Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng mayer – rokitansky – kuster – hauser

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật không âm đạo bất thường bẩm sinh đặc trưng bất sản âm đạo quan sinh dục khác cổ tử cung, tử cung, vòi trứng Đây bệnh gặp, theo thống kê số nghiên cứu giới 4000 đến 10000 trẻ nữ có trẻ mắc dị tật âm đạo bẩm sinh [1] Dị tật khơng âm đạo gặp nhiều hội chứng khác nhau, chiếm 90% hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser (MRKH) hay gọi bất sản ống Muller bệnh nhân có buồng trứng bình thường khơng có tử cung tử cung phát triển âm đạo khơng có ngắn kèm theo rối loạn khác thận, tim xương khớp Trên giới tỷ lệ mắc hội chứng 1/4500 [2] Hội chứng mô tả lần vào năm 1829 nhà mô học Đức August – Mayer sau ơng phân tích bốn ca chết lưu Trong khám nghiệm tử thi, ông phát đặc điểm chung trường hợp tử cung phát triển âm đạo không phát triển Các kiểm tra dị tật tim, tay chân, thận thực chưa tìm mối liên quan chúng [3] Sau đó, vào năm 1838, nhà nghiên cứu bệnh học người Áo Carl – Rokitansky tìm thấy 19 trường hợp bất sản tử cung âm đạo, ba số có dị tật thận Ơng trở thành nhà khoa học tìm mối liên quan bất sản phần ống Müller khuyết tật phát triển phận sinh dục quan âm đạo, tử cung, vòi trứng cổ tử cung [3] Trong năm 1910, bác sĩ phụ khoa người Đức Hermann – Kuster mô tả trường hợp MRKH bệnh nhân sống báo cáo trường hợp bị dị tật bẩm sinh liên quan hệ thống xương [3] Vào năm 1961, bác sĩ phụ khoa người Đức G A Hauser làm rõ khác biệt nhiễm sắc thể gặp bất sản ống Müller dị tật nữ tính hóa tinh hồn Đây bệnh rối loạn di truyền nhiễm sắc thể XY, khác với nhiễm sắc thể (NST) XX thấy bệnh nhân bất sản ống Müller Bốn bác sĩ người mô tả biểu lâm sàng mà ngày sử dụng để chẩn đoán hội chứng MRKH Trong suốt thời gian dài, việc mắc hội chứng cho ngẫu nhiên, gia tăng số ca bệnh có tính chất gia đình ủng hộ cho giả thuyết nguyên nhân gen Trong ca bệnh có tính chất gia đình, xuất hội chứng di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường khơng hồn toàn biến đổi đa dạng Mặc dù vậy, nguyên thực hội chứng chưa sáng tỏ Hội chứng đặc trưng bất thường hình dạng, cấu trúc tử cung âm đạo đặc tính sinh dục thứ phát bình thường có buồng trứng bình thường [4] Do chức buồng trứng phát triển bình thường nên người bệnh mang thai họ có nhờ biện pháp hỗ trợ sinh sản – điểm quan trọng để phân biệt hội chứng MRKH với bệnh không âm đạo khác Hiện nay, Việt Nam có số nghiên cứu phương pháp tạo hình âm đạo bệnh nhân mắc hội chứng MRKH mà chưa có nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Để tìm hiểu vấn đề này, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser” với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser Nhận xét số yếu tố liên quan hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu quan sinh dục nữ Theo mô tả tác giả Trịnh Văn Minh, quan sinh dục nữ bao gồm: buồng trứng, vòi trứng, tử cung, âm đạo phận sinh dục [5] 1.1.1 Âm đạo phận sinh dục ngồi 1.1.1.1 Hình thể ngồi liên quan Âm đạo quan giao hợp đường để thai nhi từ tử cung ngồi Nó ống xơ - lát thượng mô lát tầng khơng sừng hóa từ tiền đình âm đạo đến tử cung Âm đạo nằm sau bàng quang niệu đạo, trước trực tràng ống hậu môn Chiều dài trung bình âm đạo 8cm Âm đạo chạy chếch trước xuống theo trục chậu hông nên trục âm đạo đường ngang làm thành góc 70 độ quay sau Hai thành trước sau âm đạo áp sát nhau, thành sau dài thành trước khoảng – cm Hình 1.1: Giải phẫu quan sinh dục nữ [6] Âm đạo có thành trước sau, hai bờ bên, hai đầu dưới: - Thành trước: dài khoảng 7,5cm liên quan nửa với bàng quang đoạn cuối niệu quản, nửa với niệu đạo - Thành sau: dài khoảng 9cm; đoạn liên quan với túi trực tràng - tử cung Đoạn ngăn cách với trực tràng vách trực tràng - âm đạo nơi âm đạo chạy qua hồnh nâng hậu mơn, cách xa màng trinh 2,5 cm Đoạn âm đạo tiếp tục chếch trước ống hậu mơn bẻ gập phía sau tạo thành khoảng tam giác âm đạo trực tràng - Bờ bên: liên quan với đáy dây chằng rộng nhánh mạch thần kinh âm đạo Ở giữa, âm đạo qua hồnh nâng hậu mơn Ở âm đạo vào vùng đáy chậu - Hai đầu: đầu bám vào cổ tử cung phần âm đạo cổ tử cung giới hạn nên vòm âm đạo Đầu mở vào tiền đình âm hộ Ở phụ nữ chưa quan hệ tình dục, đầu đậy nếp niêm mạc thủng gọi màng trinh 1.1.1.2 Mạch máu thần kinh - Động mạch âm đạo: nhánh âm đạo tách từ động mạch tử cung, từ động mạch trực tràng động mạch chậu - Tĩnh mạch: tạo thành đám rối nối với đám rối tĩnh mạch tử cung trên, đám rối tĩnh mạch bàng quang trước sau đổ vào tĩnh mạch chậu - Bạch mạch âm đạo: đổ vào chuỗi hạch động mạch tử cung chuỗi động mạch âm đạo đổ vào hạch chậu - Thần kinh: gồm nhánh tách từ đám rối hạ vị 1.1.1.3 Bộ phận sinh dục nữ giới - Âm hộ: gồm chỗ lõm mà đáy có niệu đạo âm đạo đổ vào, gọi tiền đình Mỗi bên tiền đình giới hạn nếp da liền kề nhau, nếp ngồi mơi lớn nếp môi bé Các môi lớn tận hết phía trước trên, chỗ lồi gọi gò mu Hai mơi bé nối với đầu trước tạng cương gọi âm vật Ngồi có tuyến tiết chất nhầy Đó tuyến tiền đình lớn tuyến Bartholin - Âm vật: tương đương với dương vật nam giới kích thước nhỏ nhiều Âm vật tạng cương nằm đầu trước khe âm hộ, khớp mu Nó cấu tạo vật hang qui đầu âm vật Ở phía qui đầu dính với mơi bé nếp niêm mạc gọi hãm âm vật - Mạch máu thần kinh: Động mạch gò mu, mơi lớn mơi bé động mạch thẹn ngồi tách từ động mạch đùi Động mạch âm hộ, hành tiền đình, tuyến tiền đình nhánh động mạch đáy chậu nông Nhánh hang nhánh lưng âm vật tách từ động mạch thẹn Tĩnh mạch đổ vào tĩnh mạch lưng nông lưng sâu vào đám rối tĩnh mạch đổ tĩnh mạch thẹn thẹn Thần kinh gò mu mơi lớn nhánh sinh dục dây thần kinh chậu bẹn sinh dục đùi Các phần khác nhánh đáy chậu thần kinh thẹn Có số sợi giao cảm thực vật từ đám rối hạ vị vào hành tiền đình, tuyến tiền đình vật hang âm vật 1.1.1.4 Cấu tạo mô học âm đạo Thành âm đạo từ gồm lớp [7]: - Lớp niêm mạc: Mặt niêm mạc không phẳng, có nếp nhăn ngang biểu mơ âm đạo dày lên Ở thai nhi em bé sinh, nếp nhăn nhiều rộng, sau chúng dần teo biến phụ nữ sinh đẻ nhiều lần Ngoài thành trước thành sau âm đạo có hai nếp lồi dọc gần đường gọi cột âm đạo Niêm mạc âm đạo niêm mạc có nhú chân bì + Lớp biểu mô: Biểu mô âm đạo biểu mơ lát tầng khơng sừng hóa Tế bào biểu mơ chứa nhiều glycogen + Lớp đệm: Lớp đệm ngăn cách với biểu mô màng đáy, mô liên kết chứa nhiều sợi liên kết, sợi chun, tế bào liên kết, nhiều mạch máu Lớp đệm lồi vào biểu mơ tạo thành nhú chân bì chưa nhiều mạch Trong lớp đệm có tế bào lympho, nhiều tùy vùng, hợp thành nhiều điểm bạch huyết Lớp đệm không chứa tuyến Những tuyến thấy lớp đệm âm đạo tuyến cổ tử cung lạc chỗ hay tuyến âm hộ- âm đạo (tuyến Bartholin) bị tách rời - Tầng cơ: Tầng âm đạo có lớp trơn: lớp vòng lớp dọc ngồi có trao đổi bó sợi lớp Xung quanh lỗ âm đạo, lớp vòng tạo thắt âm đạo - Tầng vỏ xơ: mô liên kết chưa nhiều sợi chun liên tiếp với mô liên kết xung quanh 1.1.2 Tử cung Tử cung khối rỗng, thành dày, nằm chậu hông bé, đường giữa, sau bàng quang, trước trực tràng, âm đạo quai ruột non, đại tràng sigma Ở người chưa đẻ, tử cung dài khoảng 6,5 – 7cm, chỗ rộng khoảng 4,5 cm, dày – 2,5 cm, trọng lượng khoảng 30 – 40g 1.1.2.1 Hình thể liên quan - Thân tử cung: Mặt trước gọi mặt bàng quang, áp vào mặt bàng quang, phúc mạc tạo nên túi bàng quang tử cung Mặt sau đặt tên mặt ruột, liên quan với ruột non đại tràng sigma, phúc mạc tạo nên túi tử cung trực tràng Hai mặt tử cung liên tiếp phía đáy tử cung gặp hai bên tạo nên bờ phải bờ trái, chỗ bám dây chằng rộng Động mạch tử cung chạy song song với bờ tử cung hai dây chằng rộng Bờ đáy tử cung gặp góc bên, nơi nối tiếp với vòi tử cung nơi bám dây chằng tròn tử cung dây chằng riêng buồng trứng - Cổ tử cung: Có âm đạo bám vào theo mặt phẳng từ xuống trước chia cổ làm hai phần:  Phần âm đạo: Liên quan với mặt sau bàng quang trước trực tràng phía sau Đối với bàng quang, cổ tử cung ngăn cách tổ chức lỏng lẻo, với trực tràng có túi tử cung trực tràng xen vào  Phần âm đạo nhìn mõm cá mè Ở đỉnh mõm lỗ tử cung, lỗ giới hạn phía trước, phía sau mép trước mép sau - Eo tử cung: Là phần nối liền cổ thân, bình thường khơng rõ, có thai eo phát triển nhanh tạo thành đoạn tử cung 1.1.2.2 Hình thể Tử cung xoang rỗng thân hình tam giác gọi buồng tử cung Buồng tử cung thông thương với ống cổ tử cung, ống thông thương với âm đạo qua lỗ cổ tử cung 1.1.2.3 Các phương tiện nâng đỡ tử cung Giúp tử cung vị trí tư bình thường - Dây chằng ngang cổ tử cung: Là dải xơ từ cổ tử cung thành bên âm đạo chạy bám vào thành bên chậu hông Ở bờ dây chằng có động mạch tử cung đến cổ tử cung, sau bắt chéo trước niệu quản - Dây chằng tử cung cùng: Đi từ mặt sau cổ tử cung vòng quanh trực tràng để bám vào mặt trước xương - Dây chằng mu cổ tử cung: Đi từ mặt trước cổ tử cung đến mặt sau xương mu - Dây chằng tròn: Đi từ góc bên tử cung đến lỗ bẹn sâu qua ống bẹn bám tận môi lớn; Dây chằng giữ tử cung tư gập trước - Dây chằng rộng: Gồm hai phúc mạc liên tiếp lên hai mặt tử cung, căng từ bờ bên tử cung vòi tử cung đến thành bên chậu hơng Có hai mặt: trước sau, mặt sau có gắn mạc treo buồng trứng Có bốn bờ: bờ trên, tự bọc lấy vòi tử cung; bờ bám lấy bờ bên tử cung; bờ bám vào thành chậu; bờ đáy dây chằng rộng Ngoài phương tiện trên, tử cung giữ đáy chậu, bền vững đáy chậu phụ thuộc vào trung tâm gân đáy chậu Vi vậy, tổn thương trung tâm gân đáy chậu dể đưa đến tượng sa sinh dục 1.1.2.4 Mạch máu thần kinh Động mạch tử cung xuất phát từ động mạch chậu trong, chạy dọc xuống đến đáy dây chằng rộng bắt chéo trước niệu quản ngang mức cách cổ tử cung khoảng 1,5 cm Động mạch chạy theo bờ bên tử cung góc bên nối với động mạch buồng trứng Thần kinh tử cung phát sinh từ đám rối thần kinh âm đạo 1.1.2.5 Cấu tạo mô học Tử cung có ba lớp, kể từ ngồi vào trong: - Thanh mạc lớp phúc mạc bao bọc mặt trước mặt sau - Lớp cơ: lớp dày tử cung Lớp gồm bó sợi trơn đan xen mơ liên kết, mạch máu, bạch huyết thần kinh - Lớp lớp niêm mạc, thay đổi theo chu kỳ kinh nguyệt 1.1.3 Vòi trứng Là ống dẫn dài 10cm nằm bờ tự dây chằng rộng, từ buồng trứng đến tử cung Vòi trứng chia làm đoạn: - Phần tử cung: nằm thành tử cung thông với buồng tử cung lỗ tử cung - Eo vòi: nối tiếp phần tử cung, đoạn hẹp vòi trứng - Bóng vòi: eo vòi, đoạn phình to dài, nơi xảy thụ tinh - Phễu vòi: loe phễu có lỗ thơng với ổ phúc mạc Xung quanh phễu vòi có lỗ tua ngón tay gọi tua vòi, có tua dài tua buồng trứng dính vào buồng trứng Nhờ tua rụng trứng, trứng hứng vào phễu vòi Vòi trứng ni dưỡng nhánh vòi động mạch buồng trứng động mạch tử cung, nối dọc bờ vòi 10 1.1.4 Buồng trứng Là tuyến có chức vừa nội tiết, vừa ngoại tiết Một phụ nữ có hai buồng trứng, hình hạt đậu với đường kính 2x3x1 cm, màu hồng nhạt Buồng trứng nằm thành bên chậu hông hố buồng trứng Buồng trứng có hai mặt: mặt liên quan với tua phễu vòi quai ruột, mặt ngồi liên quan thành hố chậu Hai bờ: bờ mạc treo buồng trứng trước: có mạc treo buồng trứng bám Bờ tự sau Hai đầu: Đầu vòi nơi bám dây chằng treo buồng trứng Đầu tử cung: có dây chằng riêng buồng trứng bám 1.2 Đặc điểm phát triển phôi thai học quan sinh dục nữ Sự phát triển toàn quan thuộc hệ sinh dục bao gồm tuyến sinh dục, đường sinh dục bên quan sinh dục giới nam nữ trải qua giai đoạn [8]: 1.2.1 Giai đoạn trung tính (giai đoạn chưa biệt hóa) Bắt đầu từ tuần thứ đến cuối tuần thứ thai kì bao gồm: Tuyến sinh dục trung tính Sự hình thành di cư tế bào sinh dục nguyên thủy tới nơi tạo mầm tuyến sinh dục trung tính nằm trung bì trung gian, phía bên trung thận Sự tạo tuyến sinh dục trung tính: vào tuần thứ thai kì, tế bào trung bì trung gian tăng sinh tạo dây sinh dục nguyên phát, dây với biểu mô khoang thể tạo thành tuyến sinh dục trung tính Tuyến lồi lên hẳn mặt thành sau khoang thể, phía trước trung thận, tạo thành mào riêng gọi mào sinh dục Đường sinh dục trung tính: renal agenesis–cervicothoracic somite dysplasia): a rare cause of 25 primary amenorrhoea Oxf Med Case Reports, 2016(4), 73-5 Carlomagno G., Di Blasi A and Monica M.D (2004) Congenital scoliosis associated with agenesis of the uterine cervix Case report 26 BMC Women's Health, 4, 4-4 Acién P., Galán F., Manchón I et al (2010) Hereditary renal adysplasia, pulmonary hypoplasia and Mayer-Rokitansky-KüsterHauser (MRKH) syndrome: a case report Orphanet Journal of Rare 27 Diseases, 5, 6-6 Strubbe E.H., Cremers C.W., Dikkers F.G et al (1994) Hearing loss and the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Am J Otol, 15(3), 28 431-6 Letterie G.S and Vauss N (1991) Mullerian tract abnormalities and 29 associated auditory defects J Reprod Med, 36(11), 765-8 Rousset P., Raudrant D., Peyron N et al (2013) Ultrasonography and MRI features of the Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Clin 30 Radiol, 68(9), 945-52 Fiaschetti V., Taglieri A., Gisone V et al (2012) Mayer-RokitanskyKuster-Hauser Syndrome diagnosed by Magnetic Resonance Imaging Role of Imaging to identify and evaluate the uncommon variation in development of the female genital tract J Radiol Case Rep, 6(4), 17- 31 24 Kara T., Acu B., Beyhan M et al (2013) MRI in the diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Diagn Interv Radiol, 32 19(3), 227-32 Ghi T., Casadio P., Kuleva M et al (Accuracy of three-dimensional ultrasound in diagnosis and classification of congenital uterine 33 anomalies Fertility and Sterility, 92(2), 808-813 Carranza-Lira S., Forbin K and Martinez-Chequer J.C (1999) Rokitansky syndrome and MURCS association clinical features and 34 basis for diagnosis Int J Fertil Womens Med, 44(5), 250-5 Quint E.H and Smith Y.R (2006) Primary amenorrhea in a teenager 35 Obstet Gynecol, 107(2 Pt 1), 414-7 Folch M., Pigem I and Konje J.C (2000) Mullerian agenesis: etiology, 36 diagnosis, and management Obstet Gynecol Surv, 55(10), 644-9 Javed A and Lteif A (2013) Development of the Human Breast 37 Seminars in Plastic Surgery, 27(1), 5-12 Marshall W.A and Tanner J.M (1969) Variations in pattern of pubertal 38 changes in girls Arch Dis Child, 44(235), 291-303 Daniel WA P.B (1979) A physician's guide to sexual maturaty rating 39 Patient Care, 13 Pan H.X and Luo G.N (2016) Phenotypic and clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a Chinese population: 40 an analysis of 594 patients Fertil Steril, 106(5), 1190-1194 Nguyễn Đức Hinh (2004) Áp dụng phương pháp tạo hình âm đạo theo Lansac (hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser) Nghiên cứu Y 41 học, 5, Vũ Bá Quyết (2017) Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser: Một số ca lâm sàng thành công phương pháp đặt khuôn mềm tạo hình âm đạo bệnh viện phụ sản trung ương Tạp chí Phụ sản, 14, 42 Ketheeswaran A., Morrisey J., Abbott J et al (Vaginal Dilation in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) Syndrome Journal of 43 Minimally Invasive Gynecology, 22(6), S103-S104 Lin W.C., Chang C.Y.Y., Shen Y.Y et al (2003) Use of autologous buccal mucosa for vaginoplasty: a study of eight cases Human 44 Reproduction, 18(3), 604-607 Li F., Li S., Zhou C et al (2015) [Vaginoplasty with autologous buccal micromucosa combined with acellular allogenic dermal matrix] 45 Zhonghua Zheng Xing Wai Ke Za Zhi, 31(1), 29-33 Yesim Ozgenel G and Ozcan M (2003) Neovaginal construction with 46 buccal mucosal grafts Plast Reconstr Surg, 111(7), 2250-4 Khen-Dunlop N., Lortat-Jacob S., Thibaud E et al (2007) Rokitansky Syndrome: Clinical Experience and Results of Sigmoid Vaginoplasty in 47 23 Young Girls, 1107-11 Beisert M., Szymanska-Pytlinska M., Kapczuk K et al (2015) Sexual activity of women with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome 48 (MRKHS) preliminary study Ginekol Pol, 86(9), 648-52 Physical status: the use and interpretation of anthropometry Report of a WHO Expert Committee1995) World Health Organ Tech Rep Ser, 854, 49 1-452 Hughes I.A., Davies J.D., Bunch T.I et al (2012) Androgen 50 insensitivity syndrome Lancet, 380(9851), 1419-28 Ismail-Pratt I.S., Bikoo M., Liao L.M et al (2007) Normalization of the vagina by dilator treatment alone in Complete Androgen Insensitivity Syndrome and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Hum Reprod, 22(7), 2020-4 51 Hall-Craggs M.A., Williams C.E., Pattison S.H et al (2013) MayerRokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: Diagnosis with MR Imaging 52 Radiology, 269(3), 787-792 Zhao M., Li P., Li S et al (2009) Use of autologous micromucosa graft 53 for vaginoplasty in vaginal agenesis Ann Plast Surg, 63(6), 645-9 Rogers B.C and Merideth K.L (2014) Sonographic Detection of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Journal of Diagnostic 54 Medical Sonography, 31(2), 103-108 Yoo R.-E., Cho J., Kim S.Y et al (2013) Magnetic Resonance Evaluation of Müllerian Remnants in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 55 Syndrome, 233-239 Pompili G., Munari A., Franceschelli G et al (2009) Magnetic resonance imaging in the preoperative assessment of Mayer- 56 Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome Radiol Med, 114(5), 811-26 Strissel P.L., Oppelt P., Cupisti S et al (2009) Assessment of pituitary and steroid hormones and members of the TGF-beta superfamily for ovarian function in patients with congenital uterus and vaginal aplasia 57 (MRKH syndrome) Horm Metab Res, 41(5), 408-13 Pandey B and Hamdi I.M (2003) Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome of Mullerian agenesis [corrected] Saudi Med J, 24(5), 532-4 PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I Hành Họ tên: Ngày tháng năm sinh: Nghề nghiệp: Địa chỉ: Mã bệnh án: Ngày vào viện: Ngày viện: Điện thoại liên lạc: II Chuyên môn Đặc điểm chung Trình độ học vấn:  Hết cấp  Hết cấp  Hết cấp  Đại học  Sau đại học  Khơng học Tình trạng nhân:  Chưa kết hôn  Đã kết hôn Thời điểm phát bệnh: Tiền sử gia đình: Triệu chứng đầu tiên: Khơng có kinh nguyệt Khơng quan hệ tình dục Đau bụng Tình cờ phát Vơ sinh Khác Thời điểm bắt đầu điều trị: Phương pháp điều trị: chưa điều trị Nong liên tục Phẫu thuật (pp: ) Đặc điểm lâm sàng Toàn thân: Cân nặng: Chiều cao: Các đặc tính sinh dục thứ phát: Đặc điểm lơng nách: Bình thường Bất thường Đặc điểm lông mu: P1 P2 P3 P4 P5 Phát triển vú: B1 B2 B3 B4 B5 Lớp mỡ da: Bình thường Bất thường Giọng nói thanh: Có Khơng Khơng rõ Bộ phận sinh dục ngồi Mơi lớn Bình thường Bất thường Mơi bé Bình thường Bất thường Âm vật Bình thường Bất thường Âm đạo: Sâu: Rộng: Lỗ tịt Các phận khác Bình thường Bất thường Đặc điểm cận lâm sàng Siêu âm ổ bụng: Âm đạo Bình thường Bất thường Tử cung Bình thường Bất thường Buồng trứng Bình thường Bất thường Vòi trứng Bình thường Bất thường Thận Bình thường Bất thường Chụp MRI: Tử cung Bình thường Bất thường Âm đạo Bình thường Bất thường Buồng trứng Bình thường Bất thường Vòi trứng Bình thường Bất thường Bàng quang Bình thường Bất thường Trực tràng Bình thường Bất thường Cận lâm sàng khác: Xét nghiệm Hormon sinh dục FSH: Bình thường Bất thường LH: Bình thường Bất thường Estradiol : Bình thường Bất thường Progesteron: Bình thường Bất thường Testosteron: Bình thường AMH: Bình thường Prolactin: Bình thường Bộ nhiễm sắc thể 46,XX Điều trị Những biện pháp can thiệp dùng: Bất thường Bất thường Bất thường 46,XY BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NI Lấ TH NGA NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM LÂM SàNG, CậN LÂM SàNG CủA HộI CHứNG MAYER - ROKITANSKY - KUSTER HAUSER Chuyên ngành Mã số : Phẫu thuật tạo hình : 60720123 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Bắc Hùng HÀ NỘI – 2017 LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn thầy Chủ tịch Hội đồng thầy Hội đồng chấm luận văn có đóng góp quý báu cho luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn đến Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại học, Bộ mơn Phẫu thuật Tạo hình trường Đại học Y Hà Nội, Tập thể khoa Phẫu thuật tạo hình Bệnh viện Đa khoa Xanh Pơn, Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Khoa Phẫu thuật hàm mặt Tạo hình Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 tạo điều kiện giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Tơi xin bày tỏ tình cảm lòng biết ơn sâu sắc đến PGS.TS Nguyễn Bắc Hùng, Nguyên Trưởng Bộ mơn Phẫu thuật tạo hình Trường Đại học Y Hà Nội, người thầy trực tiếp hướng dẫn, bảo tận tình cho tơi suốt q trình học tập hồn thành luận văn Tơi xin bày tỏ lòng biết ơn tới thầy GS.TS.Trần Thiết Sơn, TS Nguyễn Rỗn Tuất, ThS Nguyễn Vũ Hồng, TS Phạm Thị Việt Dung, ThS Dương Mạnh Chiến, ThS Thái Duy Quang, ThS Nguyễn Minh Nghĩa– người thầy, người ln tận tình dạy dỗ, truyền đạt kiến thức kinh nghiệm quý báu cho tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Cuối tơi xin chân thành cảm ơn gia đình thân yêu, người bạn tốt bên cạnh giúp đỡ để tơi n tâm học tập hồn thành luận văn Kính chúc q thầy bạn sức khỏe! Hà Nội, ngày 05 tháng 11 năm 2017 LÊ THỊ NGA LỜI CAM ĐOAN Tôi Lê Thị Nga, Nội trú khóa 40, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Phẫu thuật tạo hình, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS.Nguyễn Bắc Hùng Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp nhận sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 05 tháng 11 năm 2017 Tác giả Lê Thị Nga DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT AIS AMH BMI FSH LH MRI MRKH NST SRY TDF THPT : Androgen Insensitivity Syndrome (Hội chứng không nhạy cảm Androgen) : AntiMullerian Hormone (Hormon kháng ống cận trung thận) : Body mass Index (Chỉ số khối thể) : Follicle-stimulating hormone (Hormone kích thích nang trứng) : luteinizing hormone (Hormon kích thích thể vàng) : Magnetic Resonance Imaging (Hình ảnh chụp cộng hưởng từ) : Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser : Nhiễm sắc thể : Sex Determining Region of the Y chromosome (Gen vùng định giới tính thể nhiễm sắc Y) : Testis Determining Factor (Yếu tố định phát triển tinh hoàn) : Trung học phổ thông MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải phẫu quan sinh dục nữ 1.1.1 Âm đạo phận sinh dục .3 1.1.2 Tử cung 1.1.3 Vòi trứng 1.1.4 Buồng trứng 1.2 Đặc điểm phát triển phôi thai học quan sinh dục nữ 1.2.1 Giai đoạn trung tính 1.2.2 Sự biệt hóa quan sinh dục nữ 12 1.3 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo 13 1.3.1 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo q trình phát triển phơi .13 1.3.2 Các bệnh lý liên quan đến dị tật không âm đạo trình rối loạn phát triển giới tính 15 1.4 Hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser 18 1.4.1 Dịch tễ 18 1.4.2 Phân loại .18 1.4.3 Nguyên nhân 18 1.4.4 Triệu chứng lâm sàng 19 1.4.5 Cận lâm sàng 22 1.4.6 Chẩn đoán 25 1.4.7 Các phương pháp điều trị 25 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1 Đối tượng nghiên cứu 27 2.1.1 Nhóm bệnh nhân hồi cứu 27 2.1.2 Nhóm bệnh nhân tiến cứu 27 2.2 Phương pháp nghiên cứu .28 2.3 Thu thập số liệu 28 2.4 Các biến số nghiên cứu .32 2.5 Xử lý phân tích số liệu 33 2.6 Đạo đức nghiên cứu 33 CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34 3.1 Đặc điểm chung yếu tố liên quan hội chứng MRKH 34 3.1.1 Đặc điểm chung 34 3.1.2 Một số yếu tố liên quan hội chứng MRKH 35 3.2 Các triệu chứng hội chứng Mayer- Rokitansky- KusterHauser 37 3.2.1 Các số nhân trắc .37 3.2.2 Các đặc tính sinh dục thứ phát 38 3.3 Đặc điểm cận lâm sàng hội chứng MRKH 42 3.4 Điều trị 45 CHƯƠNG BÀN LUẬN 46 4.1 Các yếu tố liên quan hội chứng Mayer- Rokitansky- Kuster- Hauser 46 4.1.1 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo địa dư 46 4.1.2 Phân bố đối tượng nghiên cứu theo trình độ văn hóa 47 4.1.3 Tình trạng nhân .48 4.1.4 Yếu tố tiền sử gia đình 48 4.1.5 Tuổi phát hội chứng .49 4.1.6 Tuổi điều trị hội chứng 51 4.2 Triệu chứng lâm sàng hội chứng MRKH .52 4.2.1 Lý phát hội chứng 52 4.2.2 Các số nhân trắc .53 4.2.3 Đặc tính sinh dục thứ phát đặc điểm quan sinh dục 54 4.2.4 Kích thước âm đạo .55 4.3 Đặc điểm cận lâm sàng hội chứng MRKH 57 4.3.1 Chẩn đốn hình ảnh .57 4.3.2 Xét nghiệm 60 4.4 Điều trị 61 KẾT LUẬN 62 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Bảng tóm tắt chẩn đoán phân biệt Hội chứng MRKH, hội chứng WNT4, Hội chứng AIS .25 Bảng 2.1: Các biến số số nghiên cứu 32 Bảng 3.1: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo địa dư 34 Bảng 3.2: Phân bố đối tượng nghiên cứu theo trình độ văn hóa 34 Bảng 3.3: Tình trạng nhân 35 Bảng 3.4: Tiền sử gia đình .35 Bảng 3.5: Tuổi phát hội chứng 36 Bảng 3.6: Tuổi điều trị 36 Bảng 3.7: Lí phát hội chứng .37 Bảng 3.8: Phân bố đối tượng nghiên cứu chiều cao 37 Bảng 3.9 : Đặc điểm phát triển lông mu theo phân loại Tanner .38 Bảng 3.10: Đặc điểm phân bố lông nách, lớp mỡ da giọng nói 38 Bảng 3.11: Đặc điểm quan sinh dục .40 Bảng 3.12: Kích thước âm đạo trước phẫu thuật 40 Bảng 3.13: Kết siêu âm ổ bụng 42 Bảng 3.14: Kết cộng hưởng từ vùng tiểu khung 42 Bảng 3.15: Xét nghiệm nhiễm sắc thể 43 Bảng 3.16: Kết xét nghiệm nội tiết tố .44 Bảng 3.17: Thể lâm sàng .44 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1: Giải phẫu quan sinh dục nữ Hình 2.1: Các giai đoạn phát triển ngực theo phân loại Tanner .30 Hình 2.2: Các giai đoạn phát triển lông mu 30 Hình 3.1: Phát triển vú, phân bố lơng mu lớp mỡ da bình thường 39 Hình 3.2: Bệnh nhân có thiểu sản tuyến vú, phân bố lơng nách, lơng mu 39 Hình 3.3: Cơ quan sinh dục ngồi bình thường, âm đạo lỗ tịt 41 Hình 3.4: Cơ quan sinh dục ngồi bình thường, âm đạo kích thước ngắn 41 Hình 3.5: Hình ảnh phim cộng hưởng từ vùng tiểu khung 43 ... đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser Nhận xét số yếu tố liên quan hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Đặc điểm giải... hội chứng Để tìm hiểu vấn đề này, chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm. .. biệt hội chứng MRKH với bệnh không âm đạo khác Hiện nay, Việt Nam có số nghiên cứu phương pháp tạo hình âm đạo bệnh nhân mắc hội chứng MRKH mà chưa có nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội