Báo cáo một trường hợp nút động mạch chọn lọc điều trị bướu mỡ - cơ - mạch thận khổng lồ liên quan đến thể xơ cứng củ

Báo cáo một trường hợp bướu mỡ - cơ - mạch thận (AML) khổng lồ có liên quan đến thể xơ cứng củ được điều trị bằng phương pháp nút mạch chọn lọc ở thận trái và mô tả kết quả theo dõi trong 4 năm đối với thận phải.

Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP NÚT ĐỘNG MẠCH CHỌN LỌC ĐIỀU TRỊ BƯỚU MỠ - CƠ - MẠCH THẬN KHỔNG LỒ LIÊN QUAN ĐẾN THỂ XƠ CỨNG CỦ Nguyễn Văn Khoa*, Đỗ Anh Tồn*,**, Ngơ Xn Thái*, Nguyễn Tuấn Vinh**, Nguyễn Ngọc Thái*,** TÓM TẮT Mục tiêu: Báo cáo trường hợp bướu mỡ - - mạch thận (AML) khổng lồ có liên quan đến thể xơ cứng củ điều trị phương pháp nút mạch chọn lọc thận trái mô tả kết theo dõi năm thận phải Đối tượng phương pháp: Chúng báo cáo trường hợp, người đàn ơng 43 tuổi nhập viện đau bụng vùng hông lưng bên trái tiểu máu, tiền nút mạch chọn lọc điều trị vỡ mạch máu nuôi bướu AML thận phải cách năm Chụp cắt lớp vi tính cho kết bướu AML thận, bên phải có dấu nút mạch, bên trái có khối bướu AML to, kích thước: 10*10*8cm, có xuất huyết vị trí trung tâm bướu Bệnh nhân can thiệp với phương pháp nút mạch chọn lọc động mạch nuôi bướu AML thận trái Kết quả: Bệnh nhân khơng tiểu máu giảm đau vùng hơng lưng trái, chức thận giới hạn bình thường Về thận bên phải, tính đến thời điểm tại, theo dõi năm, tại, khối bướu AML thận giảm kích thước từ 7*8*10cm 6*7*7cm (giảm 47,5% thể tích) Kết luận: Phương pháp nút mạch chọn lọc an toàn hiệu điều trị bướu AML thận, đặc biệt trường hợp bướu vỡ, bướu khổng lồ, bướu mỡ - - mạch thận kèm thể xơ cứng củ, tiết kiệm tối ưu nhu mô thận bình thường để trì chức thận tối đa Từ khóa: bướu mỡ - - mạch thận, nút mạch chọn lọc ABSTRACT SELECTIVE ARTERIAL EMBOLIZATION OF GIANT RENAL ANGIOMYOLIPOMA ASSOCIATED WITH TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX Nguyen Van Khoa, Do Anh Toan, Ngo Xuan Thai, Nguyen Tuan Vinh, Nguyen Ngoc Thai, * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 - No - 2019: 120 – 125 Objective: To report a giant renal angiomyolipoma (AML) tumor associated with tuberous sclerosis treated with selective arterial embolization (SAE) in the left kidney and describe follow-up results in years for right kidney Material and Methods: We reported a case, a 43-year-old man hospitalized for flank pain in the left and hematuria, SAE for rupture of right AML years ago CT result: AML in two kidneys, the right side had sign of SAE before, the left side had a giant AML tumor, size: 10*10* 8cm, hemorrhage in the center of the tumor Patient was performed SAE for left AML Results: The patient had no hematuria and reduced left flank pains; kidney function is normal The right kidney, up to the present time, we have monitored for years, currently, size of AML decreased from 7*8* 10cm down 6*7* 7cm (47.5%, volume) Conclusion: SAE is safe and effective in treating renal AML tumors, for rupture tumors, giant tumors, AML associated with tuberculous sclerosis complex, to maintain maximum kidney function Keywords: AML tumor, SAE *Bộ môn Tiết Niệu – ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh **BV Bình Dân Tác giả liên lạc: TS.BS Đỗ Anh Toàn Email: doanhtoan09@gmail.com 120 ĐT: 0983707036 Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học ĐẶT VẤN ĐỀ ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Bướu mỡ - - mạch thận (AML) thường bướu lành tính, thành phần bướu bao gồm số lượng khác mô mỡ, trơn mạch máu bất thường Khoảng 20% AML liên quan đến thể xơ cứng củ (TSC)(5,6) Các bướu AML có đường kính > cm thường có triệu chứng, xuất huyết sau phúc mạc và/hoặc tiểu máu, đe dọa tính mạng bệnh nhân(16) Lựa chọn điều trị tiêu chuẩn bệnh nhân có định phẫu thuật cắt bướu bảo tồn thận(5,6) Tuy nhiên, gần ba thập kỷ qua, nút động mạch chọn lọc (SAE) sử dụng làm lựa chọn điều trị đầu tay bệnh nhân bị chảy máu cấp tính dự phòng để ngăn ngừa chảy máu vỡ bướu(1) Trường hợp đại diện cho nút mạch thành công bướu AML thận khổng lồ kèm thể xơ cứng củ Một bệnh nhân nam 43 tuổi đưa vào khoa cấp cứu với tình trạng đau vùng hông lưng trái tiểu máu Bệnh nhân có sinh hiệu ổn định, giá trị xét nghiệm cho kết quả: thiếu máu nhẹ (huyết sắc tố (Hb): 9,4 g /dL, hematocrit (Hct): 29,2%), chức thận bình thường Tiền căn: năm 2015, bệnh nhân chẩn đoán: chảy máu sau phúc mạc vỡ mạch máu nuôi bướu mỡ - - mạch thận phải/ bướu mỡ - - mạch thận bên liên quan thể xơ cứng củ, bệnh nhân nút mạch chọn lọc điều trị vỡ mạch máu nuôi bướu mỡ - - mạch thận phải (Hình 1) b a d Chụp cắt lớp vi tính hệ niệu có cản quang (132 dãy) cho kết quả: bướu mỡ - - mạch thận, bên phải có dấu nút mạch, khối bướu 6*7*7cm, bên trái có khối bướu mỡ - - mạch to, kích thước: 8*10*10cm, có xuất huyết vị trí trung tâm bướu, gan có hai thương tổn giảm đậm độ, to 15mm (Hình 2) c e Hình Phim CT hình ảnh SAE cách năm a) Thương tổn mạch máu, thuốc cản quang ngồi (dấu mũi tên); b & c) AML thận phải; d) phim chụp mạch số hóa xóa (DSA) phát thương tổn thoát thuốc cản quang khỏi mạch máu (dấu mũi tên); e) hình ảnh thận chụp DSA sau nút mạch Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học 121 Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học Hình Phim CT cho thấy bướu AML thận trái dùng vi ống thông mạch máu 2,7F Bệnh nhân tiến hành can thiệp nút (microcatheter 2,7F; dài 120cm, Progreat, mạch chọn lọc động mạch nuôi bướu AML trái Terumo) tiếp cận chọn lọc mạch máu ni bướu Đầu tiên, thơng nòng mạch máu 5F (catheter tiến hành nút mạch với hạt vi cầu sheath, Introducer II, 5F, Terumo) đặt vào (Embosphere®), số lượng sử dụng ống (mỗi động mạch đùi phải, tiếp đặt ống thơng mạch ống 2ml), kích thước hạt lựa chọn 300-500 μm máu 5F (Cobra® C2, Terumo - 100cm) với hướng (Hình 3), tiếp bệnh nhân chụp mạch số dẫn dây dẫn (guidewire) tiếp cận động hóa xóa thận phải để kiểm tra bướu AML mạch chủ, chụp hình động mạch chủ, xác định (Hình 4) có động mạch thận trái, tiếp cận động mạch thận trái, xác định động mạch ni bướu, a b c d Hình a,b) Hình ảnh chụp DSA bướu AML thận trái; c) dùng microcatheter chọn lọc mạch máu nuôi bướu; d) hình ảnh thận sau nút mạch Hình Hình ảnh chụp DSA thận phải 122 Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 KẾT QUẢ Sau can thiệp, theo dõi hậu phẫu sau ngày bệnh nhân có xét nghiệm máu chức thận ổn định Công thức máu không thay đổi so với trước can thiệp (huyết sắc tố: 9,5 g/dL, hematocrit: 29,1%), chức thận bình thường (Ure: 4,2 mmol/l, Creatinine: 78 micromol/l) Bệnh nhân xuất viện mà khơng có biến chứng hẹn tái khám sau tháng, tháng BÀN LUẬN Bướu mỡ - - mạch (AML) thận thường lành tính khoảng 20% trường hợp liên quan đến thể xơ cứng củ (TSC), loại bướu lành, trường hợp khơng có triệu chứng theo dõi mà khơng cần can thiệp(5,6) Khoảng 60% bệnh nhân với bướu AML lớn xuất chảy máu cấp sau phúc mạc, đau vùng hông lưng, tiểu máu Và định điều trị cho bệnh nhân(15,16) Hình Gương mặt bệnh nhân với đốm trắng vết sần điển hình thể xơ cứng củ Tỉ lệ mắc bệnh xơ cứng củ ước tính 1/6000 trẻ đời giới ước tính có triệu người mắc TSC Rất nhiều trường hợp bệnh không phát nhiều năm biểu không rõ ràng bệnh triệu chứng khó phát bệnh nhân bị ảnh hưởng thể nhẹ TSC bệnh gen di truyền từ cha mẹ mắc bệnh TSC kết đột biến gen ngẫu nhiên Thể xơ củ chiếm 20% AML thận, thận hay thận, thường Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học Nghiên cứu Y học hay phát triển to gây chảy máu Bệnh nhân chúng tơi chẩn đốn mắc thể xơ cứng củ theo tiêu chuẩn chẩn đoán Hội nghị quốc tế thể xơ cứng củ (International Tuberous Complex Concensus Conference) đưa năm 2012(12) (Hình 5) TSC gây thay đổi hay biến đổi (được gọi đột biến biến đổi gây bệnh) hai gen TSC1 NST gen TSC2 NST 16 TSC bệnh gen có tính trội, có nghĩa bệnh nhân TSC thừa hưởng gen đột biến có hai cha mẹ mang gen đột biến Ngoài TSC loại đột biến xảy tự phát ngẫu nhiên, có nghĩa tiền sử gia đình hồn tồn khơng mang bệnh Hai phần ba số ca mắc bệnh TSC đột biến tự phát ngẫu nhiên, phần ba số ca lại di truyền từ cha mẹ TSC chẩn đốn thơng qua xét nghiệm gen (TSC1, TSC2) chẩn đoán bệnh lý Xác định hai gen đột biến gây bệnh TSC1 hay TSC2 DNA mơ bình thường đủ sở để chẩn đoán bệnh TSC, lưu ý xấp xỉ 15% bệnh nhân TSC không xác định đột biến gen phương pháp xét nghiệm gen truyền thống kết xét nghiệm gen bình thường khơng có nghĩa khơng mắc bệnh TSC(12) Bướu AML thận chẩn đốn dễ dàng siêu âm, CT MRI Đối với siêu âm, bướu AML thận luôn xuất khối tăng âm thành phần mỡ khối bướu, hay khu vực giá trị suy giảm âm ( 4-5 cm ngăn ngừa vỡ tự phát xuất huyết nghiêm trọng Nguy chảy máu vỡ tăng theo kích thước AML Phẫu thuật cắt bướu bảo tồn thận lựa chọn điều trị Có thể sử dụng phương pháp nút mạch chọn lọc bệnh nhân có khối bướu lớn (> 4-5 cm) khơng phù hợp để phẫu thuật phương pháp chọn lựa đầu tay trường hợp chảy máu cấp tính Đối với AML lớn, nút mạch chọn lọc động mạch nuôi bướu trước để khối bướu co rút nhỏ lại trước thực cắt bướu bảo tồn thận cho phép bảo tồn tốt nhu mô thận Ở bệnh nhân chẩn đoán mắc bệnh xơ cứng củ, việc giảm kích thước AML hai bên thường gây cách ức chế đường mTOR sử dụng everolimus, chứng minh RCTs(9) Mạch máu AML bất thường khơng có tính đàn hồi, hình thành phình mạch có xu hướng vỡ(7) Do đó, nút mạch ni AML nhằm mục đích ngăn chặn tình trạng vỡ phình mạch tiết kiệm tối ưu nhu mơ thận bình thường để trì chức thận tối đa(5,7,16) Mục đích khác việc nút mạch ni AML giảm kích thước khối bướu Bệnh nhân chúng tơi, phương pháp nút mạch ni bướu lựa chọn bệnh nhân có khối bướu to bên trái (10*10*8cm), bướu có dấu hiệu xuất huyết, bệnh nhân có tiền nút mạch bướu AML bên phải khối bướu 6*7*7cm, bệnh nhân có bênh kèm theo xơ cứng củ, nên nghĩ phương pháp nút mạch chọn lọc động mạch nuôi bướu AML thận trái lựa chọn tối ưu cho bệnh nhân việc điều trị để trì chức thận tối đa Một số nhà nghiên cứu ủng hộ nút mạch dự phòng chứng minh phương pháp an toàn hiệu để ngăn ngừa tình trạng xuất huyết cấp tính(7), kích thước bướu 4cm tiêu chuẩn 124 Osesterling et al thấy bướu lớn 4cm 82-94% có triệu chứng 50-60% chảy máu tự nhiên(13) Việc can thiệp nút mạch bướu AML bên trái nghĩ hợp lý Vấn đề đặt có can thiệp bướu AML bên phải (kích thước 6*7*7cm), chúng tơi nêu tình giả định sau: Can thiệp bướu AML bên lúc, giải pháp không hợp lý điểm sau: bệnh nhân chưa có triệu chứng bướu bên phải, nguy giảm chức thận cho bệnh nhân, hội chứng sau thuyên tắc nặng nề Can thiệp dự phòng bướu AML bên phải sau can thiệp bướu AML trái, bướu bên phải chưa gây triệu chứng, bướu bên phải có tiền nút mạch lần cách năm Theo khuyến cáo hội nghị quốc tế thể xơ cứng củ năm 2012, bướu AML chưa có triệu chứng có kích thước 3cm nên sử dụng thuốc điều trị nội khoa ức chế đường mTOR(8), nghiên cứu thử nghiệm pha thời điểm cho kết khả quan việc giảm kích thước khối bướu(3) Hướng dẫn điều trị hội niệu khoa Âu châu năm 2019 đề cập vai trò Everolimus điều trị bướu AML thận liên quan thể xơ cứng củ(4,9) Cho đến nay, khơng có nghiên cứu chứng minh tính ưu việt vật liệu sử dụng điều trị nút mạch chọn lọc bướu AML(5) Các vật liệu sử dụng nút mạch, chẳng hạn PVA (Poly Vinyl Alcohol) embosphere dạng hạt vi cầu, sử dụng phổ biến nút mạch AML, chúng xa vào mạch máu ni bướu(1,7,16) Việc lựa chọn kích thước hạt vi cầu, loại vật liệu để nút mạch AML tùy vào bác sĩ lâm sàng, nhiên số tác giả khơng sử dụng hạt vi cầu có kích thước nhỏ 150 microns, gây biến chứng nặng nề phổi(18) Chúng chọn hạt vi cầu Embosphere®, kích thước 300-500 μm, sau tiến hành bơm vào động mạch Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 nuôi bướu, chúng tơi chụp mạch số hóa xóa thận trái kiểm tra hình ảnh bướu AML hồn tồn hình Biến chứng nút mạch chọn lọc bao gồm đau, hội chứng sau nút mạch, thương tổn mạch máu, tiểu máu, nhồi máu thận với hình thành áp xe, suy thận, nhiễm trùng, Hội chứng sau nút mạch xảy hoại tử nhu mô thận đặc trưng buồn nôn, nôn, sốt, đau bụng, tăng bạch cầu Hội chứng báo cáo xảy 80% trường hợp điều trị bảo tồn(5,10) Trong trường hợp chúng tôi, biến chứng gặp phải nút mạch sau nút mạch KẾT LUẬN Tóm lại, AML thận thường lành tính Tuy nhiên bướu lớn có nguy vỡ gây xuất huyết sau phúc mạc, đe dọa tính mạng bệnh nhân Đặc biệt bướu AML thận có liên quan đến thể xơ củ, nguy bệnh nhân suy thận cao bướu rải rác hai bên thận Trường hợp đại diện cho nút mạch chọn lọc thành công AML thận khổng lồ có liên quan đến thể xơ củ, bảo tồn tối đa nhu mô thận cho bệnh nhân, qua trình theo dõi 49 tháng cho bướu bên phải, kích thước bướu giảm 47,5% thể tích, khơng có triệu chứng đau vùng hơng lưng phải khơng có xuất huyết sau lần can thiệp từ năm 2015, kết nút mạch điều trị bướu AML trái thành công mặt kỹ thuật, chức thận bình thường sau can thiệp Tuy nhiên cần theo dõi tích cực thời gian tới 10 11 12 13 14 15 16 17 TÀI LIỆU THAM KHẢO Bardin F, et al (2017) "Selective arterial embolization of symptomatic and asymptomatic renal angiomyolipomas: a retrospective study of safety, outcomes and tumor size reduction" Quant Imaging Med Surg, 7(1):pp Bhatt JR, et al (2016) "Natural history of renal angiomyolipoma (AML): most patients with large AMLs> cm can be offered active surveillance as an initial management strategy" Eur Urol, 70(1):85-90 Chuyên Đề Tiết Niệu – Thận Học 18 Nghiên cứu Y học Bissler JJ, et al (2013) "Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial" Lancet, 381(9869):817-824 Bissler JJ, et al (2017) "Everolimus long-term use in patients with tuberous sclerosis complex: Four-year update of the EXIST-2 study" PLoS One, 12(8):pp.e0180939 Flum AS, et al (2016) "Update on the diagnosis and management of renal angiomyolipoma" J Urol, 195(4Part1):834846 Jinzaki M, et al (2014) "Renal angiomyolipoma: a radiological classification and update on recent developments in diagnosis and management" Abdom Imaging, 39(3):588-604 Kothary N et al (2005) "Renal angiomyolipoma: long-term results after arterial embolization" J Vasc Interv Radiol, 16(1):4550 Krueger DA, et al (2013) "Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" Pediatr Neurol, 49(4):255-265 Ljungberg B, et al (2019) "European Association of Urology Guidelines on Renal Cell Carcinoma: The 2019 Update" Eur Urol, 75(5):799-810 Loffroy R et al (2010) "Transcatheter arterial embolization in patients with kidney diseases: an overview of the technical aspects and clinical indications" Korean J Radiol, 11(3):257-268 Mues AC, et al (2010) "Contemporary experience in the management of angiomyolipoma" J Endourol, 24(11):1883-1886 Northrup H, et al (2013) "Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference" Pediatr Neurol, 49(4):243-254 Oesterling JE, et al (1986) "The management of renal angiomyolipoma", J Urol, 135(6):1121-1124 Ouzaid I, et al (2014) "Active surveillance for renal angiomyolipoma: outcomes and factors predictive of delayed intervention" BJU Int, 114(3):412-417 Patatas K, et al (2013) "Patterns of renal angiomyolipoma regression post embolisation on medium-to long-term followup" Br J Radiol, 86(1024):20120633 Ramon J, et al (2009) "Renal angiomyolipoma: long-term results following selective arterial embolization" Eur Urol, 55(5):11551162 Seyam RM, et al (2008) "Changing trends in presentation, diagnosis and management of renal angiomyolipoma: comparison of sporadic and tuberous sclerosis complexassociated forms" Urology, 72(5):1077-1082 Villalta JD, et al (2011) "Selective arterial embolization of angiomyolipomas: a comparison of smaller and larger embolic agents" J Urol, 186(3):921-927 Ngày nhận báo: 01/04/2019 Ngày phản biện nhận xét báo: 05/05/2019 Ngày báo đăng: 10/06/2019 125 ... mạc vỡ mạch máu nuôi bướu mỡ - - mạch thận phải/ bướu mỡ - - mạch thận bên liên quan thể xơ cứng củ, bệnh nhân nút mạch chọn lọc điều trị vỡ mạch máu nuôi bướu mỡ - - mạch thận phải (Hình 1) b... đến thể xơ củ, nguy bệnh nhân suy thận cao bướu rải rác hai bên thận Trường hợp đại diện cho nút mạch chọn lọc thành công AML thận khổng lồ có liên quan đến thể xơ củ, bảo tồn tối đa nhu mô thận. .. Everolimus điều trị bướu AML thận liên quan thể xơ cứng củ( 4,9) Cho đến nay, khơng có nghiên cứu chứng minh tính ưu việt vật liệu sử dụng điều trị nút mạch chọn lọc bướu AML(5) Các vật liệu sử dụng nút