Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và mối tương quan giữa đặc điểm lâm sàng và độ mô học của u nguyên bào ống tủy ở trẻ em. Nghiên cứu tiến hành lấy mẫu 48 trường hợp được chẩn đoán u nguyên bào ống tủy ở trẻ em 1-15 tuổi tại bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2005-2009.
Trang 1KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ GIẢI PHẪU BỆNH
CỦA U NGUYÊN BÀO ỐNG TỦY Ở TRẺ EM
Trần Minh Thơng * , Mai Hồng Vũ *
TĨM TẮT
Đặ t vấn đề: U nguyên bào ống tủy là loại u ác tính nguyên phát của hệ thần kinh trung ương thường
gặp ở trẻ em Tỉ lệ tử vong tăng dần trong những năm qua Sự phân loại mơ học của u nguyên bào ống tủy
kết hợp với đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học là rất quan trọng để đưa được hướng điều trị thích hợp và
gĩp phần làm giảm tỉ lệ tử vong và di chứng cho bệnh nhân
Mục tiêu: Xác định đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và mối tương quan giữa đặc điểm lâm sàng và độ
mơ học của U nguyên bào ống tủy ở trẻ em
Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế cắt ngang mơ tả với mẫu là 48 trường hợp được chẩn đốn u
nguyên bào ống tủy ở trẻ em 1 - 15 tuổi tại bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 2005 - 2009
Kết quả nghiên cứu: Trong 48 trường hợp u nguyên bào ống tủy ở trẻ em từ 1 - 15 tuổi, tuổi mắc
bệnh trung bình là 7,88 tuổi (độ lệch chuẩn 3,42 tuổi) Giới nam chiếm tỉ lệ cao hơn giới nữ (1,28:1) Thời
gian mắc bệnh từ khi cĩ triệu chứng đến khi được chẩn đốn và điều trị khoảng 3 tháng chiếm 80% Bệnh
nhân thường đến nhập viện với hội chứng tăng áp lực nội sọ (93,75%) và hội chứng tiểu não (81,25%)
(trong đĩ đau đầu 98%, nơn ĩi 100%, chĩng mặt 58,33%, phù gai thị 75%, thất điều 81,25%) Khối u
thường xuất hiện ở thùy nhộng tiểu não chiếm tỉ lệ 79,2%, bán cầu tiểu não 16,6%, cĩ di căn ở đại não
(2,1%) và tủy sống (2,1%) Phân loại độ mơ học của u: U nguyên bào ống tủy sinh sợi (35,4%), u nguyên
bào ống tủy nốt lớn (4,2%), u nguyên bào ống tủy thối sản (60,4%)
Kết luận: Độ tuổi mắc bệnh thường gặp nhất trong khoảng 6-10 tuổi với tỉ lệ 45,83% Triệu chứng đau
đầu nơn ĩi thường xuất hiện ở trẻ em và cần được quan tâm U nguyên tủy bào dạng thối sản thường gặp
cĩ độ ác tính cao với khả năng tái phát và di căn
Từ khĩa: U não, u nguyên bào ống tủy, độ mơ học, độ ác tính, sinh sợi, thối sản, nốt lớn, tiểu não
ABSTRACT
THE STUDY OF CLINICAL-HISTOPATHOLOGIC FEATURES
OF MEDULLOBLASTOMA IN CHILDREN
Tran Minh Thong, Mai Hoang Vu
* Y Hoc TP Ho Chi Minh – Vol.14 - Supplement of No 4 – 2010: 728 - 733
Background: Medulloblastoma is the most common malignant tumor of central nervous system found
in children The mortality rate has increased gradually in recent years Histopathologic classification of
medulloblastoma together with clinical features and radiology are essential in making proper diagnosis
and treatment, in order to reduce the mortality and morbidity
Objectives: To determine the clinical epidemiological features and identify the correlation between
clinical features and histopathology of medulloblastoma in children
Methods: The descriptive cross-sectional design was carried out on 60 cases diagnosed with
medulloblastoma in children from 1 - 15 years old at Cho Ray Hospital in 2005 - 2009
Results: In forty-eight cases diagnosed with medulloblastoma in children from 1 - 15 years old, the
average age was 7.88 The occurrence in male was higher than female (1.30: 1) The time between onset of
Trang 2ĐẶT VẤN ĐỀ
U nguyên bào ống tủy (UNBOT) là loại u ác tính nguyên phát của hệ thần kinh trung ương thường
gặp ở trẻ em Theo thống kê của bệnh viện Chợ Rẫy từ năm 1999 - 2000 cĩ khoảng 5,3% trường hợp u
nguyên bào ống tủy được chẩn đốn ở trẻ em(9) Tại bệnh viện Nhi Birmingham, cứ 5 trẻ mắc bệnh u
nguyên bào tủy cĩ 1 trẻ tử vong Tỉ lệ sống sau 5 năm khoảng 22% Theo Y văn trên thế giới cho rằng, tỉ lệ
tử vong của bệnh nhân phụ thuộc vào độ tuổi mắc bệnh, diễn tiến lâm sàng và độ mơ học của khối u(6) Do
đĩ, vấn đề chẩn đốn sớm và phân loại độ mơ học của u rất quan trọng trong việc điều trị và tiên lượng cho
bệnh nhân Nhằm nâng cao chất lượng cuộc sống cũng như làm giảm tỉ lệ tử vong và di chứng cho bệnh
nhi, chúng tơi tiến hành nghiên cứu theo những mục tiêu sau đây:
1 Khảo sát đặc điểm lâm sàng của u nguyên bào ống tủy ở độ tuổi 1 - 15 tuổi
2 Khảo sát đặc điểm mơ học của u nguyên bào ống tủy thuộc nhĩm tuổi này
3 Đánh giá các yếu tố tiên lượng cho bệnh nhân thuộc nhĩm tuổi này
PHƯƠNG PHÁP VÀ TƯ LIỆU NGHIÊN CỨU
Hồi cứu 48 trường hợp u nguyên bào ống tuỷ độ tuổi 1 - 15 tuổi đã được chẩn đốn và điều trị cĩ hồ
sơ, kết quả giải phẫu bệnh và hình ảnh học đầy đủ tại khoa ngoại thần kinh Bệnh viện Chợ Rẫy
Phương pháp nghiên cứu là thống kê cắt ngang mơ tả và xử lí số liệu bằng phần mềm Excel 2007 và
SPSS 18.0
KẾT QUẢ
Tuổi mắc bệnh
Trong 48 trường hợp u nguyên bào ống tủy, tuổi mắc bệnh trải rộng từ 1 - 15 tuổi, với tuổi trung bình
là 7,88 tuổi (độ lệch chuẩn 3,42 tuổi) Trong đĩ độ tuổi chiếm tỉ lệ nhiều nhất từ 6 - 10 tuổi (45,83%)
<1t
1-5t
6-10t 11-15t 0%
27.08%
45.83%
27.08%
Biểu đồ 1 Phân bố tỉ lệ u nguyên bào ống tủy theo độ tuổi
Giới mắc bệnh
Giới nam mắc (56,25%) bệnh nhiều hơn giới nữ (43,75%) theo tỉ lệ nam:nữ = 1,3:1
Trang 343.75%
Nam
N ữ
Biểu đồ 2 Tỉ lệ UNBOT theo giới mắc bệnh
Phân bố tỉ lệ nam/nữ theo từng độ tuổi cĩ sự khác biệt nhau, tuổi càng nhỏ thì tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ
bằng nhau
14.58%
12.50%
22.92% 22.92%
18.75%
8.33%
1-5t 6-10t 11-15t
Nam
N ư
Biểu đồ 3 Phân bố tỉ lệ giới tính UNBOT theo độ tuổi
Khoảng thời gian từ khi cĩ triệu chứng đến khi được chẩn đốn
Khoảng thời gian từ khi cĩ triệu chứng (nhức đầu, nơn ĩi,…) đến khi được chẩn đốn và điều trị, sớm
nhất là vài ngày, trễ nhất là trên 2 năm, trung bình là 3 tháng (75%)
Triệu chứng cơ năng
Bệnh nhân than phiền nhiều nhất là triệu chứng nơn ĩi (100%), kế đến là triệu chứng đau đầu (98%),
chĩng mặt (58,33%), đi loạng choạng (81,25%) Ngồi ra cịn cĩ các triệu chứng khác ít gặp như: Mờ mắt
(25%), yếu nửa người (20,83%), co giật (12,5%)
Triệu chứng thực thể
Phần lớn là khi đã cĩ tình trạng tắc nghẽn ở não thất IV gây tăng áp lực nội sọ thứ phát, biểu hiện trên
khám lâm sàng là phù gai thị (75%), triệu chứng thất điều là biểu hiện tình trạng tổn thương tại tiểu não
(81,25%) Ngồi ra những triệu chứng khác ít gặp như: Liệt nửa người (20,83%), động kinh (16,67%), rối
Trang 44.20%
60.40%
Nhóm 1 Nhóm 2 Nhóm 3
Biểu ñồ 4 Phân bố UNBOT theo ñộ mô học
Hình ảnh UNBOT trên giải phẫu bệnh
H-Ex200 U nguyên bào ống tủy sinh sợi
H.N.D.Thúy, nữ, 3t, MS: W9819
Khối u bán cầu tiểu não (T), d = 30 mm
Trang 5H-Ex200 U nguyên bào ống tủy nốt lớn
H.V.Sơn, nam, 3t, MS: T7655
Khối u thùy nhộng tiểu não, d = 28 mm
H-Ex200.U nguyên bào ống tủy thoái sản
N.T.Hân, nữ 10t, MS: V3552
Khối u thùy nhộng tiểu não, d = 43 mm
Vị trí khối u
Thường gặp ở thùy nhộng tiểu não chiếm 79,2%, kế ñến là bán cầu tiểu não chiếm 16,6% Ngoài ra
còn có những vị trí khác ít gặp như: Bán cầu ñại não (2,1%), tủy sống (2,1%) thường xảy ra do di căn
Trang 6Tổng 45 (93,75%) 3 (6,25%) Khối u cĩ kích thước nhỏ nhất 25 mm, lớn nhất 60 mm Kích thước trung bình 40,6 mm Tỉ lệ dãn não
thất trong nghiên cứu này chiếm 93,75% các trường hợp
BÀN LUẬN
Tuổi mắc bệnh
Chúng tơi nhận thấy tỉ lệ xuất hiện của u nguyên bào ống tủy chiếm tỉ lệ khá cao ở trẻ em dưới 10
tuổi, trong nghiên cứu này xuất độ cao nhất thường gặp ở độ tuổi 6 - 10 tuổi (45,83%), phù hợp với nghiên
cứu của Park (1983) (43,05%)(5) và Trần Quang Vinh (2007) (39,58%)(10) Tuy nhiên cĩ sự khác biệt nghiên
cứu của CBTRUS (1998 - 2002) lứa tuổi chiếm tỉ lệ cao nhất là ở 0 - 5 tuổi chiếm 40%, cịn tỉ lệ 6 - 10 tuổi
31%
Giới mắc bệnh
Theo Park (1983) tỉ lệ nam trên nữ là 1,80/1(5) Theo Farwell (1984), tỉ lệ nam/nữ là 1,33/1(2) Theo
CBTRUS (1998 - 2002) tỉ lệ nam trên nữ 1,63/1 Theo Trần Quang Vinh (2007) tỉ lệ nam trên nữ là
1,6/1(10) Kết quả của chúng tơi là nam trên nữ 1,30/1 Khơng cĩ sự khác biệt nhau giữa các tác giả và
nghiên cứu
Thời gian từ khi cĩ triệu chứng đến khi được chẩn đốn
Trong nghiên cứu của chúng tơi, thời gian từ khi cĩ triệu chứng đến khi được chẩn đốn khoảng 3
tháng chiếm khoảng 80% Theo tác giả Park (1983), cĩ 76% trường hợp dưới 3 tháng(5) Theo tác giả
Koeller (2003) cĩ 75% trường hợp được chẩn đốn dưới 3 tháng(2) So sánh với các tác giả chúng tơi nhận
thấy người bệnh của chúng tơi được chẩn đốn trễ hơn, điều này cĩ thể giải thích cĩ thể do điều kiện khám
bệnh chuyên khoa khơng thuận lợi, và phương tiện chẩn đốn chưa hiện đại
Triệu chứng cơ năng
Theo tác giả Park, triệu chứng đau đầu chiếm 65%, nơn ĩi chiếm 47%, đi loạng choạng chiếm 35%(5)
Theo nghiên cứu của hai tác giả Koeller, Sivasankaran đau đầu chiếm khoảng 70%, nơn ĩi chiếm khoảng
80%(2,6) Trong nghiên cứu của chúng tơi các triệu chứng đều cao hơn so với các tác giả (đau đầu 98%, nơn
ĩi 100%, đi loạng choạng 81,25%), cĩ lẽ do bệnh nhân đến viện trễ khi đĩ hội chứng tăng áp lực nội sọ đã
biểu hiện rõ
Triệu chứng thực thể
Theo tác giả Park, triệu chứng phù gai thị chiếm 76%, thất điều chiếm 62%(5) Theo Sivasankaran, phù
gai thị chiếm 67%, thất điều chiếm 52%(6) Triệu chứng phù gai thị trong nghiên cứu của chúng tơi là 75%,
phù hợp với nghiên cứu của các tác giả Cịn triệu chứng thất điều chiếm 81,25%, chúng tơi nhận thấy cao
hơn hẳn so với các tác giả khác cĩ lẽ do trong nghiên cứu của chúng tơi vị trí u xuất hiện hầu hết ở tiểu não
Giải phẫu bệnh
Theo Leonard, nhĩm 3 chiếm 45%, nhĩm 1 chiếm 43%(4) Theo Koeller nhĩm 3 chiếm 45%, nhĩm 1
chiếm 20%(4) Theo nghiên cứu của chúng tơi, nhĩm 3 cao nhất chiếm 60,4%, nhĩm 1 chiếm 35,4%, cao
hơn nghiên cứu của các tác giả Trong đĩ nhĩm 3 cĩ độ ác tính cao dễ tái phát và di căn (2 trường hợp
chiếm tỉ lệ 4,2%) Nhĩm 2 theo Koeller chiếm 10%(2), cao hơn so với nghiên cứu chúng tơi (4,2%) và đều
xuất hiện ở trẻ em dưới 3 tuổi Nhĩm 4 khơng thấy xuất hiện trong lơ nghiên cứu của chúng tơi
Vị trí khối u
Theo Koeller, khối u ở thùy nhộng tiểu não chiếm 75%, bán cầu tiểu não chiếm 22,3%(2) Theo Park,
ở thùy nhộng chiếm 93%, ở bán cầu tiểu não chiếm 7%(7) Nghiên cứu của chúng tơi, thùy nhộng chiếm
79,2%, bán cầu tiễu não chiếm 16,6%, phù hợp với nghiên cứu của Koeller(2) nhưng thấp hơn tác giả
Park(5) Phù hợp với các tác giả cho rằng ở trẻ em xuất độ vị trí u thường gặp là thùy nhộng tiểu não
Kích thước khối u và dãn não thất
Trang 7Trong lơ nghiên cứu của chúng tơi, tỉ lệ dãn não thất chiếm 93,75% các trường hợp và các khối u đều
cĩ kích thước trên 3 cm Tỉ lệ giãn não thất này phù hợp với nghiên cứu của tác giả Kornienko(3) (90 - 95%)
và Trần Quang Vinh(10) (94,5%) Khơng cĩ sự khác biệt giữa các nghiên cứu với nhau
KẾT LUẬN
U nguyên tủy bào ống tủy là loại u ác tính, thường gặp trong các u não ở trẻ em U xuất phát từ thùy
nhộng tiểu não U phát triển và gây tắc nghẽn sự lưu thơng dịch não tủy gây ra các triệu chứng lâm sàng
Qua nghiên cứu 48 trường hợp UNBOT từ 1 - 15 tuổi, chúng tơi nhận thấy u xảy ra ở độ tuổi 6 - 10 tuổi,
tuổi trung bình là 7,88 tuổi Giới nam nhiều hơn giới nữ Các triệu chứng thường mơ hồ, khơng đặc hiệu
như nhức đầu, nơn ĩi, chĩng mặt, đi loạng choạng, rất khĩ để chẩn đốn U đa số cĩ kích thước lớn hơn
hoặc bằng 3 cm (45/48 trường hợp) ở đường giữa tiểu não (79,2%) gây tắc nghẽn và dãn não thất (93,75%)
Độ mơ học thường gặp là u nguyên bào ống tủy thối sản (60,4%) và dạng sinh sợi (35,4%) Đánh giá tình
trạng lâm sàng, độ mơ học, hình ảnh học của u rất quan trọng để đưa ra phương pháp thích hợp, qua đĩ gĩp
phần giảm tỉ lệ tử vong và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.g
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Farwell JR (1984), “Medulloblastoma in childhood: A epidermiological study”, J.Neurosurg,
University of Washington school of Medicine, Issue 6, pp.657-664
2 Koeller KK (2003), “Medulloblastoma: A Comprehensive Review with Radiologic-Pathologic
Correlation”, Radiographics, pp.1613-1637
3 Kornienko VN, Pronin IN (2009), “Infratentorial Tumors”, Diagnostic Neuroradiology, 1st edtion,
chapter 7, pp.618-640
4 Leonard JR (2001), “Large cell /anaplastic medulloblastomas and medullomyoblastomas:
clinicopathological and genetic features”, J.Neurosurg, Vol 95, pp.82-88
5 Park TS, (1983), “Medulloblastoma: Clinical presentation and management”, J.Neurosurg, Toronto,
vol.58, pp.543-552
6 Sivasankaran A (2006), “ Medulloblastoma in children: Birmingham experience”,
J.Pediatricneurosciences, Vol.1, pp.49-55
7 Sarkar C (2006), “Medulloblastomas: New directions in risk stratification”, Neurology India, Vol 54,
Issue 1, pp.16-23
8 Trương Văn Việt (2002), “U nguyên bào ống tủy”, Chuyên đề Ngoại thần kinh 2002
9 Trần Quang Vinh (2007), “ Đặc điểm giải phẫu bệnh và lâm sàng của các u não vùng não thất IV”, Tạp
chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, tr 469-474; “Chẩn đốn và điều trị vi phẫu thuật các u vùng não
thất IV”, Luận án tiến sĩ Y học chuyên ngành Phẫu thuật đại cương, TPHCM