Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và chẩn đoán sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Theo tổ chức Y tế giới dị tật bẩm sinh (DTBS) tất bất thường cấu trúc, chức sinh hóa tồn từ lúc sinh cho dù bất thường có phát lúc hay khơng Các DTBS có đặc điểm có ngun nhân từ trước sinh; dị tật mức độ thể, tế bào tế bào; dị tật phát lúc sinh giai đoạn muộn [1],[2],[3] Một số chứng dị tật bẩm sinh phát từ sớm, từ năm 6500 BC, tượng dính liền anh em sinh đơi, nữ thần Anatolia, thời điểm này,đã tìm thấy vào năm 1962 miền nam Thổ Nhĩ Kỳ Y văn thơng báo dị tật tìm thấy cách 4000 năm Thời Babylo phát chi tiết 62 dị tật [3] Dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 3% tổng số trẻ sinh nguyên nhân gây tử vong 25%số trẻ tử vong [3] Tại Mỹ số trẻ em tử vong < tuổi, nguyên nhân tử vong dị tật bẩm sinh đứng hàng đầu (chiếm 20,1%) [4] Hệ tiêu hóa hệ thống quan đảm nhiệm việc thu nhận chế biến thức ăn mặt học hóa học, hấp thụ chất dinh dưỡng cần thiết cho thể thải loại chất cặn bã ngồi Ống tiêu hóa: từ miệng tới hậu mơn, rỗng hình ống cho thức ăn qua Nghiên cứu 5.964 bà mẹ mang thai có 5530 trẻ sinh ra, 1% trẻ tìm thấy có dị tật hệ thống tiêu hóa, nguyên nhân gây tử vong 4,5% tử vong bụng mẹ tử vong lúc đẻ; 9,2% tử vong thời kỳ sơ sinh, chiếm 0,7% số trẻ sinh sống [5] Theo Saudi Med J (2002), có 1,3 trẻ dị tật ống tiêu hóa 1.000 trẻ sinh ra, nam/nữ tỷ lệ 1,7/1 [6] Tỷ lệ trẻ dị tật hệ thống tiêu hóa ghi nhận nghiên cứu Alok Kumar (2014) 7,28 trẻ 10.000 trẻ sinh [7] Theo nghiên cứu Arjun Singh cộng (2009) Ấn độ DTBS hệ thống tiêu hóa chiếm 18,5% tổng số trẻ bị dị tật[8] Tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương dị tật bẩm sinh thai nhi có dị tật đường tiêu hóa chiếm (6,1%) tổng số thai phụ có thai bị dị tật (nghiên cứu Nguyên Biên Thùy 2010) [9] Tại bệnh viện Từ dũ trẻ có DTBS tiêu hóa chiếm (10%) tổng số trẻ bị dị tật[10].Tỷ lệ tương đương với nghiên cứu Trần Ngọc Bích cộng năm 2011và 2012 khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương trẻ bị dị tật đường tiêu hóa chiếm 9,8% tổng số trẻ bị dị tật [11] DTBS ống tiêu hóa bị bỏ sót, chẩn đốn sau sinh chậm, định muộn, có biến chứng, gây ảnh hưởng đến kết điều trị, làm tăng nguy tử vongvà tăng biến chứng sau mổ, khả hồi phục ảnh hưởng đến phát triển trẻ sau này.Theo nghiên cứu Trần Ngọc Sơn cộng (2007), bệnh viện Nhi Trung ương: viêm phúc mạc thủng đường tiêu hóa trẻ sơ sinh có tỷ lệ tử vong (21,7%), nguyên nhân gây thủng đường tiêu hóa teo ruột (25%), xoắn ruột (6.5%), tắc ruột phân xu (4,3%), megacolon (10,9%), Viêm phúc mạc kết bọc (19,6%) [12] Khi ống tiêu hóa có bất thường, làm cho ống tiêu hóa bị tắc hẹp, khiến phía bị căng dãn ứ trệ thức ăn dịch làm cho q trình tiêu hóa khơng lưu thơng, chậm lưu thơngvà có biểu lâm sàng cận lâm sàng Dựa vào dấu hiệu mà nhà lâm sàng nhi khoa phát chẩn đốn sớm dị tật chuyển đến sở ngoại khoa để điều trị kịp thời, hạn chế tử vong biến chứng sau mổ, giúp cho hồi phục ống tiêu hóa nhanh giúp trẻ nhanh bình phục, giảm mức độ tàn tật.Vì chúng tơi nghiên cứu chun đề: “Biểu lâm sàng, cận lâm sàng chẩn đoán sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa” NỘI DUNG 2.1 Phơi thai học ống tiêu hóa Ống tiêu hóa ngun thủy hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu tuần thứ đến tuần thứ thai kỳ, gồm phần: tiền tràng (foregut) hay ruột trước, trung tràng (midgut) hay ruột giữa, hậu tràng (hindgut) hay ruột sau lúc đầu xếp mặt phẳng, sau phơi gấp để tạo thành cấu trúc không gian chiều Tiền tràng hình thành nên quản, thực quản, dày, đoạn tá tràng bóng Vater Trung tràng hình thành nên đoạn tá tràng bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, nửa đại tràng lên bên phải Hậu tràng hình thành phần lại đại tràng[4],[13],[14],[15] 3 Hình1 Phơi thai lúc 18 ngày tháng [16] 1: ruột trước, 2: ruột giữa, 3: ruột sau, 4: thực quản, 5: dày Vào ngày thứ 22-23 thai túi thừa bụng phía sau ruột trước xuất hiện, sau hình thành thực quản khí quản, vách khí-thực quản xuất ngày thứ 34-36 thai [17] Thực quản phát triển nhanh đạt chiều dài cuối vào tuần thai thứ thứ 9, đến sinh dài 8-10cm, có chiều dài gấp đơi trẻ 1-2-3 tuổi dài 13-25 cm tùy theo tuổi chiều cao người, đạt ~ 25 cm người trưởng thành [4],[13] Dạ dày xuất vào tuần thứ tư, thời gian ngắn sau xuất mầm phổi, đoạn tiền tràng nở to hình thoi hình thành dày Trong trình phát triển, dày xoay 900 theo hai trục dọc trước sau Tá tràng tạo đoạn cuối tiền tràng đoạn đầu trung tràng Do dày xoay, tá tràng có hình chữ U cong phía bên phải.Trong q trình phát triển ruột giữa, xảy bốn tượng: tạo quai ruột nguyên thủy, thoát vị sinh lý quai ruột, chuyển động xoay quai ruột nguyên thủy tiến hành ngược chiều kim đồng hồ xoay góc 2700, thụt quai ruột nguyên thủy thoát vị vào khoang màng bụng xảy vào cuối tháng thứ ba [2],[18], kết thúc tuần thứ 12 [18].Ruột thai nhi dài gấp 1000 lần từ tuần thai thứ đến 40 15 tuần cuối tăng gấp đôi, đến sinh ruột non dài 275cm [19], tiếp tục phát triển dài người trưởng thành 450-550cm trẻ tuổi [4] Hình Ống tiêu hóa phơi thai tuần, tuần tuần [16] 1:thực quản, 2: dày, 3: tá tràng, 4: thoát vị sinh lý quai ruột, 5: đại tràng, 6: trực tràng, 7:hậu môn Sự hình thành ống hậu mơn-trựctràng: q trình phơi cong phía bụng, vách trung mơ tạo vách niệu nang Vách gọi vách niệu -trực tràng, với nội bì nếp niệu nang phủ tiến vào phơi, cong phía phơi trơng giống cựa gà nên gọi cựa niệu nang Ở phôi người tuần thứ 7, đỉnh cựa niệu nang đến đính vào màng nhớp, chia ổ nhớp thành hai phòng: phòng trước xoang niệu- sinh dục, phòng sau ống hậu môn-trực tràng (ống hậu môn) màng nhớp bị chia thành hai phần: phần trước gọi màng niệu sinh dục bịt xoang niệu sinh dục, phần sau màng hậu môn bịt ống hậu môn Ở vách niệu -trực tràng, trung mô từ đường nguyên thủy lan tới, bành trướng sang hai bên theo chiều lưng-bụng tạo thành đáy chậu, phủ ngồi ngoại bì Bởi màng niệu sinh dục màng hậu môn xa ra, xoang niệu sinh dục ống hậu môn Trong tuần thứ tám, màng hậu môn nằm đáy hố lõm (lõm hậu môn) phủ ngồi ngoại bì Tuần thứ chín màng hậu mơn rách trực tràng thơng với bên ngồi, đoạn 1/3 ống hậu môn phân bố mạch động mạch mạc treo ruột dưới, đoạn 2/3 phân bố động mạch chậu [2],[18] OTH thai 32 ngày OTH thai 33 ngày OTH thai 36 ngày OTH thai 38 ngày OTH thai 36 ngày OTH thai 38 ngày OTH thai 41 ngày OTH thai 44 ngày OTH thai 49 ngày Hình Sự phát triển ống tiêu hóa [21] 2.2 Đặc điểm giải phẫu ống tiêu hóa Lớp Lớp thanhmạc mạc Lớp Lớp cơcơ Dưới Dướiniêm niêmmạc mạc Niêmmạc mạc Niêm Hình 4.Ống tiêu hóa [22] Hình Các lớp ống tiêu hóa [23] Lúc sinh ra, độ dài ruột non 270cm Một điểm quan trọng cần lưu ý tháng cuối thai nhi chiều dài ruột non phát triển tăng gấp đôi Các nhung mao xuất từ tuần thai thứ 16, vi nhung mao bắt đầu bao phủ bề mặt đỉnh biểu mô ruột, để đến tuổi trưởng thành, bề mặt ruột cung cấp lớn giao diện môi trường bên ngồi mơi trường nội (khoảng2.000.000 cm2) Điều giải thích trẻ sinh thiếu tháng bị teo ruột gián đoạn teo nhiều vị trí chiều dài ruột thường ngắn, khả hấp thu [19] Khẩu kính giảm dần từ quai ruột đầu đến quai ruột cuối Ruột non cuộn lại thành quai ruột hình chữ U Có 12-14 quai chia thành nhóm: nhóm nằm ngang bên trái ổ bụng, nhóm nằm thẳng bên phải ổ bụng, riêng 10-15cm cuối chạy ngang vào manh tràng Phía liên quan với ĐT ngang, mạc treo ĐT ngang; phía với tạng tiểu khung (trực tràng, tạng niệu sinh dục) Bên phải với manh tràng ĐT lên Phía trước với thành bụng trước qua trung gian mạc nối lớn Ruột non cấp máu động mạch mạc treo tràng trên, di động treo vào thành bụng sau mạc treo ruột non [24] Ở giai đoạn sơ sinh, khơng có ranh giới giải phẫu rõ hỗng hồi tràng Hỗng tràng tính nửa trước ruột non đặc trưng kích thước, nếp vòng tròn quan trọng nhung mao Sự tiêu hóa hấp thu xảy phần lớn hỗng tràng, hồi tràng có chức chủ yếu hấp thu, đặc biệt đoạn cuối hồi tràng có hấp thu đặc biệt với vitamin B12 acide mật Điều giải thích rối loạn chức đáng kể cắt ruột mức độ tương đối đoạn cuối hồi tràng Đại tràng có chiều dài khoảng 70-100cm, ĐT có kính lớn ruột non thay đổi theo đoạn Lớn manh tràng, nhỏ dần đến ĐT xuống, tới ĐT sigma to lên chút tới trực tràng phình thành bóng rộng ĐT xếp khung hình chữ U ngược quây lấy ruột non [4],[24] Hậu môn trực tràng nằm vùng có cấu tạo giải phẫu phức tạp Trực tràng phần cuối đại tràng, đại tràng sigma vị trí ngang đốt sống III, gồm phần: phần phình to hình bóng phần bóng trực tràng nằm chậu hông Phần hẹp gọi ống hậu môn chạy dọc qua đáy chậu tới lỗ hậu môn Ống hậu môn dài khoảng 4cm (ở người trưởng thành), thành trước ngắn thành sau Niêm mạc nửa ống hậu môn (khoảng 15mmm) biểu mô trụ đơn giống trực tràng Tại có 6-10 nếp dọc nhơ lên gọi cột hậu môn Nền cột hậu môn nối với nếp hình bán nguyệt gọi van hậu môn nằm dọc theo đường lược, đường nằm ngang mức thắt hậu môn Dưới van hậu môn vùng chuyển tiếp hậu môn hay lược hậu môn, biểu mô vùng biểu mơ lát tầng khơng sừng hóa Vùng chuyển tiếp tận vùng hẹp gọi rãnh gian thắt hậu môn (hay đường trắng); rãnh nằm khoảng bờ thắt hậu môn phần da thắt hậu mơn ngồi Dưới đường trắng, 8mm cuối ống hậu môn phủ da thực Cột hậu môn Đường lược Ống hậu môn Tuyến hậu môn Hình 6.Giải phẫu ống hậu mơn [4] 2.3.Sinh lý ống tiêu hóa bình thường Trong thời kỳ bào thai, thai nhi nuốt nước ối Nước ối kết hợp với dịch đường tiêu hoá tế bào bong từ niêm mạc ruột để tạo thành phân su Phân su nhu động ruột đẩy dần xuống đại trực tràng [25] Nhiệm vụ máy tiêu hóa cung cấp cho thể chất dinh dưỡng thiết yếu dạng phân tử đơn giản phân giải từ carbonhydat, protein mỡ thức ăn Để đảm nhận nhiệm vụ này, máy tiêu hóa có hoạt động chức như: vận động, tiết, tiêu hóa hấp thu Đại tràng đoạn cuối ống tiêu hóa với chức hồn thành q trình hấp thu, sản xuất số Vitamin (như Vitamin K, Vitamin B12, thiamin, riboflavin, số khí), tạo phân đẩy phân ngồi qua động tác đại tiện [26] 10 2.4 Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa thời kỳ phôi thai 2.4.1 Teo thực quản Các bệnh lý thực quản bẩm sinh cho có liên quan mật thiết tới: lệch hướng vách khí-thực quản q trình phân chia khí quản thực quản ruột trước; hình thành khơng hồn tồn lòng thực quản q trình lòng hóa thực quản [13] 2.4.2.Tắc tá tràng Tắc tá tràng kết sai sót phơi thai q trình hình thành quan tiêu hóa ngun thủy, tạo ống trình quay ruột Thêm vào dị dạng quan lân cận tụy, tĩnh mạch cửa, động mạch mạc treo tràng gây tắc tá tràng [27],[28] 2.4.3 Tắc teo ruột [25],[29] Có hai giả thuyết xem nguyên nhân tắc ruột: - Thuyết cổ điển Tandler (1902) giải thích tắc ruột xảy nơi nút liên bào không tiêu - Louw Barnard (1955)đã chứng minh thực nghiệm chó tắc ruột tai biến mạch máu mạc treo Bằng cách thắt mạch máu mạc treo gây nghẹt ruột giai đoạn cuối thời kỳ thai nghén, kiểm tra ruột sau 10-14 ngày tác giả thấy ruột teo với hình thái khác tương tự quan sát thấy người [30] Ống tiêu hóa đơi: đoạn ống tiêu hóa, số không bào không họp lại để tạo khoảng trống dẫn đến phát triển nang ống tiêu hóa đơi [25],[31] 10 Lê Thu Hà, Hà Tố Uyên, Phùng Như Toàn (2009), “Tần suất dị tật bẩm sinh bệnh viện Từ dũ vai trò chẩn đốn trước sinh”, Hội phụ sản khoa sinh đẻ có kế hoạch Việt Nam lần thứ XVI, Hạ long, Tr 176-179 11 Trần Ngọc Bích, Vũ Thị Vân Yến, Đinh Phương Anh, Nguyễn Viết Tiến (2012), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản trung ương”, Y học thực hành, Bộ Y tế, số (814), tr 130-133 12 Trần Ngọc Sơn, Trần Anh Quỳnh, Nguyễn Thanh Liêm (2007), “Viêm phúc mạc thủng đường tiêu hóa trẻ sơ sinh”, Nhi khoa, Tổng hội Y học Việt nam, tập 15, số 2, tr 32-39 13 Amy Noffsinger, Cecilia M fenoglio-Preiser, Dipen Maru, Norman Gilinsky (2007), “Gastrointestinal diseases”, Atlas of nontumor pathology 14 Moore K.L (1988), “The digestive system”, The developing Human, pp 217-245 15 A Couture,C Baud,A.L Baert,F.L Ferran,M Saguintaah,C Veyrac (2008), Gastrointestinal Tract Sonography in Fetuses and Children, Medical radiology diagnostic imaging, Springer 16 Bệnh viên Nhi đồng (2013), “Phác đồ điều trị ngoại nhi 2013”, Nhà xuất Y học, tr 29-39,108-109 17 Richard A Polin, William W Fox, Steven H Abman (2011), Fetal and Neonatal physiology, Elsevier Saunders, 4th, Vol1, pp 1181-1261 18 Ronan O’rahilly, Fabiola Muller (1992) , Human embryology and teratology, Wiley-Liss, pp 139-182.O 19 ReneeIngoe,PatriciaLange (2007),The Ladd’sProcedureforCorrectionofIntestinalMalrotation With Volvulus in Children, Aorn journal, February, Vol 85, No 2, pp 300-308 20 Josef Neu, Nan Li (2003), The Neonatal Gastrointestinal Tract: Developmental Anatomy, Physiology, and Clinical Implications, NeoReviews, Vol.4, No.1 January ppe7-e13 21 Pierre Russio, Eduardo D.Ruchelli, David A Piccoli (2014), Pathology of pediatric gastrointestival and liver disease, Springer, second edition, pp1-51 22 Bộ môn sinh lý học-Trường đại học Y Hà nội (2001), “Sinh lý học”, Nhà xuất Y học, Tập 1, tr 324-361 23 Pocock, Gillian; Richards, Christopher D (2006), “Human Physiology: The Basis of Medicine”, Oxford University Press, 3rd Edition, Chap18,pp 540-598 24 Nguyễn Quang Quyền (2012), “Bài giảng giải phẫu học” Nhà xuất Y học chi nhánh thành phố Hồ Chí Minh, tập 2, in lần thứ 14, Tr 102-270 25 Bộ môn Ngoại, Trường đại học Y Hà Nội (2005), “Cấp cứu ngoại khoa Nhi khoa”, Nhà xuất Y học, tr 7-24, 39-74, 84-104, 134-138, 190195, 200-251 26 Larry R Cochard (2012), Netter’s Atlas of Human Embryology, Saunders Elsevier, pp 1-3, 131-156 27 Bailey P.V., Tracy T.F et al (1993), “Congential duodenal obstruction: a 32-year review”, J Pediatr Surg, 28 (1), 92-95 28 Prem Puri , Michael Höllwarth (2009), “Pediatric Surgery Diagnosis and Management” , Frido Steinen–Broo, e-Studio Calamar, Spain, pp 329-536 29 Thomas V, Santulli, William A, Blanc (1961),Congenital Atresia of the Intestine:Pathogenesis and Treatment, Annals of Surgery December, Volume 154 Number 6, pp 936-948 30 Louw J.H., Barnar C.N.(1955), “Congenital intestinal atresia: observations on its origin”, The Lance, 19,pp1065-1072 31 Roderick I Macpherson, MD (1993), Gastrointestinal Tract Duplications: Clinical,Pathologic, Etiologic,and Considerations, RadioGraphics, 13:1063-1080 Radiologic, 32 Renee Ingoe, Patricia Lange (2007), The Ladd’s Procedure for Correction of Intestinal Malrotation With Volvulus in Children, Aorn Journal, February, Vol 85, No 2, pp 300-308 33 Prem Puri (2011), Newborn Surgery, Vital Soure E book, Hodder Arnold, 3th, pp 385-620 34 Florian Obermayr, Ryo Hotta, Hideki Enomoto & Heather M Young (2013) , Development and developmental disorders of the enteric nervous system,Nature Reviews Gastroenterology and Hepatology, January, 10, 43-57 35 Okasora T, Bywater RA et al (1986), “Projections of enteric motor neurons in the mouse distal colon”, Gastroenterology ,90, pp1964-1971 36 Sieber WK (1986), “Hirschprung ’s disease”, Pediatric Surgery, Year medical-publisher, Chicago, pp 995-1016 37 Giuseppe Buonocore, Rodolfo Bracci, Michael Weindling (2012), Neonatology: A Practical Approach to Neonatal Diseases, SpringerVerlag Italia, pp 664-734 38 Prem Puri and Toko Shinkai Dublin (2004), Pathogenesis of Hirschsprung’s Disease and its Variants: Recent Progress, Pediatric Surgery, Vol 13, No (February),pp 18-24 39 Jochen Troger, Peter Seidensticker (2008),Pediatric Imaging Manual, springer, pp 63-132.S 40 Bilal Mirza, Shahid Iqbal, Lubna Ijaz (2012), Olonic atresia and stenosis: our experience,Neonat Surg 2012; 1: 41 Cloutier R (1975), "Intestinal smooth muscle response to chronic obstruction : possible applications in jejunoileal atresia",J Pediatr Surg, 10 (1), 3-8 42 de Lorimier A.A.,Harrison M.R (1983), "Intestinal plication in the treatment of atresia",J Pediatr Surg, 18 (6), 734-7 43 Ekblad E., et al (1998), "Enteric neuronal plasticity and a reduced number of interstitial cells of Cajal in hypertrophic rat ileum",Gut, 42 (6), 836-44 44 Stefan Gfroerer, Henning Fiegel, Priya Ramachandran, Udo Rolle, Roman Metzger (2012), Changes of smooth muscle contractile filaments in small bowel atresia, World J Gastroenterol 2012 June 28; 18(24): 3099-3104 45 Gabella G (1984), "Size of neurons and glial cells in the intramural ganglia of the hypertrophic intestine of the guinea-pig",J Neurocytol, 13 (1), 73-84 46 Masumoto K., et al (1999), "Abnormalities of enteric neurons, intestinal pacemaker cells, and smooth muscle in human intestinal atresia",J Pediatr Surg, 34 (10), 1463-8 47 Watanabe Y., et al (2001), "Two-dimensional alterations of myenteric plexus in jejunoileal atresia",J Pediatr Surg, 36 (3), 474-8 48 Doolin E.J., Ormsbee H.S.,Hill J.L (1987), "Motility abnormality in intestinal atresia",J Pediatr Surg, 22 (4), 320-4 49 Nixon H.H.,Tawes R (1971), "Etiology and treatment of small intestinal atresia: analysis of a series of 127 jejunoileal atresias and comparison with 62 duodenal atresias",Surgery, 69 (1), 41-51 50 Nguyễn Thanh Liêm (2000), “Phẫu Thuật Tiêu hóa trẻ em”, Nhà xuất Y học, tr10-12 51 Trần Ngọc Bích, Nguyễn Mai Thủy (2009), Đánh giá kết điều trị teo thực quản báo cáo 15 bệnh nhân, Y học TP.Hồ Chí Minh, Tập 13, Phụ số 6, 136-141 52 Phạm Văn Phú, Phạm Thiện Ngân, Hàn Cảnh Định cộng (2011), Kết phẫu thuật điều trị teo thực quản bẩm sinh bệnh viện đa khoa tỉnh bình định, Tập 15, Phụ số 3, tr 26-32 53 Rattan KN, Sharma A, Sharma VK (1995),Study of congenital duodenal obstruction, Indian J Pediatr, May-Jun;62(3):317-20 54 Vera Loening –Baucke and Ken Kimura (1999), Failure to Pass Meconium: Diagnosing Neonatal Intestinal Obstruction, Am Fam Physician Nov 1;60(7):2043-2050 55 David A Clark (1997), Times of first void and first stool in 500 newborns Pediatrics,Vol 60 No October:457–9 56 William H Meetze, Valerie L Palazzolo,Dan Bowling, Marylou Behnke, David J Burchfield, and Josef Neu (1993),Meconium Passage in Very-Low-Birth-Weight Infants,Journal of Parenteral and Enteral Nutrition 17:537-540 57 Georges L Kaiser(2012), Symptoms and Signs in Pediatric Surgery, Springer,pp 253-444 58 Bộ môn miễn dịch-sinh lý bệnh –Trường đại học Y Hà nội (2008), “Sinh lý bệnh học”, Nhà xuất Y học, tr 370-409 59 Webster Riggs and Larry Long (1971), The value of the plain film roentgenogram in pyloric stenosis, American journal of Roentgenogram, May, Volume 112, No 1, pp 77-82 60 Mithat Gunaydin, Rizalar Rizalar, Asudan Tugỗe Bozkurter, Burak Tander, Ender Ariturk, Ferit Bernay (2011), Gastric serosal tear due to congenital pyloric atresia: A rare anomaly, a rare complication, Volume : 8, Issue : 2, Page : 232-234 61 Daniel N Vinocur, Edward Y Leeand Ronald L Eisenberg (2012), Neonatal Intestinal Obstruction, American Journal of Roentgenology 2012;198: W1-W10 62 Arun Kumar Gupta and Bhuvnesh Guglani (2005), Imaging of Congenital Anomalies of the Gastrointestinal Tract,Indian Journal of Pediatrics, Volume 72, May, pp 403-414 63 Teresa Berrocal, Manuel Lamas, Julia Gutiérrez et all (1999), Congenital anomalies of the small intestive, colon, and rectum, RadioGraphics, 19, 1219-1236 64 Marc A Levitt and Alberto Peña (2007), Anorectal malformations, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2:33 65 Samuel Nurko (2006), Motility of the Colon and Anorectum, NeoReviews Vol.7 No.1 January,e34-e48 66 Laura K Dalla Vecchia, Jay L Grosfeld, Karen W West, Frederick J Rescorla, L R Scherer, Scott A Engum (1998), Intestinal Atresia and StenosisA 25-Year Experience With 277 Cases, Arch Surg, 133(5) pp 490-497 67 Stephen E Dolgin, Chad E Hamner (2012), Surgical care of major Newborn malformation, World Scientific, pp 33-212 68 Nitsana Spigland, Mary L Brandt, Salam Yazbeck (1999), Malrotation presenting beyond the neonatal period, November , Volume 25, Issue 11, Pages 1139–1142 69 Powell DM, Othersen HB, Smith CD (1989), Malrotation of the intestines in children: the effect of age on presentation and therapy,J Pediatr Surg Aug;24(8):777-80 70 71 Kellchi Ikeda, Sellchi Goto (1984), Diagnosis and Treatment of Hirschsprung's Disease in Japan An Analysis of 1628 Patients, Ann Surg.April 1,Vol 199, No 4, pp 400-405 71 S Chittmittrapap, L Spitz, E M Kiely, and R J Brereton (1989), Oesophageal atresia and associated anomalies, Archives of Disease in Childhood, 64, 364-368 72 Richardj Martin, Avroy A.Fanaroff Michele C Walsh (2006), “ Fanaroff and Martin Neonatal- Prinatal Medicine”, Diseases of theFetus and Infant, 8th Edition, Vol 2, pp 1357-1466 73 Alessio Pini Prato, Valentina Rossi, Manuela Mosconi et all (2013),A prospective observational study of associated anomalies in Hirschsprung’s disease,Orphanet Journal of Rare Diseases, 8:184 74 P Motta,H Fujita (1988), “Ultrastructure of the Digestive Tract”, Electron Microscopy in Biology and Medicine, Volum 4, pp 2-3 DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CÁC CHỮ VIẾT TẮT DTBS Dị tật bẩm sinh DTHM-TT Dị tật hậu mơn-trực tràng HPĐMV Hẹp phì đại mơn vị MTTT Mạc treo tràng OTH Ống tiêu hóa PĐTBS Phình đại tràng bẩm sinh TTT Tắc tá tràng VPMPS Viêm phúc mạc phân su MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ .1 NỘI DUNG 2.1 Phôi thai học ống tiêu hóa 2.2 Đặc điểm giải phẫu ống tiêu hóa 2.3 Sinh lý ống tiêu hóa bình thường 2.4 Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa thời kỳ phơi thai 10 2.4.1 Teo thực quản .10 2.4.2 Tắc tá tràng 10 2.4.3 Tắc teo ruột 10 2.4.4 Đại trực tràng .11 2.5 Giải phẫu bệnh dị tật ống tiêu hóa .12 2.5.1 Đại Thể .12 2.5.2 Vi Thể 14 2.6 Sinh lý bệnh dị tật ống tiêu hóa 15 2.7 Triệu chứng lâm sàng 16 2.7.1 Triệu chứng 16 2.7.2 Triệu chứng thực thể 19 2.7.3 Toàn thân 22 2.8 Chẩn đốn hình ảnh 23 2.8.1 Chụp Xquang .23 2.8.2 Siêu âm .38 2.8.3 Các thăm dò chẩn đốn khác .42 2.9 Các loại dị tật theo vị trí giải phẫu ống tiêu hóa 45 2.9.1 Teo thực quản .45 2.9.2 Tắc môn vị hang vị 47 2.9.3 Tắc tá tràng 47 2.9.4 Teo ruột non bẩm sinh 50 2.9.5 Xoắn ruột ruột quay cố định bất thường 50 2.9.6 Viêm phúc mạc phân su .51 2.9.7 Ống tiêu hóa đơi 52 2.9.8 Bệnh Hirschsrung hay phình đại tràng vơ hạch bẩm sinh 54 2.9.9 Dị tật hậu môn- trực tràng 54 2.10 Thời điểm xuất triệu chứng .57 2.11 Chẩn đoán 58 2.11.1 Chẩn đoán xác định 58 2.11.2 Chẩn đoán phân biệt 60 2.12 Các dị tật phối hợp 61 2.13 Tiên lượng .63 KẾT LUẬN .64 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC HÌNH Hình Hình Hình Hình Hình Hình Hình Hình Hình Hình 10 Hình 11 Hình 12 Hình13 Hình 14 Hình 15 Hình 16 Hình 17 Hình 18 Hình 19 Hình 20 Hình 21 Hình 22 Hình 23 Hình 24 Hình 25 Hình 26 Hình 27 Hình 28 Phôi thai lúc 18 ngày tháng Ống tiêu hóa phơi thai tuần, tuần tuần Sự phát triển ống tiêu hóa .6 Ống tiêu hóa Các lớp ống tiêu hóa Giải phẫu ống hậu môn Sự hình thành OTH đôi 11 Hình ảnh ruột quay bất thường 11 Sự phát triển hệ thống thần kinh ruột 12 Một số hình ảnh giải phẫu bệnh 13 Hình ảnh mơ học đoạn ruột giãn chỗ teo đoạn chỗ teo 14 Viêm phúc mạc phân su: hình ảnh mơ hạt với tế bào khổng lồ có tiểu thể phân su 15 Sơ đồ triệu chứng teo thực quản, rò khí quản 17 Bụng trướng bệnh Hirschprung 18 Các hình ảnh teo thực quản 23 Hình ảnh HPĐMV 25 Hẹp môn vị: có dày, khơng có ruột .25 Hình ảnh đơn độc dày giãn to 25 Hình ảnh TTT .25 Hình ảnh TTT .26 Hình ảnh ruột quay dở dang .27 Một số hình ảnh tắc ruột .28 Một só hình ảnh OTH đơi 29 Tắc ruột phân su quai ruột giãn giống tắc ruột thấp 29 Viêm phúc mạc phân su 30 Một số hình ảnh phình đại tràng bẩm sinh 31 Hẹp hậu môn 31 Xác định thể bệnh dị tật hậu môn-trục tràng .32 Hình 29 Hình 30 Hình 31 Hình 32 Hình 33 Hình 34 Hình 35 Hình 36 Hình 37 Hình 38 Hình 39 Hình 40 Hình 41 Hình 42 Hình 43 Hình 44 Hình 45 Hình 46 Hình 47 Hình 48 Hình 49 Hình 50 Hình 51 Hình 52 Hình 53: Hình ảnh tắc tá tràng phim chụp lưu thông dày tá tràng .33 Một số hình ảnh hẹp phì đại mơn vị 33 Một số hình ảnh ruột quay bất thường .34 Hình ảnh thực quản đơi: thấy hình thực quản cổ -ngực bị chèn ép, có hình khuyết lồi vào lòng thực quản 35 Một số hình ảnh ống tiêu đôi 35 Tắc ruột nút phân su 36 Tắc hồi tràng: hình ảnh nhiều mức nước –hơi, quai ruột giãn đầy hơi, đại tràng chỗ tắc nhỏ 36 Tắc đại tràng: hình ảnh tắc ruột thấp quai ruột giãn, thuốc cản quang khơng qua vị trí tắc đại tràng ngang 36 Hình ảnh bệnh Hirschprung hẹpở đoạn vô hạch giãn đoạn hạch bình thường .37 Hình ảnh DTHM-TT tắc cao có dò vào âm đạo 37 Một số hình ảnh DT HM-TT 38 Hình siêu âm HPĐMV .38 Hình siêu âm ruột quay bất thường 39 Hình siêu âm OTHĐ 40 Hình ảnh túi trực tràng bệnh nhân không hậu môn 40 Hình ảnh chụp cộng hưởng từ OTHĐ 41 Hình ảnh chụp CT ruột quay bất thường tĩnh mạch mạc treo tràng nằm phía trước bên trái động mạch mạc treo tràng 41 Hình ảnh xạ hình thực quản đơi 42 Hình ảnh sinh thiết phình đại tràng bẩm sinh 43 Hình sơ đồ đo áp lực hậu mơn trực tràng a: bình thường, b: Hirschprung 44 Phân loại TTQ theo Ladd Goss .45 Phân loại TTQ Bettex M- Kuffer F-Scharli A .46 Phân loại TTQ Myers Aberdeen .46 Phân loại TTQ Trần Ngọc Bích 47 Các type teo tá tràng 48 Hình 54 Hình 55 Hình 56 Hình 57 Hình 58 Hình 59: Hình 60: Hình ảnh TTT .49 Các nguyên nhân gây TTT 49 Phân loại teo ruột Grosfeld 50 Tắc tá tràng dây chằng Ladd với ruột ngừng quay 90 độ 51 Vị trí tỷ lệ loại OTH đôi 52 Phân loại DTHMTT năm 1986 Wingspred .56 Phân loại ổ nhớp 57 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ THỊ VÂN YẾN BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐOÁN SAU SINH DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HÓA CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2015 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI VŨ THỊ VÂN YẾN BIỂU HIỆN LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ CHẨN ĐỐN SAU SINH DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HĨA Người hướng dẫn khoa học: PGS-TS Trần Ngọc Bích Cho đề tài:Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI - 2015 3,4,7,9,11-14,18,39,43,44,50-52 1,2,5,6,8,10,15-17,19-38,40-42,45-49,53- ... chứng sau mổ, giúp cho hồi phục ống tiêu hóa nhanh giúp trẻ nhanh bình phục, giảm mức độ tàn tật. Vì nghiên cứu chuyên đề: Biểu lâm sàng, cận lâm sàng chẩn đoán sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ... dãn ứ trệ thức ăn dịch làm cho q trình tiêu hóa khơng lưu thơng, chậm lưu thơngvà có biểu lâm sàng cận lâm sàng Dựa vào dấu hiệu mà nhà lâm sàng nhi khoa phát chẩn đoán sớm dị tật chuyển đến sở...2 hệ thống tiêu hóa chiếm 18,5% tổng số trẻ bị dị tật[ 8] Tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương dị tật bẩm sinh thai nhi có dị tật đường tiêu hóa chiếm (6,1%)