Siêu âm vùng mặt cổ thai nhi

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI BS NGUYỄN QUANG TRỌNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH-TP.HCM 17/05/17 DÀN BÀI            17/05/17 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần Tật hai mắt xa Tật mắt vòi voi Tật mắt nhỏ không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch DÀN BÀI            17/05/17 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần Tật hai mắt xa Tật mắt vòi voi Tật mắt nhỏ không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)    Sứt môi (cleft lip) khuyết tật bẩm sinh môi Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) khuyết tật tổn thương môi trên, xương hàm trước, phần mềm cứng hàm ếch (khẩu cái) Hở hàm ếch đơn (cleft palate) tổn thương phần mềm phần cứng phía sau hàm ếch (trong môi xương hàm trước bình thường) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) Sứt môi Sứt môi-hở hàm ếch 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) Hở hàm ếch đơn 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)    Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch bên hai bên khuyết tật đường (midline cleft lip and palate) Tổn thương đường thường kết hợp với bất thường nội sọ, đặc biệt holoprosencephaly Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch hai bên kết hợp với số hội chứng liên quan đến bất thường NST (20% thai nhi sứt môi, 50% thai nhi sứt môi-hở hàm ếch) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)      Dị tật đứng hàng thứ số di tật trẻ sinh Mỹ Sứt môi thấy 1/1.000 trẻ sinh sống Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3 Dị tật xảy thất bại việc đóng vòm miệng ngày thứ ngày thứ thai kỳ Dị tật khiến thai nhi không nuốt nước ối, thai thường bị đa ối Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH Sứt môi bên: + Mặt cắt vành: khuyết bên môi trên, trải dài đến lỗ mũi bên Sứt môi-hở hàm ếch bên: + Mặt cắt ngang: khuyết bên môi gờ ổ (alveolar ridge) Sứt môi hai bên: + Mặt cắt vành: khuyết hai bên môi + Mặt cắt dọc giữa: phần môi-hàm lồi phía trước (gọi lồi hàm trên-maxillary prominence) Sứt môi đường giữa: + Mặt cắt vành: khuyết môi trải dài đến mũi - Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch bên, hai bên đường thường dễ thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt thai nhi dễ dàng - Thường chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn xương vùng sọ-mặt ngăn hết tia siêu âm 17/05/17 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) Mặt cắt ngang Mặt cắt vành Ba mặt cắt khảo sát Mặt cắt dọc C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234 17/05/17 10 17/05/17 61 DÀN BÀI            17/05/17 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần Tật hai mắt xa Tật mắt vòi voi Tật mắt nhỏ không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 62 DÀY LỚP MỜ VÙNG GÁY (THICKENED NUCHAL TRANSLUCENCY)   Sự phù nề mô mềm vùng gáy khiến cho lớp mờ vùng gáy tăng độ dày Sự dày lên bất thường liên quan nhiều đến bất thường tim, bất thường nhiễm sắc thể ( Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13, Hội chứng Turner) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 63 DÀY LỚP MỜ VÙNG GÁY (THICKENED NUCHAL TRANSLUCENCY)   Một xác định dày lớp mờ vùng gáy, thai phụ cần tư vấn để khảo sát karyotype cách chọc dò nước ối (amniocentensis) chọc hút gai (chorionic villus sampling) Nếu karyotype bình thường, cần phải khảo sát kỹ hệ tim-mạch thai nhi vào tuần thứ 18 thai kỳ Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 64 DÀN BÀI            17/05/17 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần Tật hai mắt xa Tật mắt vòi voi Tật mắt nhỏ không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 65 DÀY DA GÁY (THICKENED NUCHAL FOLD)   Dày da gáy tăng nguy thai bị Trisomy 21 gấp 1025 lần so với bình thường Do vậy, thai phụ cần tư vấn để làm karyotype cách chọc dò nước ối (amniocentensis) sinh thiết gai (chorionic villus sampling) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 66 DÀN BÀI            17/05/17 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần Tật hai mắt xa Tật mắt vòi voi Tật mắt nhỏ không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 67 PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA) - Cystic hygroma phù nề da loạn sản mạch bạch huyết (lymphatic dysplasia) - Khác với phù nề có nguồn gốc tim, phù bạch mạch có vách ngăn, thường thấy vùng sau cổ - Nếu phù bạch mạch toàn thân, vùng sau cổ vùng bị nặng - Cystic hygroma gặp Hội chứng Turner, Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 68 Cystic hygroma / Turner syndrome Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 69 PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA & LYMPHANGIECTASIA) Cystic hygroma toàn thân / Trisomy 18 Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 17/05/17 70 PHÙ BẠCH MẠCH (CYSTIC HYGROMA & LYMPHANGIECTASIA) C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234 17/05/17 71 17/05/17 72 17/05/17 73 QUIZ 17/05/17 74 TÀI LIỆU THAM KHẢO       C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1185-1212 Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Y Robert et al Echographie en practique Obstetricale 2003 Kypros Nicolaides et al Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series 2006 Paula J Woodward, MD et al A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation RadioGraphics 2005;25:215-242 John R Mernagh, MD et al US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review Radiographics 1999;19:S229-S241 17/05/17 75 ... hai bên đường thường dễ thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt thai nhi dễ dàng - Thường chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn xương vùng sọ -mặt ngăn hết tia siêu âm 17/05/17 SỨT MÔI,... khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 23 TẬT LƯỠI TO (MACROGLOSSIA)   Xảy thai nhi có mẹ bị tiểu đường, thai nhi bị nhược tuyến giáp (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng Beckwich-Wiedeman... và/hoặc hở hàm ếch hai bên kết hợp với số hội chứng liên quan đến bất thường NST (20% thai nhi sứt môi, 50% thai nhi sứt môi-hở hàm ếch) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and