Lưỡng giới giả nam trong cùng gia đình là trường hợp hiếm gặp, rào cản tâm lý làm bệnh nhân không được phát hiện sớm. Thăm khám cẩn thận và thực hiện các cận lâm sàng giúp xác định chẩn đoán.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học NHÂN HAI TRƯỜNG HỢP LƯỠNG GIỚI GIẢ NAM TRONG CÙNG MỘT GIA ĐÌNH Trần Trọng Trí*, Dương Quang Vũ*, Nguyễn Vĩnh Bình** TÓM TẮT Mở đầu: Lưỡng giới giả nam trường hợp gặp, báo cáo hai trường hợp lưỡng giới giả nam gia đình Mục tiêu: Báo cáo trường hợp gặp lâm sàng Phương pháp nghiên cứu: Hai trường hợp lưỡng giới giả nam gia đình, có trường hợp ung thư tinh hoàn ổ bụng bệnh nhân nữ 44 tuổi lập gia đình với triệu chứng vơ kinh ngun phát u ổ bụng Bệnh nhân sau chẩn đốn mắc hội chứng nữ tính hố tinh hồn, dạng lưỡng tính giả nam Khối u giải phẫu bệnh lý phân tích u tinh hồn Do gặp nên kết chẩn đốn hình ảnh bệnh nhân mắc hội chứng nữ tính hố tinh hồn ung thư tình hồn ổ bụng ghi lại nghèo nàn khó chẩn đoán xác định Cả hai trường hợp có tinh hồn nằm lạc chổ, có tinh hồn nằm ổ bụng hóa ung thư, tinh hồn lại nằm bẹn Kết quả: Chúng tơi tiến hành cắt hết tinh hồn lạc chỗ hóa trị với phát đồ BEP bệnh nhân ung thư tinh hoàn Kết luận: Lưỡng giới giả nam gia đình trường hợp hiếp gặp, rào cản tâm lý làm bệnh nhân không phát sớm Thăm khám cẩn thận thực cận lâm sàng giúp xác định chẩn đốn Từ khóa: lưỡng tính giả nam, nữ hóa tinh hồn, ung thư tinh hoàn ABSTRACT REPORT TWO CASES OF OF MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM IN A FAMILY Tran Trong Tri, Duong Quang Vu, Nguyen Vinh Binh * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 19 - Supplement of No - 2015: 61 - 64 Background: In clinical practice, we report case of male pseudo hermaphroditism in a family Objective: Report rare cases of male pseudo hermaphroditism Methods: We report two cases male pseudo hermaphroditism in a family, in there a case of intra- abdominal testicular tumor in a 44 - year – old married lady presenting with chief complaints of primary amenorrhea and intra – abdominal tumor The patient was later diagnosed with testicular feminization syndrome, a form of male pseudo hermaphroditism This testicular tumor was histologically proven as seminoma Due to rarity, imaging findings in patients with testicular femonization syndrome and intra – abdominal testicular tumor have been poorly documented and difficult to diagnose Both of two cases had undescended testicles, testicle developed cancer was intra- abdominal and remains found in inguinal canal Results: We perform radical orchiectomy for undescended testicles and adjacent BEP chemotherapy regiment for patient with testicular cancer Conclusion: Male pseudo hermaphroditism in a family is very rare, because of psychological factor; patients seldom visit to doctor soon Carefully exam and the laboratory necessary for diagnosis Key words: Pseudo hermaphroditism, testicular feminization, testicular cancer * Khoa Ngoại Tiết niệu, Bệnh viện Chợ Rẫy Tác giả liên lạc: BS CKII Trần Trọng Trí ĐT: 0918086162 ** Đại học Y Dược Tp Hồ Chí Minh Email: trantrongtri70@yahoo.com 61 Nghiên cứu Y học ĐẶT VẤN ĐỀ Có khoảng 1/3000 trẻ sinh lưỡng tính(5) Nam nam hóa (Undermasculinized Male) TH lưỡng giới thường hội chứng không nhạy với androgen khiếm khuyết sinh tổng hợp androgen Chẩn đoán trẻ nam hóa thường khó khăn đa dạng kiểu hình có nhiều ngun nhân gây tình trạng Trong TH khơng chẩn đốn lúc nhỏ, BN thường có biểu kinh nguyên phát muộn lúc dậy Tỷ lệ ung thư tinh hồn tăng trường hợp tinh hồn khơng xuống suốt thập niên thứ ba đời sống Chúng báo cáo hai trường hợp, hai chị em ruột gia đình trường hợp ung thư tinh hoàn ổ bụng bệnh nhân nữ 34 tuổi lập gia đình với triệu chứng vơ kinh ngun phát TRƯỜNG HỢP THỨ NHẤT Bệnh nhân Nguyễn Thị R, 44 tuổi Bệnh nhân lập gia đình 20 năm Bệnh nhân đến khám sờ thấy khối u hạ vị Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Âm hộ phát triển, âm đạo ngắn (3cm), khơng có cổ tử cung tử cung Cận lâm sàng Kết FSH 9,58 mIU/ml Prolactin