SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

"People only see what they are prepared to see." Ralph Waldo Emerson SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI Dr NGUYỄN QUANG TRỌNG www.sieuamvietnam.vn, www.cdhanqk.com (Lớp Siêu Âm Sản-Phụ Khoa, khóa 22, ĐHYPNT-MEDIC, 2016) IMAGING DEPARTMENT FV HOSPITAL – HCM CITY NỘI DUNG • • • • • • • • • • • • • • • Đại cƣơng Thiểu sản hoặc bất sản xƣơng mũi (hypoplasia or agenesis of the nasal bone) Khảo sát góc trán-hàm (frontomaxillary facial angle) Khảo sát chiều dài tai (ear length) Sứt môi và hở hàm ếch (cleft lip and palate) Tật lƣỡi to (macroglossia) Tật hàm nhỏ (micrognathia) Tật hai mắt gần (hypotelorism) Tật hai mắt xa (hypertelorism) Tật mắt và vòi voi (cyclopia & proboscis) Tật mắt nhỏ và khơng mắt (microphthalmia & anophthalmia) Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis) Dày da gáy (thickened nuchal fold) Phù bạch mạch (cystic hygroma) Kết luận ĐẠI CƢƠNG • Những bất thƣờng vùng mặt-cổ thai nhi thƣờng gắn liền với bất thƣờng NST, dị tật kết hợp hệ TKTW • Một sớ bất thƣờng khảo sát từ quý I, phần lớn bất thƣờng đƣợc khảo sát quý II, III Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai (do lớp mỡ dƣới da ngày càng nhiều) THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƢƠNG MŨI (HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE) • Ở ći quý I (tuần 11-14), bất sản xƣơng mũi thai nhi là dấu hiệu nguy Trisomy 21 • Qua quý II, ngƣời ta tiếp tục tìm bất sản hoặc thiểu sản xƣơng mũi • Tuy nhiên, cần phải lƣu ý xƣơng mũi thai nhi cũng nhƣ ngƣời thuộc sớ chủng tộc da màu (có mũi thấp) thƣờng ngắn chủng tộc da trắng C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1237-1366 NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537) (Trị sớ trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50, đƣợc xem là thiểu sản xƣơng mũi nhỏ percentile thứ 5) John P McGahan et al Diagnostic Ultrasound 2nd Edition 2008 p1182 NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295) (Trị sớ trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50, đƣợc xem là thiểu sản xƣơng mũi nhỏ percentile thứ 5) Nghiên cứu người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình ngắn so với người da trắng (Các nghiên cứu khác ghi nhận chiều dài xương mũi trung bình người châu Á vùng Caribbe ngắn so với người da trắng) Suchin Sutthibenjakul, MD et al A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length at 15 to 23 Weeks’ Gestation 2009 J Ultrasound Med 28:49-53 Xƣơng mũi bình thƣờng / thai 18 tuần XƯƠNG MŨI (NASAL BONE) - Khảo sát từ tuần 15-24 - Bất thƣờng: + Bất sản + Gọi thiểu sản xƣơng mũi nhỏ percentile thứ + Ý nghĩa: Nguy cao Trisomy 21, 18 13 Bất sản xƣơng mũi: Trisomy 21 C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1039-1055 Anthony O Odibo, MD et al Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy J Ultrasound Med 2006 25:437441 Cystic hygroma / Turner syndrome Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Cystic hygroma / Turner syndrome Cystic hygroma / Trisomy 18 Cắt dọc và ngang cổ: Cystic hygroma Cắt ngang bụng: Phù nề dƣới da Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 Cystic hygroma vùng cổ TDMP bên, phù dƣới da TDMB, phù dƣới da Phù dƣới da cánh tay Monosomy X: - Cystic hygroma - Mild pleural effusion - Subcutaneus edema - Single umbilical artery - Bilateral club-feet Turner syndrome Turner syndrome: 13 weeks, wide fronto-maxillary facial angle (90.5°), normal nasal bone, cystic hygroma, hypoplastic left heart syndrome, hydronephrosis and hyperechoic kidneys KẾT LUẬN • Chẩn đốn sứt mơi chủ yếu dựa vào mặt cắt vành, muốn chẩn đốn sứt mơi-hở hàm ếch cần phải dựa vào mặt cắt ngang • Doppler ứng dụng vào chẩn đoán hở hàm ếch, tật lưỡi to ta khảo sát mặt cắt dọc, nghiên cứu dòng nước ối qua mũi miệng thai nhi • Ngồi siêu âm cịn khảo sát nhiều bất thường khác vùng mặt-cổ thai nhi phần lớn liên quan đến bất thường NST • Phù bạch mạch thấy hầu hết trường hợp Turner’s syndrome, thấy bất thường NST khác TÀI LIỆU THAM KHẢO • C.M.Rumack et al Diagnostic Ultrasound 3rdEdition 2005 p1185-1212 • Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2003 • Y Robert et al Echographie en practique Obstetricale 2003 • Francoise Deschamps et al Atlas Echographique des Malformations Congénitales du Foetus 1998 • Kypros Nicolaides et al Diploma in Fetal Medicine & ISUOG Educational Series 2006 • Paula J Woodward, MD et al A Comprehensive Review of Fetal Tumors with Pathologic Correlation RadioGraphics 2005;25:215-242 • John R Mernagh, MD et al US Assessment of the Fetal Head and Neck: A State-of-the-Art Pictorial Review Radiographics 1999;19:S229-S241 • A Stroustrup Smith et al Prenatal Diagnosis of Cleft Lip and Cleft Palate Using MRI AJR 2004; 183:229-235 ... góc này ứng dụng cho thai từ tuần 11-14, có tác giả áp dụng ln cho khảo sát từ tuần thứ 15-24 thai kỳ • Ở thai bình thƣờng, góc này càng ngày càng giảm theo tuổi thai, với Trisomy 21... thƣờng) • Dị tật xảy thất bại việc đóng vòm miệng ngày thứ ngày thứ thai kỳ • Dị tật khiến thai nhi không nuốt đƣợc nƣớc ối, thai thƣờng bị đa ối Peter M Doubilet et al Atlas of Ultrasound in... môi-hở hàm ếch hoặc hai bên hoặc đƣờng thƣờng dễ thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt thai nhi dễ dàng - Thường chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn xƣơng vùng sọ-mặt ngăn hết