RỐI LOẠN cấu tạo máu

Thiếu máu mãn  Mất máu ít nhưng kéo dài do trỉ, rong kinh, rong huyết và nhiễm giun móc  thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ  tủy tăng sinh hồng cầu  hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa hìn

RỐI LOẠN CẤU TẠO MÁU

I- SINH LÝ BỆNH HỒNG CẦU - THIẾU MÁU

A ĐỊNH NGHĨA

 Thiếu máu là tình trạng giảm dưới mức bình thường tổng lượng hemoglobin chức năng

lưu thông trong tuần hoàn

B CÁC CHỈ SỐ

1- Chỉ số nhiễm sắc (CSNS)

 𝐂𝐒𝐍𝐒 = 𝐇𝐛′𝐇𝐛 𝐇𝐂′

𝐇𝐂 = 𝟎 𝟖𝟓 − 𝟏 𝟏𝟓

Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc Thiếu máu ưu sắc

CSNS < 0,85 CSNS = 0,85 -1,15 CSNS > 1,15

2- MCV – Thể tích trung bình hồng cầu (mean corpuscular volume)

 𝐌𝐂𝐕 = 𝐇𝐜𝐭

𝐇𝐂 ∗ 𝟏𝟎 = 𝟖𝟎 − 𝟏𝟎𝟓𝐟𝐥

 Đánh giá kích thước hồng cầu

Thiếu máu hồng cầu nhỏ Thiếu máu hồng cầu bình thường Thiếu máu hồng cầu lớn

MCV < 80 fl MCV = 80 – 105 fl MCV > 105 fl

3- MCH – Số lượng Hb trung bình trong hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin)

 𝐌𝐂𝐇 = 𝐇𝐛𝐇𝐂∗ 𝟏𝟎 = 𝟐𝟕 − 𝟑𝟐

Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc Thiếu máu ưu sắc

MCH < 27 pg MCH = 27 – 32 pg MCH > 32 pg

4- MCHC – Nồng độ Hb trung bình trong hồng cầu

(Mean corpuscular hemoglobin concentration)

 𝐌𝐂𝐇𝐂 = 𝐇𝐛

𝐇𝐜𝐭∗ 𝟏𝟎𝟎 = 𝟑𝟎 − 𝟑𝟓𝐠/𝐝𝐋

Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc

MCHC < 30 g/dl MCHC = 30 – 35 g/dl

C PHÂN LOẠI THIẾU MÁU

1- Thiếu máu do chảy máu

a Thiếu máu cấp

 do chấn thương, xuất huyết tiêu hóa, …

 thiếu máu đẳng sắc và đẳng bào

 Mất 30-40% thể tích máu  sốc mất máu

b Thiếu máu mãn

 Mất máu ít nhưng kéo dài do trỉ, rong kinh, rong huyết và nhiễm giun móc

 thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ

 tủy tăng sinh hồng cầu

 hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa hình dạng, đa màu sắc, đa cỡ khổ và hồng cầu còn nhân

 sắt huyết thanh giảm

2- Thiếu máu do vỡ hồng cầu – thiếu máu tán huyết – thiếu máu dung huyết

a Do bản thân hồng cầu bị bệnh

-i- Rối loạn màng hồng cầu

 Hồng cầu hình trái banh, thể tích bình thường nhưng đường kính nhỏ và dễ vỡ

 lớp phospholipid màng hồng cầu này dễ thấm natri thiếu ATP  hồng cầu phình ên và vỡ

 màng hồng cầu nhám do tác động qua lại một cách bất thường giữa protein màng với ATP và calcium

 bệnh nhân cần được cắt lách

 Thiếu máu do vỡ hồng cầu kinh diễn

 Về đêm nước tiểu có hemoglobin

ho ạt hóa theo con đường tắt

ly giải màng hồng cầu

-ii- Rối loạn tạo hemoglobin

Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi  Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi 

 Bệnh -Thalassémie  Bệnh  -Thalassémie

 HbF (2, 2): bào thai

 HbA (2, 2): sau sinh

 Có hai dạng bệnh là 0

-Thalassémie và β +

-Thalassémie

 Hội chứng Mông Cổ: sọ lớn, gò má dô, mắt sếch,

gan to và xuất hiện hồng cầu hình bia



 Hb Bart (4): trẻ chết trong bào thai

 HbH (4): vẫn sống được

hai) Rối loạn gen cấu trúc

 Do đột biến hoặc sao chép nhằm làm thay đổi vị trí acid amin trong cấu trúc bậc 1

 Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS):

HbA (2  , 2  )-6 GAA-Glutamin  HbS (2  , 2  )-6 GUA-Valin

 Hồng cầu ở trong môi trường thiếu oxy sẽ biến dạng hình liềm, dễ kết dính và gây tắc

mạch

Thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) pyruvat kinase Thiếu men

 Bình thường, người thiếu men không bị vỡ hồng cầu hoặc bị vỡ rất ít

 Khi hồng cầu tiếp xúc với những chất oxy hóa mạnh (thuốc điều trị sốt rét,

sulfamid, ) + không được cung cấp đủ hệ thống khử NADPH2  Hb sẽ biến tính

thành thể hème, không hòa tan và gắn vào mặt trong của hồng cầu

 Chất oxy hóa mạnh cũng gây tổn thương trực tiếp màng hồng cầu

 Xảy ra những cơn tán huyết vừa và nặng

 Gen mang mầm bệnh nằm trên NST X  nam giới thường bị bệnh hơn

 thiếu ATP

 hồng cầu thấm

natri và kéo theo nước gây vỡ hồng cầu

 Hb Heme

Fe++

Nhân porphyrin gan bilirubin → vàng da Globin

b Do yếu tố ngoài hồng cầu

 Nhiễm độc

 Nhiễm ký sinh trùng và vi khuẩn

 Yếu tố cơ học

 Van tim nhân tạo

 Đông máu nội mạch rải rác

 Bỏng nặng

 Truyền dịch với dung môi nhược trương

 Huyết tương có kháng thể kháng hồng cầu

 Truyền nhầm nhóm máu

 Truyền nhóm máu O nguy hiểm

 Khác nhóm máu ABO giữa mẹ và con

 Yếu tố Rhesus: mẹ Rh-, con Rh+

 Tự kháng thể nóng

 Từ kháng thể lạnh

c Đặc điểm chung của thiếu máu tán huyết

 Thiếu máu đẳng sắc và đẳng bào

 Tủy xương tăng sinh với nhiều hồng cầu lưới, nhiều nguyên hồng cầu ưa acid và đa sắc

 Tiểu Hb, bilirubin tự do trong máu tăng, vàng da nhẹ và sắt huyết thanh tăng

3- Thiếu máu do giảm sinh sản hồng cầu

Suy giảm về số lượng

Suy giảm về chất lượng

Giảm tổng hợp ADN

 thiếu máu đẳng sắc,

 số lượng hồng cầu giảm,

 hồng cầu lưới giảm,

 tủy nghèo tế bào

 thiếu máu ưu sắc và hồng cầu khổng lồ

 bệnh thiếu máu ác tính

Biermer

 bệnh thiếu máu giả ác tính

 hồng cầu nhỏ

 thiếu máu nhược sắc

n  suy tủy giảm 3 dòng

(chuyển hóa, bạch cầu, tiểu

cầu)

 suy tủy chỉ giảm một

dòng hồng cầu

 số lần phân bào giảm

 tổng hợp Hb bình thường

 phân bào vẫn bình thường

 tổng hợp Hb giảm

ân  cốt hóa tủy xương,

 di căn của u ác tính,

 ngộ độc thuốc và hóa

chất,

 suy thận mạn,

 kháng thể chống tiền

nguyên hồng cầu

 do thiếu vitamin B12 và

acid folic

 thiếu protid, thiếu sắt

và nhân porphyrin

D NHỮNG BIỆN PHÁP THÍCH NGHI CỦA CƠ THỂ KHI BỊ THIẾU MÁU

1- Phân bố lại máu

 Co mạch ngoại vi, dồn máu về: não, tim, gan thận, phổi, …

2- Tăng cung lượng tim

3- Tăng hô hấp

4- Giảm ái lực của Hb đối với oxy tại mô

 thiếu oxy, chuyển hóa yếm khí tạo nhiều acid lactic làm cho ái lực của Hb đối với oxy giảm

 thiếu oxy, kích thích hồng cầu tăng chuyển hóa tạo ra 2,3 diphosphoglycerate gắn vào Hb làm

Hb giải phóng oxy

5- Tăng tận dụng oxy tại mô

6- Tăng sinh ở tủy

 Tăng sản xuất gấp 7-8 lần erythropoietin → tăng sinh + tăng trưởng thành hồng cầu → tăng hồng cầu lưới + hồng cầu đa sắc + kích thước lớn

II- SINH LÝ BỆNH BẠCH CẦU

A NHỮNG TRẠNG THÁI TĂNG GIẢM BẠCH CẦU CÓ HỒI PHỤC

1- Chỉ số chuyển nhân (CSCN)

 Dùng để đánh giá bạch cầu hạt dòng tủy

 CSCN =%bạch cầu non

%bạch cầu già

 CSCN = 0,03 - 0,08 : bình thường

 CSCN < 0,03

+ công thức bạch cầu chuyển phải

+ tủy đáp ứng xấu

 CSCN > 0,08 + công thức bạch cầu chuyển trái

+ tủy đáp ứng tốt

2- Những trạng thái tăng giảm bạch cầu có hồi phục

 viêm cấp như nhiễm trùng Gr+ (abcès, viêm ruột thừa, nhiễm trùng huyết),

 thấp khớp cấp,

 viêm đa khớp,

 nhồi máu cơ tim,

 viêm thận cấp,

 giai đoạn đầu bệnh bạch cầu,

 chảy máu cấp,

 tán huyết cấp,

 nhiễm độc hoặc nhiễm tia xạ liều ít,

 hút thuốc,

 sử dụng cortisol, …

 nhiễm trùng Gr- ,

 nhiễm vi rút,

 suy dinh dưỡng,

 thiếu vitamin B12, acid folic,

 nhiễm ký sinh trùng (giai đoạn ấu trùng qua phổi),

 dị ứng,

 suyển,

 chàm,

 bệnh Hodgkin, …

 giai đoạn đầu của nhiễm trùng mủ cấp

 sau khi dùng ACTH hoặc cortisol

Lymphocyte

 ho gà,

 quai bị,

 sởi

 các bệnh mãn tính như lao, giang mai,

 thời kỳ lành bệnh của nhiễm trùng mũ cấp

 dùng ACTH

Monocyte

 nhiễm trùng mãn như lao,

 thời kỳ hồi phục của nhiễm trùng mũ cấp  nhiễm trùng huyết

B BỆNH BẠCH CẦU – UNG THƯ MÁU

1- Đặc điểm của bệnh bạch cầu

 Tế bào sinh sản của một dòng

sản sinh một cách vô tổ chức, sản

xuất tràn lan, lấn áp các dòng khác

không chịu sự kiểm soát của các

cơ chế điều hòa như trong bệnh

bạch cầu bạch cầu dòng tủy

 Sản sinh những tế

bào phát triển không bình thường

 Tế bào ác tính phát triển và

xâm lấn các cơ quan: gan, lách 

khối u nội tạng

 Dòng bạch cầu khác giảm, hồng

cầu giảm, tiểu cầu giảm  3 hội

chứng:

 hội chứng nhiễm trùng

 hội chứng thiếu máu

 hội chứng chảy máu

i  Quá sản về số lượng: số lượng bạch cầu tăng hay giảm

 Quá sản về chất lượng:

nguyên tủy bào ở máu ngoại vi

 Phát triển không

có sự hài hòa giữa nhân và bào tương

 Nhân phát triển bất thường

 Nhân trong giai đoạn phân chia

2- Định tên và xếp loại bệnh

a Tổ chức bạch cầu bị bệnh

 Bạch cầu dòng tủy

 Bạch cầu dòng lympho

 Bạch cầu dòng mono

b Tiến triển của bệnh

 khoảng trống bạch huyết  không có khoảng trống bạch huyết

 Quá sản tế bào non đầu dòng, ít biệt hóa, không có

khả năng trưởng thành

 Bệnh bạch cầu dòng tủy: quá sản nguyên tủy bào

(chiếm 60%), tiền tủy bào, tủy bào, hậu tủy bào,

bạch cầu múi rất ít

 Quá sản trong tất cả các giai đoạn trong quá trình

phát triển của một dòng tế bào  trong máu và trong tủy xương có đủ các loại tế bào từ đầu dòng đến tế bào

đã biệt hóa

c Số lượng bạch cầu ở máu ngoại vi

 Bình thường

 Giảm

 Tăng nhiều (>50 000/mm3)

 Tăng vừa (10 000-50 000/mm3)

 Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho thể tăng bạch cầu

 =200 000-400 000 tiểu cầu/mm 3

 Tăng (> 400.000/mm 3 ) phối hợp với sự tăng fibrinogen gây đông máu, viêm tắc mạch

 Giảm (< 50.000/mm 3 ):

 Gây ra:

+ máu khó đông,

+ cục máu không co, + + thành mạch kém co thắt khi cầm máu, thường có biến chứng chảy máu dưới da và niêm mạc

 Nguyên nhân:

+ suy tủy,

+ bệnh bạch cầu cấp, + + nhiễm độc nhiễm khuẩn nặng, nhiễm phóng xạ,

a Đặc điểm

 nhiều tiểu cầu chưa hoàn chỉnh, nguyên sinh chất có lổ hỏng, có hạt bất thường và cở khổ không đều

 xét nghiệm máu, số lượng tiểu cầu bình thường nhưng thời gian chảy máu kéo dài

b Các bệnh liên quan

 bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann

 rối loạn tính bám dính tiểu cầu (bệnh Von Willebrand)

 khiếm khuyết chức năng tiểu cầu do thuốc hoặc bệnh

 rối loạn chức năng tiểu cầu do tăng uré huyết