Bài viết trình bày việc xác định đặc điểm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA trong carcinôm tuyến đại-trực tràng tại bệnh viện Ung bướu Cần Thơ.
Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM ĐỘT BIẾN GEN KRAS, NRAS, BRAF VÀ PIK3CA TRONG CARCINÔM TUYẾN ĐẠI TRỰC TRÀNG TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU CẦN THƠ Nguyễn Hồng Phong*, Nguyễn Thanh Tuấn Minh*, Huỳnh Quyết Thắng*, Hồng Anh Vũ**, Ngơ Quốc Đạt**, Mai Văn Nhã*, Võ Văn Kha*, Hồ Long Hiển* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định đặc điểm đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA carcinôm tuyến đại-trực tràng bệnh viện Ung bướu Cần Thơ Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 50 trường hợp carcinôm tuyến đại-trực tràng chẩn đoán điều trị bệnh viện Ung bướu Cần Thơ Giải trình tự chuỗi DNA gen KRAS (exon 2), NRAS (exon 2, 3), BRAF (exon 15) PIK3CA (exon 9, 20) để xác định đột biến mối liên quan với số đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh Kết quả: Trong 50 trường hợp khảo sát gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA ghi nhận tỉ lệ đột biến KRAS(34%), NRAS (0%), BRAF ( 2%) PIK3CA (6%) Tất đột biến điểm Tỷ lệ đột biến gen KRAS codon 12 13 26% Chỉ có trường hợp đột biến codon 10 Đột biến gen KRAS thường gặp trực tràng (26%) so với đại tràng (8%) với P=0,022 Các đặc điểm bệnh học khác giới, loại mô học, độ mô học, giai đoạn TNM khơng có liên hệ với đột biến gen KRAS Đột biến gen PIK3CA thường gặp nhóm bệnh nhân < 50 tuổi (6%) nữ (6%) cao so với nhóm bệnh nhân ≥ 50 tuổi (0%) nữ (0%) với P=0,042 P = 0,036 Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen KRAS bệnh nhân carcinôm tuyến đại-trực tràng bệnh viện Ung bướu Cần Thơ 35,42% Đột biến gen KRAS có liên quan với vị trí u Đột biến PIK3CA liên quan với tuổi, giới tính Chưa ghi nhân đột biến NRAS Có trường hợp đột biến BRAF dạng K601E số dạng đột biến gây hoạt hóa mức hoạt động protein BRAF Từ khoá: đột biến KRAS, đột biến BRAF, carcinôm tuyến đại-trực tràng ABSTRACT CHARACTERISTICS OF KRAS AND BRAF MUTATIONS IN COLORECTAL ADENOCARCINOMAS IN CAN THO ONCOLOGY HOSPITAL Nguyen Hong Phong, Nguyen Thanh Tuan Minh, Huynh Quyet Thang, Hoang Anh Vu, Ngo Quoc Đat, Mai Van Nha, Vo Van Kha, Ho Long Hien * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 19 - No - 2015: 171 - 178 Aim: To determine the characteristics of KRAS,NRAS,BRAF and PIK3CA gene mutations in colorectal adenocarcinomas in Can Tho Oncology Hospital Material and method: A cross- sectional study included 50 cases of colorectal adenocarcinoma were diagnosed and treated at Can Tho Oncology Hospital KRAS and BRAF mutations were identified by direct DNA sequencing Results: Among the 50 colorectal cancer patients, we detected 17 (34%) mutations in the KRAS, NRAS *Bệnh viện Ung Bướu Cần Thơ Tác giả liên lạc: ThS Nguyễn Hồng Phong ** Đại học Y dược TP HCM ĐT: 0988.233.540 Email: phandanganhthu@gmail.com 171 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số * 2015 (0%), BRAF 1(2%) and PIK3CA 3(6%), all of which were point mutations Mutation frequencies at codon 12 and codon 13 were 26% Only one patient harbored a point mutation at codon 10 The KRAS mutation frequency was significantly higher in the rectum than in the colon (26% vs 8%, P=0.022).Other clinicopathological features, such as gender, histological type and grade, TNM stage, showed no positive relationship with KRAS gene mutations The PIK3CA mutation frequency was significantly higher in the