Đặc điểm chẩn đoán và điều trị bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thành phố Hồ Chí Minh

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh. Nghiên cứu thực hiện trên tất cả các trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh đã được chẩn đoán và điều trị tại bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/2013.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ Số * 2014 Nghiên cứu Y học ĐẶC ĐIỂM CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU YẾU TỐ VII BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Lâm Thị Mỹ*, Nguyễn Minh Tuấn*, Phù Lý Minh Hương*, Nguyễn Thị Mai Anh* TĨM TẮT Mục tiêu: Mơ tả đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh bệnh viện Nhi Đồng 1, thành phố Hồ Chí Minh Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca, tất trường hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh chẩn đoán điều trị bệnh viện Nhi Đồng thành phố Hồ Chí Minh từ 06/2011 đến 06/ 2013 Kết quả: tổng cộng ca theo dõi, tỷ lệ nam/nữ 5/1, tuổi trung vị phát bệnh 10,5 tháng (< tháng – 168 tháng); tiền sử xuất huyết da 33,33 % (2/6), xuất huyết não 16,67% (1/6); tiền sử gia đình có người tử vong xuất huyết não thiếu yếu tố VII bẩm sinh 33,3% (2/6) Triệu chứng xuất huyết thường gặp xuất huyết tự nhiên xuất huyết da 50% (3/6), xuất huyết niêm 50% (3/6) Có ca bị xuất huyết nặng chiếm tỷ lệ 50% (3/6) bao gồm ca xuất huyết tiêu hóa, ca xuất huyết tiết niệu ca xuất huyết não Xét nghiệm thời gian đông máu ngoại sinh (PT) kéo dài 100% (6/6) với trị số trung vị 36,5 giây (21 – 70); thời gian đông máu nội sinh (aPTT) có trị số trung vị 33,5 giây (28 – 66); định lượng yếu tố VII với trung vị 3% (2,5 – 33,5) Tất điều trị bệnh viện, 66,67% (4/6) trường hợp truyền huyết tương tươi đông lạnh (HTTĐL) hồng cầu lắng; 16,67% (1/6) trường hợp truyền HTTĐL, 16,67% (1/6) trường hợp không sử dụng chế phẩm máu Kết luận: điều kiện bệnh viện Nhi Đồng TPHCM, bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh chẩn đoán đơn giản với đặc điểm xuất huyết da, niêm, nội tạng tự nhiên tuổi nhũ nhi kết hợp PT kéo dài gấp đôi so với nhóm chứng, aPTT bình thường yếu tố VII thấp (3%) Bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh điều trị ổn với truyền HTTĐL, nhiên vấn đề phòng bệnh hạn chế Từ khóa: PT, aPTT, HTTĐL ABSTRACT FEATURES OF CLINICAL EXAMINATION AND LABORATORY OF PATIENTS WITH CONGENITAL FACTOR VII DEFICIENCY AT THE CHILDREN'S HOSPITAL 1, HCM CITY Lam Thi My, Nguyen Minh Tuan, Phu Ly Minh Huong, Nguyen Thi Mai Anh * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 18 - Supplement of No 4- 2014: 204 - 211 Objectives: to describe features of clinical examination and laboratory of patients with congenital factor VII deficiency at the Children's Hospital 1, HCM city Methods: case series All cases of congenital factor VII deficiency have been diagnosed and treated at the Children's Hospital in Ho Chi Minh City from 06/2011 to 06/2013 Results: a total of cases have been followed, the male-female ratio was 5:1, the median age of diagnosis was 10.5 months (