Hiểu biết và thái độ xử trí của thai phụ có thai bị khe hở môi, khe hở vòm tại bệnh viện phụ sản TW 2015

Nguyên nhân .... Nguyên nhân di truy n .... Nguyên nhơn do môi tr ng .... Các nguyên nhân khác m ..... Nguyên nhơn đình ch thai nghén c a thai ph ..... Nguyên nhơn đình ch thai nghén c a

B GIÁO D CăVÀă ÀOăT O

TR NGă I H CăTH NGăLONG

CÓ THAI B KHE H MÔI - KHE H VÒM

Giáo viên h ng d n:

PGS.TS Tr n Ng c Bích

HÀ N I - thángă12ăn mă2015

L I C Mă N

hoƠn thƠnh đ c khóa lu n t t nghi p này, trong quá trình nghiên c u ngoài

s n l c c a b n thơn, tôi đư nh n đ c s giúp đ t n tình c a các th y, các cô, các

anh ch em, các b n đ ng nghi p, các c quan, khoa phòng liên quan vƠ nh ng ng i thơn trong gia đình

Tr c h t tôi xin bày t lòng bi t n t i Ban giám hi u, b môn i u d ng, các phòng ban tr ng i h c Th ng Long ng y, Ban Giám đ c B nh vi n Ph S n Trung ng, đư t o đi u ki n cho tôi đ c h c t p và hoàn thành lu n v n nay

Tôi xin đ c bày t lòng bi t n t i PGS.TS Tr n Ng c Bích, Ths.Bs Nguy n

Th M Anh hai ng i th y t n tình, h ng d n vƠ giúp đ tôi trong quá trình nghiên

c u c ng nh khi vi t lu n v n

Tôi xin bày t lòng bi t n t i quý th y cô b môn i u d ng tr ng i h c

Th ng Long đư t o đi u ki n thu n l i cho tôi đ c h c t p trong su t th i gian qua

Tôi xin đ c bày t lòng bi t n t i các anh, ch đ ng nghi p công tác t i Trung

tâm Ch n đoán Tr c sinh đư giúp tôi trong công tác thu th p s li u, ti p xúc thai ph

Tôi xin đ c bày t lòng bi t n t i cán b nhơn viên phòng Th vi n – B nh

vi n Ph s n Trung ng, Th vi n tr ng i h c Th ng Long, Th vi n tr ng i

H c Y Hà N i đư giúp tôi thu th p tài li u trong quá trình nghiên c u

Cu i cùng, tôi không th h t lòng bi t n sơu s c t i b m , ch ng, nh ng ng i thơn trong gia đình vƠ các b n l p KTC6 đư luôn bên tôi, đ ng viên giúp đ tôi v t

qua nh ng khó kh n trên con đ ng h c t p

Tôi xin trân tr ng c m n!

M C L C

T V Nă 1

CH NGăI: T NG QUAN 3

1.1 i c ng phôi thai h c c a môi và vòm mi ng 3

1.2 S l c gi i ph u mi ng 5

1.3 D t t khe h môi – khe h vòm 6

1.3.1 nh ngh a 6

1.3.2 C ch b nh sinh 6

1.3.3 Nguyên nhân 7

1.3.3.1 Nguyên nhân di truy n 7

1.3.3.2 Nguyên nhơn do môi tr ng 7

1.3.3.3 Các nguyên nhân khác m 7

1.3.4 Phân lo i 8

1.4 Tình hình nghiên c u khe h môi - khe h vòm trên th gi i và Vi t Nam 9 1.4.1 Nghiên c u khe h môi, khe h vòm trên th gi i 9

1.4.2 Tình hình nghiên c u khe h môi, khe h vòm t i Vi t Nam 10

CH NG II: I T NG VÀ PH NG PHỄP NGHIểN C U 13

2.1 i t ng nghiên c u 13

2.1.1 Tiêu chu n l a ch n 13

2.1.2 Tiêu chu n lo i tr 13

2.2 Ph ng pháp nghiên c u 13

2.2.1 Thi t k nghiên c u 13

2.2.2 C m u nghiên c u 13

2.2.3 Ch n m u 13

2.2.4 Ph ng pháp thu th p s li u 14

2.2.4.1 Ph ng ti n nghiên c u 14

2.2.4.2 Các b c thu th p s li u 14

2.2.5 Bi n s nghiên c u 14

2.2.6 Ph ng pháp x lý 15

2.3 Y đ c trong nghiên c u 15

CH NG III: K T QU NGHIÊN C U 16

3.1 c đi m chung c a nhóm nghiên c u 16

3.1.1 Tu i thai ph 16

3.1.3 Trình đ h c v n c a thai ph 16

3.1.4 Ngh nghi p c a thai ph 17

3.1.5 S con hi n có 17

3.1.6 Th i đi m khám thai l n đ u tiên 18

3.1.7 Tu i thai phát hi n khe h môi 18

3.1.8 N i ch n đoán ban đ u 18

3.1.9 Phân lo i khe h môi, khe h vòm theo m c đ t n th ng 19

3.2 Hi u bi t và tâm lý c a thai ph có thai b khe h môi, khe h vòm 19

3.2.1 S hi u bi t c a thai ph v d t t khe h môi, khe h vòm 19

3.2.2 Tâm lý thai ph 21

3.3 Thái đ x trí c a thai ph 21

3.3.1 Ch c i ki m tra nhi m s c th thai nhi 21

3.3.2 X trí c a thai ph sau h i ch n 22

3.3.3 X trí c a thai ph theo và không theo ch đ nh c a h i đ ng t v n 22

3.34 Nguyên nhơn đình ch thai nghén c a thai ph 23

3.3.5 Nguyên nhân gi thai c a thai ph 23

3.3.6 Y u t liên quan đ n thái đ x trí thai 24

CH NGăIV: BÀN LU N 25

4.1 c đi m chung c a nhóm nghiên c u 25

4.1.1 Tu i thai ph 25

4.1.2 N i s ng c a thai ph 25

4.1.3 Trình đ h c v n c a thai ph 25

4.1.4 Ngh nghi p c a thai ph 25

4.1.5 S con hi n có 25

4.1.6 Th i đi m khám thai l n đ u tiên 26

4.1.7 Tu i thai phát hi n khe h môi b ng siêu âm 26

4.1.8 N i ch n đoán ban đ u 26

4.1.9 Phân lo i khe h môi, khe h vòm theo m c đ t n th ng 26

4.2 Hi u bi t và tâm lý c a thai ph có thai b khe h môi, khe h vòm 27

4.2.1 S hi u bi t c a thai ph v d t t khe h môi, khe h vòm 27

4.2.2 Tâm lý c a thai ph 28

4.3 Thái đ x trí c a thai ph 28

4.3.1 Ch c i ki m tra nhi m s c th thai nhi 28

4.3.2 X trí c a thai ph sau h i ch n liên vi n 29

4.3.3 X trí c a thai ph theo và không theo ch đ nh c a h i đ ng 29

4.3.4 Nguyên nhơn đình ch thai nghén c a thai ph 30

4.3.5 Nguyên nhân gi thai c a thai ph 30

4.3.6 Y u t liên quan đ n thái đ x trí c a thai ph 31

K T LU N 32

KHUY N NGH 33 TÀI LI U THAM KH O

PH L C

DANHăM CăB NGăBI U,ăHỊNHăV

B ng 1.1: T l khe h môi, khe h vòm trên t ng s dân m t s n c 10

B ng 3.1: N i s ng c a thai ph 16

B ng 3.2: Trình đ h c v n c a thai ph 16

B ng 3.3: Ngh nghi p c a thai ph 17

B ng 3.4: Th i đi m l n đ u tiên đi khám thai c a thai ph 18

B ng 3.5: Tu i thai phát hi n khe h môi 18

B ng 3.6: Phân lo i khe h môi, khe h vòm 19

B ng 3.7: Nguyên nhân KHM theo hi u bi t c a thai ph 20

B ng 3.8: Hi u bi t v kh n ng ph u thu t sau đ c a thai ph 20

B ng 3.9: Nh n xét v k t qu ph u thu t khe h môi c a thai ph 20

B ng 3.10: Ch c i ki m tra nhi m s c th thai nhi 21

B ng 3.11 Lý do không ch c i c a thai ph 21

B ng 3.12: K t qu ch c i 22

B ng 3.13: X trí c a thai ph theo và không theo x trí h i đ ng 22

B ng 3.14: LỦ do đình ch thai nghén 23

B ng 3.15: B ng lý do gi thai 23

B ng 3.16: T l thai ph gi thai vƠ đình ch thai v i m c đ t n th ng 24

B ng 4.1: So sánh t l b t th ng NST c a m t s tác gi 29

Bi u đ 3.1: Tu i thai ph có thai khe h môi, khe h vòm 16

Bi u đ 3.2: S con hi n có c a thai ph 17

Bi u đ 3.3: N i ch n đoán thai khe h môi, khe h vòm ban đ u 18

Bi u đ 3.4: ngu n thông tin tìm hi u v d t t 19

Bi u đ 3.5: Tâm lý c a thai ph có thai b khe h môi 21

Bi u đ 3.6: t l s ca đình ch thai và gi thai sau h i ch n liên vi n 22

Bi u đ 3.7 S ca đình ch thai nghén t ng ng v i s con hi n có 24

Hình 1.1: S hình thành vòm mi ng nguyên phát 4

Hình 1.2: S hình thành vòm mi ng th phát 5

Hình 1.3: Gi i ph u mi ng 5

Hình 1.4 Phân lo i khe h môi theo theo v trí t n th ng 9

T V Nă

Khe h môi-khe h vòm (KHM-KHV) lƠ khe h vùng mô m m c a môi ho c/vƠ

vòm hƠm do vùng mô nƠy không li n l i trong th i k đ u thai nghén ơy lƠ d t t

th ng g p nh t trong các d t t vùng hƠm m t c a thai nhi Theo nghiên c u c a các tác gi n c ngoƠi thì t l d t t nƠy c tính t 1/1000 đ n 1,5/1000 [15] tr đ s ng,

đ ng hƠng th hai sau d t t v o bƠn chơn Vi t Nam, nghiên c u c a L u Th H ng

vƠ Tr ng Quang Vinh (2012) [10], t l d t t KHM lƠ 1/1000 l n sinh Theo báo cáo

th ng kê c a GS.TS Tr n V n Tr ng v t l m c d t t KHM-KHV tr s sinh Vi t Nam (2002) lƠ t 1/1000 đ n 2/1000 [3]

KHM-KHV có th đ n đ c ho c kèm theo nhi u d t t khác trong tr ng h p b t

th ng nhi m s c th (NST) Các d t t môi vƠ vòm mi ng lƠ nh ng d t t v hình thái

c a thai có th ch n đoán b ng các ph ng pháp siêu âm và chính xác g n nh tuy t

đ i M c dù đơy không ph i lƠ m t d t t nghiêm tr ng nh t trong s các d t t thai,

nh ng ít nhi u nó có nh h ng đ n quá trình phát tri n c a thai M t khác khi ra đ i ngoƠi v n đ th m m , các d t t c a KHM-KHV tr c ti p nh h ng đ n s c kh e toàn thơn, s phát tri n c th ch t l n tơm lỦ c a tr nh : nh h ng đ n vi c n u ng d n

đ n suy dinh d ng, nh h ng đ n phát ơm lƠm cho tr thi u t tin trong giao ti p,

m c c m vì d t t, d nhi m trùng đ ng hô h p trên Còn đ i v i các thai ph có thai

đ c ch n đoán KHM-KHV do còn thi u hi u bi t v kh n ng can thi p cho tr sau nƠy c ng nh tâm lý ch a s n sàng nên không ít nh ng thai ph khi bi t thai c a mình

b KHM-KHV đư quy t đ nh đình ch thai nghén ( CTN) quy t x trí đ i v i t ng

tr ng h p b t th ng c th , h i đ ng Ch n đoán tr c sinh c a B nh vi n (BV) Ph

S n Trung ng h p hƠng tu n v i m c đích xem xét t ng tr ng h p c th d a trên

nh ng hình nh siêu ơm đư đ c siêu ơm b i các bác s nhi u kinh nghi m c a b nh

vi n siêu ơm t i Trung tâm Ch n đoán Tr c sinh (TTC TS), ti n s c th c a t ng

b nh nhơn, k t h p v i nguy n v ng c a thai ph vƠ gia đình, t đó h i đ ng s th ng

nh t h ng x trí thai ư có nghiên c u c a Nguy n V n H c [8] đ a ra t l thai ph CNT c ng đư đ a ra đ c m t s lỦ do CTN c a thai ph , nh ng ch a đ c rõ rƠng

vƠ ch a có nh ng y u t liên quan đ n x trí c a thai ph c ng nh hi u bi t c a thai

ph v tình tr ng thai V i đ c thù t i TTC TS, ng i ti p xúc, khai thác b nh lỦ vƠ t

v n b c đ u tiên lƠ đi u d ng, n h sinh nên v i vi c hi u đ c b nh lỦ, tơm lỦ c a

2

thai ph lƠ r t quan tr ng, qua đó giúp thai ph có cách nhìn đúng đ n v KHM-KHV

c a con mình ng th i tìm hi u xem y u t nƠo đ a h đ n quy t đ nh CTN thông qua đó gi m tình tr ng phá thai vì KHM xu ng m c th p nh t giúp ng i đi u

d ng, n h sinh có đ c hi u bi t v tơm lỦ c a thai ph chúng tôi ti n hƠnh nghiên

c u đ tƠi: “Hi u bi t và thái đ x trí c a thai ph có thai khe h môi, khe h vòm

t i Trung tâm Ch n đoán tr c sinh – B nh vi n Ph s n Trung ng n m 2015”

v i hai m c tiêu sau:

1 ánh giá s hi u bi t và tâm lý c a thai ph có thai b khe h môi, khe h vòm

v tình tr ng b nh lý c a thai t i BV Ph s n Trung ng t tháng 4 – tháng 9

n m 2015

2 Mô t v thái đ x trí thai nghén c a thai ph có thai đ c ch n đoán khe h

môi, khe h vòm

CH NGă1

T NG QUAN

1.1 iăc ngăphôi thai h c c a môi và vòm mi ng

phôi thai ng i tu n th ba, vùng đ u phôi, các túi nưo phát tri n m nh, do đó

đ u phôi r t l n vƠ g c vƠo ng c vùng ng c, tim c ng phát tri n r t m nh, đ y l i

thành ng c ra phía tr c, xen vƠo gi a hai vùng đ u vƠ ng c phôi xu t hi n m t cái h c

g i lƠ mi ng nguyên th y áy mi ng nguyên th y đ c b t b i mƠng h ng c u t o b i hai

lá phôi: ngo i vƠ n i bì, không có trung bì chen vƠo gi a MƠng y v n lƠ t m tr c dơy

s ng đư dán vƠo ngo i bì, ng n cách mi ng v i h ng cu i tu n th t , vì c u t o b i ngo i bì vƠ n i bì đư dán vƠo nhau, mƠng h ng rách ra Lúc b y gi , mi ng nguyên th y

thông v i h ng vƠ đ c xác đ nh ranh gi i b i n m n g i lƠ nh ng n m t bao g m:

- Hai n hƠm d i n m b d i mi ng nguyên th y, chính lƠ đ u xa c a m m hƠm d i, hai n nƠy s g n v i nhau đ ng d c gi a

- Hai n hƠm trên n m hai bên, chính lƠ đ u xa c a m m hƠm trên

n trán hai n m i trong vƠ ngoƠi u d i nh ng n y ng n cách nhau b i m t rưnh

g i lƠ rưnh kh u Lúc b y gi t m kh u giác n m đáy m t h g i lƠ h kh u giác H nƠy ngƠy cƠng sơu không nh ng do nh ng n m i trong vƠ ngoƠi nơng cao lên mƠ còn

do t m kh u giác lót đáy h lõm sơu vƠo trung mô H kh u giác v sau s tr thƠnh

h c m i Gi a n m i ngoƠi vƠ n hƠm trên có m t khe g i lƠ khe m t-m i [6], [12],

[22],[24]

tu n th sáu vƠ tu n th b y s phát tri n c a m t x y ra nhanh h n Các n

hàm trên ti p t c t ng sinh v phía đ ng gi a, đ y n m i ngoƠi vƠ trong v phía đó Các n m i trong hai bên ti n sát l i g n nhau vƠ sát nh p v i nhau t o thƠnh ph n

gi a c a m i, m t ph n môi trên, hƠm trên và vòm mi ng nguyên phát m i m t bên,

đ u d i c a các n m i trong vƠ ngoƠi chúng c ng sát nh p v i nhau vƠ sát nh p v i

n hƠm trên Môi d i vƠ c m đ c t o ra do s sát nh p v i nhau c a hai n hƠm d i

đ ng d c gi a Bên trong hai n hƠm d i, trung mô vơy quanh s n c a m m hƠm

4

d i (s n Meckel) đ t o ra x ng hƠm d i b ng quá trình c t hóa trong mƠng Khi

đ u d i c a các n m i trong vƠ ngoƠi sát nh p v i nhau vƠ sát nh p v i n hàm trên, rưnh kh u bi n m t Các n m i ngoƠi t o ra cánh m i, còn môi trên đ c t o ra b i hai

n m i trong vƠ hai n hƠm trên [6], [12], [22],[24]

S sát nh p gi a n m i ngoƠi v i n hƠm trên r t ph c t p Nh đư nói trên ban

đ u chúng ng n cách v i nhau b i khe m t-m i Do s t ng sinh c a trung mô phía

d i cho nên khe đó tr thƠnh m t rưnh nông g i lƠ rưnh l -m i sƠn các rưnh y, ngo i bì t o ra m t dơy t bƠo bi u mô tách r i kh i ngo i bì trên m t Sau đó dơy t bƠo

tr lên r ng vƠ t o ra m t cái ng g i lƠ ng l m i đo n d i, ng phình ra đo n

gi a thƠnh túi l Còn đ u trên c a ng giáp v i m t thì chia thƠnh hai ti u qu n l , thông v i bên ngoƠi góc trong h m t Khi dơy t bƠo tách r i kh i ngo i bì trên m t thì n m i ngoƠi vƠ n hƠm trên c ng g n v i nhau do đó rưnh l -m i vƠ rưnh kh u bi n

m t [6], [12], [22],[24]

S sát nh p c a các n m i trong không ph i ch x y ra trên m t mƠ còn trong

sâu Theo Patten (1961) t t c các thƠnh ph n c u t o thƠnh trên khoang mi ng phôi lúc

b y gi đư có, s t o ra đo n gian hƠm trên c a ng i tr ng thƠnh o n nƠy g m:

- Ph n môi s sinh ra rưnh gi a môi trên

- Ph n l i mang b n r ng c a c a hƠm trên

đo n sơu c a n hƠm trên Nh ng lá đó, g i lƠ n kh u cái, xu t hi n trong tu n th sáu

c a th i k phôi vƠ phía tr c, chúng ti n vƠo gi a Lúc đ u hai n kh u cái ti n chéo

xu ng phía d i hai bên l i đang phát tri n.Tu n th b y, khi l i đư h th p xu ng,

hai n y đ i h ng vƠ ti n theo chi u ngang, t i sát nh p v i nhau đ ng gi a vƠ v i vòm mi ng nguyên phát có hình tam giác phía tr c đ t o ra vòm mi ng th phát (vòm mi ng v nh vi n) ng i tr ng thƠnh, ng kh u cái tr c có th coi nh ranh

Mi ng lƠ ph n đ u tiên c a h tiêu hóa lƠ m t hang đ c gi i h n b i: Phía tr c

lƠ môi vƠ cung r ng phía trên lƠ vòm cung lõm lên đ c t o b i đáy x ng hƠm trên, đáy lƠ sƠn mi ng đ c g n thêm l i, phía sau thông v i đ ng lên l m i sau vƠ 2

đ ng xu ng lƠ th c qu n vƠ ph qu n NgoƠi ch c n ng lƠ n i b t đ u ti p nh n vƠ tiêu hóa th c n, mi ng còn đóng vai trò giao ti p Mi ng g m có nhi u b ph n có ch c

n ng khác nhau: Môi, r ng, l i, vòm mi ng, mƠn h u, l i gƠ vƠ các b ph n ti p giáp

liên quan nh : kh u cái, h c amidan, vòm h ng

nó di chuy n lên trên khi nu t đ ng n ch n th c n kh i b ép lên đi m i R xu ng t trung tơm c a vòm m m lƠ l i gƠ có ch c n ng b t kín chính xác đ ng lên m i khi

nu t vƠ khi phát ơm L i gƠ không có ho c b x đôi th ng th y d t t b m sinh khe

h môi, khe h vòm

1.3 D t t khe h môi ậ khe h vòm

1.3.1 nhăngh a

KHM-KHV nguyên phát lƠ t n th ng c a vùng môi-m i vƠ x ng hƠm trên,

tr c khi hình thƠnh l i, nó x y ra vƠo kho ng ngƠy th 28-50 c a thai k t c lƠ kho ng

tu n th 6 đ n tu n th 9 sau khi th tinh, do s l i vƠ dính li n c a ba n m t [1] KHV th phát lƠ t n th ng c a mƠn h u nó đ c t o ra vƠo kho ng ngƠy th 50

đ n ngƠy th 80 c a phôi hay kho ng tu n th 9 vƠ413 c a thai k , nó lƠ k t qu c a s

th t b i trong quá trình dính li n c a các n hƠm [21] Trên lơm sƠng, ch y u lƠ KHM trên có ho c không có kèm theo KHV T l KHM hai gi i lƠ khác nhau, th ng tr trai m c nhi u h n tr gái, tr trai kho ng 60% đ n 80% [6]

1.3.2 C ăch b nh sinh

ư có nhi u thuy t khác nhau đ a ra c ch hình thƠnh KHM-VM, thuy t n m m

c a Rathke (1832), Dursy (1864), His (1888) gi i thích do th t b i quá trình k t dính các

n V sau sau xu t hi n thuy t v s di chuy n c a trung bì c a Fleischman (1910), Victor Veau (1930) cho r ng do không có s xơm nh p c a l p trung bì lơn c n đ t o thƠnh hƠm ch bình th ng NgoƠi ra còn có thuy t đ n gi n hóa, thuy t h p nh t [11]

*ăKheăh ămôi

Nh đư mô t ph n phôi thai h c, quá trình hình thanh môi thai lƠ do s phát tri n c a các n v đ ng gi a Trong vùng môi nguyên th y, s trung bì hóa theo th

t nh sau: đ u tiên lƠ lơn c n l m i kh u cái, r i đ n sƠn m i, c a m i, môi tr ng vƠ

cu i cùng lƠ môi đ N u môi trên, s trung bì hóa th t b i hoƠn toƠn s d n đ n gưy

v hoƠn toƠn hai b c thƠnh bi u mô vƠ thai nhi s b KHM N u s trung bì hóa môi

trên t hai bên th t b i hoƠn toƠn s có KHM hai bên Còn n u s trung bì hóa vùng

trung tâm th t b i hoƠn toƠn s d n đ n KHM trung tơm [6], [11], [12], [13]

*ăKheăkheăh ăvòmă

i v i vòm mi ng tiên phát, s ráp dính di n ra t sau ra tr c Còn đ i v i vòm

mi ng th phát s ráp dính x y ra t tr c ra sau S hình thƠnh KHM-KHV do thi u

hàn g n c a nh ng n vòm mi ng v i nhau vƠ v i vách ng n m i trong quá trình hình thƠnh vòm mi ng th phát [6], [11], [12], [13]

1.3.3 Nguyên nhân

Cho đ n nay vi c xác đ nh nguyên nhân chính xác c a các d t t KHM, KHV ch a

th lƠm đ c vì nó là s ph i h p c a m t s y u t có tính ch t di truy n và môi

tr ng, còn g i là di truy n đa nhơn t Tuy nhiên ng i ta c ng th y có m t s y u t nguy c có liên quan đ n d t t môi và vòm mi ng:

1.3.3.1 Nguyên nhân di truy n

- B tăth ng nhi m s c th :

+ B t th ng v s l ng NST: g p nhi u là trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21

+ B t th ng v c u trúc NST: ch t li u di truy n c a NST b m t m t ph n, th a

m t ph n ho c chuy n m t đo n sang NST khácầ

+ Kh m: LƠ tr ng h p m t ng i có hai ki u NST, th ng g p trong các h i

ch ng Down, h i ch ng Turner, h i ch ng Klinefelterầ

- B tăth ngăđ năgenă(singleăgeneădefects) [10], [16]

1.3.3.2 Nguyênănhơnădoămôiătr ng

Các nhân t đ c h i c a môi tr ng có th tác đ ng đ n s phát tri n, nên gây s t môi,

KHV b t c giai đo n nƠo, đ c bi t là giai đo n phôi Bao g m các tác nhân sau:

- Tác nhân v t lý: Ch t phóng x , tia R nghen, tia t ngo i, tia gammaầ

- Các ch t hóa h c: Hóa ch t s d ng trong chi n chanh, trong s n xu t, các kim lo i

n ng (th y ngơn, chìầ), các d c ph m (thu c an th n ch ng co gi t, hóa tr li u,

D a vƠo gi i ph u h c, phôi thai h c đư có r t nhi u h th ng phơn lo i

- T i h i th o c a Hi p h i y khoa Hoa K n m (1992) đư phơn lo i thƠnh 3 nhóm : + Nhóm I: KHM

+ Nhóm II: khe KHV

+Nhóm III: KHM có KHV

- N m 1931, Veau chia các m c đ c a d t t thƠnh 4 nhóm:

+ Nhóm I: khe KHV m m

+ Nhóm II: khe KHV m m vƠ c ng

+ Nhóm III: khe h m t bên toƠn b g m khe h x ng , hƠm c ng vƠ m m

+ Nhóm IV: hai bên toƠn b

- N m 1967, t i h i ngh phơn lo i KHM Roma, T ch c qu c t v ph u thu t th m

m đư đ a ra cách phơn lo i đ c th gi i ch p nh n Phơn lo i d a trên phôi thai

h c đư chia ra 4 nhóm:

+ Nhóm I: khe h kh u cái tr c (nguyên phát)

+ Nhóm II: khe h kh u cái tr c vƠ sau (nguyên phát vƠ th phát)

+ Nhóm III: khe h kh u cái sau (th phát)

+ Nhóm IV: nh ng khe h hi m g p

- N m 1995, Nyberg đ a ra phơn lo i KHM thƠnh 5 lo i d a theo k t qu siêu ơm:

+ Nyberg 1: KHM m t bên đ n đ c

+ Nyberg 2: KHM m t bên có kèm theo KHV lƠm bi n d ng hình thái m i

+ Nyberg 3: KHM trên hai bên, th ng kèm theo khe h mƠn h u

+ Nyberg 4: KHM trung tơm, th ng trong h i ch ng đa d d ng, b t th ng NST + Nyberg 5: KHM ph c t p có kèm theo KHV

- Phơn lo i theo lơm sƠng:

+ KHM đ n thu n: (Nyberg lo i 1), KHM trên m t bên, m i b bi n d ng ít

+ KHM m t bên hay hai bên: (Nyberg lo i 2-3) KHM, mƠn h u còn nguyên v n

trong th lƠnh tính, trong th n ng còn có KHV kèm theo

+ KHM trung tơm (nyberg lo i 4) th ng kèm theo KHV

+ KHM vƠ mƠn h u n ng (Nyberg lo i 5)

Hình 1.4 Phân lo i khe h môi theo theo v trí t n th ng

1.4 Tình hình nghiên c u khe h môi, khe h vòm trên th gi i và Vi t Nam 1.4.1 Nghiên c u khe h môi, khe h vòm trên th gi i

1.4.1.1 Th iăđi m phát hi n khe h môi, khe h vòmătr c sinh b ng siêu âm

Trong quỦ đ u ch n đoán đ c d t t KHM vô cùng khó kh n kích th c thai còn quá nh nên s l ng ch n đoán đ c không nhi u Ch y u phát hi n quỦ II t

17 tu n tr lên vƠ phác đ chung c a các TTC TS trên th gi i lƠ siêu âm hình thái

đ c th c hi n t 20-21 tu n, t t nh t lƠ 22 tu n [5], [24]

1.4.1.2 T l m c khe h môi m t s n c trên th gi i

T n m 1981 đư có nghiên c u tr c sinh đ u tiên đ ch n đoán KHM trong ba

tháng cu i c a Christ và Meininger [16] D i đơy t l tr m c KHM, KHV theo m t

s nghiên c u trên tr s sinh c a m t s tác gi Theo Michel Melnick (1990) t l

KHM-KHV và KHM m t s n c trên t ng s dân

KHV chi m 46%, KHV chi m 33 % V gi i, t l KHM-KHV nam nhi u g p đôi

n , trong khi đó KHM đ n thu n g p n nhi u g p đôi nam

Theo Body.G và c ng s (CS) (2001) [15] t l các lo i KHM kèm KHV là 50%, KHM

đ n thu n lƠ 25%, KHV đ n thu n lƠ 25 % KHM th ng g p nam nhi u h n n , trong đó KHV đ n thu n l i g p n nhi u h n nam

1.4.1.3 i u tr sau sinh

Tr i qua nhi u giai đo n phát tri n c a l ch s , v i nhu c u ph u thu t

KHM-KHV ngƠy cƠng nhi u: đ i v i KHM ph ng pháp Miiard đ c s d ng nhi u nh t, ngoƠi ra s d ng ph ng pháp c a Le Mesurier, C.N.Tennsion vƠ L.M.Oboukhova

(1952) v i m c tiêu: ít c t b t ch c, b o v đ c nhân trung, s o đ p, u n tròn đ c cánh m i Ph ng pháp t o hình KHV đ c đ xu t ch ng h n: Langenbeck (1861), Limberg (1958), Kriens (1970), Furlow (1980) m i ph ng pháp đ c s d ng trên m t

lo i khe h vòm mi ng cho phù h p v i các m c tiêu: đóng kín khe h , đ y lùi đ c vòm mi ng ra sau, t o s liên t c c a các c vòm mi ng, thu h p đ c h ng gi a mƠ l i

ít nh h ng t i s phát tri n c a x ng hƠm trên

1.4.2 Tình hình nghiên c u khe h môi, khe h vòm t i Vi t Nam

1.4.2.1 Th i đi m có th phát hi n khe h môi, khe h vòm b ng siêu âm

n c ta, th i đi m s m nh t phát hi n KHM là 14 tu n, ch y u phát hi n đ c

quý II t 18 đ n 22 tu n, theo nghiên c u c a Nguy n V n H c (2013) [8] t l phát

hi n tu n thai này chi m 49% trong t ng s ca ch n đoán KHM, v n còn nh ng

tr ng h p b b sót đ n quý III c a thai k m i phát hi n ra

1.4.2.2 T l m c khe h môi, khe h hàm trong c ngăđ ng

KHM trên vƠ KHV b m sinh lƠ d t t khá ph bi n c a vùng hƠm m t Hi n ch a

có th ng kê tr c sinh, đư có m t s th ng kê trên tr s sinh, theo th ng kê c a

Nguy n Huy C n (1963-1966) t i b nh vi n B o v BƠ m vƠ tr s sinh có 16 tr ng

h p khe h b m sinh vùng hƠm m t trên 15.720 tr s sinh, t l x p x 1/1000 Nghiên

c u c a L u Th H ng (2012) [9] v d t t KHM th y t l d t t KHM lƠ d t t đ ng hƠng th hai, chi m 13% trong t t c các d t t b m sinh T n s 1/1000 l n sinh, hay

g p tr trai h n tr gái, 1/3 lƠ KHM đ n thu n, 2/3 lƠ v a KHM v a có KHV Tuy nhiên con s nƠy lƠ tr s sinh nên s còn th p h n th c t r t nhi u vì còn r t nhi u

tr ng h p CTN sau khi ch n đoán KHM

1.4.2.3 S ăl c v ph ngăpháp ch năđoánătr c sinh

- Sàng l cătr c sinh (SLTS) đánh giá nguy c c a thai v i d t t h ng th n kinh, h i

ch ng Down, h i ch ng Ewards, h i ch ng Patau lƠ nguy c cao hay nguy c th p Không đánh giá đ c các d t t hình thái khác trong đó có KHM, KHV Tuy nhiên k t

qu sàng l c k t h p v i siêu âm hình thái cho k t qu chính xác cao Theo nghiên c u

c a Nguy n V n H c [8] t l làm SLTS c a các thai ph 19,4% trong t ng s ca ch n đoán KHM-HH trong vòng 6 tháng đ u n m 2013 t i TTC TS – BV Ph s n Trung

ng, t l này còn r t th p

- Th thu t ch c i: i v i t t c các tr ng h p KHM-KHV có ho c không có kèm

theo các d d ng b m sinh khác n u thai ph quy t đ nh gi thai mà tu i thai còn trong

gi i h n cho phép < 28 tu n thì đ u khuyên ch c i đ ki m tra NST thai nhi, n u không

có b t th ng thì m i theo dõi thai ti p vì t l thai b t th ng NST trong tr ng h p

này cao theo nghiên c u c a Tô V n An chi m 20% trong t ng s ca [1] T l ch c i

trong nghiên c u c a Nguy n V n H c là 31,6% trong t ng s ca ch n đoán KHM [8]

1.4.2.4 Tháiăđ x tríătr c sinh

Ch n đoán KHM-KHV hoƠn toƠn lƠm đ c b ng siêu âm và có th lƠm đ c t r t

s m vƠo đ u quỦ II, nh ng x trí tr c sinh các b t th ng này thì c n ph i bàn lu n

h i ch n t ng tr ng h p m t vì đơy lƠ m t b nh lý có th s a ch a đ c sau đ nên

vi c quy t đ nh thái đ x trí c n h i ch n và ph thu c vào ý ki n c a thai ph

KHM-KHV ph c t p kèm theo nh ng b t th ng khác ho c do gia đình và thai ph yêu c u

chúng ta có th xem xét đ n vi c đình ch thai nghén [5]

T i TTC TS có các tiêu chu n gi thai vƠ CTN nh sau:

- Tiêu chu n gi thai: + Tu i thai ≥ 28 tu n

+ Thai ph mu n gi thai + Không kèm các d t t n ng khác

 Qua t ng quan: V n đ còn t n t i, các nghiên c u t p trung vào ch n đoán và

đi u tr sau sinh ho c ch đ nh can thi p tr c sinh c a y t , ch a chú ý đ n s

hi u bi t và tr ng thái tâm lý c ng nh thái đ thai ph và gia đình khi có con

m c d t t này Do v y ch đ nh c a y t khác ch đ nh thai ph , ch đ nh gi thai

c a y t nhi u nh ng cu i cùng quy t đ nh gi thai c a thai ph l i r t th p

- Siêu ơm đ c ch n đoán KHM ho c/và KHV

- Thai ph đ ng ý g i h s tham gia h i ch n liên b nh vi n

S li u l y trong 6 tháng chúng tôi thu th p đ c 122 thai ph có đ đi u ki n tham gia

nghiên c u nên chúng tôi ch n m u là 122

2.2.3 Ch n m u

122 thai ph đ n siêu ơm vƠ đ c ch n đoán có KHM-KHV t i TTC TS – BV

Ph s n Trung ng vƠ đ ng ý h i ch n liên b nh vi n 6 tháng t tháng 04 n m 2015

đ n h t tháng 09 n m 2015

- Tr ng h p thai ph đ ng ý h i ch n liên BV, chúng tôi khai thác thông tin h i

ch n, sau bu i h i ch n ph ng v n thai ph theo m u đi u tra có s n

- Thu th p k t qu ch c i đ i v i thai ph đ ng ý ch c i ki m tra NST thai nhi

- Tu n thai b t đ u khám thai, tu n phát hi n KHM, tu n thai hi n t i

- N i ch n đoán ban đ u KHM: phòng khám t , BV huy n, BV t nh, BV Ph s n

Trung ng

- Ngu n thông tin tìm hi u v d t t: Báo, m ng, nhân viên y t , ng i thân, b n bè, khác

- Khám l i sau khi bi t thai b KHM t i các c s y t khác, lý do, s l n siêu âm

- Tâm lý thai ph sau khi bi t thai b KHM: S hãi, lo l ng, bu n chán, bình t nh, d n

v t b n thân

- Hi u bi t c a thai ph v kh n ng ph u thu t sau đ : t kh i, có th ph u thu t

đ c, không ph u thu t đ c, tàn ph n ng

- ánh giá c a thai ph v k t qu ph u thu t khe h môi, h vòm: T t, trung bình, x u.

- ụ t ng x trí tr c khi siêu âm t i TTC TS: S b thai, tùy m c đ sau h i ch n

s xem xét, tùy gi i tính, gi đ đ

- Nguyên nhơn KHM theo đánh giá c a thai ph : Di truy n, m nhi m trùng trong

th i gian mang thai, dinh d ng không đ , khác

- V trí t n th ng: KHM đ n đ c, KHM kèm KHV, KHM-KHV kèm d t t khác

- Test SLTS: có lƠm, không lƠm, ơm tính, d ng tính

- Ch c i: Có lƠm, không lƠm, bình th ng, b t th ng

- Nguyên nhân không ch c i: Quy t tâm gi , quy t tâm b , kinh t , s y thai

- Nguy n v ng CTN c a b nh nhân: Có, không

- X trí c a h i đ ng: CTN theo nguy n v ng, CTN vì có ch đ nh, TVCO, gi thai, khác

- X trí c a thai ph : Gi thai, CTN

- Lý do CTN c a thai ph : chi phí ph u thu t, ch m phát tri n trí tu , kèm theo câm,

đi c b m sinh, th m m (s o x u)

- Lý do theo dõi thai: Có th ph u thu t, gi i tính, hi m mu n, gia đình theo đ o, lo s tai bi n th thu t CTN

2.3 Yăđ c trong nghiên c u

- Sau khi siêu âm phát hi n thai nhi b d t t b m sinh c n t v n cho thai ph và

ch ng nh ng thông tin v tình tr ng d t t c a thai, t v n v di truy n, ch c i đ i

v i nh ng tr ng h p nghi ng d t t liên quan đ n b t th ng NST

- Trao đ i v i thai ph vƠ gia đình v vi c đình ch thai nghén hay ti p t c theo dõi thai, thai ph lƠ ng i quy t đ nh v n đ này

- Nghiên c u này ch nh m b o v và nâng cao s c kh e c ng đ ng vƠ đ i t ng nghiên c u, không nh m m c đích gì khác

- T t c các thông tin c a ng i b nh đ u đ c mã hóa và gi bí m t

16

K T QU NGHIÊN C U 3.1.ă căđi m chung c a nhóm nghiên c u

3.1.1 Tu i thai ph

Bi uăđ 3.1: Tu i thai ph có thai khe h môi, khe h vòm

Nh n xét: Trong s các thai ph mang thai b KHM tu i trung bình là 27,16 Cao nh t là

41 tu i, th p nh t là 16 tu i Thai ph trong đ tu i sinh đ (20 - 35 tu i) chi m 84 %

3.1.2.ăN iăs ng c a thai ph

B ngă3.1:ăN iăs ng c a thai ph

Nh n xét: Trình đ h c v n c a thai ph trình đ c p II là nhi u nh t chi m 43,4%, ít

nh t lƠ trình đ c p I chi m 3,3 %, trình đ c p III lƠ 25,4%, trình đ cao đ ng, đ i h c

3.1.4 Ngh nghi p c a thai ph

B ng 3.3: Ngh nghi p c a thai ph Ngh nghi p S l ng T l (%)

Bi uăđ 3.2: S con hi n có c a thai ph

Nh n xét: Có 38,5% thai ph ch a có con nƠo, thai ph có m t con chi m 51,6 %, thai

ph có hai con chi m 9,9 %, không có thai ph nƠo đư có ba con tr lên

38.5%

51.6%

9.9%

0 0

10 20 30 40 50 60

Ch a có con nƠo 1 con 2 con 3 con tr lên

18

3.1.6 Th iăđi m khám thai l năđ u tiên

B ng 3.4: Th iăđi m l năđ uătiênăđiăkhámăthaiăc a thai ph

Nh n xét: Tu n thai b t đ u đi khám thai c a thai ph ch y u d i 12 tu n chi m 96,7

% Không có thai ph nào khám thai lúc thai trên 22 tu n

3.1.7 Tu i thai phát hi n khe h môi

B ng 3.5: Tu i thai phát hi n khe h môi

3.1.8 ăN iăch năđoánăbanăđ u

Bi uăđ 3.3:ăN iăch năđoánăthaiăkheăh môi, khe h vòmăăbanăđ u