SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

"People only see what they are prepared to see." Ralph Waldo Emerson SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI BS NGUYỄN QUANG TRỌNG (Update 28/10/2008) KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH - TP.HCM NỘI DUNG • • • • • • • • • • • • • Đại cương Sứt môi hở hàm ếch (cleft lip and palate) Tật lưỡi to (macroglossia) Tật hàm nhỏ (micrognathia) Tật hai mắt gần (hypotelorism) Tật hai mắt xa (hypertelorism) Tật mắt vòi voi (cyclopia & proboscis) Tật mắt nhỏ không mắt (microphthalmia & anophthalmia) Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis) Dày lớp mờ vùng gáy (thickened nuchal translucency) Dày da gáy (thickened nuchal fold) Phù bạch mạch (cystic hygroma) Kết luận ĐẠI CƯƠNG • Những bất thường vùng mặt-cổ thai nhi thường gắn liền với bất thường NST, dị tật kết hợp hệ TKTW • Hai bất thường cần phải nắm sứt môi-hở hàm ếch vùng mặt phù bạch mạch vùng cổ Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai (do lớp mỡ da ngày nhiều) SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP AND PALATE) • Sứt môi (cleft lip) khuyết tật bẩm sinh môi • Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) khuyết tật tổn thương môi trên, xương hàm trước, phần mềm cứng hàm ếch (khẩu cái) • Hở hàm ếch đơn (cleft palate) tổn thương phần mềm phần cứng phía sau hàm ếch (trong môi xương hàm trước bình thường) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Nasomedial process Primary palate Maxillary process Palatine shelf Lip Primary palate Incisors Cheek Maxillary process Secondary palate Sứt môi đơn Sứt môi-hở hàm ếch Sứt môi-hở hàm ếch bên Hở hàm ếch đơn Hở hàm ếch phối hợp (combined cleft palate) C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1215-1234 Cystic hygroma / Turner syndrome Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Trisomy 18 Cystic hygroma toàn thân / Trisomy 18 Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Cắt dọc ngang cổ: Cystic hygroma Cắt ngang bụng: Phù nề da Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Bướu cổ KẾT LUẬN • Chẩn đoán sứt môi chủ yếu dựa vào mặt cắt vành, muốn chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch cần phải dựa vào mặt cắt ngang • Doppler ứng dụng vào chẩn đoán hở hàm ếch ta khảo sát mặt cắt dọc, nghiên cứu dòng nước ối qua mũi miệng thai nhi • Ngoài siêu âm khảo sát nhiều bất thường khác vùng mặt-cổ thai nhi phần lớn liên quan đến bất thường NST • Phù bạch mạch thấy hầu hết trường hợp Turner’s syndrome, thấy bất thường NST khác TÀI LIỆU THAM KHẢO • • • • • • • • C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1185-1212 Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Y Robert et al Echographie en practique Obstetricale 2003 Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus 1998 Kypros Nicolaides et al Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series 2006 Paula J Woodward, MD et al A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation RadioGraphics 2005;25:215-242 John R Mernagh, MD et al US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review Radiographics 1999;19:S229-S241 A Stroustrup Smith et al Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI AJR 2004; 183:229-235 [...]... Lưỡi thai nhi nhô cao bất thường do bị khuyết ở khẩu cái * Doppler: dòng nước ối vào mũi và miệng theo cử động hô hấp của thai nhi hòa vào nhau qua chỗ khuyết của khẩu cái - Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch một, hai bên hoặc đường giữa thường dễ vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn - Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ-mặt... NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi sứt môi-hở hàm ếch) Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 • Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ sinh ra ở Mỹ • Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống • Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3 • Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ • Dị tật này khiến thai nhi không... miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ • Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do vậy thai thường bị đa ối Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Mặt cắt vành Mặt cắt ngang: các mũi tên chỉ gờ ổ răng Gờ ổ răng liên tục chứng tỏ thai nhi không bị hở hàm ếch Mặt cắt dọc giữa Ba mặt cắt chuẩn C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition... đường giữa thường dễ vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn - Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm Sứt môi một bên Sứt môi một bên Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Lát cắt vành: Sứt môi một bên Lát cắt vành: Sứt môi ở đường giữa Sứt môi hở hàm ếch hai