Bài giảng Giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan: Báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình – BS.CK1 Lê Thị Thanh Thảo

Nội dung bài giảng giới thiệu, trình bày ca lâm sàng giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan thông qua báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu.

GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO BS PHAN THANH HẢI TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH NỘI DUNG I II III IV V GIỚI THIỆU CA LÂM SÀNG BÀN LUẬN KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO GIỚI THIỆU • Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler Weber Rendu • Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội gặp, tỷ lệ 12/10.000 • Nguyên nhân gây bệnh: đột biến gen endoglin NST số activin-like receptor kinase ( ALK-1) NST 12 • Đặc trưng giãn mao mạch diện rộng: da, niêm mạc, phổi, não, đường tiêu hóa gan Song, W., et al (2016) "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia." GIỚI THIỆU • Biểu lâm sàng khơng đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí phạm vi mạch máu bất thường: chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng động tĩnh mạch gan, não phổi (AVMs) • Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch quan kết hợp xuất huyết • Chẩn đốn sớm quan trọng để phát biến chứng mạch máu Reilly, P J and T T Nostrant (1984) "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia." GII THIU Bng 1: Tiờu chun Curaỗao chn đoán HHT Tiêu chuẩn Chảy máu cam Tự nhiên, tái phát Giãn Mạch Nhiều vị trí: mơi, ngón tay, khoang miệng, mũi Các quan Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não, cột sống, ống tiêu hóa Tiền sử gia đình Yếu tố để chẩn đốn Tiêu chuẩn chẩn đoán Xác định tiêu chuẩn Nghi ngờ tiêu chuẩn Gợi ý tiêu chẩn Shovlin, C L., et al (2000) "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).” CA LÂM SÀNG • Nữ 41t, kiểm tra định kỳ • Tiền sử gia đình: bố bệnh phổi khơng rõ, mẹ ung thư trực tràng, em gái sinh đôi bệnh nhân xuất huyết khơng rõ ngun nhân Người chị thứ nhiều lần chảy máu cam phải vào bệnh viện truyền máu • Hb 6,6g/dL Chức gan bình thường, khơng có viêm gan B hay C • Nội soi dày đại tràng bình thường CA LÂM SÀNG Dãn nhánh động mạch gan 12mm CA LÂM SÀNG Dãn ngoằn ngoèo nhánh gan tạo thành búi mạch máu CA LÂM SÀNG Động mạch gan vận tốc cao: PSV 176 cm/s RI 0,55 Vận tốc tĩnh mạch cửa 35cm/s CA LÂM SÀNG Thì động mạch, động mạch gan dãn ngằn ngoèo gan, có vài ổ tăng bắt thuốc nhu mơ tạo búi mạch CA LÂM SÀNG Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo gan vùng cửa CA LÂM SÀNG • • • • Bệnh nhân nữ 49t, chị gái đầu bệnh nhân ca Tiền sử sốt bại liệt từ nhỏ Khám lâm sàng dấu hiệu bình thường Xét nghiệm máu 13.6 g/dL; chức gan giới hạn bình thường, khơng có viêm gan B hay C CA LÂM SÀNG Dãn nhánh động mạch gan: 9mm, PSV 108 cm/s CA LÂM SÀNG Động mạch gan dãn ngoằn ngoèo gan CA LÂM SÀNG • Bệnh nhân nữ 44t, người chị thứ bệnh nhân ca • Tiền sử chảy máu cam tái phát nhiều lần, thiếu máu nặng không rõ nguyên nhân phải truyền máu • Khám lâm sàng bình thường • Xét nghiệm máu g/dL; chức gan giới hạn bình thường, khơng có viêm gan B hay C • Nội soi dày đại tràng bình thường • Siêu âm bụng hình ảnh tương tự CA LÂM SÀNG Dãn nhánh động mạch gan: 12mm, PSV cao > 200 cm/s CA LÂM SÀNG Dãn ngoằn ngoèo nhánh động mạch gan BÀN LUẬN • Tỷ lệ dị dạng mạch máu gan lan tỏa HHT 41-78% • dạng thơng nối mạch máu gan: thông động tĩnh mạch ( động mạch gan với tĩnh mạch gan ), thông động - tĩnh mạch cửa ( động mạch gan với tĩnh mạch cửa ), thông tĩnh mạch - tĩnh mạch ( tĩnh mạch cữa với tĩnh mạch gan ) • 8% bệnh nhân thể triệu chứng lâm sàng: suy tim , tăng áp tĩnh mạch cửa bệnh lý đường mật Piskorz, M M., et al (2011) "[Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia]." BÀN LUẬN • Chẩn đốn hình ảnh đóng vai trị quan trọng việc phát thương tổn mạch máu gan • Tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn bệnh lý gan HHT chụp động mạch gan.Tuy nhiên kỹ thuật xâm lấn, giá thành cao • Chính vậy, siêu âm đề nghị phương pháp tiếp cận chẩn đoán theo dõi tổn thương gan HHT BÀN LUẬN Bảng Tiêu chuẩn siêu âm chẩn đoán HHT theo Martin Caselitz cộng Tiêu chuẩn Động mạch gan chung dãn ( > 7mm ) Tăng tưới máu gan Tiêu chuẩn phụ PSV động mạch gan riêng > 110 cm/s RI động mạch gan riêng < 0,6 V max tĩnh mạch cửa > 25cm/s Động mạch gan ngồi gan dãn ngoằn ngo Tiêu chuẩn khơng bắt buộc Tĩnh mạch cửa dãn > 13mm Tĩnh mạch gan dãn > 11mm Gan to ( > 15 cm ) Bờ gan dạng nốt Chẩn đốn: tiêu chuẩn tiêu chuẩn với tiêu chuẩn phụ Caselitz, M., et al (2003) "Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)." KẾT LUẬN • Chẩn đoán HHT nên đặt bệnh nhân dị dạng mạch máu gan không triệu chứng Đồng thời khai thác tiền sử bệnh nhân cẩn thận chi tiết để có chẩn đốn điều trị kịp thời • Siêu âm phương pháp có độ nhạy độ đặc hiệu cao phát tổn thương gan bệnh lý giãn mao mạch xuất huyết di truyền • Siêu âm kỹ thuật có sẵn, khơng xâm lấn, giá thành thấp nên phương tiện lựa chọn để tiếp cận chẩn đoán theo dõi tổn thương gan HHT TÀI LIỆU THAM KHẢO • Song, W., et al (2016) "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia." Iran J Radiol 13(4): e31116 • Reilly, P J and T T Nostrant (1984) "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia." Am J Gastroenterol 79(5): 363-367 • Shovlin, C L., et al (2000) "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)." Am J Med Genet 91(1): 66-67 • Piskorz, M M., et al (2011) "[Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia]." Acta Gastroenterol Latinoam 41(3): 225-229 • Caselitz, M., et al (2003) "Sonographic criteria for the diagnosis of hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)." Hepatology 37(5): 1139-1146 CÁM ƠN SỰ CHÚ Ý THEO DÕI CỦA QUÝ BÁC SĨ ! ... vi mạch máu bất thường: chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng động tĩnh mạch gan, não phổi (AVMs) • Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch quan kết hợp xuất huyết. .. động mạch gan: 12mm, PSV cao > 200 cm/s CA LÂM SÀNG Dãn ngoằn ngoèo nhánh động mạch gan BÀN LUẬN • Tỷ lệ dị dạng mạch máu gan lan tỏa HHT 41-78% • dạng thơng nối mạch máu gan: thông động tĩnh mạch. .. động tĩnh mạch ( động mạch gan với tĩnh mạch gan ), thông động - tĩnh mạch cửa ( động mạch gan với tĩnh mạch cửa ), thông tĩnh mạch - tĩnh mạch ( tĩnh mạch cữa với tĩnh mạch gan ) • 8% bệnh nhân