Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh một số bất thường thận bằng siêu âm tại bệnh viện phụ sản trung ương năm 2015 2016

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật thận bất thường hình thái, cấu trúc chức Chúng tổn thương nhẹ mà biểu dấu hiệu kín đáo siêu âm dị tật nặng ảnh hưởng đến chức thận quan tiết niệu sau Các dị tật đơn độc kết hợp với dị tật riêng lẻ quan khác, nằm số hội chứng phức tạp như: hội chứng Meckel Gruber, hội chứng Becwith Whiderman [1]… Những dị tật bẩm sinh thận quan tiết niệu phổ biến siêu âm, phát với tỷ lệ 1-4/1000 thai kỳ (Grand Jean et all, 1995) [2] Theo Nguyễn Việt Hùng tỷ lệ thai mắc dị tật thận vào khoảng 6% thai kỳ Như chúng đại diện cho 15-20% tất dị tật bẩm sinh chẩn đoán (Elder et all, 1997) [3] Trong tắc nghẽn hệ thống tiết niệu chiếm đa số Chẩn đốn trước sinh giúp cải thiện tình trạng bệnh lên nhiều Vì em bé sinh nhận chăm sóc cần thiết xử lý tình trạng tắc nghẽn vào thời điểm thích hợp nhằm hạn chế tối đa biến chứng nhiễm trùng, thận bị hủy hoại hay thận suy… Khoảng 60% trẻ em phẫu thuật thận quan tiết niệu tiến hành năm đầu đời siêu âm chẩn đoán trước sinh (Bhide et all) [4] Những hình ảnh bất thường nặng thận gây ảnh hưởng lớn đến chức thận dị tật khơng có khả sửa chữa nên đưa hội đồng khoa học xem có nên hay không chấm dứt thai kỳ để giảm gánh nặng cho gia đình xã hội sau Việc chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thận hồn tồn thực siêu âm Có thể có dấu hiệu gợi ý thiểu ối, bàng quang nhỏ không thấy, thai chậm phát triển tử cung… Một số nghiên cứu tác giả giới cho thấy hình ảnh siêu âm bất thường thận chia làm loại: có dịch hay thưa âm vang bệnh nang thận; hình ảnh ứ dịch hay thưa âm vang tắc nghẽn hệ thống xuất nước tiểu như: bể thận, niệu quản, bàng quang niệu đạo hình ảnh tăng âm vang thận thường gặp bệnh thận đa nang [1] Cũng gặp bất thường số lượng thận bất sản thận bên, hai bên thận, niệu quản đơi… Hình ảnh siêu âm bình thường thận quan tiết niệu có thay đổi theo tuổi thai [5] Vì gây nên khó khăn cho bác sỹ làm siêu âm hình thái học thai thi Mà nghiên cứu vấn đề chưa nhiều nên tiến hành đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh số bất thường thận siêu âm Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015-2016” với hai mục tiêu: Mô tả hình ảnh bất thường thận thai nhi siêu âm Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh- Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Nhận xét thái độ xử trí sản khoa bất thường hình ảnh thận CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học thận Thận niệu quản phát sinh từ dải trung bì trung gian gọi dải sinh thận, nằm dọc bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi xen vào khúc nguyên thủy trung bì bên Phát triển thận niệu quản tiền thận trung thận đơn vị chế tiết trung thận ống trung thận hậu thận mầm niệu quản vết tích tiền thận ống nỗn hồng niệu nang 10 ổ nhớp Hình 1.1 Sơ đồ mối liên quan tiền thận, trung thận, hậu thận Sơ đồ tiết tiền thận, trung thận phôi tuần [6] Thận niệu quản phát sinh từ dải trung bì trung gian gọi dải sinh thận, nằm dọc bên từ vùng đầu đến vùng đuôi phôi xen vào khúc nguyên thủy trung bì bên Mỗi dải ấy, dọc theo chiều dài theo hướng đầu- đuôi, theo thứ tự thời gian biệt hóa thành quan khác nhau: tiền thận, trung thận hậu thận Tiền thận: Từ tuần thứ 3, thứ tự theo hướng đầu- đuôi, dải sinh thận vùng cổ phân đốt tạo đốt thận Sự phân đốt dải sinh thận vùng cổ, phần tiền thận tạo khoảng đôi đốt thận (H 1A) Mỗi đốt thận ngang có đầu (đầu gần) kín lõm vào thành cài bao hình đài hoa có thành kép (gồm lá), khoang kín Những nhánh nhỏ động mạch chủ lưng xâm nhập vào bao tạo cuộn mao mạch Cái bao cuộn mao mạch tạo thành tiểu cầu thận Đến cuối tuần thứ 4, tiền thận thối hóa biến hồn tồn Hình 1.2 Cắt ngang qua phần cổ phôi giai đoạn khác thấy hình thành ống thận (A phơi 21 ngày, B phôi 25 ngày) [6] Trung thận: Ở vùng ngực, thắt lưng xương phơi, trung bì trung gian tách khỏi quang thể, tính chất phân thành đốt gọi dải sinh thận Ở vùng này, tiểu cầu thận ngồi khơng tạo Trung thận phát triển phía tiền thận Thực ra, dải sinh thận(phần trung thận) phân đốt không hoàn toàn tạo 2-3 đốt thận khoảng tương đương với khúc nguyên thủy Cũng giống tiền thận, đốt thận trung thận, đoạn gần tạo ống thận ngang để hình thành nên tiểu cầu thận đoạn xa dài ra, quặt phía nối với tạo ống trung thận dọc mở vào ô nhớp Vào khoảng tháng thứ 2, trung thận quan lớn hình trứng, nằm bên đường lồi vào khoang thể Lúc này, mầm tuyến sinh dục hình thành nằm phía trung thận, ngăn cách với trung thận mào niệu- sinh dục, biểu mô khoang thể phủ lên mào tạo thành mạc treo niệu- sinh dục Hình 1.3 A Cắt ngang phần ngực phơi 15 tuần thấy hình thành ống tiết trung thận, B Mối liên quan tuyến sinh dục trung thận [6] Cuối tháng thứ 2, đại đa số trung thận ngang toàn tiểu cầu thận trung thận biến Hậu thận Hậu thận thận vĩnh viễn động vật có vú Ở người, hậu thận bắt đầu xuất vào khoảng tuần thứ 5, từ đoạn đuôi dải sinh thận Ở đoạn này, dải sinh thận không chia đốt gọi mầm sinh hậu thận Ở phôi người cuối tuần thứ tư (phôi dài 5- 6mm), ngang với khúc nguyên thủy thứ 28mm (khúc nguyên thủy thắt lưng thứ năm) thành sau ống trung thận dọc, gần nơi ống đổ vào ổ nhớp, nảy túi thừa gọi mầm niệu quản Mầm phát triển phía mầm sinh hậu thận, có tác động cảm vào mầm để tạo thận vĩnh viễn tiến vào bên Mầm niệu quản sinh niệu quản, bể thận, đài thận lớn, nhỏ, ống góp Còn ống thận bao gồm từ tiểu cầu thận đến hết ống lượn xa phát sinh từ mầm sinh hậu thận Như thận quan phát sinh từ trung bì trung gian có nguồn gốc từ hai mầm khác là: mầm niệu quản mầm sinh hậu thận chịu tác động cảm mầm niệu quản [6] Hình 1.4 Mối liên quan ruột sau ổ nhớp phôi cuối tuần thứ [6] Các phát triển bất thường thận  U nang thận bẩm sinh tật thận đa nang Khi ống góp khơng thơng với ống hậu thận nước tiểu ứ đọng lại ống biến thành u nang có thành mỏng Tật gọi tật u nang thận bẩm sinh Thường u nang này nhiều, gây tật loạn sản thận dạng nang làm cho chức thận giảm [6]  Thận lạc chỗ Vì mầm sinh hậu thận nằm gần chỗ chia nhánh động mạch chủ nhánh gây nên biến chứng cho di cư lên phía thận, dẫn tới nằm lạc chỗ thận, tức gây thận lạc chỗ, tật gây thận nằm vùng đáy chậu, trường hợp mạch máu cung cấp cho thận thường từ động mạch chậu [6]  Tật thừa thận Mầm niệu quản có tác dụng cảm cho phát triển mầm sinh hậu thận Do trường hợp mầm niệu quản nhân đơi, sinh tật thừa thận, thận thừa nằm lạc chỗ, có trường hợp hai thận chung niệu quản thận kép( thận- niệu quản đôi) [6]  Thận khơng phát triển Có thể gặp bên hai bên, nguyên nhân ngừng phát triển đoạn cuối ống trung thận dọc, nơi phát sinh mầm niệu quản hay thoái triển sớm mầm niệu quản Ở nữ giới, trường hợp thận không phát triển, phát triển ống cận trung thận bất thường, nên kèm theo bất thường tử cung vòi trứng [6] 1.2 Giải phẫu thận người trưởng thành 1.2.1 Thận 1.2.1.1 Vị trí: - Thận nằm sau phúc mạc - Thận phải nằm thấp thận trái khoảng 2cm(do thận phải bị gan đè xuống) - Cực thận phải nằm ngang bờ xương sườn 11, cực thận trái nằm ngang bờ xương sườn 11 - Cực thận phải cách điểm cao mào chậu 3cm, cực thận trái cách 5cm - Trục thận hướng từ xuống dưới, từ ngoài, từ trước sau [7] Hình 1.5 Vị trí liên quan thận [8] 1.2.1.2 Kích thước - Hình thể ngoài: - Thận cao 12cm, bề ngang 6cm, bề dày 3cm, trọng lượng 200-300gr[9] - Thận màu nâu đỏ, hình hạt đậu, khơng chia múi - cực: cực trên/dưới, bờ: bờ ngoài/trong (bờ lồi, bờ lồi phần dưới, lõm phần liên quan với rốn thận), mặt: mặt sau/trước (mặt trước lồi, mặt sau phẳng) [8] 1.2.1.3 Liên quan thận trước sau: Mặt trước:  Thận phải: gan, đại tràng, tá tràng, tuyến thượng thận  Thận trái: lách, tụy, dày, hỗng tràng Mặt sau: ngang bụng, vuông thắt lưng, thắt lưng hoành 1.2.1.4 Mạc thận: - Mạc thận gồm : trước sau - Mạc thận có khoang riêng biệt, chứa tuyến thượng thận chứa thận - Lớp mỡ bao xơ thận mạc thận gọi mỡ quanh thận - Lớp mỡ mạc thận mạc chậu gọi mỡ cạnh thận Hình 1.6 Liên quan mặt trước sau thận [8] 1.3 Chức thận Thận thực chức cần thiết cho sống Ở người trưởng thành khỏe mạnh thận có vài trò sau:  Sản xuất nước tiểu, loại bỏ urê, chất thải lỏng từ máu vào nước tiểu  Giữ cân natri, kali, hóa chất khác máu đảm bảo cân nội mô thể  Cung cấp erythropoietin tham gia vào trình sản xuất hồng cầu  Sản xuất hormon renin giúp kiểm soát huyết áp  Sản xuất calcitriol, hormone tham gia vào trình cung cấp canxi cho xương [10] Ít hai thận làm việc đủ cho tồn thể Nếu khơng có hai thận, hai thận bất thường khả sản xuất nước tiểu chất thải thể không đào thải ra, ứ đọng chất hóa học bất lợi máu gây tử vong [10] Đối với thai nhi cần hai thận bình thường đủ chức tạo nước tiểu nước ối cho thai kỳ Ví dụ : bất sản thận 10 bên, loạn sản thận dạng nang bên, thận lạc chỗ, giãn đài bể thận hội chứng vùng nối… [11] Còn bất sản hai thận hai thận khơng bình thường mặt giải phẫu chức : thận đa nang, loạn sản thận dạng nang hai bên, hội chứng Meckel Gruber, hội chứng Beckwith Widerman … có tiên lượng xấu Đa số thiểu ối sớm sau 17 tuần, chậm phát triển chết tử cung, trẻ sinh chết sau vài ngày suy hơ hấp thiểu sản phổi Thiểu sản phổi lý giải thiểu ối nên có chèn ép học vào ngực thai nhi khiến phổi không phát triển được, suy hô hấp nghiêm trọng sau sinh Nếu vượt qua giai đoạn trẻ phải đối diện với nguy tăng huyết áp, nhiễm trùng mạn tính phải thẩm phân phúc mạc mạn tính Tất có ý nghĩa trì tới trẻ có đủ điều kiện để ghép thận thay [12] 1.4 Chẩn đốn trước sinh bệnh lý thận 1.4.1 Hình ảnh siêu âm bình thường thận 1.4.1.1 Thận:  Âm vang thận bình thường: âm vang thận có nhiều thay đổi theo tuổi thai [5]  Quý đầu thận bình thường ghi nhận cấu trúc hình oval, tăng âm nằm hai bên cột sống thắt lưng  Quý hai nhu mô thận tăng âm có phân biệt tủy vỏ Phân biệt tủy vỏ thận nhìn thấy từ tuần thứ 14-15 thực rõ ràng sau 18 tuần [13]  Quý ba nhu mô thận giảm âm dần đặc biệt sau 28 tuần phân biệt tủy vỏ rõ HÌnh Thai 18 tuần Bất sản thận hai bên Không thấy hai động mạch thận siêu âm Doppler HÌnh Thai 33 tuần KT thận 45mm, chẩn đốn trước sinh có thận, sau sinh bất sản thận bên HÌnh Thai 27 tuần Thận đa nang hai bên, ối Hình Thai 25 tuần Loạn sản thận dạng nang bên Hình Thai 29 tuần Giãn bể thận hai bên Hội chứng vùng nối Hình Thai 31 tuần Giãn bể thận hai bên, thiểu ối Hình 10 Song thai 31 tuần, hai thai thận đa nang, ối Hai vợ chồng đề nghị ngừng thai Hình 11 Thai 25 tuần Loạn sản thận dang nang hai bên Hết ối Thai 12 Thai 23 tuần loạn sản thận dạng nang bên Hình 13 Thai 17 tuần ngày.Loạn sản thận dạng nang hai bên Hết ối Hai vợ chồng đề nghị ngừng thai Hình 14 Thai 34 tuần Thận lạc chỗ Chẩn đoán sau sinh : thận lạc chỗ Hình 15 Thai 24 tuần Thiểu sản thận bên Hình 16 Thai 28 tuần Loạn sản thận bên Không thấy động mạch thận siêu âm doppler phía thận bị loạn sản BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ======= TRẦN THỊ HẢI YN Nghiên cứu chẩn đoán trớc sinh số bất thờng thận siêu âm Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015 - 2016 Chuyờn ngnh : Sn phụ khoa Mã số : 60720131 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Trần Danh Cường HÀ NỘI - 2016 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BV : Bệnh viện BVPSTW : Bệnh viện Phụ sản Trung ương ĐCTN : Đình thai nghén h/c : Hội chứng HTSS : Hỗ trợ sinh sản KT : Kích thước NST : Nhiễm sắc thể TTCĐTS : Trung tâm chẩn đoán trước sinh MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học thận 1.2 Giải phẫu thận người trưởng thành .7 1.2.1 Thận 1.3 Chức thận .9 1.4 Chẩn đoán trước sinh bệnh lý thận 10 1.4.1 Hình ảnh siêu âm bình thường thận 10 1.4.2 Chẩn đoán trước sinh bệnh lý thận .14 1.5 Nước ối 29 1.6 Các bất thường liên quan 29 1.7 Kết thai nghén hình ảnh bất thường siêu âm thận 30 1.8 Các nghiên cứu dị tật bẩm sinh thận nước giới .32 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 35 2.1 Đối tượng nghiên cứu 35 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 35 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 35 2.2 Phương pháp nghiên cứu .35 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: 35 2.2.2 Chọn mẫu .35 2.3 Phương pháp thu thập số liệu 36 2.3.1 Thời gian thu thập số liệu 36 2.3.2 Các bước tiến hành thu thập số liệu .36 2.3.3 Biến số nghiên cứu 36 2.4 Phương tiện nghiên cứu .40 2.5 Phương pháp xử lý số liệu 40 2.6 Đạo đức nghiên cứu 40 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 41 3.1 Đặc điểm chung 41 3.1.1 Phân bố dị tật thai nhi theo tuổi mẹ 41 3.1.2 Phân bố tỷ lệ dị tật thai nhi theo tuổi thai 41 3.1.3 Tuổi thai trung bình chẩn đốn bất thường thận 42 3.1.4 Tiền sử mẹ sinh dị tật 43 3.1.5 Phương thức có thai 43 3.1.6 Tỷ lệ bất thường thận thai nhi tổng số bất thường thận 44 3.2 Hình ảnh siêu âm bất thường thận thai nhi 45 3.2.1 Nhóm chẩn đoán giãn đài bể thận 45 3.2.2 Nhóm chẩn đốn loạn sản thận dạng nang .47 3.2.3 Nhóm thận đa nang 48 3.2.4 Nhóm hội chứng Meckel Gruber .49 3.2.5 Nhóm bất sản thận hai bên .49 3.2.6 Bất sản thận bên, thận teo, thận lạc chỗ .50 3.2.7 Mối liên quan bất thường thận thai nhi tình trạng ối .51 3.2.8 Mối liên quan bất thường thận thai nhi dị dạng kèm theo .52 3.2.9 Mối liên quan bất thường thận thai nhi bất thường NST 52 3.3 Xử trí thai nghén trường hợp bất thường thận 53 3.3.1 Xử trí thai nghén .53 3.3.2 Các nguyên nhân đình thai nghén bất thường thận 54 3.4 Theo dõi sau sinh trường hợp bất thường thận .54 3.4.1 Nhóm giãn đài bể thận .55 3.4.2 Nhóm loạn sản thận dạng nang bên 57 3.5 Thận đa nang hai bên 58 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 59 4.1 Đặc điểm chung 59 4.1.1 Phân bố dị tật thai nhi theo tuổi mẹ 59 4.1.2 Phân bố tỷ lệ dị tật thai nhi theo tuổi thai 59 4.1.3 Tuổi thai trung bình chẩn đoán bất thường thận 59 4.1.4 Tiền sử mẹ sinh dị tật 60 4.1.5 Phương thức có thai 60 4.1.6 Tỷ lệ bất thường thận thai nhi tổng số bất thường thận 60 4.2 Hình ảnh siêu âm bất thường thận thai nhi 61 4.2.1 Nhóm chẩn đốn giãn đài bể thận 61 4.2.2 Nhóm chẩn đốn loạn sản thận dạng nang .62 4.2.3 Nhóm thận đa nang 64 4.2.4 Nhóm hội chứng Meckel Gruber .64 4.2.5 Nhóm bất sản thận hai bên .65 4.2.6 Bất sản thận bên, thận teo, thận lạc chỗ .65 4.2.7 Mối liên quan bất thường thận thai nhi tình trạng ối .65 4.2.8 Mối liên quan bất thường thận thai nhi dị dạng kèm theo .66 4.2.9 Mối liên quan bất thường thận thai nhi bất thường NST 66 4.3 Xử trí thai nghén trường hợp bất thường thận 67 4.3.1 Xử trí thai nghén .67 4.3.2 Các nguyên nhân đình thai nghén bất thường thận 68 4.4 Theo dõi sau sinh trường hợp bất thường thận .68 4.4.1 Tỷ lệ khám lại sau sinh trường hợp bất thường thận 68 4.4.2 Nhóm giãn đài bể thận 69 4.4.3 Nhóm loạn sản thận dạng nang bên 71 4.4.4 Thận đa nang hai bên .72 4.4.5 Bất sản thận bên, thận teo, thận lạc chỗ .72 KẾT LUẬN 73 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Kích thước thận bình thường theo tuổi thai .12 Bảng 1.2 Kích thước bể thận theo tuổi thai 13 Bảng 3.1 Phân bố theo tuổi thai .41 Bảng 3.2 Tuổi thai trung bình chẩn đốn bất thường thận thai nhi 42 Bảng 3.3 Tiền sử mẹ sinh dị tật .43 Bảng 3.4 Phương thức có thai 43 Bảng 3.5 Tỷ lệ bất thường thận thai nhi tổng số bất thường thận 44 Bảng 3.6 Các dấu hiệu siêu âm .45 Bảng 3.7 Tỷ lệ phân bố theo kích thước bể thận .45 Bảng 3.8 Các dấu hiệu siêu âm loạn sản thận dạng nang bên .47 Bảng 3.9 Các dấu hiệu siêu âm loạn sản thận dạng nang hai bên 48 Bảng 3.10 Các dấu hiệu siêu âm nhóm thận đa nang .48 Bảng 3.11 Các dấu hiệu siêu âm 49 Bảng 3.12 Các dấu hiệu siêu âm bất sản thận hai bên 49 Bảng 3.13 Các dấu hiệu siêu âm 50 Bảng 3.14 Mối liên quan bất thường thận thai nhi tình trạng ối .51 Bảng 3.15 Mối liên quan bất thường thận thai nhi dị dạng kèm theo 52 Bảng 3.16 Mối liên quan bất thường thận thai nhi bất thường NST 52 Bảng 3.17 Xử trí thai nghén trường hợp bất thường thận 53 Bảng 3.18 Các nguyên nhân ĐCTN .54 Bảng 3.19 Tỷ lệ khám lại sau sinh trường hợp bất thường thận 54 Bảng 3.20 Kết thai nghén trường hợp có giãn đài bể thận 55 Bảng 3.21 Kết theo dõi sau sinh thai có giãn đài bể thận .56 Bảng 3.22 Mối liên quan tỷ lệ nhiễm trùng phẫu thuật sau sinh với kích thước bể thận trước sinh 57 Bảng 3.23 Kích thước thận sau sinh trường hợp loạn sản thận dạng nang 58 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố dị tật thai nhi theo tuổi mẹ .41 Biểu đồ 3.2 Kết nhiễm sắc đồ thai nhi có giãn đài bể thận .46 Biểu đồ 3.3 Tỷ lệ dị dạng kèm theo giãn đài bể thận 47 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Sơ đồ mối liên quan tiền thận, trung thận, hậu thận Hình 1.2 Cắt ngang qua phần cổ phơi giai đoạn khác thấy hình thành ống thận Hình 1.3 A Cắt ngang phần ngực phơi 15 tuần thấy hình thành ống tiết trung thận, B Mối liên quan tuyến sinh dục trung thận Hình 1.4 Mối liên quan ruột sau ổ nhớp phôi cuối tuần thứ Hình 1.5 Vị trí liên quan thận Hình 1.6 Liên quan mặt trước sau thận ... làm siêu âm hình thái học thai thi Mà nghiên cứu vấn đề chưa nhiều nên chúng tơi tiến hành đề tài: Nghiên cứu chẩn đốn trước sinh số bất thường thận siêu âm Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương năm 2015-2016 ... bất thường thận thai nhi siêu âm Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh- Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương Nhận xét thái độ xử trí sản khoa bất thường hình ảnh thận 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học thận. .. [21] Chẩn đoán Trước sinh: siêu âm phương tiện chẩn đốn chủ yếu Nhưng có số khó khăn định như: Đối với bất sản thận bên khó để chẩn đốn trường hợp bất sản thận bên thực thận lạc chỗ Còn bất sản thận