Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Nghiên cứu được thiết kế nhằm mô tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng và cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa ở lứa tuổi sơ sinh. Nghiên cứu thực hiện trên tất cả các trường hợp sơ sinh điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1-2010 đến 4-2011 được chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa.

Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG DỊ TẬT BẨM SINH ĐƯỜNG TIÊU HÓA Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG Huỳnh Thị Duy Hương*, Trần Thống Nhất** TĨM TẮT Mục tiêu: Mơ tả đặc điểm dịch tễ, lâm sàng cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa lứa tuổi sơ sinh Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, hồi cứu tiền cứu Khảo sát dịch tễ, lâm sàng cận lâm sàng tất trường hợp sơ sinh điều trị nội trú bệnh viện Nhi Đồng từ 1-2010 đến 4-2011 chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đường tiêu hóa Kết quả: Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa chẩn đoán xác định bệnh viên Nhi Đồng từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận đặc điểm dịch tễ, lâm sàng cận lâm sàng sau: Tỉ lệ DTBS ĐTH nội trú sơ sinh 3,12%, bao gồm dị tật: Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%,Hirschsprung 19,4%,teo thực quản 13,9%, xoay ruột bất toàn 10,2%, đa dị tật 9,3%, teo ruột non 7,4%, tắc tá tràng 5,5% hẹp môn vị 1,8% Các triệu chứng thường gặp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa trẻ sơ sinh nơn ói, chướng bụng; chậm tiêu phân su suy hô hấp lâm sang Các dị tật kèm theo: dị tật tim mạch, hệ cơ–xương, dị tật tiêu hóa phối hợp, tiết niệu Các biến chứng trước phẫu thuật: Nhiễm khuẩn,rối loạn điện giải, vàng da Kết hợp lâm sàng, siêu âm bụng X-quang định hướng chẩn đốn đa số trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa X-quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đốn xác định cao thực với trường hợp siêu âm–Xquang khó chẩn đốn Kết luận: Việc chẩn đốn dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa thực tuyến sở qua triệu chứng lâm sàng kết hợp với siêu âm bụng X-quang Có thể phát sớm dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa xây dựng tốt quy trình theo dõi trẻ từ thai nhi đến chào đời Từ khóa: Dị tật bẩm sinh tiêu hóa, dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng ABSTRACT THE FEATURES OF EPIDEMIOLOGY, CLINICAL AND PARACLINICAL MANIFESTATION IN NEONATES WITH CONGENITAL DIGESTIVE MALFORMATIONS AT THE CHILDREN HOSPITAL Huynh Thi Duy Huong, Tran Thong Nhat * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 16 - Supplement of No – 2012: 91 - 95 Objective: The study aim is to describe epidemic and clinical features and laboratory findings in the neonates with congenital digestive malformations at the Children Hospital Methodology: Our study population consisted of 108 neonates with the congenitally digestive tract defect hospitalized in the Children’s hospital from January 2010 to April 201 The study was prospective and retrospective case series Results: From January 2010 to April 2011, there were 108 neonates with congenitally digestive tract defect recruited to the study The incidence of the neonates with digestive tract defect admitted in the hospital was 3.12% The percentages of the confirmed abnormalities were documented with anorectal agenesis of 33.3%; * Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM ** Khoa Nhi BV Đa khoa Quận TP.HCM Tác giả liên lạc: BS Trần Thống Nhất ĐT: 0918345121, Email: tranthongnhat@ymail.com Nhi Khoa 91 Nghiên cứu Y học Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Hirschsprung disease of 19,4%; Esophageal atresia of 13.9%; Molrotation with volvulus of 10.2%; Polydeformity of 9.3%; Small intestinal atresia and stenosis of 7.4%; Duodenal atresia of 5.5% and Pyloric stenosis of 1.8% The common symptoms of the congenitally digestive tract malformations were vomiting, abdominal distention, delayed meconium passing, and respiratory failure The other defects combined with the digestive tract malformations were abnormalities on cardiovascular, Muscular–Skeleton and urinary tract system The common pre-operation complications detected were infection, electrolyte imbalance and Jaundice The triad of clinical features, abdominal ultrasound and x-ray was helpful approach to diagnose most neonatal cases with digestive tract defects Regarding with diagnosis, X-ray with contrast medium was the more specific evaluation method than other tests and it was indicated for complicated cases which couldn’t diagnosed by standard X-ray or ultrasound Conclusion: The Diagnosis for neonates with congenitally digestive malformations can be done in heath care systems with the combination of clinical findings, abdominal Ultrasound and X-ray The detection is sooner if there is a perfect antenatal healthcare program Keywords: Congenital digestive malformations, epidemiology, clinical, paraclinical ĐẶT VẤN ĐỀ KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Dị tật bẩm sinh nguyên nhân tử vong hàng thứ trẻ sơ sinh sau sanh ngạt nhiễm khuẩn Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa bệnh viện Nhi Đồng từ 1/2010 đến 4/2011 ghi nhận đặc điểm dịch tễ, lâm sàng cận lâm sàng sau Dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa trẻ sơ sinh cần can thiệp sớm phẫu thuật Thành công phẫu thuật phụ thuộc phương pháp phẫu thuật, gây mê, hồi sức việc phát sớm, sơ cứu ban đầu, từ cải thiện tiên lượng Đề tài nhằm mục đích mơ tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa lứa tuổi sơ sinh BV Nhi Đồng Hiểu rõ bệnh lý dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa trẻ sơ sinh chẩn đoán sớm dị tật làm giảm biến chứng nguy tử vong Chiếm tỉ lệ 3,12% trẻ sơ sinh điều trị nội trú (trong năm 2010) Tỉ lệ loại dị tật Dị dạng hậu môn trực tràng 33,3%; Hirschsprung 19,4%; teo thực quản 13,9%; xoay ruột bất toàn 10,2%; đa dị tật 9,3%; teo ruột non 7,4%; tắc tá tràng 5,5% hẹp môn vị 1,8% Phân bố dị tật theo giới tính Nam Nữ Hẹp mơn vị 50.0% Teo ruột non Xác định đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa lứa tuổi sơ sinh bệnh viện Nhi Đồng THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU Mô tả hàng loạt ca, Tất trẻ sơ sinh chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa điều trị nội trú bệnh viện Nhi Đồng từ tháng 1/2010 - 4/2011 Xoay ruột bất toàn 50.0% 77.8% Tắc tá tràng Mục tiêu nghiên cứu 92 Dịch tễ học(2,6,5,8) 58.3% 58.8% Teo thực quản 41.2% 83.3% 16.7% 71.4% Hirschsprung Dị dạng hậu môn - trực tràng 67.5% Dị tật tiêu hóa 68.0% 0% 22.2% 41.7% 20% 40% 28.6% 32.5% 32.0% 60% 80% 100% Tỉ lệ nam: nữ # 2:1 Tuổi mẹ trung bình 28,25 ± 5,21 tuổi Thời điểm nhập viện trung bình 3,69 ngày tuổi Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản Bà Mẹ - Trẻ em Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Ngày bệnh lúc nhập viện trung bình 2,72 ngày Tỉ lệ nhẹ cân trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa: 32% (cao nhóm tắc tá tràng Nghiên cứu Y học 55,5%) Tỉ lệ non tháng trẻ dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa: 20,4% (cao teo ruột non 50% tắc tá tràng 44,4%) Tỉ lệ nhẹ cân dị tật Tỉ lệ non tháng loại dị tật 50% Hẹp môn vị Hẹp môn vị 0.00% 55.50% Tắc tá tràng Teo ruột non 33.30% Xoay ruột bất toàn Tắc tá tràng 44.40% Teo ruột non 50% 11.80% 11.80% Xoay ruột bất toàn 33.30% Teo thực quản 4.80% Hirschsprung Dị dạng hậu môn - trực tràng 16.70% Teo thực quản 4.80% Hirschsprung Dị tật tiêu hóa 20% Dị dạng hậu môn - trực tràng 17.50% 20.40% Dị tật tiêu hóa 32% 0% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Tỉ lệ đa ối siêu âm tháng cuối thai kỳ: 8,75% (cao teo thực quản với 17,67%) Tỉ lệ chẩn đốn tiền sản: 9,3%, tỉ lệ thấp so với giới 34%(2) Tỉ lệ nơn ói theo DTBS TH Hẹp môn vị 100.0% 77.7% Tắc tá tràng Teo ruột non Tỉ lệ chẩn đoán tiền sản DTBS ĐTH 75.0% Xoay ruột bất tồn Hẹp mơn vị 0.0% 38.9% Teo thực quản Tắc tá tràng 22.2% Hirschsprung Teo ruột non 50.0% Xoay ruột bất toàn Dị dạng hậu môn - trực tràng 17.6% Teo thực quản 64.7% Dị tật tiêu hóa 76.2% 5.0% 47.0% 5.5% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Hirschsprung 0.0% Dị dạng hậu môn - trực tràng 0.0% Dị tật tiêu hóa 0% 9.3% 10% 20% 30% 40% 50% 60% LÂM SÀNG(3,6,5,8,1) Lí nhập viện 47,9% có chẩn đốn dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa tuyến trước; 28,5% nơn ói; 11,7% chướng bụng; 8,4% suy hô hấp lâm sàng; 3,4% chậm tiêu phân su Thời điểm xuất triệu chứng trung bình 1,71 ngày tuổi Nơn ói Xảy 47% trường hợp DTBS ĐTH, gặp tất dạng DTBS ĐTH Nhi Khoa Thời điểm nơn ói trung bình xuất ngày thứ sau sinh: sớm teo thực quản (xuất ngày sau sinh), trễ hẹp môn vị xuất từ ngày 12 sau sinh Tính chất dịch nơn: 37,25% dịch nơn có màu xanh, 33,33% dịch nơn sữa, 23,53% dịch nơn có màu vàng, 5,88% dịch nôn màu nâu hay máu Các dị tật gây tắc nghẽn đường dày thường có dịch nơn sữa, tắc tá tràng thường có dịch vàng, tắc thấp thường có dịch vàng hay dịch xanh Chướng bụng Chướng bụng xảy 57% trường hợp, thời điểm chướng bụng trung bình ngày thứ sau sinh 93 Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Nghiên cứu Y học bệnh 13,9% trường hợp có biểu suy hơ hấp lâm sàng, chủ yếu dị tật teo thực quản (61,1% trường hợp teo thực quản có biểu suy hô hấp) Chậm tiêu phân su(1) Xảy 55% trường hợp, triệu chứng thường gặp ý lâm sàng để theo dõi – phát Tỉ lệ chậm tiêu phân su theo dị tật Hẹp môn vị 0.0% Tắc tá tràng 66.7% Teo ruột non 66.7% Xoay ruột bất toàn 41.2% 33.3% Teo thực quản 71.4% Hirschsprung 40.0% Dị dạng hậu môn - trực tràng 55.0% Dị tật tiêu hóa 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% Các dị tật kèm theo Dị tật phối hợp Tiêu hóa khác Tim mạch Cơ xương Tiết niệu Dị tật khác Dị tật tiêu hóa Dị dạng hậu mơn Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất tồn 9,3% 12,5% 0% 16,7% 29,4% 21,3% 30% 14,2% 44,4% 5,8% 12% 7,4% 20% 9,5% 16,7% 5,8% 20% 0% 5,5% 0% 8,3% 12,5% 4,7% 5,5% 5,8% Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp môn vị 33,3% 22,2% 0% 16,7% 22,2% 0% 0% 0% 0% 0% 0% 0% 22,2% 0% 8,3% Các rối loạn thường gặp trước phẫu thuật Nhiễm khuẩn sơ sinh rối loạn điện giải thường xảy RL kèm theo Dị dạng hậu môn Hirschsprung Teo thực quản Xoay ruột bất toàn Teo ruột non Tắc tá tràng Hẹp mơn vị phì đại Dị tật tiêu hóa Tổng số 40 21 18 17 12 108 NKSS (10%) 16 (76,2%) 15 (83,3%) (53%) (25%) (22,2%) (41,7%) CẬN LÂM SÀNG(3,6,8) X quang thông thường có giá trị hổ trợ chẩn đốn 78,7% trường hợp Siêu âm có giá trị hổ trợ chẩn đoán 28,7% trường hợp 94 Viêm phổi (5%) (14,3%) 15 (83,3%) (5,8%) (8,3%) (18,5%) RLĐG (12,5%) 12 (57,1%) (33,3%) (29,4%) (41,7%) (22,2%) (100% (30,5%) Vàng da (10%) (23,8%) (11,1%) 6/17 (35,3%) (33,3%) 6/9 (66,7%) (22,2%) Teo ruột non Viêm PM (4,7%) (5,8%) (8,3%) 0 (2,8%) XQ cản quang Hirschs prung Xoay ruột bất toàn Chẩn đoán (+) 16/16 (100%) 3/7 1/1 1/1 1/1 (42,8%) (100%) (100%) (100%) Teo tá Hẹp tràng môn vị Chuyên Đề Sức khỏe Sinh sản Bà Mẹ - Trẻ em Y Học TP, Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ Số * 2012 Kết hợp siêu âm, X quang thông thường lâm sàng có giá trị định hướng chẩn đốn 91,6% trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa → việc chẩn đốn hay định hướng chẩn đốn thực y tế sở Nghiên cứu Y học CHẨN ĐỐN Chẩn đốn phù hợp tuyến trước 76,9% so với Nhi Đồng lúc nhập viện 94,4% Tỉ lệ chẩn đoán xác định DTBS ĐTH trước phẫu thuật 77,3% Hai dị tật khó chẩn đốn xác định trước phẫu thuật: Xoay ruột bất toàn (35,3%) teo ruột non (25%) X quang tiêu hóa cản quang có giá trị chẩn đốn xác định 96,1% trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa Tỉ lệ tử vong chung DTBS ĐTH 6,5%, chủ yếu nguyên nhân nhiễm khuẩn Giá trị hổ trợ chẩn đoán siêu âm X-quang Hẹp môn vị 100.0% 50.0% Tắc tá tràng 66.7% Teo ruột non 66.7% 52.6% Xoay ruột bất toàn Teo thực quản 100.0% 91.7% 70.6% 0.0% 100.0% 47.6% Hirschsprung 2.5% Dị dạng hậu môn - trực tràng 81.0% 65.0% 28.7% Dị tật tiêu hóa 0% 10% 20% 30% X-quang 40% Cần mở rộng phát triển chương trình chẩn đoán tiền sản dị tật thai nhi đến địa phương, sở y tế để phát sớm dị tật thai nhi 50% 60% 70% 80% 90% 100% Siêu âm KIẾN NGHỊ Từ kết nghiên cứu chúng tơi có số kiến nghị sau: 78.7% Xây dựng qui trình khám theo dõi trẻ sau sinh đầy đủ phổ biến rộng rãi đến sở sản khoa để phát sớm dị tật lâm sàng Tăng cường đào tạo bác sĩ chuyên khoa nhi, sở y tế có tổ chức sanh phải có bác sĩ Nhi khoa để khám, theo dõi xử trí sau sanh Neonatal Intestinal Obtruction, Radiologic Decision- Making www.aafp.org Bulas DI (2011) Prenatal Dianogsic of Gastrointestinal atresia and obstruction Uptodate 19.1 Gupta AK (2005) Imaging of Congenital Anomalities of the Gastrointestinal Tract Indian Journal of Pediatrics volume 72 – May-2005 Huỳnh Thị Duy Hương (2004), Hội chứng nơn ói trẻ sơ sinh Thực hành lâm sàng Nhi khoa ĐHYD TPHCM pp 356-364 Nguyễn Trần Nam (2006), Đặc điểm yếu tố nguy tử vong trẻ sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hóa phẫu thuật khoa hồi sức ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Luận văn tốt nghiệp BS nội trú chuyên ngành Nhi 2006 Đại Học Y Dược TP HCM Praveen K (2008), Gastrointestinal Malformations, Congenital Malformations pp 217 - 241 Texas Department of state health services, (2007), Birth defect risk factor series: Esophageal atresia, Pyloric stenosis, Atresia/Stenosis of small intestine, Anal atresia/stenosis, Birth defect epidemiology and surveillance www.dshs.state.tx.us Thigpen J, (2007), Assesment of the Gastrointestinal tract, Management of Problem Digestion, Comprehensive Neonatal Care, fourth Edition pp 92 – 125 TÀI LIỆU THAM KHẢO Baucke VL (1999), Failure to Pass Meconium: Diagnosing Nhi Khoa 95 ... sơ cứu ban đầu, từ cải thiện tiên lượng Đề tài nhằm mục đích mơ tả đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng cận lâm sàng dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa lứa tuổi sơ sinh BV Nhi Đồng Hiểu rõ bệnh lý dị tật. .. dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa lứa tuổi sơ sinh bệnh viện Nhi Đồng THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU Mô tả hàng loạt ca, Tất trẻ sơ sinh chẩn đoán xác định dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa điều trị nội trú bệnh. .. QUẢ VÀ BÀN LUẬN Dị tật bẩm sinh nguyên nhân tử vong hàng thứ trẻ sơ sinh sau sanh ngạt nhi m khuẩn Qua khảo sát 108 trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa bệnh viện Nhi Đồng từ 1 /20 10 đến 4 /20 11