Loạn sản hệ xương do Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan trình bày có nội dung: loạn sản hệ xương: skeletal dysplasia; các bệnh lý loạn sản xương gây chết (Bất sản sụn, Loạn sản xương gây chết , Hội chứng đa ngón ngắn sườn, Bệnh tạo xơ sụn, Bệnh kém tạo xương, Loạn sản sụn đồng hợp tử, Bệnh tạo xương bất toàn, Bệnh giảm men phosphatase trong tế bào).
Loạn sản hệ xương Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Dysplasia = Dys (anomalus) + plasia ( formation) - Nhóm # 300 loại SDs bất thường bẩm sinh phát triển tạo xương sụn - Tần suất: 2-5/10.000 trẻ sinh sống - Việc định danh xác trước sinh: khó, thách thức: - Bệnh - Quá nhiều loại - Chồng lấp hình ảnh loại SD - Bất sản sụn loại SD nặng gây chết chiếm 62% trường hợp tử vong SD - Do thiểu sản phổi: +++ Loạnsản hệ xương:skeletal dysplasia(SD) Bảng phân loại loạn sản xương thường gặp Nhóm SD Các bất thường Tên bệnh lý hội chứng Các loạn sản sụn xương Bất thường phát triển xương sụn Bệnh tạo xương bất toàn, loạn sản sụn, thiểu sản sụn, loạn sản xương gây chết, bất sản sụn Loạn cốt hóa xương Loạn sản loại xương nhóm xương Loạn cốt hóa xương sọ mặt ( HC Crouzon), khớp sọ đóng sớm, DT khơng tay chân, đa ngón, thiếu ngón, ngón ngắn, HC Poland Bệnh lý hủy xương Nhiều ổ hủy xương tự phát Các hội chứng liên Bất thường NST quan đến di truyền Các đột biến di truyền Các hội chứng liên Mất khoáng xương quan đến chuyển thiếu men photphatasa hóa kiềm bẩm sinh Bệnh lý giảm phosphat máu Các bệnh lý loạn sản xương gây chết - Bất sản sụn - Loạn sản xương gây chết - Hội chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III) Bệnh tạo xơ sụn Bệnh tạo xương Loạn sản sụn đồng hợp tử Bệnh tạo xương bất toàn Bệnh giảm men phosphatase tế bào Loạn sản sụn xương Làm quen với các thuật ngữ Loạn sản xương gây chết( Thanatophoric Dysplasia): Đặc trưng: Ngắn chi nặng kiểu rhizomelic kèm cong xương • Cốt hóa xương • Khơng gãy xương dài • Lồng ngực biến dạng hình chng • Các xương sườn ngắn • Đầu to, trán vồ, mũi tẹt Giải thích thuật ngữ: Thanatophoras => thanatophoric dysplasia: thiểu sản phổi Có type: Type 1: +++ - Di truyền - Xương đùi cong (telephone receiver) Type 2: (15%) - Xương đùi bình thường - Xương sọ biến dạng hình cánh chuồn, đầu có dạng thùy/ mp coronal Loạn sản xương gây chết( Thanatophoric Dysplasia): Bệnh tạo xương bất toàn Là nhóm Bệnh rối loạn di truyền, đặc trưng bởi: • Thiếu mật độ xương hay gãy xương nghiêm trọng • Củng mạc mắt màu xanh • Chậm tăng trưởng tử cung Dấu hiệu SA: Có types Type I:- Có xương bị gãy/xương có chiều dài bình thường ngắn nhẹ - Chiều dài xương chi bên không cân - Cal xương thấy - Xương bị gập góc - Xương bị cong có bờ viền khơng - Có trường hợp khơng có dấu hiệu sinh Bệnh tạo xương bất tồn Type II:- Hầu hết trường hợp có gãy xương - Biến dạng xương sườn - Đầu bị ép vòm sọ yếu khơng có phản âm xương sọ - Xương gập góc, cal xương xương bị ngắn không Type III: dạng nặng gây chết type II - Cốt hóa vòm sọ khơng có - Tất xương ngắn nghiêm trọng, gãy xương nhiều - Lồng ngực nhỏ - Các xương dài “ suốt” => thấy thành sau xương - Xương sườn có vết lõm Type IV: - Nhiều chỗ gây xương phát vào quí thai kỳ - Các dấu hiệu nhẹ type II Lượng ối: Bình thường gia tăng Thời điểm : Có thể phát từ 13 – 14 tuần Bệnh tạo xương bất tồn Bất sản sụn - Hình ảnh siêu âm: Đa ối: thường gặp Dày mô da ( giả phù thai) giãn mạch lympho Bất sản sụn Loạn sản cột sống- lồng ngực - Là loại loạn sản xương có kết cục thay đổi - Đặc trưng bởi: cốt hóa xương bị chậm trễ => biến dạng cột sống vá các xương sườn -Dự hậu: thay đổi • Dạng nặng: gây chết • Dạng nhẹ: sống đạt sống người trưởng thành - Chẩn đoán phân biệt:+++ - Loạn sản xương gây ngạt thở - HC đa ngón ngắn sườn Loạn sản xương dạng Campomelia - Là loại loạn sản xương gây chết - Đặc trưng bởi: Cong, biến dạng xương đùi xương chày - Dấu hiệu siêu âm: • • • • • • • • • Ngắn, cong xương chi dưới, đặc biệt xương đùi xương chày Xương đùi gãy, gập góc: dấu hiệu “ chevron” Lồng ngực nhỏ, biến dạng hình chng Mũi tẹt ( phẳng) Cốt hóa xương bình thường, khơng gãy xương sườn Thiểu sản khơng có xương mác Cằm nhỏ nghiêm trọng: nhân trung lồi Chân khoèo đầu ngắn ( brachycephaly) Các dấu hiệu co thể có: mắt gần nhau, chẻ vòm, dãn não thất, phận sinh dục ngồi khơng xác định, dãn bể thận Loạn sản xương dạng Campomelia - số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: Là nhóm bệnh đặc trưng khiếm khuyết phần chi Bao gồm: - Những khiếm khuyết đứt đoạn - Phocomelia - Mất đoạn gần xương đùi - HC bàn tay – bàn chân tách đôi 50% TH : bất thường đơn lẻ, ảnh hưởng chi 25% TH: ảnh hưởng > chi 25% TH: kết hợp khiếm khuyết cấu trúc khác HC di truyền số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: Là nhóm bệnh đặc trưng khiếm khuyết phần chi Bao gồm: - Những khiếm khuyết đứt đoạn - Phocomelia - Mất đoạn gần xương đùi - HC bàn tay – bàn chân tách đôi 50% TH : bất thường đơn lẻ, ảnh hưởng chi 25% TH: ảnh hưởng > chi 25% TH: kết hợp khiếm khuyết cấu trúc khác HC di truyền số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: 1/ Những khiếm khuyết đứt đoạn - 75% chi trên, thường bên trái - Trường hợp thứ phát: sau bi cắt cụt dãi sợi ối/hc dãi sợi ối kèm đa dị tật số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: 2/ Phocomelia: - Do gắn bất thường chi - Mất đoạn chi, bàn chân bàn tay thai nhi gắn trực tiếp vào khớp chậu, khớp vai - Gặp hội chứng DT số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: 3/ Mất đoạn gần xương đùi: (PFFD) -Thay đổi: Mất mẩu nhỏ đầu xương đùi hẳn xương đùi - Có thể bên ( thường bên P) bên( 15%) số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: 4/ HC bàn tay – bàn chân tách đơi: (SHFM) Hiện diện thiếu ngón, chẻ đường bàn tay bàn chân, thiểu sản bất sản các đốt ngón, các xương bàn tay xương bàn chân Có dạng : 4.1 Điển hình: - ảnh hưởng chi, dạng chẻ hình chữ “V” - Có tính chất gia đình 4.2 Khơng điển hình: - ảnh hưởng chi(thường chi trên), dạng chẻ hình chữ “U” số loạn sản sụn xương khác Những khiếm khuyết chi: 4/ HC bàn tay – bàn chân tách đôi: (SHFM) số loạn sản sụn xương khác Những sai lệch tay chân - Bất sản hay thiểu sản xương trụ - Xương quay: Thiểu sản hay bất sản xương quay hay ngón tay cái, hội chứng DT, bất thường NST ( T18),bất thường tim, vẹo cột sống Đa ngón: - Có thể tay chân hai Có thể bên bên Ngón dư phần mơ mềm có phân xương bên Preaxial polydactyly Postaxial polydactyly số loạn sản sụn xương khác Đa ngón: số loạn sản sụn xương khác Thiểu sản nửa đốt sống - Do uốn cong bất thường cột sống => thất bại hình thành thân sống - Đốt sống ngực- Thắt lưng thường gặp - Có thể đơn lẻ vẹo nhẹ cột sống kết hợp số HC di truyền ( KlippelFeil: dính đốt sống cổ) ... thành - Chẩn đoán phân biệt:+++ - Loạn sản xương gây ngạt thở - HC đa ngón ngắn sườn Loạn sản xương dạng Campomelia - Là loại loạn sản xương gây chết - Đặc trưng bởi: Cong, biến dạng xương đùi xương. .. xương sụn Bệnh tạo xương bất toàn, loạn sản sụn, thiểu sản sụn, loạn sản xương gây chết, bất sản sụn Loạn cốt hóa xương Loạn sản loại xương nhóm xương Loạn cốt hóa xương sọ mặt ( HC Crouzon), khớp... bệnh lý loạn sản xương gây chết - Bất sản sụn - Loạn sản xương gây chết - Hội chứng đa ngón ngắn sườn ( type I,II,III) Bệnh tạo xơ sụn Bệnh tạo xương Loạn sản sụn đồng hợp tử Bệnh tạo xương bất