Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bất thường thận bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ương năm 2015 2016

Các dị tật này có thể là đơn độchoặc kết hợp với một dị tật riêng lẻ ở cơ quan khác, cũng có thể nằm trongmột số hội chứng phức tạp như: hội chứng Meckel Gruber, hội chứng BecwithWhiderm

ĐẶT VẤN ĐỀ

Dị tật thận là những bất thường về hình thái, cấu trúc và chức năng.Chúng có thể là những tổn thương nhẹ mà chỉ biểu hiện bằng những dấu hiệurất kín đáo trên siêu âm hoặc là những dị tật rất nặng ảnh hưởng đến chứcnăng của thận và cơ quan tiết niệu sau này Các dị tật này có thể là đơn độchoặc kết hợp với một dị tật riêng lẻ ở cơ quan khác, cũng có thể nằm trongmột số hội chứng phức tạp như: hội chứng Meckel Gruber, hội chứng BecwithWhiderman [1]…

Những dị tật bẩm sinh của thận và cơ quan tiết niệu là khá phổ biến trênsiêu âm, và được phát hiện với tỷ lệ 1-4/1000 thai kỳ (Grand Jean et all, 1995)[2] Theo Nguyễn Việt Hùng tỷ lệ thai mắc dị tật thận vào khoảng 6% thai kỳNhư vậy là chúng đại diện cho 15-20% của tất cả các dị tật bẩm sinh đượcchẩn đoán (Elder et all, 1997) [3] Trong đó tắc nghẽn hệ thống tiết niệuchiếm đa số Chẩn đoán trước sinh giúp cải thiện tình trạng bệnh lên rất nhiều

Vì em bé khi sinh ra sẽ được nhận sự chăm sóc cần thiết và xử lý các tìnhtrạng tắc nghẽn vào thời điểm thích hợp nhằm hạn chế tối đa các biến chứngnhư nhiễm trùng, thận bị hủy hoại hay thận suy… Khoảng 60% trẻ em phẫuthuật ở thận và cơ quan tiết niệu được tiến hành trong 5 năm đầu đời là dosiêu âm chẩn đoán trước sinh (Bhide et all) [4] Những hình ảnh bất thườngnặng của thận gây ảnh hưởng lớn đến chức năng thận cũng như những dị tậtkhông có khả năng sửa chữa thì nên đưa ra hội đồng khoa học xem có nên haykhông chấm dứt thai kỳ để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội sau này Việc chẩn đoán trước sinh các dị tật bẩm sinh của thận là hoàn toàn cóthể thực hiện được bằng siêu âm Có thể có các dấu hiệu gợi ý như thiểu ối,bàng quang nhỏ hoặc không thấy, thai chậm phát triển trong tử cung… Một sốnghiên cứu của các tác giả trên thế giới cho thấy hình ảnh siêu âm bất thường

của thận được chia làm 3 loại: có dịch hay thưa âm vang trong bệnh nangthận; hình ảnh ứ dịch hay thưa âm vang do tắc nghẽn ở hệ thống bài xuấtnước tiểu như: bể thận, niệu quản, bàng quang và niệu đạo và hình ảnh tăng

âm vang ở thận thường gặp nhất là bệnh thận đa nang [1] Cũng có thể gặpnhững bất thường về số lượng thận như bất sản thận một bên, hai bên hoặcthận, niệu quản đôi…

Hình ảnh siêu âm bình thường của thận và cơ quan tiết niệu có nhữngthay đổi theo tuổi thai [5] Vì vậy nó gây nên khó khăn cho các bác sỹ khilàm siêu âm hình thái học thai thi Mà các nghiên cứu về vấn đề này chưa

nhiều nên chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bất thường thận bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015-2016” với hai mục tiêu:

1 Mô tả những hình ảnh bất thường thận thai nhi bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh- Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

2 Nhận xét về thái độ xử trí sản khoa của các bất thường hình ảnh của thận.

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN

1.1 Phôi thai học của thận

Thận và niệu quản phát sinh từ 2 dải trung bì trung gian gọi là dải sinhthận, nằm dọc mỗi bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi và xen vào giữa cáckhúc nguyên thủy và trung bì bên

Phát triển của thận và niệu quản

Hình 1.1 Sơ đồ mối liên quan giữa tiền thận, trung thận, hậu thận

Sơ đồ bài tiết của tiền thận, trung thận ở phôi 5 tuần [6]

Thận và niệu quản phát sinh từ 2 dải trung bì trung gian gọi là dải sinhthận, nằm dọc mỗi bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi và xen vào giữa cáckhúc nguyên thủy và trung bì bên Mỗi dải ấy, dọc theo chiều dài và theohướng đầu- đuôi, theo thứ tự thời gian sẽ lần lượt biệt hóa thành 3 cơ quankhác nhau: tiền thận, trung thận và hậu thận

Tiền thận:

Từ tuần thứ 3, thứ tự theo hướng đầu- đuôi, dải sinh thận ở vùng cổ phânđốt tạo ra những đốt thận Sự phân đốt của 2 dải sinh thận ở vùng cổ, phầntiền thận tạo ra khoảng 7 đôi đốt thận (H 1A) Mỗi đốt thận ngang có một đầu(đầu gần) kín và lõm vào thành một cài bao hình đài hoa có thành kép (gồm 2lá), giữa 2 lá là một khoang kín Những nhánh nhỏ của động mạch chủ lưngxâm nhập vào bao đó tạo ra cuộn mao mạch Cái bao đó và cuộn mao mạchtạo thành một tiểu cầu thận trong Đến cuối tuần thứ 4, tiền thận thoái hóa vàbiến đi hoàn toàn

Hình 1.2 Cắt ngang qua phần cổ phôi ở các giai đoạn khác nhau thấy sự

hình thành ống thận (A phôi 21 ngày, B phôi 25 ngày) [6]

Trung thận:

Ở vùng ngực, thắt lưng và xương cùng của phôi, trung bì trung gian táchkhỏi quang cơ thể, mất tính chất phân thành từng đốt gọi là dải sinh thận Ởcác vùng này, những tiểu cầu thận ngoài không được tạo ra

Trung thận phát triển ngay phía đuôi của tiền thận Thực ra, dải sinhthận(phần trung thận) phân đốt không hoàn toàn và sẽ tạo ra 2-3 đốt thậntrong khoảng tương đương với một khúc nguyên thủy Cũng giống như ở tiềnthận, trong mỗi đốt thận của trung thận, đoạn gần cũng tạo ra một ống thậnngang để hình thành nên một tiểu cầu thận và đoạn xa dài ra, quặt về phía

đuôi và nối với nhau tạo ra ống trung thận dọc mở vào ô nhớp Vào khoảnggiữa tháng thứ 2, trung thận là một cơ quan lớn hình trứng, nằm ở 2 bên củađường giữa và lồi vào khoang cơ thể Lúc này, mầm của tuyến sinh dục đượchình thành và nằm ở phía trên của trung thận, được ngăn cách với trung thậnbởi mào niệu- sinh dục, biểu mô khoang cơ thể phủ lên mào này tạo thànhmạc treo niệu- sinh dục.

Hình 1.3 A Cắt ngang phần ngực dưới của phôi 15 tuần thấy sự hình thành một ống bài tiết của trung thận, B Mối liên quan giữa tuyến sinh

vào mầm ấy để tạo ra thận vĩnh viễn và tiến vào bên trong Mầm niệu quản sẽsinh ra niệu quản, bể thận, các đài thận lớn, nhỏ, ống góp Còn ống thận baogồm từ tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa phát sinh từ mầm sinh hậu thận.Như vậy tuy thận là một cơ quan phát sinh từ trung bì trung gian nhưng nó cónguồn gốc từ hai mầm khác nhau là: mầm niệu quản và mầm sinh hậu thận đãchịu tác động cảm của mầm niệu quản [6]

Hình 1.4 Mối liên quan giữa ruột sau và ổ nhớp của phôi ở cuối tuần thứ 5 [6] Các phát triển bất thường của thận

U nang thận bẩm sinh và tật thận đa nang

Khi những ống góp không thông với những ống hậu thận thì nước tiểu sẽ

ứ đọng lại trong những ống này biến thành những u nang có thành mỏng Tậtnày gọi là tật u nang thận bẩm sinh Thường những u nang này này khá nhiều, gây

ra tật loạn sản thận dạng nang làm cho chức năng thận giảm đi [6]

Thận lạc chỗ

Vì mầm sinh hậu thận nằm gần chỗ chia nhánh của động mạch chủ chonên những nhánh ấy có thể gây nên những biến chứng cho sự di cư lên phíatrên của thận, dẫn tới sự nằm lạc chỗ của thận, tức là gây thận lạc chỗ, tật này

có thể gây ra thận nằm vùng đáy chậu, trong trường hợp này mạch máu cungcấp cho thận thường là từ động mạch chậu [6]

Tật thừa thận.

Mầm niệu quản có tác dụng cảm cho sự phát triển của mầm sinh hậuthận Do đó những trường hợp mầm niệu quản nhân đôi, có thể sinh ra tậtthừa thận, những thận thừa ấy có thể nằm lạc chỗ, cũng có trường hợp haithận chung một niệu quản hoặc thận kép( thận- niệu quản đôi) [6]

Thận không phát triển

Có thể gặp ở một bên hoặc hai bên, nguyên nhân do sự ngừng phát triểncủa đoạn cuối ống trung thận dọc, nơi phát sinh ra mầm niệu quản hay do sựthoái triển sớm của mầm niệu quản Ở nữ giới, trong trường hợp thận khôngphát triển, sự phát triển của ống cận trung thận cũng bất thường, nên cũngkèm theo sự bất thường của tử cung và vòi trứng [6]

1.2 Giải phẫu thận người trưởng thành.

1.2.1 Thận

1.2.1.1 Vị trí:

- Thận nằm sau phúc mạc

- Thận phải nằm thấp hơn thận trái khoảng 2cm(do thận phải bị gan đè xuống)

- Cực trên thận phải nằm ngang bờ dưới của xương sườn 11, cực trênthận trái nằm ngang bờ trên xương sườn 11

- Cực dưới thận phải cách điểm cao nhất của mào chậu 3cm, cực dướithận trái cách 5cm

- Trục của thận hướng từ trên xuống dưới, từ trong ra ngoài, từ trước

ra sau [7]

Hình 1.5 Vị trí và liên quan của thận [8]

1.2.1.2 Kích thước - Hình thể ngoài:

- Thận cao 12cm, bề ngang 6cm, bề dày 3cm, trọng lượng 200-300gr[9]

- Thận màu nâu đỏ, hình hạt đậu, không chia múi

- 2 cực: cực trên/dưới, 2 bờ: bờ ngoài/trong (bờ ngoài lồi, bờ trong lồiphần trên và dưới, lõm phần giữa liên quan với rốn thận), 2 mặt: mặtsau/trước (mặt trước lồi, mặt sau phẳng) [8]

1.2.1.3 Liên quan thận trước và sau:

Mặt trước:

 Thận phải: gan, đại tràng, tá tràng, tuyến thượng thận

 Thận trái: lách, tụy, dạ dày, hỗng tràng

Mặt sau: cơ ngang bụng, cơ vuông thắt lưng, cơ thắt lưng và cơ hoành.

1.2.1.4 Mạc thận:

- Mạc thận gồm 2 lá : lá trước và lá sau

- Mạc thận có 2 khoang riêng biệt, 1 chứa tuyến thượng thận và 1 chứa thận

- Lớp mỡ giữa bao xơ thận và mạc thận gọi là mỡ quanh thận

- Lớp mỡ giữa mạc thận và mạc chậu gọi là mỡ cạnh thận

Hình 1.6 Liên quan mặt trước và sau của thận [8]

Cung cấp erythropoietin tham gia vào quá trình sản xuất hồng cầu

Sản xuất hormon renin giúp kiểm soát huyết áp

Sản xuất calcitriol, một hormone tham gia vào quá trình cung cấp canxicho xương [10]

Ít nhất một trong hai thận làm việc là đủ cho toàn cơ thể Nếu không có

cả hai thận, hoặc cả hai thận bất thường không có khả năng sản xuất nước tiểuthì các chất thải trong cơ thể không được đào thải ra, ứ đọng các chất hóa họcbất lợi trong máu sẽ gây tử vong [10]

Đối với thai nhi cũng vậy chỉ cần một trong hai thận bình thường là đủchức năng tạo nước tiểu và nước ối cho thai kỳ Ví dụ như : bất sản thận một

bên, loạn sản thận dạng nang một bên, thận lạc chỗ, giãn đài bể thận trong hộichứng vùng nối… [11].

Còn nếu bất sản cả hai thận hoặc cả hai thận không bình thường về mặtgiải phẫu và chức năng như : thận đa nang, loạn sản thận dạng nang hai bên,hội chứng Meckel Gruber, hội chứng Beckwith Widerman … thì sẽ có tiênlượng rất xấu Đa số sẽ thiểu ối sớm sau 17 tuần, chậm phát triển và chếttrong tử cung, những trẻ được sinh ra sẽ chết sau vài ngày vì suy hô hấp dothiểu sản phổi Thiểu sản phổi được lý giải do thiểu ối nên có sự chèn ép cơhọc vào ngực của thai nhi khiến phổi không phát triển được, do vậy sẽ suy hôhấp nghiêm trọng sau sinh Nếu vượt qua được giai đoạn này thì trẻ sẽ phảiđối diện với nguy cơ tăng huyết áp, nhiễm trùng mạn tính và phải thẩm phânphúc mạc mạn tính Tất cả đều chỉ có ý nghĩa duy trì tới khi trẻ có đủ điềukiện để có thể ghép thận thay thế [12]

1.4 Chẩn đoán trước sinh các bệnh lý của thận

1.4.1 Hình ảnh siêu âm bình thường thận

 Quý ba nhu mô thận giảm âm dần đặc biệt là sau 28 tuần và phân biệttủy vỏ rất rõ

Phân biệt tủy vỏ là do hồi âm của tủy thận và vỏ thận khác biệt nhau Vỏthận nằm ở ngoại vi và tăng âm hơn tủy thận Tủy thận là những cấu trúc hìnhnón giảm âm hơn nằm ở trung tâm với đáy hướng ra ngoài và phần nónhướng về trung tâm của thận [9] Điều đặc biệt là do sự giảm âm của phần tủythận mà có thể gây ra sự nhận định nhầm cho các bác sỹ siêu âm là giãn thậnhay nang thận Chính vì có phân biệt tủy vỏ ở nhu mô thận bình thường nên

âm vang của nhu mô thận được đánh giá là kém đồng nhất hơn các cơ quankhác trong ổ bụng như gan, lách [14]…

Bảng 1.1 Kích thước thận bình thường theo tuổi thai [16].

ở thai 20-30 tuần và 7mm ở thai sau 30 [15]

Bảng 1.2 Kích thước bể thận theo tuổi thai [17]

Tuần thai Bách phân vị

thứ 10

Bách phân vịthứ 50

Bách phân vịthứ 90

42 2.3 4.3 7.5

1.4.1.2.Bàng quang.

Mặc dù trong đề tài chỉ nghiên cứu nhóm các bất thường của thận thainhi nhưng bàng quang có mối liên quan trực tiếp tới đánh giá sự bình thườnghay không của thận Gián tiếp đánh giá chức năng của thận cũng như giúptiên lượng bệnh và lựa chọn thái độ xử trí phù hợp Kích thước bàng quangđược coi là bình thường khi nằm trong khoảng từ GA +2 -> GA + 12 mm(GA: tuần thai) Dưới hoặc trên mức này được coi là bàng quang nhỏ hoặc lớnhơn bình thường [18]

1.4.2 Chẩn đoán trước sinh các bệnh lý của thận

Cả bất sản thận một bên và hai bên sảy ra khi mầm thận không phát triển

ở giai đoạn phôi thai học Chưa tìm được nguyên nhân tại sao điều này lại xảy

ra Người ta cho rằng nó liên quan đến các đột biến gen, các đột biến này xảy

ra một cách tự nhiên Có một số yếu tố liên quan tới bất sản thận như nhữngthai nhi có một động mạch rốn có tỷ lệ cao bất sản thận một bên hơn Ngoài

ra, những thai nhi có bố mẹ, anh, chị bị bất sản thận cũng có nguy cơ cao hơnvới bệnh này [19]

Sự xuất hiện của bất sản thận đã được công nhận có liên quan với một sốyếu tố trước khi sinh như đái tháo đường thai nghén, tuổi mẹ trẻ và sử dụngrượu trong thai kỳ [20]

Ngoài ra, một số loại thuốc có thể đóng góp vào sự phát triển bất thườngcủa thận như: retinoids, thalidomide, asenat, và cocaine [21].

Chẩn đoán

Trước sinh: siêu âm là phương tiện chẩn đoán chủ yếu Nhưng có một sốkhó khăn nhất định như: Đối với bất sản thận một bên rất khó để chẩn đoánđây là một trường hợp bất sản thận một bên thực sự hay là thận lạc chỗ Cònđối với bất sản thận hai bên thì đa số thai sẽ bị thiểu ối sau 17 tuần, do đó rấtkhó khăn cho việc đánh giá thai.Tuy vậy siêu âm trước sinh bất sản thận sẽ cómột số dấu hiệu gợi ý sau:

 Bất sản thận một bên: trên đường cắt dọc bên thận thấy một hố thậnrỗng, không thấy hình ảnh của thận trong khi thận bên đối diện bình thường.Đường cắt ngang không thấy dấu hiệu mắt kính, và đường cắt trực diện chỉquan sát thấy một thận Sử dụng Doppler màu chỉ quan sát thấy một cuốngmạch thận Bàng quang và nước ối bình thường Có thể thấy sự tăng kíchthước bù trừ của thận bên đối diện Chẩn đoán phận biệt với một thận lạc chỗ

ở trong tiểu khung [1, 12]

 Bất sản thận hai bên: Trên đường cắt dọc thận thai nhi hai hố thậnrỗng Tuyến thượng thận thì lớn và kéo dài xuống chiếm vị trí của thận màngười ta gọi là dấu hiệu “ the lying down adrenal sign” làm cho các bác sỹsiêu âm nhầm với là thận bình thường Trên đường cắt ngang không thấy dấuhiệu mắt kính Đường cắt trực diện không thấy hai thận Doppler màu khôngthấy hình ảnh của bó mạch thận hai bên Không thấy hình ảnh bàng quangtrong suốt quá trình siêu âm Thiểu ối nặng thậm trí không có nước ối cho nênsiêu âm hình thái là rất khó khăn Thường có nhiều dị dạng khác đi kèm [11]

Bất thường liên quan

Cả hai loại bất sản thận đều có liên quan đến nhiều những bất thường nộitạng khác Hệ hô hấp bị ảnh hưởng nhiều nhất, ngoài ra có thể thấy bất

thường kèm theo ở hệ tiêu hóa, sinh dục, thần kinh và tim Bất sản thận mộtbên hay đi cùng với bất sản ống Muler cùng bên [22].

Bất thường nhiễm sắc thể có thể gặp ở cả hai loại bất sản thận một bên

và hai bên như trisomie 21, 7, 22… chuyển đoạn, đảo đoạn

Điều trị và tiên lượng

Bất sản thận hai bên thì sẽ không tương thích với cuộc sống bên ngoài tửcung Ngay trong thai kỳ, thai nhi sẽ thiểu ối nặng sau 17 tuần, chậm pháttriển và có thể chết trong tử cung, nếu được sinh ra trẻ thường chết sau vàingày do phổi không phát triển Sau đó trẻ cần phải chạy thận nhân tạo và ghépthận Các yếu tố như sự phát triển phổi, sức khỏe toàn trạng và sự hỗ trợ của

gia đình quyết định sự thành công của điều trị này Mục đích là để duy trìnhững trẻ này cho đến khi trẻ đủ điều kiện để ghép thận [24].

Tiên lượng cho trẻ sơ sinh với bất sản thận một bên phụ thuộc vào sứckhỏe của thận còn lại và sự hiện diện của các bất thường liên quan Hầu hếtcác trường hợp bất sản thận một bên không gặp bất kỳ một biến chứng hoặckhó khăn nào trong cuộc sống Một số bác sĩ có thể đề nghị trẻ bị bất sản thậnmột bên không chơi các môn thể thao Điều này là để tránh tổn thương chothận đơn độc [25]

Một khi được chẩn đoán bất sản thận một bên nên có chế độ theo dõi vàthăm khám hằng năm về huyết áp, nước tiểu và máu để chắc chắn về sự khỏemạnh của thận còn lại

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân chính xác của bất sản thận chưa được biết rõ nên dựphòng là điều không thể Phụ nữ có thể làm giảm nguy cơ bất sản thận bằngcách giảm các yếu tố môi trường được biết trước và trong khi mangthai Những yếu tố này bao gồm sử dụng rượu và một số loại thuốc có thể ảnhhưởng đến tăng trưởng thận [24]

1 Thận đôi: Vì thận thường có hình ảnh đi kèm là ứ nước ở bể thận vàniệu quản phía trên nên sẽ trình bày ở phần hình ảnh thưa âm vang do ứ dịch

ở thận và đường bài xuất nước tiểu

1.4.2.2 Bất thường về vị trí: Thận lạc chỗ.

Định nghĩa

Thận lạc chỗ là khi thận không nằm ở trí bình thường ở trong hố thận mà

có thể nằm thấp hơn, cao hơn hoặc ở đối bên so với vị trí bình thường của nó

Tỷ lệ gặp ở 1/900 trẻ đẻ sống [18]

Nguyên nhân

Trong quá trình phát triển của thai nhi, thận đầu tiên xuất hiện là mộtmầm thận ở bên trong xương chậu Khi thận phát triển nó di chuyển dần lênphía trên và khi nào tới vị trí bình thường của nó ở gần xương sườn thì dừng

lại Vì một lý do nào đó thận vẫn còn nằm trong khung chậu, hoặc dừng dichuyển trước khi nó đạt tới vị trí bình thường thì gây ra thận lạc chỗ Trongmột trường hợp khác thận di chuyển cao hơn hoặc di chuyển sang phía đốidiện Hiếm khi mà có trường hợp cả hai thận cùng lạc chỗ [19].

Các yếu tố có thể dẫn đến một quả thận lạc chỗ bao gồm [1]:

Phát triển kém của một mầm thận

Một khiếm khuyết trong mô thận có trách nhiệm thúc đẩy thận dichuyển đến vị trí bình thường của nó

Bất thường di truyền

Người mẹ bị bệnh hoặc tiếp xúc với thuốc, hóa chất…

Một thận lạc chỗ có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho trẻ saunày và trẻ hoàn toàn có thể hoạt động bình thường, mặc dù thận không phải là

ở vị trí bình thường Nhiều người có một quả thận lạc chỗ và không nhận rađiều đó cho đến khi họ được phát hiện tình cờ khi đi khám vì một lý dokhác Đôi khi, có thể đi khám với một lý do theo dõi một khối u trong tiểukhung Trong một trường hợp khác, một quả thận lạc chỗ có thể gây đau bụnghoặc các vấn đề về tiết niệu [26]

Chẩn đoán

Trong thời kỳ thai nghén: siêu âm là phương pháp đầu tay giúp cho chẩnđoán Tuy vậy chẩn đoán trước sinh thận lạc chỗ bằng siêu âm thì thực sự là rấtkhó khăn Vì có rất nhiều vị trí mà thận có thể lạc chỗ, tuy vậy hay gặp nhất làtrong tiểu khung Nhưng sẽ rất khó phân biệt được thận và các tạng khác ởvùng này Có thể xác định thận lạc chỗ bằng cách dùng Doppler màu lần theodấu của động mạch thận Nó cũng có thể được nhận ra là nhờ vào sự khác biệtcủa ranh giới tủy và vỏ Một thận lạc chỗ thường nhỏ và xoay không bìnhthường nên bác sỹ làm siêu âm sẽ rất khó để nhận ra [27] Ngoài ra còn rất khó

để phân biệt thận giãn hay loạn sản khi mà nó lạc chỗ Thận còn lại kích thướcbình thường và hầu như sẽ không có sự phát triển bù trừ như tăng kích thước.Sau sinh: ngoài siêu âm có rất nhiều phương pháp khác giúp khẳng địnhchẩn đoán như: chụp UIV, chụp xạ hình thận, CT scanner, MRI…

Biến chứng

Biến chứng của thận lạc chỗ liên quan đến vấn về bài tiết nước tiểu.Nước tiểu đôi khi bị chảy ngược từ bàng quang về thận gọi là trào ngược bàngquang - niệu quản Các biến chứng hay gặp như [27]

Nhiễm trùng: thông thường, dòng chảy nước tiểu giúp đào thải vikhuẩn ra khỏi đường tiết niệu Khi thận không ở vị trí bình thường, bể thận vàniệu quản có thể bị đổi trục vì thế mà nước tiểu không được đào thải một cáchbình thường gây ứ đọng nước tiểu Nước tiểu còn lại trong đường tiết niệu là

cơ hội cho vi khuẩn phát triển và lây lan Các triệu trứng bao gồm đau vùngchậu, tiểu buốt, sốt và gai rét…

Sỏi thận:Khi nước tiểu nằm trong đường tiết niệu quá lâu, các chấtoxalat và canxi sẽ lắng đọng lại và tạo thành sỏi

Các triệu chứng của sỏi tiết niệu bao gồm đau ở vùng chậu, đái máu và

có thể đi kèm với các triệu trứng của nhiễm trùng tiết niệu

Thận bị hủy hoại: Nếu nước tiểu ứ đọng quá lâu, tổn thương thận có thểsảy ra, kết quả là không thể lọc và đào thải được chất thải ra khỏi cơ thể Mặc

dù vậy, một thận lạc chỗ ngay cả khi nó không có chức năng thì cũng khônggây ra suy thận Quả thận bình thường còn lại sẽ có thể đảm nhiệm chức năngđào thải chất độc của toàn bộ cơ thể Suy thận hiếm khi xảy ra khi mà cả haithận cùng bị hư hỏng

Chấn thương: nếu thận lạc chỗ là ở vùng bụng dưới hoặc xương chậu,

nó có thể dễ bị tổn thương do chấn thương vào vùng thấp

Điều trị

Không có điều trị cho một thận lạc chỗ khi mà chức năng tiết niệu bìnhthường và thận lạc chỗ không có biến chứng Chỉ điều trị khi thận lạc chỗ códiễn biến không thuận lợi Phẫu thuật sửa chữa vị trí của thận lạc chỗ sao chothoát nước tiểu tốt hơn Trào ngược có thể được sửa chữa bằng cách thay đổi vịtrí của niệu quản hoặc sửa van… Nếu thận lạc chỗ bị tổn thương nhiều phẫuthuật cắt bỏ có thể được đặt ra khi mà thận còn lại chức năng bình thường [12].

1.4.2.3 Bất thường về âm vang, kích thước và cấu trúc

Bất thường về âm vang của thận thường đi kèm với bất thường về cấutrúc và kích thước của thận Hình ảnh bất thường về âm vang của thận trênsiêu âm được chia thành 3 nhóm: tăng âm vang, thưa âm vang hay giảm âm

do bệnh nang thận và thưa âm vang hay giảm âm do ứ dịch ở hệ thống đườngbài xuất nước tiểu [18]

Hình ảnh tăng âm vang:

Thận được cho là tăng âm vang khi âm vang của nó sáng hơn gan sau 17tuần Vẫn là bình thường nếu nhu mô thận tăng âm ở những em bé sơ sinhnon tháng và đủ tháng cho tới 6 tháng tuổi nếu như việc nhu mô thận tăng âm

mà không kèm theo tăng kích thước của thận và phân biệt tủy vỏ rõ [1] Tuynhiên khi thận tăng âm vang mà có đi kèm thay đổi về kích thước và cấu trúc(phân biệt tủy vỏ) thì đó là một gợi ý cho những bệnh nghiêm trọng khác ởthận và hệ thống tiết niệu đôi khi là cả toàn thân Khi mà thận được đánh giá

là tăng âm vang, ngoài các bước đánh gia tiếp theo là kích thước và cấu trúcthận thì ta cần tìm xem có hay không sự giảm về số lượng nước ối, kích thướcbàng quang và các dị tật khác đi kèm Vì thận tăng âm vang có thể là mộtbệnh đơn độc nhưng cũng có khi nó nằm trong một số hội chứng bệnh lýnghiêm trọng khác

Bệnh thận đa nang.

Có hai loại bệnh thận đa nang: thận đa nang di truyền trội và bệnh thận

đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Mặc dù bệnh thận đa nang

di truyền trội chiếm tỷ lệ khá cao nhưng chỉ có biểu hiện bệnh sau sinh Trướcsinh rất khó để chẩn đoán vì gần như không có sự thay đổi nào đáng kể so vớithận bình thường Vì vậy, đề tài chỉ nghiên cứu về nhóm bệnh thận đa nang ditruyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với những biểu hiện bệnh rất đặc trưng

và ý nghĩa của chẩn đoán là rất lớn [26]

Định nghĩa

Bệnh thận đa nang di truyền lặn được đặc trưng bởi sự giãn thành cácnang hình thoi của hệ thống ống góp của thận, bị cả hai bên thận, có liên quantới bệnh xơ gan mức độ nặng sau sinh [28]

Nguyên nhân và bệnh học

 Bệnh thận đa nang di truyền lặn là một bệnh về gen Nguyên nhân là

do đột biến gen PKHD1 trên NST 6p21[29] Rất nhiều allen đã được giảitrình Mật mã protein bởi gen PKHD1 được biết đến là gây ra bệnh đa ống và

xơ nang ở thận thai nhi, gan và tụy ở người trưởng thành Đặc tính di truyềncủa gen được thể hiện rất rõ Bất thường đầu tiên là ở các tế bào lông mao củaống góp ở thận chính là nguồn gốc bệnh học của bệnh Sự phát triển các nang

ở trong hệ thống ống góp của thận làm cho thận tăng kích thước và chức năngsuy yếu nghiêm trọng, hậu quả là làm giảm sự sản xuất nước tiểu, mức độnặng của bệnh phụ thuộc sự tổn thương của nhu mô thận Gan cũng bị ảnhhưởng theo nhưng xuất hiện muộn hơn, sự tăng nhanh và giãn ra của các ốngdẫn mật trong nhu mô gan, kèm theo tăng sinh mô xơ ở khoảng cửa trong gandẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa [28]

Bệnh lý

Là bệnh lý của cả hai thận được đặc trưng bởi sự giãn phần tủy thận cuả

hệ thống ống góp, với phần vỏ thận bị kéo dài ra Về mặt đại thể thì thận to và

xốp mà không phân biệt được tủy thận và vỏ thận, bởi sự xuất hiện của vô sốcác nang nhỏ ở cả phần vỏ và phần tủy thận [30].

Nguy cơ tái phát

Như đã mô tả, bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường là domột gen bị đột biến, di truyền trên nhiễm sắc thể thường Nguy cơ tái phát25% ở chu kỳ thai lần sau [31] Khi bệnh được chẩn đoán ở đứa trẻ thứ haitrong gia đình, sẽ rất có giá trị khi đánh giá thận và gan của đứa trẻ thứ nhấttrong gia đình cũng như bố mẹ của chúng

Chẩn đoán

Trong tử cung, bệnh được phát hiện bởi siêu âm thai [11]: hai thậnto(+4SD-> +15SD), tăng âm vang Rất nhiều nang nhỏ sẽ tăng dần thể tích, vàchính thành của các nang này tạo nên hình ảnh tăng âm vang cho thận, vàchức năng thận sẽ càng bị ảnh hưởng nghiêm trọng Bàng quang không đượcnhìn thấy, thiểu ối nghiêm trọng, bắt đầu từ sau 17 tuần Ngoài ra, thận khônggiống bình thường, từ quý III trở đi, sẽ không phân biệt được ranh giới tủythận và vỏ thận nữa

Trong khoảng 50% số ca, chẩn đoán được thực hiện từ quý II trở đi

Tiên lượng và xử trí

Tiên lượng rất xấu cho các trường hợp được chẩn đoán Trong thai kỳ mà

có thận suy yếu sẽ có liên quan tới thiểu sản phổi Có tới 40 – 50% sẽ chếtngay sau sinh do suy hô hấp, và phần lớn số trẻ theo dõi sau đó sẽ tiến triểnthành tăng huyết áp Gần 50% số bệnh nhân sẽ phải thẩm phân phúc mạc.Một số ít bệnh nhân có chức năng thận tốt lên sau sinh nhưng sẽ phải đối diệnvới các bệnh phức tạp khác như bệnh xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa vàthường xuyên có bụng chướng căng [31]

Hội chứng Meckel Gruber

Định nghĩa

Hội chứng Meckel Gruber là một dị tật nặng không thể sống được với tỷ

lệ 0,7 trong 10000 Đây là một rối loạn di truyền, đặc trưng bởi thận loạn sảnnhiều nang rất nhỏ, thoát vị não vùng chẩm, dị tật thừa ngón ở tay Ngoài racòn có gan phát triển bất thường, và thiểu sản phổi do thiểu ối [32]

là tiêu chí loại trừ chẩn đoán

Thoát vị não vùng chẩm hiện diện trong khoảng 60- 70% các trường hợpđược chẩn đoán Dị tật thừa ngón ở tay cũng gặp trong khoảng 55- 75% cáctrường hợp Dấu hiệu thừa ngón ở tay chỉ được tìm thấy khi chẩn đoán trước

14 tuần.Tìm ít nhất 2 trong 3 dấu hiệu điển hình là có thể khẳng định đượcchẩn đoán [21]

Tiên lượng

Tiên lượng rất xấu vì đây là một dị tật rất nặng và không thể sống được.Thai nhi ngoài gặp các vấn đề về thận do thận không có chức năng hoàn toànthì thoát vị não vùng chẩm cũng rất nặng nề Ngoài ra bất thường ở tay và tiếntriển các bệnh về gan là yếu tố không thuận lợi cho sự sống [32]

 Hình ảnh thưa âm vang do ứ dịch ở bể thận

Có rất nhiều bệnh có biểu hiện ứ dịch ở đài bể thận như: tắc chỗ nối bểthận- niệu quan, tắc chỗ nối niệu quản- bàng quang, trào ngược bàng quang-niệu quản, giãn thận trong trường hợp thận- niệu quản đôi, hội chứng vansau… Tuy nhiên trong phạm vi của đề tài, chúng tôi chỉ nghiên cứu nhómgiãn đài bể thận do tắc nghẽn chỗ nối bể thận- niệu quản

Bệnh lý hẹp khúc nối bể thận- niêu quản.

Định nghĩa

Hẹp khúc nối bể thận niệu quản là tình trạng khúc nối bị hẹp nhiều sẽlàm giảm lưu lượng nước tiểu từ bể thận xuống bàng quang, nước tiểu bị ứđọng ở thận sẽ gây giãn bể thận và các đài thận, gọi là tình trạng thận ứnước Thận ứ nước nhiều và kéo dài sẽ gây suy giảm chức năng hoạt động củathận dẫn đến suy thận [3]

Một đặc điểm quan trọng của bệnh lý hẹp khúc nối bể thận niệu quản làđoạn khúc nối ít khi chít hẹp hoàn toàn, do đó rất ít khi mà nó ảnh hưởng tớilượng ối cho dù có thể bị ở cả hai thận

Tần suất bệnh

- Bệnh thường gặp ở nam giới gấp đôi ở nữ

- Bệnh thường xảy ra ở thận trái gấp đôi so với thận phải

- Tỉ lệ bệnh xảy ra ở cả 2 thận là 10 – 40%

- Bệnh không di truyền

Nguyên nhân sinh bệnh:

+ Nguyên nhân từ bên trong khúc nối:

- Hẹp khúc nối cơ năng: đoạn khúc nối không hẹp nhiều nhưng không cothắt để đẩy nước tiểu xuống đoạn niệu quản phía dưới

- Hẹp khúc nối bẩm sinh: do ứ đọng chất collagen tại khúc nối gây hẹplòng ống

- Tồn tại nếp niêm mạc tạo van gây hẹp khúc nối

- Hình thành khối thịt dư (polyp) tại khúc nối gây hẹp lòng niệu quản.+ Nguyên nhân từ bên ngoài khúc nối:

- Do mạch máu bất thường của cực dưới thận bắt chéo gây chèn ép khúc nối

- Do một dây chằng hoặc vạt xơ dầy chèn ép từ bên ngoài gây hẹpkhúc nối [18]

Chẩn đoán

Biểu hiện bằng giãn bể thận hai bên một cách cân đối do tập trung dòngnước tiểu trong bể thận Trên siêu âm, kích thước trước sau bể thận đo ở mặtcắt ngang bụng lớn hơn 7mm 7->15mm là giãn nhẹ, >15mm được gọi là giãnnặng [15] Khi giãn nhiều đến các đài thận chúng ta sẽ thấy là nhiều khối thưa

âm vang thông thương với nhau và thông thương với bể thận Giãn nhiều cóthể làm giảm chức năng của thận, hơn nữa vỏ thận phần còn lại sẽ mỏng vàtăng âm vang Chẩn đoán phân biệt với loạn sản thận dạng nang và các tắcnghẽn thấp của đường bài tiết nước tiểu có gây ứ nước bể thận Theo TrầnDanh Cường phân loại mức độ giãn của thận như sau [15]:

Độ 1: giãn bể thận đơn thuần, đều và cân đối hai bên

Độ 2: giãn bể thận kèm theo giãn các đài lớn

Độ 3: giãn bể thận kèm theo giãn toàn bộ các đài nhỏ

Độ 4: giãn nhiều làm ảnh hưởng đến nhu mô thận

Dị dạng kèm theo nhìn chung là rất hiếm, tuy nhiên vẫn phải làm siêu

âm hình thái rất cẩn thận

Tiên lượng

Tiên lượng nói chung là tốt, tiến triển theo hướng giảm dần ở khoảng40% trường hợp khi bể thận dưới 10mm [3] Có thể làm nhiễm sắc thể đồ vìđôi khi có bất thường kèm theo

Điều trị sau sinh

- Điều trị bảo tồn:

Không xử trí gì, chỉ theo dõi định kỳ trong trường hợp người bệnh không

có triệu chứng, siêu âm phát hiện thận ứ nước nhưng xạ hình thận cho thấykhúc nối không có tắc nghẽn, chức năng thận không suy giảm

- Điều trị phẫu thuật:

+ Khi người bệnh có triệu chứng như đau vùng hông hoặc nhiễm trùngđường tiểu, siêu âm phát hiện thận ứ nước, X - quang thấy hình ảnh khúc nốihẹp, xạ hình thận có tắc nghẽn

+ Trước đây phẫu thuật điều trị hẹp khúc nối là phẫu thuật mở với đường

mổ lớn, sau mổ người bệnh đau vết mổ nhiều, hồi phục chậm, sẹo mổ dài kémthẩm mỹ

+ Ngày nay, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, phẫu thuật nội soiqua đường tự nhiên hoặc qua ổ bụng ngày càng được áp dụng rộng rãi, ưuđiểm là ít đau sau mổ, bệnh nhân hồi phục nhanh chóng, tính thẩm mỹ cao.+ Ở nước ta hiện nay, nội soi qua niệu quản hoặc qua ổ bụng để điều trịbệnh lý hẹp khúc nối bể thận niệu quản đã được thực hiện rộng rãi tại cáckhoa Tiết Niệu thuộc các bệnh viện tuyến trên có trang thiết bị tốt và đội ngũbác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm, cho kết quả thành công cao

Hình ảnh thưa âm vang trong bệnh nang thận: Loạn sản thận dạng nang:

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Loạn sản thận dạng nang cũng có thể là một bệnh đơn độc, hoặc cũng cóthể đi cùng với nhiều bất thường liên quan khác Bất thường về di truyền vàNST cũng có thể đóng vài trò nguyên nhân trong các trường hợp này.Vềnguyên nhân phôi thai học, người ta đưa ra giả thuyết rằng có sự bất thườngtrong giai đoạn phát triển mầm sinh hậu thận và các ống góp Bình thườngmầm niệu quản sau khi được hình thành sẽ tác động cảm và gắn vào mầmsinh thận Sau đó mầm niệu quản sẽ tiến dần vào bên trong của mầm sinh hậuthận tạo ra bể thận và các đài thận Một tác động bất thường hoặc sai lệch

truyền tin mà mầm niệu quản không gắn vào mầm sinh hậu thận được, dẫnđến thận không bài tiết được nước tiểu Khiếm khuyết xuất hiện sớm trongquá trình nephrom hóa dẫn đến thận kém chức năng và các nang xuất hiệntrong nhu mô [11].

Bệnh học

Kích thước thận tăng lên, hình dạng không đều, trong nhu mô có nhiềunang kích thước to nhỏ khác nhau Suy nhu mô hay thoái hóa dạng nang thểhiện ở cả vùng tủy thận và vỏ thận, các cấu trúc vi thể của thận bị tổn thương

cả về mạch máu, trung mô và thành phần liên kết Niệu quản cùng bên là tịt

và động mạch cùng bên cũng không có hoặc rất nhỏ, sẽ rất khó hoặc khôngthể tìm thấy nó trên siêu doppler [34]

Loạn sản thận dạng nang một bên chiếm phần lớn trong các trường hợp(khoảng 75-80% trường hợp), nhưng cũng có thể là bị hai bên hoặc bị mộtphần của thận, khi đó vẫn còn phần nhu mô thận bình thường bên cạnh phầnnhu mô bị loạn sản Loạn sản thận dạng nang đã được tìm thấy trong cáctrường hợp niệu quản đôi (thường liên quan đến cực trên của thận đôi), thậnlạc chỗ cũng như thận hình móng ngựa

Sự suy giảm chức năng của một thận thường không ảnh hưởng đáng kểlượng nước ối, nếu thận bên đối diện bình thường thì nó sẽ sản xuất đủ lượngnước tiểu để duy trì lượng nước ối trong tử cung Trong phần lớn các trườnghợp, thận còn lại sẽ phát triển phì đại, bù trừ cho bên thận không có chứcnăng do bị loạn sản Nếu loạn sản thận dạng nang cả hai bên thì sẽ thiểu ốisớm và nghiêm trọng do cả hai thận không thể sản xuất được nước tiểu Thai

sẽ chết trong tử cung hoặc ngay sau sinh do phổi không phát triển Do thiểu ốinên sau sinh trẻ cũng có khuổn mặt đặc trưng(tướng Potter) và tay chân bấtthường, được gọi là chuỗi Potter [35]

Chẩn đoán

Chẩn đoán siêu âm dựa vào: trên đường cắt dọc thận, cắt ngang hay trựcdiện hình ảnh của thận là khá giống nhau Thận to, bờ không đều, có hình ảnhlồi ra do các nang đẩy lên, thận thưa âm vang Thận gồm rất nhiều nang

không thông với nhau, kích thước của các nang là rất khác nhau từ 4-10mm,

có sự tăng âm ở mô đệm, không có vỏ thận, không có tủy thận, không có viền

vỏ và cũng không có hệ thống ống góp Doppler màu không thấy động mạchthận hoặc động mạch thận rất nhỏ [13, 23] Loạn sản thận dạng nang có thểphát triển trên một phần của thận đôi hay thận lạc chỗ Nếu xuất hiện đơn độcthường không có bất thường ở cơ quan khác đi kèm và cũng ít liên quan đếnbất thường nhiễm sắc thể (khoảng 5%) Nếu loạn sản thận dạng nang hai bênbất thường đi kèm thường phức tạp hơn và dị dạng nhiễm sắc thể cũng caohơn khoảng 20% [34]

Tiên lượng và xử trí

Mặc dù có một số báo cáo về tình trạng nhiễm trùng hoặc tăng huyết ápliên quan đến loạn sản thận dạng nang một bên song tiên lượng là tốt và chấtlượng cuộc sống là hoàn toàn bình thường trong phần lớn các trường hợp.Thận sẽ co nhỏ lại trong những năm đầu tiên của cuộc sống và trở thànhkhông phát hiện được trên siêu âm Nó được coi là nguyên nhân chính dẫnđến bất sản thận một bên ở người trưởng thành.Nếu ngược lại, nó tăng dầnkích thước tới trên 6cm thì sẽ có liên quan tới bệnh tăng huyết áp và biến đổi

ác tính ở thận( khối u Wilms, ung thư tế bào biểu mô thận) [36] Đối với loạnsản thận dạng nang một bên, tiên lượng phụ thuộc vào các bất thường liênquan và có hay không bất thường nhiễm sắc thể Không có xử trí cho nhữngtrường hợp này vì hầu hết đều có tiến triển rất tốt Phẫu thuật cắt bỏ khi thậnloạn sản khi nó tăng kích thước trên 6 cm để tránh nguy cơ cao huyết áp vàbiến đổi ác tính [37] Đối với loạn sản thận dạng nang hai bên, việc theo dõi

và xử trí là rất phức tạp Cũng giống như các trường hợp thiểu ối sớm khác trẻ

sẽ đối mặt với nguy cơ tử cung sau sinh do suy hô hấp vì phổi không pháttriển Nếu vượt qua được giai đoạn này cần thẩm phân phúc mạc mạn tính tớikhi đủ điều kiện phẫu thuật cắt bỏ thận loạn sản và ghép thận thay thế

1.5 Nước ối

Tình trạng ối có mối liên quan chặt chẽ tới các dị tật bẩm sinh của thận

và hệ thống tiết niệu thai nhi Vì thận thai nhi đóng vai trò chủ đạo trong việcsản sinh nước ối thai nhi sau 16 tuần nên những bất thường làm giảm hoặckhông có chức năng thận sẽ gây nên thiểu ối hoặc cạn ối [24]

Việc đánh giá tình trạng ối dựa vào tiêu chuẩn đánh giá chỉ số ối củaPhelan và cộng sự (1987) [38]: chỉ số nước ối là tổng số đo độ sâu tối đa của

1.6 Các bất thường liên quan

Các bất thường bẩm sinh cơ quan tiết niệu có thể là đơn độc nhưng cũng

có khi kết hợp với các bất thường đơn lẻ ở cơ quan khác; hoặc nằm trong mộthội chứng mà có rất nhiều các bất thường nặng như hội chứng MeckelGruber, hội chứng Apert, hội chứng Beckwith- Wiedemann…; hoặc kết hợpvới bất thường nhiễm sắc thể

Các bất thường đi kèm với dị tật bẩm sinh thận và cơ quan tiết niệu cóthể được phân chia như sau:

Dị tật cột sống và hệ xương.

Dị tật đi kèm là các dị tật kết hợp nằm trong các hội chứng:

Hội chứng Meckel Gruber [32]: là một rối loạn di truyền hiếm gặpnhưng rất nặng có khả năng gây chết Nó được đặc trưng bởi thận đa nang haibên, thoát vị não vùng chẩm, dị tật thừa ngón, các bất thường ở gan và thiểusản phổi do thiểu ối

Hội chứng Beckwith – Wiedemann [39]: hội chứng được đặc trưng bởi

sự phát triển quá mức các cơ quan trong cơ thể thai nhi cùng với một số dị tậtkhác: lưỡi rất lớn, thoát vị rốn lớn, các cơ quan rất lớn và chân tay dài Trong

đó có thận rất lớn và có thể tăng âm vang

 Dị tật đi kèm là bất thường nhiễm sắc thể [40]:

Ba nhiễm sắc thể: Trisomie 13, trisomie 18, trisomie 21…

Đứt đoạn nhiễm sắc thể

Tam bội thể

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

1.7 Kết quả thai nghén của các hình ảnh bất thường trên siêu âm thận

Vì việc đánh giá trực tiếp chức năng của thận và cơ quan tiết niệu củathai là rất khó khi mà chỉ dựa vào siêu âm chẩn đoán trước sinh Có một cáchgián tiếp đó là đánh mức độ nước ối, bàng quang và có hay không tình trạngthai chậm phát triển trong tử cung Việc đánh giá chức năng thận và cơ quantiết niệu thông qua đánh giá nước ối thì cần loại trừ tình trạng vỡ ối non, vỡ ốisớm, thiểu ối trong các trường hợp thai chậm phát triển như mẹ bị tiền sảngiật Khi chỉ số ối giảm nhiều hay cạn ối thì cũng đồng nghĩa là chức năngcủa thận và cơ quan tiết niệu cũng giảm nặng theo Và tiên lượng những em

bé này thường là rất xấu

Kết quả thai nghén của những thai mang dị tật bẩm sinh thận và cơ quantiết niệu phụ thuộc chủ yếu vào tuổi thai phát hiện, dị tật bẩm sinh đó là gì, có

kèm theo thiểu ối, bất thường NST hay các bất thường ở cơ quan khác [41, 42].Nhìn chung nó có thể chia làm 3 nhóm chính:

Các dị tật thận và cơ quan tiết niệu có tiên lượng rất nặng:

Bất sản thận hai bên

Thận đa nang hai bên

Loạn sản thận dạng nang hai bên

Dị tật thận có đi kèm với một hoặc nhiều bất thường nặng ở cơ quan khácđặc biệt như trong hội chứng Meckel Gruber hay Beckwith- Wiedemann…

Dị tật bẩm sinh ở thận có đi kèm bất thường nhiễm sắc thể

Các dị tật này có tiên lượng rất xấu Đặc biệt hội chứng Meckel Gruber,Beckwith Wiedemann là dị tật nặng không thể sống được và trên thế giới hiệnnay vẫn chưa có phương pháp điều trị Các bệnh còn lại sẽ cần sự hỗ trợ tíchcực sau sinh để duy trì hô hấp trong tình trạng phổi không phát triển Chạythận nhân tạo mạn tính đến khi đủ điều kiện ghép thận Nhưng trong điều kiệnkinh tế, cơ sở vật chất của đất nước ta còn hạn chế, việc theo đuổi một em bénặng nề như vậy là rất khó khăn cho gia đình và cả nền y học Lựa chọn chấmdứt thai kỳ là phù hợp và để họ tìm kiếm cơ hội mang thai lần sau với vớinhững em bé khỏe mạnh hơn Tư vấn di truyền với những trường hợp thai lầnnày là thận đa nang dị truyền lặn, hội chứng Meckel Gruber về khả năng táiphát trong chu kỳ sau là 25%

Các dị tật bẩm sinh thận có khả năng sửa chữa hoặc không cần phải

xử trí sau khi sinh:

Ứ nước bể thận một bên hoặc hai bên.

Thận - niệu quản đôi

Nhìn chung khi các dị tật bẩm thận xuất hiện muộn, không gây thiểu ối,không hoặc có các dị tật đi kèm mức độ nặng ở các cơ quan khác và không

có bất thường nhiễm sắc thể thì tiên lượng tốt Nên hội chẩn với bác sỹ ngoạinhi để có hướng chăm sóc và sửa chữa vào thời điểm thích hợp

Các dị tật bẩm sinh ở thận có khả năng diễn biến trở lại bình thườngsau sinh:

Người ta nhận thấy khi đường kính trước sau bể thận đo ở mặt cắtngang bụng có kích thước nhỏ hơn 10mm thì 40% có khả năng trở lại bìnhthường sau sinh [15]

1.8 Các nghiên cứu về dị tật bẩm sinh thận ở trong nước và thế giới

Các nghiên cứu về hình ảnh siêu âm bình thường và bất thường của thận

và hệ thống tiết niệu thai nhi ở trong nước hiện tại là rất ít, trên thế giới thì đã

có một số nghiên cứu về vấn đề này như:

Reli Hershkovitz và cộng sự năm 2010 [5]: nghiên cứu tại khoa Sản Đại học Soroka, Isaren “Hồi âm của thận thai nhi bình thường qua các giaiđoạn thai kỳ khác nhau được đánh giá một cách khách quan” Tiến hành thuthập được 166 hình ảnh kỹ thuật số thận thai nhi ở tuổi thai 14-41 tuần, hìnhảnh thu được xử lý bằng phần mềm kỹ thuật số có gắn nhãn 256 thang màukhác nhau Nghiên cứu đã cho thấy là âm vang của thận thay đổi trong cácgiai đoạn của thai kỳ, tăng âm vang vào quý đầu sau đó giảm dần còn tínhđồng nhất hơn thì ở quý II

Phụ-LynS Chity và cộng sự (2003) tại trung tâm sức khỏe trẻ em London đãthực hiện đề tài “nghiên cứu về biểu đồ kích thước của thận và bể thận thainhi” Đây là một nghiên cứu cắt ngang siêu âm đo kích thước dọc, ngang củathận và kích thước trước - sau bể thận cho 663 thai nhi có tuổi thai từ 14-41

tuần Nghiên cứu đã chỉ ra rằng kích thước của thận thì tăng dần theo tuổithai, và cut off cho đường kính trước sau bể thận ở mặt cắt ngang bụng là7mm cho mọi tuổi thai.

Năm 2011 bài báo với tựa đề “Chẩn đoán trước sinh các bất thường bẩmsinh của thận và các cơ quan tiết niệu thai nhi” của tác giả A Hindryckx vàcộng sự được đăng trên tạp trí Facts, Views and Vision in Obgyn [1, 43] Bàibáo đã khẳng định dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu là một trong nhữngbất thường phổ biến nhất trên siêu âm Phần lớn là tắc nghẽn hệ thống tiếtniệu Bài báo cũng đưa ra hình ảnh siêu âm bình thường của thận và cơ quantiết niệu Bất thường của thận và cơ quan tiết niệu được chia thành hai nhómchính đó là bất thường về số lượng, vị trí và bất thường về âm vang Trong bấtthường về âm vang thì được chia làm ba nhóm : hình ảnh tăng âm, hình ảnhthưa âm vang trong bệnh nang thận và thưa âm vang hay có dịch trong tắcnghẽn hệ thống tiết niệu

Một nghiên cứu của Pháp thực hiện bởi Emmanuelli V và cộng sự(2010) tại bệnh viên Sản Phụ khoa Biol Riprod, Paris với tên đề tài là “Chẩnđoán trước sinh thận tăng âm vang : một nghiên cứu ở 17 ca” [40, 43] Các dữliệu lâm sàng được lưu giữ và so sánh sau khi sinh Kết quả là sàng bệnh nhân

là thận đa nang di truyền lặn, ba đa nang di truyền trội, hai hội chứng BardetBiedl và ba trường hợp thận tăng âm thoáng qua Kết luận rằng nếu chỉ xétđơn độc hình ảnh tăng âm vang của thận thì không đủ dữ liệu chẩn đoán, cầnxem xét đến tiền sử gia đình, số lượng nước ối và kích thước của thận để phục

vụ cho chẩn đoán

Nicolaides KH và cộng sự (1985-1990) [40]: Bất thường thận: dị tật kếthợp và bất thường nhiễm sắc thể Karyotyp máu được thực hiện ở 682 thai nhi

bị dị tật bẩm sinh ở thận Bệnh viện trường đại học King, London Đã có: 276thận thai nhi ứ nước nhẹ; 206 ứ nước trung bình và nặng; 173 loạn sản dạngnang; 27 bất sản thận Tần xuất chung bất thường nhiễm sắc thể là 12% (dị

bội thể là 63, đứt đoạn nhiễm sắc thể = 5, tam bội thể = 5, bất thường nhiễmsắc thể giới tính là 8).

Klaassen I và cộng sự (1990- 2005) [20]: “Thiểu ối ở thai nhi có nguồngốc ở thận: kết quả lâu dài” được thực hiện ở hai trung tâm là Bệnh viện trườngĐại học Hambourg và Bệnh viện Zuzich Theo dõi hồi cứu 23 thai nhi có chẩnđoán thiểu ối có nguồn gốc từ bệnh thận: 7 trẻ (30%) đã chết; 4 trẻ (17%) thiểusản phổi và suy thận trong giai đoạn sơ sinh; 14 trẻ (61%) cần thở máy sau sinh;

11 trẻ có tràn khí màng phổi liên quan Tất cả 16 trẻ sống sót có bệnh thận mãntính, 8 trẻ cần phải lọc máu, 5 trong số 8 bệnh nhân lọc máu đã được ghép thận,

7 trẻ có chậm tăng trưởng và có 4 người là chậm phát triển về nhận thức Nhìnchung dị tật bẩm sinh thận và cơ quan tiết niệu mà có thiểu ối thì tiên lượng rấtxấu Tỷ lệ tử vong sơ sinh rất cao và các bệnh mãn tính là rất nặng nề

C.V Isaksen và cs (2000) [25]: nghiên cứu tại trung tâm quốc gia về yhọc thai nhi và thực hiện giải phẫu tử thi 1985 - 1994, kết quả: dị tật thận tiếtniệu chiếm 45% tổng số bất thường bẩm sinh theo hệ cơ quan, dị tật thận tiếtniệu đơn độc chiếm 76%, dị tật thận tiết niệu kết hợp với bất thường cơ quankhác là 24%, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 25%

Zhou Qi và cộng sự (2005) [14]: các hồ sơ thăm khám bằng siêu âm sảnkhoa được hồi cứu ở tất các các sản phụ khám tại Trung tâm chẩn đoán trướcsinh Alta Bates (Oaklank, Califormia, USA) trong vòng 5 năm Siêu âm pháthiện được 58 trường hợp có các bất thường khác nhau của thận, gồm có 4trường hợp bất sản thận, 8 trường hợp loạn sản thận dạng nang, 5 trường hợploạn sản thận dạng nang có tắc nghẽn, 6 trường hợp thận và niệu quản đôi, 6trường hợp thận lạc chỗ, 18 trường hợp thận ứ nước, 3 trường hợp bệnh thận

đa nang di truyền gen lặn trên NST, 2 trường hợp bệnh thận đa nang di trềngen trội, 1 trường hợp thận hư bẩm sinh tuýp Finish, 3 trường hợp hội chứngMeckel - Gruber và 2 trường hợp là hội chứng Beckwith -Wideman Các bấtthường thận khác nhau có hình ảnh siêu âm khác nhau có liên quan đến những

bất thường trong quá trình phát triển của phôi.

Trên đây là một số nghiên cứu trên thế giới về bất thường bẩm sinh thận

và cơ quan tiết niệu thai nhi

CHƯƠNG 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

Là những thai phụ mang thai bị dị tật thận-tiết niệu đến khám thai tạiTTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ tháng 3 năm 2015 đến thángtháng 8 năm 2016

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn

Hồ sơ bệnh án có đầy đủ các thông tin cần thiết cho nghiên cứu

- Các phiếu siêu âm tại TTCĐTS có kết luận cụ thể về dị tật thận-tiếtniệu và các bất thường hình thái ở những cơ quan khác kèm theo

- Phiếu ghi rõ kết quả chọc ối

- Hồ sơ đã được Hội đồng hội chẩn liên viện thông qua

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ

- Hồ sơ ghi chép không đầy đủ, rõ ràng

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu:

Nghiên cứu mô tả tiến cứu

2.2.2 Chọn mẫu

- Cỡ mẫu được tính theo công thức:

n =  1 2 / 2 2

) 1 (

d

P

P 

- Trong đó:

+ n: Cỡ mẫu (tổng số bệnh nhân cần nghiên cứu)

+ : Mức ý nghĩa thống kê là xác suất của việc phạm sai lầm loại 1, lấy

 = 0,05 ứng với độ tin cậy 95%

+  1   / 2 = 1,96 ứng với  = 0,05.

+ P: Chúng tôi sử dụng kết quả tỷ lệ giãn đài bể thận bẩm sinh ở thai nhitheo kết quả nghiên cứu của Persutt WH và cộng sự năm 2000, p = 0,3% [44].+ d: Độ chính xác tuyệt đối của p (sai số tối đa cho phép so với trị sốthực trong quần thể) Chọn d = 0,01

- Thay vào công thức trên ta được n = 114 (bệnh nhân) Trong thời giannghiên cứu, chúng tôi thu thập được 221 trường hợp và đưa tất cả vào nghiên cứu

2.3 Phương pháp thu thập số liệu

2.3.1 Thời gian thu thập số liệu

Từ tháng 03/2015 đến tháng 6/2016

2.3.2 Các bước tiến hành và thu thập số liệu

Thu thập số liệu tại TTCĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung Ương - Thu thập

số liệu theo một mẫu phiếu thu thập thống nhất về:

- Thông tin về thủ tục hành chính

- Các số liệu siêu âm về dị tật thận

- Hồ sơ chọc ối và hội chẩn liên viện

- Thông tin xử trí thai nghén của hội đồng Chẩn Đoán Trước BVPS Trung Ương

Sinh Thông tin tình trạng sau sinh các trường hợp này: hồ sơ khám tại BVNhi Trung Ương, BV Việt Đức

2.3.3 Biến số nghiên cứu

a Nhóm biến số chung:

+ Tuổi thai phụ (6 nhóm): <19, 20- 30, 30 -35, >35

+ Tuổi thai chẩn đoán theo tuần (3 nhóm): 17 - 22, 22 - 28, ≥ 29

+ Tiền sử mang thai dị tật bẩm sinh: không, có (cụ thể)

+ Phương thức có thai: tự nhiên, HTSS bằng IUI, IVF

b Nhóm biến số bất thường hình ảnh siêu âm hệ tiết niệu: Tiểu chuẩnchẩn đoán các bất thường thận thai nhi.

* Bất sản thận: 2 bên, 1 bên

- Bất sản thận 2 bên [13]:

+ Trên các đường cắt: hai hố thận rỗng, không có hình ảnh của thận, có thểtuyến thượng thận của thai chiếm 2 hố thận nên nhầm với hình ảnh của thận.+ Doppler màu: không thấy bó mạch thận 2 bên

+ Không thấy hình ảnh bàng quang trong suốt quá trình siêu âm và thiểu

ối nặng thậm chí không có nước ối sau tuổi thai 16 tuần

- Bất sản thận 1 bên [18]:

+ Trên các đường cắt: thấy một hố thận rỗng không thấy hình ảnh của 1thận, còn thận bến đối diện có hình ảnh và cấu trúc hình thường

+ Doppler màu: một cuống mạch thận

+ Bàng quang hình ảnh và kích thước bình thường

+ Lượng nước ối bình thường

+ Bàng quang nước ối bình thường

* Bất thường kích thước của thận:

+ Thận nhỏ hơn bình thường

+ Thận to hơn bình thường

Tiêu chuẩn đánh giá kích thước thận là so sánh kích thước của thận theochiều dọc với bảng kích thước thận theo tuổi thai

* Bất thường âm vang của thận:

 Hình ảnh tăng âm của thận [43]:

+ Hình ảnh tăng âm do bệnh đa nang ở thận

- Gọi là tăng âm vang khi nhu mô thận sáng hơn nhu mô gan, láchsau 28 tuần.

- Khi nhận định trên siêu âm là thận có tăng âm vang thì cần đánh giáthêm kích thước thận, kích thước bàng quang, chỉ số ối và các tổn thươngphối hợp

 Hình ảnh thưa âm vang của thận do bệnh nang thận [13]:

- Loạn sản thận dạng nang: kích thước thận to hơn bình thường, bờ thậnkhông đều, nhu mô thận có nhiều khối thưa âm vang không thông với nhau,tăng âm ở mô đệm của thận Doppler thận mạch máu nghèo nàn hoặc không có

Hình ảnh thưa âm vang do ứ dịch ở đường bài xuất nước tiểu

- Ứ dịch ở bể thận đơn thuần hoặc kết hợp với các đài thận: Trên siêu

âm, kích thước trước sau bể thận đo ở mặt cắt ngang bụng lớn hơn 7mm

7 - >15mm: giãn nhẹ

>15mm: giãn nặng

- Giãn đài thận: là hình ảnh những khối thưa âm vang, xếp sung quanh

bể thận và có tính chất thông thương với bể thận

* Tình trạng ối: Bình thường, thiểu ối, cạn ối, đa ối

- Tiêu chuẩn đánh giá chỉ số ối (Phelan và cộng sự -1987): chỉ số nước ối

là tổng số đo độ sâu tối đa của 4 góc tử cung

Không có bàng quang: không nhìn thấy bàng quang trong suốt quátrình làm siêu âm, có thể siêu âm lại trong khoảng 30 - 45 phút

Bàng quang nhỏ: Kích thước bàng quang đo được nhỏ hơn GA +2mm

Bàng quang bình thường: Kích thước bàng quang đo được năm trongkhoảng từ GA +2 -> GA + 12 (mm)

Bàng quang lớn hơn bình thường: Kích thước bang quang đo được lơnhơn GA + 12 mm

(GA: tuổi thai theo tuần, đơn vị là mm)

* Dị tật thận - tiết niệu đơn độc: không kèm theo bất thường cơ quan khác

* Dị tật thận - tiết niệu kết hợp: có kèm theo bất thường cơ quan khác.Các bất thường cơ quan kèm theo: là những bất thường khác của thaiphát hiện cùng với dị tật bẩm sinh thận và cơ quan tiết niệu

- Dị tật đầu - thần kinh trung ương

c Nhóm kết quả thai nghén có dị tật bẩm sinh hệ tiết niệu

+ Chọc ối: có làm, không làm, NST đồ bình thường, NST đồ bất thường.+ Xử trí: Quyết định xử trí thai nghén từ hội đồng CĐTS - BVPSTrung Ương

Đình chỉ thai nghén