Giới
Tuổi
Nam
Nữ
Tổng số
n (BN)
%
n (BN)
%
n (BN)
%
≤ 2
8
47, 1
3
18,7
11
33,3
2 - 7
4
23,5
9
56,3
13
39,4
≥ 7
5
29,4
4
25,0
9
27,3
Tổng số
17
51,5
16
48,5
33
100
* Thị lực
* Tật khúc xạ
* Nhược thị
Tác giả
CFEOM -1
CFEOM – 2
CFEOM -3
Yazdani, 2004 [37]
46,4%
42,9%
10,7%
Merino, 2013 [73]
55,6%
11,1%
33,3%
Emin Cumhur, 2014 [67]
56,7%
11,5%
31,3%
Nhóm nghiên cứu, 2014
57,6%
21,2%
21,2%
* Hạn chế vận nhãn
Chúng tôi có 26 bệnh nhân bị hạn chế vận nhãn hai mắt, chiếm 78,8%, còn lại 7 bệnh nhân hạn chế vận nhãn một mắt (21,2%). Mức độ hạn chế vận nhãn ở đây gần như tương ứng với mức độ xơ hóa các cơ vận nhãn. Kết quả này của chúng tôi cũng tương tự như tác giả E. Cumhur (2014) [67] với tỉ lệ hạn chế hai mắt có 37 bệnh nhân chiếm 71,2% và hạn chế một mắt có 15 bệnh nhân (28,8%).
* Đặc điểm về số cơ vận nhãn bị hạn chế
Chẩn đoán hạn chế vận nhãn chúng tôi dựa vào test kéo cơ cưỡng bức trên bàn mổ, tất cả các bệnh nhân đều có test kéo cơ dương tính.
Hạn chế một cơ thẳng gặp nhiều nhất 54,5% , trong đó chủ yếu xơ hóa cơ thẳng dưới có 45,5% (bảng 3.4), đứng thứ hai là xơ hóa cả bốn cơ thẳng 21,2%, còn lại là hạn chế do xơ hóa ở 2 đến 3 cơ thẳng. Kết quả này cũng cao hơn tác giả Yazdani (2004) [37] có 9 bệnh nhân (32,1%) với 16 mắt xơ hóa cơ thẳng dưới do tác giả chọn nhóm nghiên cứu theo phân loại di truyền phân tử. Còn tác giả Li-Chen Wei (2012) [64] xơ hóa cơ thẳng dưới là 66,7% cao hơn kết quả của chúng tôi.
Biểu hiện lâm sàng của những bệnh nhân bị xơ hóa cơ thẳng dưới là bệnh nhân không thể đưa mắt lên trên qua đường giữa được do cơ thẳng dưới và có thể cả cơ nâng mi trên bị tổn thương xơ hóa, các cơ vận nhãn khác rất ít hoặc không bị tổn thương. Những bệnh nhân này đáp ứng bằng tư thế bù trừ ngửa cằm để duy trì thị giác hai mắt. Bệnh nhân với hình thái chỉ có xơ cơ thẳng dưới này có dạng liệt kép đưa mắt lên trên và thường có kết quả điều trị tốt nhất, đây là những bệnh nhân thuộc hình thái CFEOM 1 và tỷ lệ này chiếm đa số tới 57,6%.
Đứng thứ hai là dạng hạn chế toàn bộ vận nhãn với 21,2%, gồm có 7 bệnh nhân xơ hóa cả 4 cơ thẳng: dưới, trong, ngoài và trên. Thường gặp ở hình thái CFEOM 3 có biểu hiện lác cố định, nhãn cầu cố định ở vị trí lác trong hoặc lác ngoài, nhãn cầu không thể di chuyển theo chiều ngang cũng như đứng bằng cách chủ động cũng như thụ động nên việc điều trị cũng gặp khó khăn hơn và kết quả điều trị thấp.
Dạng xơ hóa từ 2 đến 3 cơ thẳng chúng tôi gặp 7 bệnh nhân, hình thái CFEOM 2, có biểu hiện các cơ thẳng ngang chuyển động bình thường, trong khi đó động tác đưa mắt lên trên và xuống dưới bị hạn chế khi nhãn cầu đưa ra ngoài.
Cũng trong nghiên cứu này, chúng tôi nhận thấy cơ vận nhãn hay bị tổn thương nhất là cơ thẳng dưới. Trong 59 mắt nghiên cứu, chúng tôi thấy tình trạng xơ hóa của từng cơ vận nhãn cơ thẳng dưới xơ hóa ở 54 mắt (chiếm 91,5%), đứng thứ hai là cơ thẳng trong xơ hóa ở 26 mắt (chiếm 44,1%), đứng thứ 3 là cơ thẳng ngoài xơ hóa ở 22 mắt (chiếm 37,3%) và cuối cùng là cơ thẳng trên xơ hóa ở 17 mắt (chiếm 28,8%). Điều này cũng phù hợp với độ lác đứng và lác ngang khi các cơ vận nhãn bị xơ hóa trong nghiên cứu này.
Đặc điểm về mức độ hạn chế vận nhãn theo mắt
Các bệnh nhân chủ yếu hạn chế vận nhãn độ III, độ IV chiếm 84,7% (bảng 3.7), trong đó HCVN độ III ở một cơ vận nhãn chiếm ưu thế 30,5% so với hai cơ, ba cơ hay bốn cơ còn HCVN độ IV ở cả 4 cơ vận nhãn lại chiếm ưu thế 15,3%.
Điều này cũng tương đồng với kết quả khi chúng tôi nghiên cứu 119 cơ vận nhãn xơ hóa của 59 mắt bệnh (bảng 3.8) khi cơ thẳng dưới xơ hóa nhiều nhất (45,5%), đứng thứ hai là cơ thẳng trong (21,8%), thứ ba là cơ thẳng ngoài (18,5%) và cuối cùng là cơ thẳng trên (14,3%).
Nguyên nhân của sự hạn chế này là do xơ hóa của các cơ vận nhãn ở các mức độ khác nhau dưới sinh hiển vi điện tử đã cho thấy sự thay thế của các mô cơ bình thường bằng các mô xơ [25] [49] [74]. Nhiều nghiên cứu gần đây cho rằng nguyên nhân sâu xa của hiện tượng xơ hóa cơ là do rối loạn của chi phối thần kinh của các cơ dẫn đến các biến đổi thứ phát ở cơ như cơ mỏng đi và xơ hóa, chỗ bám cơ bất bình thường và đôi khi không có cơ [52] [75].
Như vậy, trong hội chứng xơ hóa cơ vận nhãn thường gặp xơ hóa một cơ vận nhãn (hay gặp nhất là cơ thẳng dưới) và cả 4 cơ vận nhãn, với mức độ hạn chế vận nhãn độ III, độ IV là chủ yếu.
Do hạn chế cơ trực dưới chiếm ưu thế nên bệnh nhân đều phải ngửa cằm khi muốn nhìn, dần hình thành tư thế ngửa cằm rất điển hình. Chính mức độ hạn chế này bệnh nhân không thể vận động nhãn cầu mà phải di chuyển đầu để duy trì thị lực, tư thế lệch đầu cũng dần xuất hiện nhưng tư thế này khác so với những bệnh nhân liệt vận nhãn khác.
* Đặc điểm về độ lác
Nghiên cứu 33 bệnh nhân trong đó 29BN (87,9%) có lác đứng xuống dưới, điều này lý giải vì sao trong hội chứng CFEOM này tổn thương cơ thẳng dưới luôn chiếm một tỷ lệ cao.
Tuy vậy, hội chứng này không đơn thuần chỉ là lác đứng dưới mà còn có sự phối hợp hạn chế vận nhãn ngang. Chỉ có 57,6% bệnh nhân chỉ có độ lác đứng đơn thuần, không có lác ngang và 30,3% có độ lác ngang phối hợp tương đối lớn từ 30PD trở lên. Chỉ có 4 BN (12,1%) có độ lác ngang lớn và hạn chế đưa mắt lên trên (BN số 1, 6, 7, 21).
Độ lác đứng của các bệnh nhân CFEOM này không lớn, cao nhất là 20PD, độ lác ngang cao hơn, trung bình 47,4 ± 11,8 PD. Tuy nhiên việc đánh giá độ lác trên những bệnh nhân này cũng chỉ tương đối do sự hạn chế vận nhãn do xơ hóa của các cơ vận nhãn tăng thêm khó khăn để tiên lượng kết quả điều trị.
Sau phẫu thuật, độ lác đứng có sự cải thiện rõ rệt với độ lác trung bình là 4,8 ± 4,2PD, lớn nhất là 15PD, nhỏ nhất 0 (bảng 3.8). Độ lác ngang cũng có sự cải thiện tuy nhiên do độ lác lớn, có 5 bệnh nhân cần được phẫu thuật bổ sung, độ lác ngang trung bình sau phẫu thuật là 15,9 ± 8,9PD, lớn nhất là 30PD và nhỏ nhất là 5PD. Sự khác biệt giữa độ lác trước mổ và độ lác sau mổ có ý nghĩa thống kê với p< 0,001.
Kết quả này cũng phù hợp với những nhận định và nghiên cứu của tác giả Adriano Magli (2003) [4], Li-Chen Wei (2005) [70], Tawfik HA (2013) [66] và E. Cumhur và cs (2014) [67].
Tác giả
Tốt
Trung bình
Kém
Li-Chen Wei 2005 [70]
61%
37,3%
10,7%
Emin Cumhur, 2014 [67]
45%
37,5%
27%
Nhóm nghiên cứu
69,6%
23,9%
18,2%