Nghiên cứu 33 bệnh nhân hội chứng xơ cơ vận nhãn bẩm sinh có 17 BN nam (51,5%) và 16 BN nữ là 48,5%. Độ tuổi trung bình là 6,09 ± 7,44, nhỏ nhất là 6 tháng tuổi và lớn nhất là 33 tuổi. Phẫu thuật 59 mắt.
Tật khúc xạ 54,2% mắt loạn thị, 28,8% viễn thị, 25,4% cận thị, 10,1% chính thị. Nhược thị 67,8%, nhược thị trung bình và nhẹ 77,5%. Sau phẫu thuật, tật khúc xạ và tỉ lệ nhược thị cải thiện ít, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p>0,05).
Di truyền bản thể trội nhiễm sắc thể thường có 24,2%.
Hình thái CFEOM 1 chiếm 57,6%, CFEOM 2 và CFEOM 3 cùng là 21,2%. Hạn chế vận nhãn hai mắt có 26BN (78,8%), hạn chế một mắt có 7 BN (21,2%).
Cơ vận nhãn hay bị tổn thương là cơ thẳng dưới chiếm 91,5% số mắt, trong đó xơ hóa cơ thẳng dưới đơn độc là 45,5%.
Hạn chế vận nhãn ở mức độ nhẹ 15,3%, mức trung bình là 42,4% và nặng là 42,4%.
Lác đứng dưới chiếm 87,9%, lác đứng dưới kết hợp với lác ngang là 30,3%. Lác ngang đơn thuần có 12,1%.
Trước phẫu thuật độ lác đứng trung bình là 13,3±4,5PD lớn nhất là 20PD, nhỏ nhất là 10PD. Độ lác ngang trung bình là 47,4±11,8PD lớn nhất là 60PD, nhỏ nhất là 30PD.
Sau phẫu thuật, độ lác đứng trung bình là 4,8±4,2PD, lớn nhất là 15PD, nhỏ nhất là 0. Độ lác ngang trung bình còn 15,9±8,9PD, lớn nhất là 30PD, nhỏ nhất 5PD.
Bệnh nhân bị sụp mi chiếm 77,9%, trong đó sụp mi hai mắt có 76,9% và sụp mi một mắt 23,1%. Tất cả bệnh nhân sụp mi đều không có nếp lằn mi, dấu hiệu Bell, chức năng cơ nâng mi kém và sụp mi độ III có 84,8%.
Tư thế đầu cổ: 87,9% có tư thế cố định nhìn xuống dưới và 66,7% ngửa cằm.