PHÂN TÍCH đặc điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG của hội CHỨNG MAYER ROKITANSKY KUSTER HAUSER

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ NGA PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG MAYER - ROKITANSKY - KUSTER - HAUSER ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ HÀ NỘI – 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ NGA PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG MAYER - ROKITANSKY - KUSTER - HAUSER Chuyên ngành: Phẫu thuật tạo hình Mã số: 62721001 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Bắc Hùng HÀ NỘI – 2016 DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT AIS Hội chứng kháng Androgen MRKH Mayer - Rokitansky - Kuster - Hauser NST Nhiễm sắc thể SD Sinh dục TDF Testis Determining Factor MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu quan sinh dục nữ 1.1.1 Âm đạo phận SD 1.1.2 Tử cung 1.1.3 Vòi tử cung 1.1.4 Buồng trứng 1.2 Đặc điểm phát triển phôi thai học quan sinh dục nữ 1.2.1 Giai đoạn trung tính 1.2.2 Sự biệt hóa quan sinh dục nữ .12 1.3 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo 13 1.3.1 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo q trình phát triển phơi 13 1.3.2 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo q trình rối loạn phát triển giới tính 15 1.4 Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser 17 1.4.1 Dịch tễ 17 1.4.2 Phân loại 17 1.4.3 Nguyên nhân 18 1.4.4 Triệu chứng lâm sàng 19 1.4.5 Cận lâm sàng 20 1.4.6 Chẩn đoán .23 1.4.7 Các phương pháp điều trị 24 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .25 2.1 Đối tượng nghiên cứu 25 2.1.1 Nhóm bệnh nhân hồi cứu 25 2.1.2 Nhóm bệnh nhân tiến cứu .25 2.2 Phương pháp nghiên cứu .26 2.3 Thu thập số liệu 26 2.3.1 Nhóm bệnh nhân hồi cứu 26 2.3.2 Nhóm bệnh nhân tiến cứu .27 2.4 Các biến số nghiên cứu .28 2.5 Xử lý phân tích số liệu 29 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 30 3.1 Thông tin chung 30 3.1.1 Tuổi .30 3.1.2 Địa 30 3.1.3 Trình độ văn hóa 30 3.1.4 Nghề nghiệp 31 3.2 Các yếu tố liên quan đến việc xác định đặc điểm lâm sàng bệnh 31 3.2.1 Tiền sử gia đình .31 3.2.2 Tuổi phát hiện, chẩn đoán .31 3.2.3 Tình trạng nhân 32 3.3 Các triệu chứng hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser 32 3.3.1 Vô kinh 32 3.3.2 Đau bụng .32 3.3.3 Các số nhân trắc 33 3.3.4 Đặc điểm phân sinh dục 33 3.3.5 Chiều dài âm đạo 33 3.3.6 Giọng nói .34 3.3.7 Phát triển vú 34 3.3.8 Đặc điểm lông mu 34 3.4 Đặc điểm cận lâm sàng hội chứng MRKH 34 3.4.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể .34 3.4.2 Nồng độ hormone giới tính 34 3.4.3 Siêu âm 34 3.4.4 MRI .35 3.5 Hướng điều trị .35 3.5.1 Điều trị tâm lý .35 3.5.2 Phẫu thuật 35 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 36 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 37 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.2: Bảng tóm tắt chẩn đoán phân biệt Hội chứng Rokitansky, hội chứng WNT4, Hội chứng AIS .23 Bảng 2.1: Các biến số số nghiên cứu 28 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật không âm đạo bất thường bẩm sinh đặc trưng bất sản âm đạo quan sinh dục khác cổ tử cung, tử cung, vòi trứng Đây bệnh gặp, theo thống kê số nghiên cứu giới 4000 đến 10000 trẻ nữ có trẻ mắc dị tật âm đạo bẩm sinh [1] Dị tật khơng âm đạo gặp nhiều hội chứng khác nhau, chiếm 90% hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser hay gọi bất sản ống Muller bệnh nhân khơng có tử cung, buồng trứng bình thường, âm đạo khơng có ngắn kèm theo rối loạn khác thận xương Trên giới tỷ lệ mắc hội chứng 1/4500 [2] Ở Việt Nam, theo nghiên cứu giáo sư Đinh Văn Thắng, tỷ lệ mắc khoảng 1/10000 trẻ nữ Hội chứng mô tả lần vào năm 1829 nhà mô học Đức August Mayer sau ơng phân tích bốn ca chết lưu Trong khám nghiệm tử thi, ông phát đặc điểm chung trường hợp tử cung phát triển âm đạo không phát triển Các kiểm tra dị tật tim, tay chân, thận thực chưa tìm mối liên quan chúng [3] Sau đó, vào năm 1838, nhà nghiên cứu bệnh học người Áo Carl- Rokitansky tìm thấy 19 trường hợp bất sản tử cung âm đạo, ba số có dị tật thận Ông trở thành nhà khoa học tìm mối liên quan bất sản phần ống Müller khuyết tật phát triển phận sinh dục quan âm đạo, tử cung, ống dẫn trứng cổ tử cung [3] Trong năm 1910, bác sĩ phụ khoa người Đức Hermann Kuster mô tả trường hợp MRKH bệnh nhân sống báo cáo trường hợp bị dị tật bẩm sinh liên quan hệ thống xương [3] Vào năm 1961, bác sĩ phụ khoa người Đức G A Hauser làm rõ khác biệt nhiễm sắc thể gặp bất sản ống Müller dị tật nữ tính hóa tinh hồn Đây bệnh rối loạn di truyền nhiễm sắc thể XY, khác với nhiễm sắc thể XX thấy bệnh nhân bất sản ống Müller Bốn bác sĩ người mô tả biểu lâm sàng mà ngày sử dụng để chẩn đoán hội chứng MRKH Trong suốt thời gian dài, việc mắc hội chứng cho ngẫu nhiên, gia tăng số ca bệnh có tính chất gia đình ủng hộ cho giả thuyết ngun nhân gen Trong ca bệnh có tính chất gia đình, xuất hội chứng di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường không hoàn toàn biến đổi đa dạng Mặc dù vậy, nguyên thực hội chứng chưa sáng tỏ Hội chứng đặc trưng bất sản âm đạo bẩm sinh 2/3 tử cung người nữ có phát triển bình thường đặc tính sinh dục phụ thứ cấp kiểu gen 46XX [4] Tuy nhiên chức buồng trứng phát triển bình thường nên người bệnh khơng thể mang thai họ có nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản – điểm quan trọng để phân biệt hội chứng MRKH với bệnh không âm đạo khác Hiện nay, Việt Nam có số nghiên cứu phương pháp điều trị hội chứng MRKH mà chưa có nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Để tìm hiểu vấn đề này, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser” với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng yếu tố liên quan đến việc xác định đặc điểm lâm sàng hội chứng Mayer - Rokitansky - Kuster Hauser Mô tả đặc điểm cận lâm sàng vai trò chúng chẩn đốn hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster - Hauser CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu quan sinh dục nữ Cơ quan sinh dục nữ bao gồm: buồng trứng, vòi tử cung, tử cung, âm đạo phận SD 1.1.1 Âm đạo phận SD ngồi 1.1.1.1 Hình thể ngài liên quan Âm đạo quan giao hợp đường để thai nhi từ tử cung ngồi Nó ống xơ - lát thượng mô lát tầng khơng sừng hóa từ tiền đình âm đạo đến tử cung Âm đạo nằm sau bàng quang niệu đạo, trước trực tràng ống hậu môn Chiều dài trung bình âm đạo 8cm Âm đạo chạy chếch trước xuống theo trục chậu hông nên trục âm đạo đường ngang làm thành góc 70 độ quay sau Hai thành trước sau âm đạo áp sát nhau, thành sau dài thành trước khoảng - cm 31 2.5 Xử lý phân tích số liệu Phân tích số liệu dựa vào phần mềm Stata 12.0 32 CHƯƠNG DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Thông tin chung 3.1.1 Tuổi Nhóm tuổi Dưới 15 tuổi 15 – 20 tuổi Trên 20 tuổi Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 - Tuổi trung bình: 3.1.2 Địa Khu vực Tần số Tỷ lệ (%) Đô thị Nông thôn Miền núi Tổng 100 3.1.3 Trình độ văn hóa Trình độ văn hóa Dưới THPT THPT Trên THPT Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 3.1.4 Nghề nghiệp Nhóm nghề nghiệp Học sinh, sinh viên Công nhân viên chức Nông dân Tự Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 33 3.2 Các yếu tố liên quan đến việc xác định đặc điểm lâm sàng bệnh 3.2.1 Tiền sử gia đình (trong gia đình có người mắc hội chứng MRKH mắc bệnh liên quan đến dị tật không âm đạo) Tiền sử gia đình Có liên quan Khơng liên quan Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 3.2.2 Tuổi phát hiện, chẩn đốn Nhóm tuổi phát Dưới 15 tuổi 15 – 20 tuổi Trên 20 tuổi Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 - Tuổi trung bình phát bệnh: Nhóm tuổi chẩn đốn bệnh Dưới 15 tuổi 15 – 20 tuổi Trên 20 tuổi Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100 - Tuổi trung bình chẩn đốn: - Thời gian từ phát đến chẩn đốn: sớm nhất, muộn 3.2.3 Tình trạng nhân Tình trạng nhân Đã kết Độc thân khơng có bạn tình Tần số Tỷ lệ (%) 34 Độc thân có bạn tình Tổng 100 3.3 Các triệu chứng hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser 3.3.1 Vô kinh Vô kinh Tần số Có Khơng Tổng Tỷ lệ (%) 100 3.3.2 Đau bụng (mô tả đặc điểm đau bụng hội chứng MRKH) Đau bụng Tần số Có Khơng Tổng 3.3.3 Các số nhân trắc Tỷ lệ (%) 100 3.3.3.1 Chiều cao Nhóm chiều cao Dưới 145 cm 145- 155 cm Trên 155 cm Tổng - Chiều cao trung bình: 3.3.3.2 Cân nặng - Cân nặng trung bình: - BMI theo nhóm: 3.3.4 Đặc điểm phân sinh dục ngồi Mơ tả Tần số Tỷ lệ (%) 100 35 3.3.5 Chiều dài âm đạo Chiều dài âm đạo Ngắn ( … cm) Bình thường Tổng Chiều dài âm đạo trung bình Tần số Tỷ lệ (%) 100 3.3.6 Giọng nói Giọng nói Tần số Có Khơng Tổng Tỷ lệ (%) 100 3.3.7 Phát triển vú Mô tả 3.3.8 Đặc điểm lông mu Mô tả 3.4 Đặc điểm cận lâm sàng hội chứng MRKH 3.4.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể Mơ tả tỷ lệ có nhiễm sắc thể 46XX, tỷ lệ khác Số trường hợp chưa có thơng tin 3.4.2 Nồng độ hormone giới tính STT Nồng độ hormon Giá trị max FSH LH Testosteron Giá trị Giá trị trung bình 36 3.4.3 Siêu âm 3.4.3.1 Chiều dài âm đạo STT Chiều dài âm đạo (x cm) x= Từ đến x> Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100% 4.3.2 Bất thường quan khác Bất thường kèm theo Dị dạng Dị dạng hệ Các dị thận xương dạng khác Số lượng N 3.4.4 MRI 3.4.4.1 Chiều dài âm đạo STT Chiều dài âm đạo (x cm) x= Từ đến x> Tổng Tần số Tỷ lệ (%) 100% 3.4.4.2 Bất thường quan khác Bất thường kèm theo Số lượng N 3.5 Hướng điều trị 3.5.1 Điều trị tâm lý 3.5.2 Phẫu thuật Dị dạng Dị dạng hệ Các dị dạng thận xương khác 37 CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN 38 DỰ KIẾN KẾT LUẬN TÀI LIỆU THAM KHẢO T N Evans, M L Poland, R L Boving (1981) Vaginal malformations Am J Obstet Gynecol, 141 (8), 910-920 J E Griffin, C Edwards, J D Madden et al (1976) Congenital absence of the vagina The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Ann Intern Med, 85 (2), 224-236 S S Patnaik, B Brazile, V Dandolu, cs (2015) Mayer - Rokitansky Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective Gene, 555 (1), 33-40 K Morcel, L Camborieux, D Guerrier (2007) Mayer - Rokitansky Küster - Hauser (MRKH) syndrome Orphanet J Rare Dis, 2, 13 L Londra, F S Chuong, L Kolp (2015) Mayer - Rokitansky - Kuster Hauser syndrome: a review Int J Womens Health, 7, 865-870 S T Pittock, D Babovic-Vuksanovic, A Lteif (2005) Mayer Rokitansky - Kuster-Hauser anomaly and its associated malformations Am J Med Genet A, 135 (3), 314-316 P Philibert, A Biason-Lauber, R Rouzier et al (2008) Identification and functional analysis of a new WNT4 gene mutation among 28 adolescent girls with primary amenorrhea and mullerian duct abnormalities: a French collaborative study J Clin Endocrinol Metab, 93 (3), 895-900 R E Varner, J B Younger, R E Blackwell (1985) Mullerian dysgenesis J Reprod Med, 30 (6), 443-450 R H Reindollar, J R Byrd, P G McDonough (1981) Delayed sexual development: a study of 252 patients Am J Obstet Gynecol, 140 (4), 371-380 10 E H Strubbe, C W Cremers, W N Willemsen et al (1994) The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome without and with associated features: two separate entities? Clin Dysmorphol, (3), 192199 11 P Oppelt, S P Renner, A Kellermann et al (2006) Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging Hum Reprod, 21 (3), 792-797 12 P A Duncan, L R Shapiro, J J Stangel et al (1979) The MURCS association: Mullerian duct aplasia, renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia J Pediatr, 95 (3), 399-402 13 J L Simpson (1999) Genetics of the female reproductive ducts Am J Med Genet, 89 (4), 224-239 14 M L Martinez-Frias, E Bermejo, E Rodriguez-Pinilla et al (1998) Epidemiological analysis of outcomes of pregnancy in gestational diabetic mothers Am J Med Genet, 78 (2), 140-145 15 E H Strubbe, W N Willemsen, J A Lemmens et al (1993) MayerRokitansky-Kuster-Hauser syndrome: distinction between two forms based on excretory urographic, sonographic, and laparoscopic findings AJR Am J Roentgenol, 160 (2), 331-334 16 S Kumar S Sharma (2016) MURCS (Müllerian duct aplasia–renal agenesis–cervicothoracic somite dysplasia): a rare cause of primary amenorrhoea Oxf Med Case Reports, 2016 (4), 73-75 17 P Rousset, D Raudrant, N Peyron et al (2013) Ultrasonography and MRI features of the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Clin Radiol, 68 (9), 945-952 18 V Fiaschetti, A Taglieri, V Gisone et al (2012) Mayer - Rokitansky Kuster -Hauser Syndrome diagnosed by Magnetic Resonance Imaging Role of Imaging to identify and evaluate the uncommon variation in development of the female genital tract J Radiol Case Rep, (4), 1724 19 T Kara, B Acu, M Beyhan et al (2013) MRI in the diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Diagn Interv Radiol, 19 (3), 227-232 20 Tullio Ghi, Paolo Casadio, Marina Kuleva, et al Accuracy of threedimensional ultrasound in diagnosis and classification of congenital uterine anomalies Fertility and Sterility, 92 (2), 808-813 21 S Carranza-Lira, K Forbin, J C Martinez-Chequer (1999) Rokitansky syndrome and MURCS association clinical features and basis for diagnosis Int J Fertil Womens Med, 44 (5), 250-255 PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I Hành 1.1 Họ tên bệnh nhân: 1.2 Tuổi: 1.3 Địa chỉ: 1.4 Trình độ học vấn: 1.5 Nghề nghiệp: 1.6 Khi cần liên hệ với: (Số điện thoại……………………………….) 1.7 Ngày vào viện: Ngày phẫu thuật: 1.8 Mã bệnh án: 1.9 Chẩn đốn: II Chun mơn 2.1.Tiền sử gia đình: 2.2.Tuổi phát bất thường quan sinh dục : 2.3.Tuổi chẩn đoán bệnh: Ngày viện: 2.4.Tình trạng nhân: 2.5.Triệu chứng lâm sàng,cận lâm sàng * Hỏi bệnh: - Vơ kinh: Có Khơng - Đau bụng: Có Khơng * Tồn thân: - Chiều cao: - Cân nặng: * Khám lâm sàng: - Bộ phận sinh dục ngoài: Giống nữ Không rõ ràng - Chiều dài âm đạo: … cm - Giọng nói thanh: Có - Phát triển vú: Khơng Khơng rõ Có Khơng - Lơng mu: Bình thường Phát triển thưa thớt Rậm lông * Cận lâm sàng: - Xét nghiệm NST: 46XX Khác - Nồng độ Testosteron: - Nồng độ LH: - Nồng độ FSH: - Siêu âm: + Chiều dài âm đạo: 0cm + Tử cung: 0< x < 8cm Có Khơng + Bất thường quan khác: Có Khơng - MRI: ≥ 8cm + Chiều dài âm đạo: 0cm + Tử cung: 0< x< 8cm Có Khơng + Bất thường quan khác: Có Không 2.6 Điều trị - Đã điều trị tâm lý: Có - Phương pháp điều trị: Khơng phẫu thuật Có phẫu thuật 2.Khơng ≥ 8cm ... tài: Phân tích đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng yếu tố liên quan đến việc xác định đặc điểm lâm sàng hội chứng. ..TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ NGA PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA HỘI CHỨNG MAYER - ROKITANSKY - KUSTER - HAUSER Chuyên ngành: Phẫu thuật tạo hình Mã số: 62721001... sàng hội chứng Mayer - Rokitansky - Kuster Hauser Mô tả đặc điểm cận lâm sàng vai trò chúng chẩn đoán hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster - Hauser 3 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu