đặc điểm đột biến đa bội

... đột biến lặp đoạn, thêm đoạn đột biến điểm exon 20 gen EGFR Exon 20 chứa hầu hết đột biến làm cho tế bào ung thư phổi kháng lại với thuốc điều trị đích đột biến điểm T790M, V769L, S768I đột biến ... (đột biến LREA) nd Ph arm ac + Nhóm II gồm đột biến thay nucleotid làm thay đổi aicd amin exon 18 21 Đột biến điểm thường gặp (khoảng 41%) đột biến exon 21 thay leucine arginine codon 858 (đột ... Những đột biến chia làm ba nhóm, đó, đột biến làm tăng tính nhạy cảm khối u với EGFR TKIs chủ yếu thuộc hai nhóm I II + Nhóm I gồm đột biến xoá đoạn exon 19, phổ biến (khoảng 44%) kiểu đột biến

Ngày tải lên: 27/02/2023, 08:12

... 9% Di chứng HTKTƯ 13% Đột biến điểm 94,4%, cặp base 5,6% Đột biến sai nghĩa 50%, đột biến vô nghĩa 33,3%, đột biến cắt nối 11,1%, đột biến vùng khởi động 5,6%  Tìm đột biến gen 41 KẾT LUẬN  ... KẾT LUẬN  Hemophilia B nặng có đột biến vô nghĩa, cắt nối, sai nghĩa 71,4%, 50%, 23%    Mẹ có đột biến dị hợp tử 78,3% Đột biến phát sinh 8,7% Chị/em gái có đột biến dị hợp tử 40% 42 KIẾN NGHỊ ... dạng đột biến gen F9 theo phân độ bệnh bệnh đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia B  Xác định tỉ lệ đột biến gen mẹ, chị em gái bệnh nhân Hemophilia B có đột biến biết TỔNG QUAN Y VĂN TỔNG QUAN Y VĂN

Ngày tải lên: 19/04/2017, 23:03

... đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu .95 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến ... Đột biến gen globin phương pháp phát 1.2.1 Gen globin đột biến 1.2.2 Các phương pháp xác định đột biến gen globin thông dụng 12 1.2.3 Các nghiên cứu xác định đột biến ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tố: - Đột

Ngày tải lên: 26/09/2017, 09:53

... kết xác định đột A B biến kit -globin Strip Assay mẫu ADN cho thấy A, đoạn đột biến xuất vạch đột biến vị trí (tương ứng đột biến SEA) đoạn bình thường không xuất vạch Ở B, đoạn đột biến đoạn bình ... đầu dò kiểu dại đầu dò đột biến nhằm xác định đồng hợp/dị hợp tử đột biến Qui trình phát đồng thời 22 đột biến tương đương với 22 vạch màu tương đương với 22 đầu dò đột biến Ngoài ra, 13 đầu dò ... vạch đột biến (mutant); vạch xuất phải đậm rõ nét PHỤ LỤC Một số hình ảnh kết đột biến kit globin Strip Assay Trên kit -Globin Strip Assay có gồm A để xác định đột biến đoạn B để xác định đột biến

Ngày tải lên: 26/09/2017, 11:12

... đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu .95 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến ... Đột biến gen globin phương pháp phát 1.2.1 Gen globin đột biến 1.2.2 Các phương pháp xác định đột biến gen globin thông dụng 12 1.2.3 Các nghiên cứu xác định đột biến ... hợp chuỗi β-globin nằm nhiễm sắc thể sô 11 [3],[5] Đột biến gen globin đa dạng phức tạp Việc bị mắc đột biến khác kết hợp nhiều loại đột biến người có thể tạo kiểu hình phong phú, từ người

Ngày tải lên: 26/09/2017, 16:22

... CÁC ĐỘT BIẾN GEN NPM1-MUTA, FLT3-ITD VÀ FLT3-TKD 28 3.3.1 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 28 3.3.2 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến ... bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 38 4.3.2 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen FLT3-ITD 39 4.3.3 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen FLT3-TKD ... CỦA BỆNH NHÂN CÓ ĐỘT BIẾN GEN NPM1-MUTA, FLT3-ITD, FLT3-TKD 4.3.1 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 4.3.1.1 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA

Ngày tải lên: 08/03/2018, 12:12

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 25/09/2019, 15:35

... gen đột biến bệnh nhân  - Thalassemia 31 Bảng 3.2 Đặc điểm phân bố alen đột biến bệnh nhân 32 Bảng 3.3 Phân bố kiểu gen giá trị trung bình số huyết học 34 Bảng 3.4 Đặc điểm đột biến ... control băng đột biến trùng với kích thước tính tốn Nhận xét + Dương tính … (tên đột biến) dị hợp tử + Dương tính … (tên đột biến) đồng hợp tử + Dương tính … (tên đột biến) , … (tên đột biến) Các ... số dị hợp tử kép, 16 trường hợp cớ phối hợp đột biến  thalassemia với HbE (37,2%) Bảng Đặc điểm phân bố alen đột biến bệnh nhân Kiểu hình Alen đột biến Số lượng Tỷ lệ %  - Thalassemia +- Thalassemia

Ngày tải lên: 06/05/2020, 11:10

... có chiều dài 830 bp Đột biến gây bệnh -thalassemia bao gồm đột biến đoạn đột biến điểm Đột biến đoạn có dạng đột biến đoạn lớn làm gen α kiểu gen: ) gây α0-thalassemia Đột biến đoạn nhỏ làm gen ... +thalassemia Hiện phát 300 đột biến, đột biến đoạn chiếm khoảng 90% Đột biến không đoạn đột biến vài nucleotit làm tổng hợp biến thể chuỗi α-globin kiểu gen: α Tα αT) Các đột biến điểm chủ yếu vùng HS-40 ... chưa xác định đột biến Trong 103 đối tượng nghiên cứu, phát 127 alen đột biến với loại đột biến đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao (70,9%) Có alen đột biến gặp HbPs Bảng 3.3 Các đột biến gen -globin

Ngày tải lên: 08/07/2020, 20:20

... có chiều dài 830 bp Đột biến gây bệnh -thalassemia bao gồm đột biến đoạn đột biến điểm Đột biến đoạn có dạng đột biến đoạn lớn làm gen α kiểu gen: ) gây α0-thalassemia Đột biến đoạn nhỏ làm gen ... có đột biến, người chưa xác định đột biến Trong 103 đối tượng nghiên cứu, phát 127 alen đột biến với loại đột biến đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao (70,9%) Có alen đột biến gặp HbPs Bảng 3.3 Các đột ... α+thalassemia Hiện phát 300 đột biến, đột biến đoạn chiếm khoảng 90% Đột biến không đoạn đột biến vài nucleotit làm tổng hợp biến thể chuỗi α-globin kiểu gen: αTα αT) Các đột biến điểm chủ yếu vùng HS-40

Ngày tải lên: 12/07/2020, 12:52

... phần đột biến chọn đề tài: “Xác định nhanh số loại kiểu gen tập đột biến đa bội? ?? 1.2 Mục đích nghiên cứu + Giúp học sinh lớp 12 ban học tự chọn mơn sinh học có thêm kiến thức kỹ ôn tập phần ? ?biến ... đề cập đến dạng tập xác định nhanh số kiểu gen tập đột biến đa bội Thứ hai: Học sinh lúng túng chưa biết cách xác định loại giao tử thể đa bội Thứ ba: Học sinh dừng lại việc lập sơ đồ lai để ... sinh vận dụng Với thời lượng có hạn tơi nghiên cứu thể tam bội 3n thể tứ bội 4n 2.3.1 Cách xác định giao tử thể đa bội * Cơ thể tam bội 3n giảm phân bình thường tạo giao tử n 2n có khả thụ tinh

Ngày tải lên: 14/07/2020, 12:24

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 23/09/2020, 21:16

... gen EGFR thì có 57 BN có 1? ?đột? ?biến? ?và có 3 BN có 2? ?đột? ? biến? ?nên tổng số? ?đột? ?biến? ? phát hiện được là 63. Về tỷ lệ vị trí các  loại? ?đột? ?biến? ?(xét trên 63? ?đột? ?biến) : exon 19 có tỷ lệ ? ?đột? ?biến? ?cao    (55,6%)   gồm   ? ?đột   biến  xóa   ... 4.1.2.2.? ?Đặc? ?điểm? ?đột? ?biến? ?gen EGFR Kết quả  nghiên cứu cho thấy ? ?đột? ?biến? ? gen EGFR phân bố ? ?đa? ? dạng từ  exon 18 đến exon 21 của gen EGFR. Trên 60 BN có ? ?đột? ? biến? ?  gen EGFR thì có 57 BN có 1? ?đột? ?biến? ?và có 3 BN có 2? ?đột? ? ... ­ Đã xác định được tỷ  lệ  và? ?đặc? ?điểm? ?đột? ?biến? ?gen EGFR  ở  bệnh nhân UTP biểu mơ tuyến: tỷ  lệ ? ?đột? ?biến? ?39,5%;? ?Đột? ?biến? ? exon 19 chiếm tỷ lệ cao nhất (58,3%) gồm các? ?đột? ?biến? ?xóa đoạn   (chủ  yếu là c2235­2249del và c2236­2250del).? ?Đột? ?biến? ?exon 21 

Ngày tải lên: 27/10/2020, 12:25

... Kết đột biến gen mẫu mơ: □ Có□ Khơng Nếu có, ghi rõ vị trí đột biến: III XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT TƯƠNG Kết đột biến EGFR huyết tương: □ Có □ Khơng 2.Vị trí đột biến: Chỉ ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương ... 30 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 04/11/2020, 20:08

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 04/12/2020, 19:48

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... of M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 ho 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 05/02/2021, 01:17

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 04/03/2021, 10:31