đặc điểm đột biến lệch bội

... TRẮC NGHIỆM ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Câu 1. Cơ chế nào đã dẫn đến đột biến lệch bội NST: A) Do sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá ... các tế bào sinh dưỡng sẽ làm xuất hiện : A) Thể khảm B) Thể đột biến C) Thể lệch bội D) Thể đa bội Câu 11. Cơ thể mang đột biến NST ở dạng khảm là cơ thể: A) Một phần cơ thể mang bộ NST ... B) Tế bào bị lão hoá làm phát sinh đột biến gen C) Tế bào bị lão hoá làm cho sự phân ly NST dễ bị rối loạn D) Tất cả đều đúng ...Câu 28 Đặc điểm phổ biến của các hội chứng liên quan đến

Ngày tải lên: 02/08/2014, 00:20

... xoắn tháo xoắn NST[6,tr27] 1.6 Đột biến lệch bội nhiễm sắc thể ( dị bội) 1.6.1 Khái niệm: - Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng - Các dạng lệch bội: + Thể không nhiễm (2n –2) ... ngun phân giảm phân khơng bình thường(có đột biến) để em hiểu chất vấn đề từ vận dụng linh hoạt xác làm tập Đó chủ yếu tập liên quan tới đột biến lệch bội Vì tơi chọn đề tài là" Vận dụng kiến ... vài nhiễm sắc thể.Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường khác giới tạo nên đột biến lệch bội[ 1,tr27] - Lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng biểu phần thể[1,tr27] PHẦN 2: NỘI DUNG NGHIÊN

Ngày tải lên: 30/10/2016, 18:31

... 9% Di chứng HTKTƯ 13% Đột biến điểm 94,4%, cặp base 5,6% Đột biến sai nghĩa 50%, đột biến vô nghĩa 33,3%, đột biến cắt nối 11,1%, đột biến vùng khởi động 5,6%  Tìm đột biến gen 41 KẾT LUẬN  ... KẾT LUẬN  Hemophilia B nặng có đột biến vô nghĩa, cắt nối, sai nghĩa 71,4%, 50%, 23%    Mẹ có đột biến dị hợp tử 78,3% Đột biến phát sinh 8,7% Chị/em gái có đột biến dị hợp tử 40% 42 KIẾN NGHỊ ... dạng đột biến gen F9 theo phân độ bệnh bệnh đặc điểm lâm sàng bệnh Hemophilia B  Xác định tỉ lệ đột biến gen mẹ, chị em gái bệnh nhân Hemophilia B có đột biến biết TỔNG QUAN Y VĂN TỔNG QUAN Y VĂN

Ngày tải lên: 19/04/2017, 23:03

... đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu .95 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến ... Đột biến gen globin phương pháp phát 1.2.1 Gen globin đột biến 1.2.2 Các phương pháp xác định đột biến gen globin thông dụng 12 1.2.3 Các nghiên cứu xác định đột biến ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tố: - Đột

Ngày tải lên: 26/09/2017, 09:53

... kết xác định đột A B biến kit -globin Strip Assay mẫu ADN cho thấy A, đoạn đột biến xuất vạch đột biến vị trí (tương ứng đột biến SEA) đoạn bình thường không xuất vạch Ở B, đoạn đột biến đoạn bình ... đầu dò kiểu dại đầu dò đột biến nhằm xác định đồng hợp/dị hợp tử đột biến Qui trình phát đồng thời 22 đột biến tương đương với 22 vạch màu tương đương với 22 đầu dò đột biến Ngoài ra, 13 đầu dò ... vạch đột biến (mutant); vạch xuất phải đậm rõ nét PHỤ LỤC Một số hình ảnh kết đột biến kit globin Strip Assay Trên kit -Globin Strip Assay có gồm A để xác định đột biến đoạn B để xác định đột biến

Ngày tải lên: 26/09/2017, 11:12

... đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu .95 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến ... Đột biến gen globin phương pháp phát 1.2.1 Gen globin đột biến 1.2.2 Các phương pháp xác định đột biến gen globin thông dụng 12 1.2.3 Các nghiên cứu xác định đột biến ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tô: - Đột

Ngày tải lên: 26/09/2017, 16:22

... CÁC ĐỘT BIẾN GEN NPM1-MUTA, FLT3-ITD VÀ FLT3-TKD 28 3.3.1 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 28 3.3.2 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến ... bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 38 4.3.2 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen FLT3-ITD 39 4.3.3 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen FLT3-TKD ... CỦA BỆNH NHÂN CÓ ĐỘT BIẾN GEN NPM1-MUTA, FLT3-ITD, FLT3-TKD 4.3.1 Đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA 4.3.1.1 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân có đột biến gen NPM1-mutA

Ngày tải lên: 08/03/2018, 12:12

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 25/09/2019, 15:35

... gen đột biến bệnh nhân  - Thalassemia 31 Bảng 3.2 Đặc điểm phân bố alen đột biến bệnh nhân 32 Bảng 3.3 Phân bố kiểu gen giá trị trung bình số huyết học 34 Bảng 3.4 Đặc điểm đột biến ... control băng đột biến trùng với kích thước tính tốn Nhận xét + Dương tính … (tên đột biến) dị hợp tử + Dương tính … (tên đột biến) đồng hợp tử + Dương tính … (tên đột biến) , … (tên đột biến) Các ... số dị hợp tử kép, 16 trường hợp cớ phối hợp đột biến  thalassemia với HbE (37,2%) Bảng Đặc điểm phân bố alen đột biến bệnh nhân Kiểu hình Alen đột biến Số lượng Tỷ lệ %  - Thalassemia +- Thalassemia

Ngày tải lên: 06/05/2020, 11:10

... Bàn luận đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 95 vi 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến gen ... Bảng 3.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 62 Bảng 3.2 Đặc điểm chung nhóm bệnh nhân thalassemia 62 Bảng 3.3 Đặc điểm chung người nghi mang gen bệnh thalassemia 63 Bảng 3.4 Đặc điểm tiền ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tố: - Đột

Ngày tải lên: 11/05/2020, 20:22

... Bàn luận đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 95 vi 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến gen ... Bảng 3.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 62 Bảng 3.2 Đặc điểm chung nhóm bệnh nhân thalassemia 62 Bảng 3.3 Đặc điểm chung người nghi mang gen bệnh thalassemia 63 Bảng 3.4 Đặc điểm tiền ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tố: - Đột

Ngày tải lên: 20/06/2020, 09:43

... có chiều dài 830 bp Đột biến gây bệnh -thalassemia bao gồm đột biến đoạn đột biến điểm Đột biến đoạn có dạng đột biến đoạn lớn làm gen α kiểu gen: ) gây α0-thalassemia Đột biến đoạn nhỏ làm gen ... +thalassemia Hiện phát 300 đột biến, đột biến đoạn chiếm khoảng 90% Đột biến không đoạn đột biến vài nucleotit làm tổng hợp biến thể chuỗi α-globin kiểu gen: α Tα αT) Các đột biến điểm chủ yếu vùng HS-40 ... chưa xác định đột biến Trong 103 đối tượng nghiên cứu, phát 127 alen đột biến với loại đột biến đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao (70,9%) Có alen đột biến gặp HbPs Bảng 3.3 Các đột biến gen -globin

Ngày tải lên: 08/07/2020, 20:20

... có chiều dài 830 bp Đột biến gây bệnh -thalassemia bao gồm đột biến đoạn đột biến điểm Đột biến đoạn có dạng đột biến đoạn lớn làm gen α kiểu gen: ) gây α0-thalassemia Đột biến đoạn nhỏ làm gen ... có đột biến, người chưa xác định đột biến Trong 103 đối tượng nghiên cứu, phát 127 alen đột biến với loại đột biến đột biến SEA chiếm tỷ lệ cao (70,9%) Có alen đột biến gặp HbPs Bảng 3.3 Các đột ... α+thalassemia Hiện phát 300 đột biến, đột biến đoạn chiếm khoảng 90% Đột biến không đoạn đột biến vài nucleotit làm tổng hợp biến thể chuỗi α-globin kiểu gen: αTα αT) Các đột biến điểm chủ yếu vùng HS-40

Ngày tải lên: 12/07/2020, 12:52

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 23/09/2020, 21:16

... gen EGFR thì có 57 BN có 1? ?đột? ?biến? ?và có 3 BN có 2? ?đột? ? biến? ?nên tổng số? ?đột? ?biến? ? phát hiện được là 63. Về tỷ lệ vị trí các  loại? ?đột? ?biến? ?(xét trên 63? ?đột? ?biến) : exon 19 có tỷ lệ ? ?đột? ?biến? ?cao    (55,6%)   gồm   ? ?đột   biến  xóa   ... 4.1.2.2.? ?Đặc? ?điểm? ?đột? ?biến? ?gen EGFR Kết quả  nghiên cứu cho thấy ? ?đột? ?biến? ? gen EGFR phân bố  đa  dạng từ  exon 18 đến exon 21 của gen EGFR. Trên 60 BN có ? ?đột? ? biến? ?  gen EGFR thì có 57 BN có 1? ?đột? ?biến? ?và có 3 BN có 2? ?đột? ? ... ­ Đã xác định được tỷ  lệ  và? ?đặc? ?điểm? ?đột? ?biến? ?gen EGFR  ở  bệnh nhân UTP biểu mơ tuyến: tỷ  lệ ? ?đột? ?biến? ?39,5%;? ?Đột? ?biến? ? exon 19 chiếm tỷ lệ cao nhất (58,3%) gồm các? ?đột? ?biến? ?xóa đoạn   (chủ  yếu là c2235­2249del và c2236­2250del).? ?Đột? ?biến? ?exon 21 

Ngày tải lên: 27/10/2020, 12:25

... Kết đột biến gen mẫu mơ: □ Có□ Khơng Nếu có, ghi rõ vị trí đột biến: III XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT TƯƠNG Kết đột biến EGFR huyết tương: □ Có □ Khơng 2.Vị trí đột biến: Chỉ ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương ... 30 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 04/11/2020, 20:08

... Bàn luận đặc điểm đột biến gen globin xác định Strip Assay Viện Huyết học Truyền máu Trung ương 95 4.1.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 95 vi 4.1.2 Đặc điểm xác định đột biến gen ... Bảng 3.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu 62 Bảng 3.2 Đặc điểm chung nhóm bệnh nhân thalassemia 62 Bảng 3.3 Đặc điểm chung người nghi mang gen bệnh thalassemia 63 Bảng 3.4 Đặc điểm tiền ... (%) Đột biến DNA Âm tính Dương tính Xét nghiệm dịch ối: Tuổi thai Các đột biến khảo sát: Đột biến phát được: Xét nghiệm trẻ sau sinh - Tổng phân tích tế bào máu: - Thành phần huyết sắc tố: - Đột

Ngày tải lên: 07/11/2020, 21:12

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... 30 M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 of 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ho ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 04/12/2020, 19:48

... lai, thể đực xảy đột biến cặp NST số 1; Cơ thể xảy đột biến cặp NST khác thì: - Tỉ lệ hợp tử khơng đột biến = giao tử đực khơng đột biến × giao tử không đột biến - Tỉ lệ hợp tử đột biến = – tỉ lệ ... lưỡng bội 2n bị đột biến m cặp NST, tỉ lệ giao tử phụ thuộc vào m cặp NST - Ở cặp NST bị đột biến, cặp bị đột biến NST nên xem đột biến thể dị hợp m 1 a) Chứng minh tỉ lệ giao tử không bị đột biến ... log2(x+2y) - Từ tế bào đột biến sinh y tế bào đột biến  Số lần nguyên phân tế bào đột biến = log2y  Thời điểm bị đột biến = tổng số lần nguyên phân – số lần nguyên phân tế bào đột biến = k - log2y

Ngày tải lên: 03/02/2021, 05:15

... 27 arm ac 3.1 ĐẶC ĐIỂM ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 27 3.1.1 Đặc điểm lâm sàng 27 3.1.2 Đặc điểm mô bệnh học giai đoạn bệnh 27 Ph 3.2.KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR HUYẾT ... QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR HUYẾT TƯƠNG 29 ici n ea 3.3.1 Mối liên quan đột biến EGFR huyết tương với đặc điểm bệnh nhân 29 ed 3.3.2 Mối liên quan đột biến EGFR huyết ... of M 3.3.3 Đột biến T790M số yếu tố liên quan 31 CHƯƠNG – BÀN LUẬN 34 4.1 ĐẶC ĐIỂM CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 34 ol 4.1.1 Đặc điểm lâm sàng 34 ho 4.1.2 Đặc điểm mô bệnh

Ngày tải lên: 05/02/2021, 01:17