PHÔI THAI học và các HÌNH THÁI GIẢI PHẪU của BỆNH lý THẬN NIỆU QUẢN đôi

Ví dụ, từ orthotopic vị trí bìnhthường được dùng để mô tả túi sa niệu quản trong bàng quang của đơn vịthận trên phối hợp với hệ thống thận đôi hay để chỉ túi sa niệu quản của thậnđơn, th

Mục đích của chuyên đề này nhằm các mục tiêu sau đây:

- Bào thai học của TNQĐ.

- Các hình thái giải phẫu của TNQĐ.

Một số thuật ngữ thường dùng trong TNQĐ

Trong y văn về các bất thường của niệu quản, các thuật ngữ thường lẫnlộn vì rất nhiều thuật ngữ được sử dụng Ví dụ, từ orthotopic (vị trí bìnhthường) được dùng để mô tả túi sa niệu quản trong bàng quang của đơn vịthận trên phối hợp với hệ thống thận đôi hay để chỉ túi sa niệu quản của thậnđơn, thậm chí là lỗ niệu quản của đơn vị thận dưới nằm ở phía bên hơn so với

vị trí bình thường của tam giác cổ bàng quang

Từ ectopic (lạc chỗ) cũng có sự nhầm lẫn Một số tác giả dùng từ này

để chỉ niệu quản hay túi sa niệu quản ở cổ bàng quang, trái lại, một số tácgiả khác lại dùng nó để mô tả niệu quản dẫn lưu đơn vị thận trên của hệthống thận đôi ngay cả khi lỗ niệu quản này nằm ở vị trí bình thường trongbàng quang

Để tránh sự nhầm lẫn của các thuật ngữ này, Glassberrg và cộng sự thuộcTiểu ban Niệu học của Viện hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ đã đưa ra một số khái

niệm thuật ngữ chung được sử dụng trong TNQĐ [34]:

- Thận đôi (Duplex Kidney): Thận mà trong đó có hai hệ thống đài bể thận

- Cực trên, cực dưới (Upper, Lower pole): Một phần của hệ thống thận đôi

- Hệ thống đôi (Duplex System): Một thận có hai hệ thống đài bể thận vàđược chia làm 2 loại, TNQĐ không hoàn toàn với 1 niệu quản chia đôi vàTNQĐ hoàn toàn với 2 niệu quản riêng biệt

- Hệ thống chia đôi (Bifid system): Bể thận chia đôi và niệu quản chia đôi

- Niệu quản đôi (Double ureters): Mỗi niệu quản dẫn lưu một hệ thốngđài bể thận và đổ vào đường tiết niệu hay sinh dục

- Niệu quản đơn vị thận trên hoặc dưới (Upper, Lower pole ureter): Mỗiniệu quản dẫn lưu đơn vị thận trên hoặc dưới của hệ thống đôi

- Lỗ niệu quản trên hoặc dưới (Upper, Lower pole orifice): Lỗ của niệuquản dẫn lưu đơn vị thận trên hoặc dưới

- Lỗ niệu quản lạc chỗ (Lateral ectopia of ureteral orifice): Lỗ niệu quản

đổ sang phía bên hơn so với vị trí bình thường ở tam giác cổ bàng quang

- Niệu quản lạc chỗ (Ectopic ureter): Niệu quản đổ vào vị trí bất thường

- Túi sa niệu quản trong bàng quang: Túi sa niệu quản nằm hoàn toàntrong bàng quang TSNQ trong bàng quang có thể phối hợp với hệ thống thậnđơn hoặc với NQ của đơn vị thận trên trong TNQĐ hoàn toàn, rất hiếm khiphối hợp với đơn vị thận dưới

- Túi sa niệu quản lạc chỗ: Túi sa niệu quản nằm ở cổ bàng quang hoặcniệu đạo

II Phôi thai học

2.1.Phôi thai học của mầm niệu quản

Các bất thường của niệu quản được giải thích nhờ các nghiên cứu phôithai học của mầm niệu quản Bình thường, niệu quản bắt đầu phát triển vàocuối tuần thứ 4 của thời kỳ bào thai như một mầm được tách ra từ ống trungthận (ống Wolffian) tại điểm uốn cong của phần bụng

Hình 1: Phôi thai học bình thường của mầm niệu quản

Mầm niệu quản phát triển nhanh chóng để hoà vào dải sinh thận Bể thậnđược hình thành vào tuần thứ 5 Mầm niệu quản sẽ tạo ra toàn bộ hệ thốngthận: niệu quản, bể thận, đài thận, ống góp

Phần gấp của ống trung thận là nơi mầm niệu quản bình thường nối vớiống này và là nơi mà ống trung thận uốn cong về phía trước và vào giữa đểnối với phần bụng của ổ nhớp

Phần xa của ống trung thận xuất phát từ mầm niệu quản sẽ hình thànhống bài tiết chung Ống trung thận dần dần hoà vào ổ nhớp để trở thành xoangtiết niệu sinh dục.

Vào tuần thứ 8, ống bài tiết chung hoà vào xoang tiết niệu sinh dục, niệuquản và ống trung thận đổ riêng biệt vào xoang tiết niệu sinh dục

Ban đầu, mầm niệu quản ở phía dưới và giữa hơn so với ống trung thận

và chúng ở rất gần nhau Do sự phát triển của lỗ niệu quản xuống dưới vàsang bên trong khi ống trung thận di chuyển ra xa và vào giữa để kết thúc ởniệu đạo sau Ống trung thận sẽ hình thành mào tinh, túi tinh và ống dẫn tinh.Vào tuần 12 thời kỳ bào thai, lỗ niệu quản và ống trung thận đã đạt tới vịtrí cuối cùng Đó là sự di trú của mầm niệu quản và ống trung thận

2.2 Sự hình thành TNQĐ không hoàn toàn:

Nếu mầm niệu quản ở vị trí bình thường trên ống trung thận nhưng chiađôi sớm sau khi nối với ống trung thận sẽ hình thành niệu quản đôi khônghoàn toàn

Hình 2: Mầm niệu quản chia đôi

Nếu sự phân chia này xảy ra muộn hơn (tuần thứ 5) khi niệu quản đangphát triển vào dải hậu thận sẽ hình thành bể thận chia đôi

Trước tuần thứ 5, sự chia đôi của mầm niệu quản sẽ tạo ra rất nhiều mức

độ khác nhau của niệu quản đôi nhưng sau đó với sự hợp nhất về phía xa đểtạo thành một niệu quản đổ vào bàng quang (TNQĐ không hoàn toàn)

2.3 Sự hình thành luồng trào ngược bàng quang niệu quản:

Luồng trào ngược bàng quang - niệu quản nguyên phát là do mầm niệuquản nằm ở vị trí thấp hơn bình thường trên ống trung thận

kết hợp với đường hầm dưới niêm mạc ngắn là nguyên nhân gây ra tràongược [2,17,18].

2.4 Sự hình thành lỗ niệu quản lạc chỗ:

Nếu mầm niệu quản xuất phát từ vị trí cao hơn bình thường trên ốngtrung thận sẽ không có tình trạng bệnh lý do lỗ niệu quản lạc chỗ nhưng vẫnnằm ở vùng tam giác cổ bàng quang

Hình 4: Mầm niệu quản ở vị trí cao

Tuy nhiên, nếu mầm niệu quản có nguồn gốc từ vị trí rất cao của ốngtrung thận, lỗ niệu quản sẽ không đổ vào bàng quang mà sẽ đổ vào niệu đạohay vết tích của ống trung thận

Hình 5: Mầm niệu quản ở vị trí rất cao

Ở nam giới, vết tích ống trung thận sẽ hình thành mào tinh, ống dẫn tinh

và túi tinh

Ở nữ giới, ống Gartner là vết tích xa của ống trung thận Ống này chạy

từ dây chằng rộng của tử cung dọc theo thành bên của âm đạo và tận cùng ởmàng trinh

Như vậy, ở nữ nếu mầm niệu quản tách ra từ vị trí rất cao của ống trungthận, lỗ niệu quản có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào của ống Gartner với sự giánđoạn thứ phát của ống này vào âm đạo Vị trí hay gặp nhất của lỗ niệu quảnlạc chỗ là âm đạo

Nghiên cứu này giải thích vị trí lỗ niệu quản lạc chỗ khác nhau ở nam và

nữ Ở nam giới, lỗ niệu quản lạc chỗ nằm ở vị trí phía trên cơ thắt ngoài niệuđạo, do đó triệu chứng đái rỉ ở trẻ nam rất hiếm gặp Ngược lại, ở trẻ nữ lỗniệu quản lạc chỗ ở vị trí dưới cơ thắt ngoài niệu đạo, điều này giải thích sự rỉnước tiểu liên tục mặc dù sự bài tiết nước tiểu vẫn bình thường từ các niệuquản đổ vào bàng quang

2.4.1 Sự hình thành TNQĐ hoàn toàn

Sự xuất hiện của 2 mầm niệu quản có nguồn gốc riêng rẽ từ ống trungthận giải thích cho chúng ta về các bất thường của niệu quản Nếu 2 mầm nàyxuất hiện gần điểm bình thường từ ống trung thận sẽ tạo ra thận đôi hoàn toàn

mà không có triệu chứng

Ngược lại, nếu 1 mầm niệu quản ở vị trí bình thường, một ở vị trí thấphơn sẽ hình thành thận đôi hoàn toàn với luồng trào ngược bàng quang - niệuquản của đơn vị thận dưới do lỗ niệu quản đổ vào vị trí thấp và bên hơn vị tríbình thường

Hình 2: Một mầm niệu quản ở vị trí bình thường, một ở vị trí thấp

Bất thường này là dấu hiệu lâm sàng được mô tả bởi Ambose: nếu 1mầm niệu quản ở vị trí bình thường, một nằm ở cao thì lỗ niệu quản của đơn

vị thận trên sẽ nằm thấp hơn và vào giữa hơn vị trí bình thường [2]

Hình 3: Một mầm niệu quản ở vị trí bình thường, một ở vị trí cao

Phôi thai học của TNQĐ đã giải thích qui luật Meyer - Weigert: trongTNQĐ hoàn toàn, lỗ niệu quản của đơn vị thận trên nằm ở giữa và xa hơn vịtrí bình thường Tuy nhiên, một số trường hợp không tuân theo qui luật nàyđược Lund thông báo [36]

2.4.2 Sự hình thành túi sa niệu quản:

Định nghĩa túi sa niệu quản: là túi giãn rộng ở phần tận cùng của niệu quản

Hình 6: Túi sa niệu quản

TSNQ trên thận đơn đã được nhận thấy ở trẻ em và thường là TSNQtrong bàng quang, nhưng hiếm gặp.

Thường gặp TSNQ trên thận đôi TSNQ dẫn lưu hệ thống bài tiết củađơn vị thận trên và thường là TSNQ lạc chỗ do nó nằm một phần ở cổ bàngquang và một phần trong niệu đạo

Về sự hình thành TSNQ, Chawalla đã đưa ra giả thuyết nguyên nhântắc nghẽn Ông đã chỉ ra hai lớp tế bào màng niệu quản xuất hiện trong thời

kỳ bào thai tại thời điểm mầm niệu quản tách ra từ ống trung thận Nếumàng này không tiêu hẳn đi hoàn toàn, lỗ niệu quản sẽ bị bít tắc và hìnhthành TSNQ Theo giả thuyết này, TSNQ được hình thành với lỗ niệu quản

bị hẹp hoặc do sự phì đại của của cơ thành niệu quản hoặc cả hai nguyênnhân trên [10]

Nhưng Stephens đã mô tả các TSNQ có lỗ niệu quản rộng hay hiếm gặphơn là niệu quản tận cùng bị tịt [37] Như vậy, giả thuyết bít tắc đã không giảithích hoàn toàn cơ chế hình thành TSNQ Tuy nhiên, cho tới nay cơ chế hìnhthành TSNQ vẫn chưa rõ ràng và còn nhiều bàn cãi

2.4.3 Liên quan giữa vị trí mầm niệu quản và hình thái thận

Tổ chức thận của đơn vị thận có niệu quản lạc chỗ hay TSNQ thường bị loạnsản, thiểu sản hay giảm chức năng Học thuyết của Mackie và Stephens cho rằngnguồn gốc bất thường của mầm niệu quản từ ống trung thận tạo ra mầm hậu thậnvới khả năng hạn chế hình thành tổ chức thận bình thường

Hình 7: Biểu đồ về học thuyết của Mackie và Stephens

Biểu đồ trên chỉ ra rằng, mầm niệu quản tại các vị trí bình thường (AEF)trên ống trung thận sẽ tạo ra tổ chức thận bình thường và các lỗ niệu quản bìnhthường tại tam giác cổ bàng quang Nếu mầm niệu quản ở các vị trí khác sẽ tạo

ra mầm hậu thận với khả năng hạn chế và phối hợp với lỗ niệu quản lạc chỗ.Như vậy, học thuyết của Mackie và Stephens đã giải thích một cách rõràng về bất thường tổ chức thận kết hợp với lỗ niệu quản lạc chỗ [38]

Tuy nhiên, Kesavan lại nhận thấy tổ chức thận vẫn bình thường khi cóphối hợp lỗ niệu quản lạc chỗ hay TSNQ Điều đó có thể giải thích là do trongquá trình phát triển của mầm niệu quản nó tiến thẳng một cách không hoànchỉnh về phía dải sinh thận Nếu mầm niệu quản di chuyển lệch một chút, nó

có thể tạo ra mầm hậu thận với khả năng tốt nhất để hình thành tổ chức thậnbình thường [39]

Như vậy, tổ chức thận bình thường đôi khi có thể phối hợp với lỗ niệuquản bất thường và ngược lại, đôi khi lỗ niệu quản bình thường có thể phốihợp với nhu mô thận loạn sản hoặc thiểu sản

III Hình thái giải phẫu của TNQĐ

1 TNQĐ không hoàn toàn

1.1 TNQĐ không hoàn toàn hình chữ Y (Incomplete Ureteral Duplication: Y Ureter)

Hình 8: TNQĐ không hoàn toàn hình chữ Y

TNQĐ không hoàn toàn với một niệu quản chung đổ vào bàng quang do

sự chia đôi của mầm niệu quản sau khi tách ra từ ống trung thận Mức độ tậtđôi này tuỳ theo vị trí chia đôi của hai nhánh

• Bể thận chia đôi là sự chia đôi cao nhất của hai nhánh và chiếm ≈ 10%

• Vị trí chia đôi ở giữa chiếm ≈ 50%

• Vị trí chia đôi ở phần xa chiếm ≈ 25%

Hình thái này thường không có biểu hiện lâm sàng nên đa số các trườnghợp chỉ được phát hiện một cách ngẫu nhiên

Tuy nhiên, tại phần nối chữ Y của hai nhánh nước tiểu có thể trào ngược

từ niệu quản này lên niệu quản kia.Người ta gọi đó là luồng trào ngược kiểu

Yo - Yo nhưng hiếm khi gây ứ đọng nước tiểu và giãn niệu quản [1,3]

Hình 9: Luồng trào ngược niệu quản-niệu quản kiểu Yo-Yo

Luồng trào ngược Yo-Yo này thường gặp khi niệu quản chia đôi ởphần thấp và hiếm gặp khi phần tận cùng chia đôi trong vách của niệu quản[4] Luồng trào ngược Yo-Yo có thể gây ra nhiễm trùng nước tiểu hay đauvùng hông

Đôi khi TNQĐ không hoàn toàn có thể phối hợp với tắc phần nối bểthận-niệu quản Trong trường hợp này niệu quản đơn vị thận dưới thường rấtngắn và phẫu thuật sửa chữa phải nối bên-bên chứ không thể nối tận-tận nhưphẫu thuật Anderson Hynes được [5]

Hình 10: Hội chứng phần nối bể thận-niệu quản của đơn vị thận dưới

1.2 TNQĐ không hoàn toàn với đầu tận cùng tịt (Incomplete Ureteral Duplication: Blind-Ending Ureter)

Hình 11: TNQĐ không hoàn toàn với đầu tận cùng bị tịt

Đây là hình thái rất hiếm gặp của TNQĐ không hoàn toàn với đoạn niệuquản cuối bị tịt [1,6] Bào thai học của hình thái này là do mầm niệu quảnchia đôi nhưng chỉ có 1 nhánh niệu quản là được gắn với nhu mô thận Tỉ lệgặp ở nữ gấp 3 lần nam và thường gặp ở bên phải Hình thái này dễ bị nhầmvới túi thừa niệu quản [7] Culp đưa ra một số đặc điểm của hình thái này: tạiđoạn cuối của niệu quản bị tịt, chiều dài gấp 2 lần chiều rộng và có tổ chứchọc giống như niệu quản [8]

1.3 TNQĐ không hoàn toàn với niệu quản hình chữ Y đảo ngược (Incomplete Ureteral Duplication: Inverted Y Ureter)

Đây là hình thái hiếm gặp nhất của các bất thường niệu quản phân nhánh.Bào thai học của hình thái này là do 2 mầm niệu quản tách ra riêng rẽ từống trung thận nhưng lại hợp nhất lại trước khi thâm nhập vào dải hậu thận.Hình thái này hầu như chỉ gặp ở nữ Nếu một nhánh ở đầu xa bị lạc chỗ

có thể gây đái rỉ [9] TNQĐ và niệu quản hình chữ Y ngược đã được Brittthông báo năm 1972 [10]

1.4 TNQĐ hoàn toàn

1.4.1 TNQĐ hoàn toàn và luồng trào ngược bàng quang - niệu quản

Hình 12: Trào ngược bàng quang-niệu quản 2 bên

Trong hình thái TNQĐ hoàn toàn, luồng trào ngược bàng quang - niệuquản là nguyên nhân thường gặp nhất của các bệnh thận mắc phải Luồngtrào ngược của đơn vị thận dưới là do lỗ niệu quản đổ lạc chỗ sang bên vàđường hầm dưới niêm mạc ngắn như đã nêu ở trên Niệu quản đơn vị thậntrên có lỗ niệu quản đổ vào giữa và xa hơn vị trí bình thường theo qui luậtMeyer-Weigert và có đường hầm dưới niêm mạc dài nên thường không bịtrào ngược.

Đôi khi có luồng trào ngược của đơn vị thận trên nếu lỗ niệu quảnnằm ở cổ bàng quang hoặc niệu đạo Fehrenbaker đã nhận thấy hơn 2/3 trẻ

bị TNQĐ có luồng trào ngược bàng quang niệu quản với biểu hiện nhiễmtrùng tiết niệu [11]

1.4.2 TNQĐ và túi sa niệu quản

TSNQ thường kết hợp với thận niệu quản đôi hoàn toàn và dẫn lưu đơn

vị thận trên, về cơ chế hình thành TSNQ vẫn chưa rõ ràng như đã nêu ở phầnbào thai học TSNQ có thể nằm trong hoặc ngoài bàng quang Lỗ của TSNQ

có thể bị hẹp, kích thước bình thường hay đôi khi xoè ra

TSNQ hai bên chiếm ≈ 10%, TSNQ trong bàng quang chiếm tỉ lệ 60 80% [12] 80% TSNQ phối hợp với TNQĐ của đơn vị thận trên [13] Rấthiếm khi TSNQ phối hợp với niệu quản tận cùng tịt [14] Đơn vị thận trên củaTSNQ thường bị loạn sản [15]

-Phân loại TSNQ:

Erisson là người đầu tiên đưa ra phân loại TSNQ Ông chia TSNQ làmhai loại: TSNQ đơn giản (simple ureterocele) là TSNQ nằm hoàn toàn trongbàng quang và TSNQ lạc chỗ ở cổ bàng quang hay niệu đạo (ectopicureterocele) [16]

Stephens đưa ra phân loại TSNQ theo cơ chế hình thành TSNQ, đó làTSNQ kiểu cơ thắt (sphincteric ureterocele) Theo ông, thành của TSNQ đượchình thành bởi nhiều lớp cơ hơn là các thành phần khác của TSNQ Tuynhiên, phân loại này phức tạp và ít có ý nghĩa trên lâm sàng [17]

Phân loại của Husmann có nhiều ý nghĩa trên lâm sàng và được sử dụngrộng rãi [18,19]

Tác giả chia TSNQ thành 5 loại:

- TSNQ trên thận niệu quản đơn

- TSNQ trên TNQĐ Trong trường hợp này TSNQ thuộc niệu quản dẫnlưu đơn vị thận trên

- TSNQ trong bàng quang: TSNQ nằm hoàn toàn trong bàng quang,thường gặp ở thận niệu quản đơn

- TSNQ lạc chỗ: Túi sa có một phần nằm ở cổ bàng quang hoặc niệu đạo,thường gặp ở TNQĐ

- TSNQ túi cùng tịt (cecoureterocele) là một dạng đặc biệt của TSNQ lạcchỗ Lỗ niệu quản nằm trong bàng quang nhưng một phần túi sa nằm dướiniêm mạc cổ BQ hoặc niệu đạo

1.5 TNQĐ và niệu quản lạc chỗ (Ectopic Ureter)

Định nghĩa: niệu quản có lỗ niệu quản đổ vào cổ bàng quang hay phíadưới hơn vị trí bình thường của tam giác cổ bàng quang

Bào thai học của niệu quản lạc chỗ là do mầm niệu quản có nguồn gốccao hơn vị trí bình thường trên ống trung thận với sự chậm trễ hay khôngphân chia từ ống trung thận