Nhân một trường hợp u hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn

U hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn hiếm gặp, nhưng là loại diễn tiến sinh học rất xâm lấn. Bệnh này đôi khi trên lâm sàng và nội soi chẩn đoán nhầm với tổn thương lành tính như trĩ. Tuy là u hiếm, những vị trí ống hậu môn là vị trí thường gặp của u hắc tố bào ác tính đường tiêu hóa. Ở đây, chúng tôi báo cáo một trường hợp u hắc tố bào ác tính nguyên phát ở hậu môn.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ BÀO ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT Ở HẬU MÔN Huỳnh Ngọc Linh*, Hắc Di Yên Gia**, Nguyễn Vũ Thiện***, Hứa Thị Ngọc Hà*** TÓM TẮT U hắc tố bào ác tính ngun phát hậu mơn gặp, loại diễn tiến sinh học xâm lấn Bệnh lâm sàng nội soi chẩn đốn nhầm với tổn thương lành tính trĩ Tuy u hiếm, vị trí ống hậu mơn vị trí thường gặp u hắc tố bào ác tính đường tiêu hóa Ở đây, báo cáo trường hợp u hắc tố bào ác tính ngun phát hậu mơn Trường hợp này, bệnh nhân phẫu thuật cắt u, đánh giá mô bệnh học nhuộm hóa mơ miễn dịch chẩn đốn xác định Chúng tơi đặc biệt nhấn mạnh cần thiết việc chẩn đoán phân biệt với u ác tính thường gặp khác tổn thương dạng u hậu mơn Từ khóa: U hắc tố bào ác tính, hậu mơn ABSTRACT PRIMARY ANAL MALIGNANT MELANOMA: REPORT OF A CASE Huynh Ngoc Linh, Hac Di Yen Gia, Nguyen Vu Thien, Hua Thi Ngoc Ha * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 19 - No - 2015: 187 - 190 Primary anal malignant melanoma is uncommon but biologically aggressive neoplasm This disease is clinically and endoscopically sometimes mistaken for benign condition as the hemorrhoid Although this tumor is rare, the anal canal is the most frequently site for primary gastro-intestinal melanoma We herein study a case of primary malignant melanoma of the anus In this case, the tumorectomy was performed and the microscopic findings and the immunohistochemistry were found to be useful for diagnosing the melanotic melanoma We also especially emphasize the usefulness of these findings in distinguishing melanotic melanoma from other usual anal tumors and tumor-like lesions Key words: malignant melanoma, anus DẪN NHẬP Melanơm tăng sản ác tính tế bào hắc tố Thường gặp bệnh nhân 40 tuổi(1,2,4) Đỉnh tuổi u hắc tố bào (melanơm) ác tính niêm mạc thập niên 50-60(2,10) Các vị trí thường gặp như: mặt (30%), ngồi thấy tay, thân người Những vị trí gặp khác thấy âm hộ, âm đạo, niêm mạc miệng, hậu môn, phổi, màng não, thượng thận, thực quản, trực tràng(4,6,7), u hắc tố bào ác tính trực tràng hậu mơn chiếm 0,2 – % tất melanoma ác 0,1 – 4,6 % u ác tính hậu mơn(10) Chúng tơi trình bày qua bệnh án melanơm ác hậu mơn vị trí gặp BỆNH ÁN Bệnh nhân nữ, 68 tuổi, bị đau hậu mơn tháng Được chẩn đốn trĩ hỗn hợp độ III nên cho nhập viện để phẫu thuật Khám thực thể, bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, tổng trạng trung bình, sinh hiệu ổn, khơng sốt, hạch ngoại vi không sờ thấy Da niêm mạc bệnh nhân hồng bình thường, kết mạc mắt khơng vàng Hệ tuần hồn hơ hấp bình thường Khám bụng khơng * Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Trường Đại Học Y Phạm Ngọc Thạch TP.HCM ** Khoa Giải Phẫu Bệnh, BV Nhân Dân 115, TP.HCM *** Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Đại Học Y Dược TP.HCM Tác giả liên lạc: ThS Huỳnh Ngọc Linh Email: dr.tranquocviet@gmail.com ĐT: 0918202941 187 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 thấy gan lách to không sờ chạm khối u bất thường Khám tiết niệu sinh dục không phát bệnh lý Bệnh nhân nội soi đại - trực tràng ống mềm không sinh thiết, chẩn đoán qua nội soi trĩ nội xuất ngoại, thuyến tắc hoại tử (soi đến manh tràng không phát tổn thương khác) (Hình 1) Hình 2: Các tế bào u, nhân dị dạng, hạt nhân rõ, xếp thành ổ, có nhiều phân bào, xâm nhập mơ đệm xâm nhập lớp thượng mô vùng da hậu mơn (nhuộm HE, x200) Hình 1: Khối u dạng polyp, chồi sùi ngồi hậu mơn Cận lâm sàng Các số huyết học, sinh hóa giới hạn bình thường Siêu âm bụng Gan bờ không tổn thương khu trú Hai thận không ứ nước, không sỏi Không thấy hạch dọc động mạch chủ bụng Không phát bất thường siêu âm bụng Hình 3: Các tế bào u dương tính với kháng thể kháng HMB-45 bào tương (HMB45 x200) Sau bệnh nhân phẩu thuật cắt bỏ khối u vùng hậu môn Nghiên cứu mô bệnh học trường hợp Mẩu mô phẫu thuật cho thấy tân sản tế bào lớn, đa diện, dị dạng, xếp thành đám mô đệm niêm mạc hậu mơn, tế bào u có bào tương lớn toan, có hạt sắc tố bào tương Rải rác vài ống tuyến trực tràng có hình thái bình thường Mẩu mơ nhuộm hóa mơ miễn dịch, thấy kết tế bào u dương tính với HMB-45 (hình 2, 3, 4) Kết luận giải phẫu bệnh U hắc tố bào ác tính hậu môn (Malignant Melanoma of the anus) 188 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 BÀN LUẬN Melanôm ác tăng sản ác tính tế bào hắc tố, tế bào tạo sắc tố melanin Trong tháng đầu thai kỳ, tiền thân tế bào di trú sang tổ chức như: da, màng não, màng niêm mạc, phần thực quản mắt, vị trí tế bào có khả dịch chuyển sản ác tính vị trị hay bị chuyển sản ác tính da, chiếm 4-5% ung thư da Phần lớn melanôm ác xảy tuổi hoạt động sinh sản, đến 65 tuổi, tuổi trung bình melanoma ác 48 thường thấp xảy trực tràng, phổi, tuyến tiền liệt Melanôm ác gây tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư máu nam từ 15-34 tuổi Hoa Kỳ(8,9,10) Tỷ lệ mắc thực melanoma ác tăng nhanh ung thư khác Điều trị melanôm ác bao gồm việc ngăn ngừa, chẩn đoán sớm điều trị lấy triệt để khối u di nhiều di nhiều yếu tố nguyên nhân liên quan đến xuất phát triển melanơm ác Vai trò tia cực tím ung thư da ghi nhận Tuy nhiên melanôm ác hậu mơn khơng thấy đề cập vai trò tia cực tím Có liên quan chuyển sản ác tính yếu tố tuổi tác, tình trạng hormon, di truyền, mơi trường, chấn thương…, nói chung bệnh sinh melanơm ác tính hậu mơn chưa hồn tồn rõ ràng(8,10) Chẩn đốn melanơm ác da dễ dàng, vị trí khác đường tiêu hố, trực tràng hậu mơn khó khăn đòi hỏi phải nội soi(2,10) để chẩn đốn phân giai đoạn Trong trường hợp báo cáo đây, tác giả truy tìm dấu hiệu tổn thương da khác khơng tìm thấy Có nhiều cách phân chia giai đoạn melanôm ác, tiêu biểu phân loại Clark melanôm ác da nhiên khó áp dụng cho melanơm ác niêm mạc Còn việc đo bề dầy Breslow giúp phân giai đoạn tiên lượng bệnh (bề dày 2,5 mm tương ứng giai đoạn 3a) Nghiên cứu Y học (Hình 4), thường áp dụng melanôm ác da Còn hai cách phân loại khác áp dụng cho melanôm ác vùng hậu môn - trực tràng: Cách thứ chia thành giai đoạn: giai đoạn I: u khu trú có kích thước nhỏ 5cm, giai đoạn II: có di hạch giai đoạn III: có di xa Cách thứ hai: chia thành giai đoạn giai đoạn I: u khu trú có độ sâu 1,5cm, độ II u có độ sâu 1,5cm, giai đoạn III: có di hạch giai đoạn IV: u có di xa Cách phân chia giúp cho việc đánh giá kết phẫu thuật tìm biện pháp mổ cách mổ thường dựa nhiều vào kích thước khối u hơn(1,10) Với melanơm ác tính hậu mơn cần chẩn đốn phân biệt mơ bệnh học với loại ung thư da khác carcinôm tuyến trực tràng xâm nhập hậu môn, nhờ việc nhuộm hóa mơ miễn dịch, tế bào u nguồn gốc hắc tố bào dương tính với kháng kháng HMB-45 yếu tố giúp chẩn đoán xác định(7,11), điều kiện lành tính khác trĩ (cũng gây chảy máu hậu mơn trực tràng, có hình ảnh mơ học búi tĩnh mạch giãn nở, viêm, hoại tử)(8) Ngồi ra, tế bào u dương tính với kháng thể S-100(2) Phẫu thuật điều trị melanôm ác hậu mơn đóng vai trò định, bệnh nhân cắt rộng chỗ sau có chẩn đốn giải phẫu bệnh, nhiên bệnh tái phát(5,12) Dẫu cho tiến hành nhiều biện pháp điều trị melanơm ác bệnh khó điều trị u có kích thước lớn Dựa theo kích thước khối u, tử vong sau 10 năm khối u có kích thước 3cm 6cm 10-20%, 45% 75%(1,9), u di thường vào gan, lách, hạch bẹn, hạch cạnh động mạch, phổi, cột sống, xương sườn, vỏ não(5) KẾT LUẬN Đây trường hợp bệnh lý ác tính gặp, phẫu thuật cắt rộng điều trị chủ yếu, 189 Nghiên cứu Y học bệnh nhân cần theo dõi thêm diễn tiến bệnh Vai trò chẩn đốn giải phẫu bệnh quan trọng, việc chẩn đoán xác định nhờ trợ giúp kỹ thuật nhuộm Hóa Mô Miễn Dịch TÀI LIỆU THAM KHẢO Balicevic D, Tomic K, Bekavac-Beslin M, (2006) Synchronous anorectal melanoma World J Gastroenterol 12(21): p 3453-5 Bosman FT, Carneiro F, Hruban RH, Theise NO (2010)., Tumours of the anal canal, in: WHO classification of Tumours of the Digestive System, 4th edition, IARC Press, p 183-193 Ceccopieri B, Marcomin AR, Vitagliano F, Fragapane P, (2000) Primary anorectal malignant melanoma : report of two cases Tumori 86(4): p.356-8 Chen L, Crawford JM, (2005) The Gastrointestinal Tract, in: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Kumar V., Abbas A.K., Fausto N 7th edition, Elsevier, p 870 Felz MW, Winburn GB, Kallab AM, Lee JR (2001) Anal melanoma: an aggressive malignancy masquerading as hemorrhoids, South Med J 94(9) 190 Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Horn RC, Fine G, (1977) Alimentary tract, in: Pathology, Anderson WAD, Kissane JM, 7th edition, 1977, Mosby company, Volume 2, p.1310 Mitros FA, Rubin E, (2007) The Gastrointestinal Tract, in: Rubin's Pathology : Clinicopathologic Foundations of Medicine, Rubin R., David S S., 5th edition, Lippincott Williams & Wilkins, p 614 Odze RO, Noffsinger AE, (2006) Neoplastic diseases of the small and large intestines In: Silverberg’s Principles and Practice of Surgical Pathology and Cytopathology, Silverberg S.G., 4th edition, 2006, Elsevier, Volume 2, p 1458-9 Ojima Y, Nakatsuka H, Haneji H, Kurihara T, (1999) Primary Anorectal Malignant Melanoma: Report of a Case Surg Today Jpn J Surg 29:p.170-3 10 Patrick RJ, Fenske NA, Messina JL, (2007) Primary Mucosal Melanoma J Am Acad Dermatol 56(5):828-34 11 Rosai J (2004), Gastrointestinal Tract, in: Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology 9th edition, Elsevier, Volume 1, p 865 12 Singer M, Mutch MG, (2006) Anal Melanoma, Clinical Colon Rectal Surgery, 19:78–87 Ngày nhận báo: 20/06/15 Ngày phản biện nhận xét báo: 01/07/2015 Ngày báo đăng: 05/09/2015 ... đoán sớm đi u trị lấy triệt để khối u di nhi u di nhi u y u tố nguyên nhân liên quan đến xuất phát triển melanơm ác Vai trò tia cực tím ung thư da ghi nhận Tuy nhiên melanơm ác h u mơn khơng... Không phát bất thường si u âm bụng Hình 3: Các tế bào u dương tính với kháng thể kháng HMB-45 bào tương (HMB45 x200) Sau bệnh nhân ph u thuật cắt bỏ khối u vùng h u môn Nghiên c u mô bệnh học trường. .. h u mơn, nhờ việc nhuộm hóa mơ miễn dịch, tế bào u nguồn gốc hắc tố bào dương tính với kháng kháng HMB-45 y u tố giúp chẩn đoán xác định(7,11), đi u kiện lành tính khác trĩ (cũng gây chảy máu