Nhân một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt

U hắc tố ác tính là những u phát triển từ các hắc tố bào có nguồn gốc từ mào thần kinh trong quá trình phát triển bào thai. U hắc tố ác tính ở hốc mắt có thể nguyên phát, thứ phát hay di căn. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt rất hiếm. Bài viết trình bày quá trình và kết quả điều trị lâm sàng một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt.

3 Thông báo lâm sàng NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT Ở HỐC MẮT NGUYỄN QUỐC ANH, PHẠM TRỌNG VĂN, HOÀNG ANH TUẤN, NGUYỄN ĐỨC THÀNH Bệnh viện Mắt TW U hắc tố ác tính u phát triển từ hắc tố bào có nguồn gốc từ mào thần kinh q trình phát triển bào thai U hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát, thứ phát hay di U hắc tố ác tính nguyên phát hốc mắt Trong y văn, Resse (1976) giới thiệu số trường hợp không rõ ràng chưa xác định u nguyên phát hốc mắt hay từ nhãn cầu vào hốc mắt U hắc tố ác tính thứ phát hốc mắt thường phát triển từ cấu trúc lân cận mi, kết mạc nhãn cầu (hắc mạc) [5], [8] U hắc tố ác tính nguyên phát hốc mắt dễ gặp người mắc chứng nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da (nốt ruồi Ota) thường lứa tuổi từ 50-70 phát triển từ nốt ruồi xanh thường gặp lứa tuổi từ 6-27 [3], [7], [9] Phần lớn BN có biểu lồi mắt, đơi có biểu giống với u máu chẩn đoán xác định sinh thiết [1] thẳng trục tiến triển từ từ khoảng tháng Trong trình tiến triển lồi mắt khơng có tượng đau nhức hay khó chịu Bệnh tiến triển từ từ giảm thị lực từ từ nên bệnh nhân không để ý Khám lâm sàng mắt phải (MP) lồi rõ so với mắt trái (MT) (Hertel: 24-18/105), lồi mắt thẳng trục Thị lực MP giảm (MP 1/10 MT 10/10), nhãn áp hai mắt hồn tồn bình thường (14mmHg - Goldman) Khám vùng hốc mắt khơng sờ thấy khối chốn chỗ, nhãn cầu MP lồi thẳng trục, ấn không thụt vào, không đau nhức, cúi khơng thay đổi kích thước Vận nhãn bình thường Khám mi kết mạc khơng cho thấy hình ảnh nốt ruồi hay u sắc tố Khám phần trước bình thường, phần sau thấy gai thị bình thường, khơng có dấu hiệu phù hay teo gai, hệ mạch bình thường, khơng có khối u hắc mạc tìm thấy BN chụp CT scan thấy hình ảnh khối chốn chỗ nằm sau nhãn cầu, chóp đẩy vào cơ, tỷ trọng cao, ranh giới tương đối rõ chia thành hai thuỳ (trên hình ảnh CT scan) BN chẩn đoán ban đầu u mạch thể hang phẫu thuật mở thành hốc mắt GIỚI THIỆU BỆNH ÁN Bệnh nhân (BN) nam, 48 tuổi đến khám bệnh mắt phải xuất lồi mắt 82 lấy khối u Tổ chức lấy có màu đen, mủn, khơng lấy tồn khối nghi ngờ u hắc mạc nên dừng phẫu thuật chờ khẳng định kết mô bệnh học Lần phẫu thuật thứ hai tiến hành sau có kết mơ bệnh học hội chẩn tiêu hội chẩn BN Tiến hành chụp cộng hưởng từ hốc mắt để xác định mức độ xâm lấn tổ chức u, khám toàn thân để tìm lại khối u nguyên phát xác định xem khối u có di hay chưa Chúng tơi tiến hành nạo vét tổ chức hốc mắt Phẫu thuật hậu phẫu diễn khơng có đặc biệt, BN tiếp tục xạ trị chỗ Kết sinh thiết lần cho thấy u có màu nâu đen, gồm nhiều đám tế bào dạng tế bào biểu mô đa diện hình thoi, bào tương chứa nhiều hắc tố, nhân kiềm tính, đa hình thái với chất nhiễm sắc thể thô, hạt nhân to, rõ Rải rác có nhiều nhân qi, nhân chia Chẩn đốn mơ bệnh học u hắc tố ác tính Kết mơ bệnh học nạo vét tổ chức hốc mắt cho thấy u nằm hốc mắt phía sau nhãn cầu, khơng liên tục với thị thần kinh gồm tế bào với tính chất mơ tả (sinh thiết lần 1) xâm nhập lan tỏa tổ chức liên kết xơ mỡ hốc mắt Chúng khơng tìm khối u hắc tố khác mi, kết mạc mi hay nội nhãn Do vậy, kết luận trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát hốc mắt Về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học bệnh sinh: Người bị bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu nốt ruồi xanh quanh hốc mắt có số lượng tế bào hắc tố tăng đột biến mô mềm hốc mắt dễ có nguy bị u hắc tố ác tính hốc mắt người bình thường u hắc tố ác tính phát triển từ hắc tố bào màng mềm thị thần kinh hắc tố bào rải rác mô mềm hốc mắt [7] Cũng có báo cáo trường hợp u hắc tố nguyên phát hốc mắt BN có nốt hắc tố che khuất củng mạc [6] Trong số trường hợp u hắc tố ác tính hốc mắt dường có liên quan đến tiền sử xạ trị hốc mắt trước Thật vậy, y văn mơ tả số trường hợp u hắc tố ác tính người lớn xảy nhiều năm sau xạ trị bệnh ung thư vân từ thời niên thiếu [2], [4] BN chúng tơi, khơng có dấu hiệu tổn thương hắc tố trước hốc mắt nốt ruồi Ota hay nốt ruồi xanh, chí khơng có vết sắc tố kín đáo củng mạc Khối u nằm hốc mắt sau, chóp cơ, khơng liên tục với thị thần kinh khám nghiệm toàn thân khơng tìm thấy dấu hiệu u hắc tố ác tính da hay nơi khác thể Vì vậy, chúng tơi cho rằng, BN chúng tơi u hắc tố ác tính ngun phát hốc mắt xuất phát từ tế bào hắc sắc tố tồn hốc mắt từ trình phát triển bào thai [8] Về điều trị tiên lượng: Để có phác đồ điều trị đắn thích hợp cho BN u hắc tố ác tính hốc mắt trước hết cần phải thăm khám lâm sàng xem liệu bệnh có liên quan đến bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da nốt ruồi BÀN LUẬN U hắc tố ác tính nguyên phát hốc mắt bệnh nên khơng có nhiều báo cáo bệnh nói chung đặc điểm lâm sàng tiên lượng bệnh 83 xanh hay khơng u hắc tố ác tính phát triển từ bệnh dường có tiềm ác tính [7] Tiếp theo cần phải chụp CT hốc mắt chụp cộng hưởng từ để xem u khu trú hay lan rộng Nếu u khu trú phẫu thuật lấy tồn khối u mà khơng cần sinh thiết trước sinh thiết làm tăng nguy reo rắc tế bào u, tạo điều kiện cho u lan rộng, tái phát di [7], [8] Những trường hợp u lan rộng phối hợp với xạ trị nạo vét toàn tổ chức hốc mắt [8] Tiên lượng u hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát tương tự tiên lượng u hắc tố ác tính hắc mạc với tỷ lệ di sau năm 38% 90% di gan [10] KẾT LUẬN U hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát bệnh ác tính, gặp khó chẩn đốn dựa vào thăm khám lâm sàng chẩn đốn hình ảnh Đơi bệnh có triệu chứng giống với tổn thương mạch máu trường hợp u mạch máu khơng điển hình cần sinh thiết để chẩn đoán xác định TÀI LIỆU THAM KHẢO LEE V., SANDY C., ROSE G.E., MOSELEY I.M., CREE I., HUNGERFORD J.L (2002) Primary orbital melanoma masquerading as mascular anormalies Eye, 16: 16- 29 LEFF S.R., HENDKIND P (1983) Rhabdomyosarcoma and late malignant melanoma of the orbit Ophthalmology, 90: 1258- 1260 10 LöFFLER K.U., WITSCHEL (1989) Primary malignant melanoma of the orbit arising in a cellular blue naevus British Journal of Ophthalmology, 73: 388- 393 LUMBROSO L., SIGAL- ZAFRANI B., JOUFFROY T et al (2002) Late malignant melanoma after treatment of rhabdomyosarcoma of the orbit during childhood Arch Ophthalmol, 120: 1087- 1090 SACCA S.S., PRESTE A., PORTA A., MARTINOLI M.C., CIULO G (1986) Orbital melanoma – Case report Orbit, 4: 247-250 MANDEVILLE J.T.H., GROVE JR A.S., DADRAS S.S., ZEMBOWICZ A.M (2004) Primary orbital melanoma associated with occult episcleral nevus Arch Ophthalmol, 122: 287-290 SHIELDS J.A (1989) Diagnosis and management of orbital tumors W.B Saunders company, 275- 287 SHIELDS J.A., SHIELDS C.L (2003) Orbital Malignant Melanoma Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery 19(4): 262- 269 SHIELDS J.A., SHIELDS C.L (2004) Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions Ophthalmology, 111 (5): 997- 1008 TELLADO M., SPECHT C.S., MCLEAN I.W et al (1996) Primary orbital melanomas Ophthalmology, 103: 929- 932 SUMMARY 84 PRIMARY MELANOMA IN THE ORBIT Primary melanoma is an exceedingly rare tumor that probably develops from congenital rests of neural crest cells in the orbit It represent less than 1% of orbital neoplasms and usually occurs in the presence of clinical or histological evidence of ocular melanosis This work reports the case of orbital melanoma that can be considered unusual because of its slow involution and the primary diagnosis was hemangioma 85 ... thần kinh hắc tố bào rải rác mô mềm hốc mắt [7] Cũng có báo cáo trường hợp u hắc tố nguyên phát hốc mắt BN có nốt hắc tố che khuất củng mạc [6] Trong số trường hợp u hắc tố ác tính hốc mắt dường... nhãn c u nốt ruồi xanh quanh hốc mắt có số lượng tế bào hắc tố tăng đột biến mô mềm hốc mắt dễ có nguy bị u hắc tố ác tính hốc mắt người bình thường u hắc tố ác tính phát triển từ hắc tố bào màng... tìm thấy d u hi u u hắc tố ác tính da hay nơi khác thể Vì vậy, chúng tơi cho rằng, BN chúng tơi u hắc tố ác tính ngun phát hốc mắt xuất phát từ tế bào hắc sắc tố tồn hốc mắt từ trình phát triển