Thiếu yếu tố VII bẩm sinh: Chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân

Thiếu yếu tố VII bẩm sinh: Chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân Thiếu yếu tố VII bẩm sinh: Chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân TT Hemophilia... - Cần phân biệt với giảm yếu t

Thiếu yếu tố VII bẩm sinh:

Chẩn đoán, điều trị

và quản lý bệnh nhân

Thiếu yếu tố VII bẩm sinh:

Chẩn đoán, điều trị

và quản lý bệnh nhân

TT Hemophilia

Một số nét về bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh

Một số nét về bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh

- Hiếm gặp, tỉ lệ mắc 1/500.000

- Thiếu hụt yếu tố VII trong cộng đồng có thể cao hơn do có

cả người có triệu chứng và người không có triệu chứng

- Gen sản xuất FVII nằm trên cánh dài NST13, di truyền lặn

- Cần phân biệt với giảm yếu tố VII do nguyên nhân mắc

phải: ăn kiêng, tuổi già, bệnh gan, thiếu vitamin K, kháng

Biểu hiện lâm sàng

• Thường CM ở những cơ quan mà việc đông máu phụ thuộc nhiều vào con đường đông máu ngoại sinh như:

não, ruột, tử cung, nhau thai, phổi, tim

• Giữa nồng độ yếu tố VII và biểu hiện chảy máu tương quan không chặt chẽ với nhau

- XHDD và niêm mạc: Chảy máu mũi, rong kinh, chảy máu sau đẻ;

- XH nội tạng: chảy máu phổi, xuất huyết não…

- Chảy máu khớp

- Một số bệnh nhân có biểu hiện tắc mạch, cơ

chế chưa rõ

Xét nghiệm cận

lâm sàng

• Tổng phân tích tế bào

máu ngoại vi: Bình

thường

• Đông máu huyết tương:

PT giảm, APTT bình

thường, Fi Bình thường

• Kháng đông ngoại sinh:

Âm tính

•Định lượng yếu tố VII:

giảm

4

Điều trị

Kiểm soát chảy máu

•Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều duy nhất hoặc nhắc lại 2-3 lần mỗi 3-4 giờ

• Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại mỗi 2-4 giờ, đến khi ngừng chảy máu

• Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều tấn công sau đó 10-20ui/kg cân nặng mỗi 6-24 giờ đến khi

ngừng chảy máu

• Huyết tương đông lạnh, liều 15ml/kg cân nặng

- Cần bổ sung rFVIIa đối với BN có

TS chảy máu và BN phẫu thuật lớn

- Liều FVIIa đầu tiên: trước mổ 1 giờ

- Sau đó nhắc lại mỗi 4 giờ, trong ít nhất 48 h

- Các liều tiếp theo điều chỉnh theo

BN và nồng độ FVII

- Nên định lượng FVII tìm PK

Phòng ngừa chảy máu khi phẫu thuật

6

Quản lý bệnh nhân

Hiện tại TT Hemophilia viện Huyết học – Truyền

máu Trung Ương đã chẩn đoán và quản lý được 21 trường hợp thiếu yếu tố VII.

Một số trong đó được chẩn đoán vì lý do chảy máu.

Đa số được chẩn đoán tình cờ do kiểm tra sức khỏe hoặc được kiểm tra đông máu trước can thiệp thủ thuật, phẫu thuật.

Quản lý bệnh nhân

- Thẻ bệnh nhân/chương trình đăng kí

- Sống chung với bệnh:

+ Phát hiện các dấu hiệu chảy máu

+ Sơ cứu ban đầu

+ Kiểm soát chảy máu

+ Duy trì một cơ thể khỏe mạnh + Tạo môi trường sống an toàn

+ Lựa chọn công việc phù hợp

- Phối hợp với các chuyên khoa Ngoại, Sản, Răng hàm mặt,

- Phục hồi chức năng

- Sàng lọc, phát hiện các trường hợp bị bệnh từ phả hệ của

Sơ đồ phả hệ BN Trịnh Bình Nguyên

Chẩn đoán

Một số trường hợp thiếu VII chẩn đoán, điều trị tại viện HH

Họ tên BN Lý do vào viện Vị trí chảy máu PT, Yếu tố VII Điều trị

Nguyễn Hải

Xuân

Rong Kinh Kinh nguyệt PT <10%,

YT VII 0.4%

HTĐL, Transamin, Thuốc tránh thai

Đinh Thị Bát Rong Kinh,

thiếu máu Kinh nguyệt PT <10%, YT VII 0.5% HTĐL, Transamin,

thuốc tránh thai

Phan Hoài Nam Sỏi niệu quản

P, XN PT giảm

Không chảy máu

PT 12%,

YT VII 1%

Kế hoạch tán sỏi.

Trịnh Bình

Nguyên Sỏi niệu quản P, XN PT giảm Không chảy máu PT 15%, YT VII 2.3% Điều trị VIIa, mổ lấy sỏi Niệu

quản, Nguyễn Văn

Soạn K dạ dày, XN PT giảm. Không có chảy máu trên LS PT 25%, YT VII 5% Kế hoạch mổ cho bệnh nhân.

10

Các chế phẩm điều trị

Các chế phẩm có yếu tố VII: Huyết tương, yếu tố VII cô

đặc, yếu tố VIIa tái tổ hợp

HT: Thể tích lớn, hiệu quả nâng nồng độ yếu tố VII kém, dễ phản ứng dị ứng, có tỉ lệ lây nhiễm bệnh

Yếu tố VII cô đặc, yếu tố VIIa tái tổ hợp: Hiệu quả cao, giá thành đắt

Yếu tố VII có thời gian bán hủy ngắn 3-4 h

Hiện tại yếu tố VIIa tái tổ hợp đã được bảo hiểm thanh toán, tuy nhiên mới chỉ có tại viện HH – TM TW

Cần đưa yếu tố VIIa vào danh mục thuốc thiết yếu của các bệnh viện lớn chuyên khoa ngoại, sản

TRÂN TRỌNG CẢM ƠN

12

- Ban Lãnh đạo viện

- Trung tâm Hemophilia

- Khoa Đông máu