RỐI LOẠN CẤU TẠO MÁU I- SINH LÝ BỆNH HỒNG CẦU - THIẾU MÁU A ĐỊNH NGHĨA Thiếu máu tình trạng ↓ mức bình thường tổng lượng hemoglobin chức lưu thông tuần hoàn B CÁC CHỈ SỐ 1Chỉ số nhiễm sắc (CSNS) 𝐂𝐒𝐍𝐒 = 𝐇𝐛′ 𝐇𝐛 𝐇𝐂′ 𝐇𝐂 = 𝟎 𝟖𝟓 − 𝟏 𝟏𝟓 Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc Thiếu máu ưu sắc CSNS < 0,85 CSNS = 0,85 -1,15 CSNS > 1,15 2 MCV – Thể tích trung bình hồng cầu (mean corpuscular volume) 𝐇𝐜𝐭 𝐌𝐂𝐕 = ∗ 𝟏𝟎 = 𝟖𝟎 − 𝟏𝟎𝟓𝐟𝐥 𝐇𝐂 Đánh giá kích thước hồng cầu Thiếu máu hồng cầu nhỏ Thiếu máu hồng cầu bình thường MCV < 80 fl MCV = 80 – 105 fl 3MCH – Số lượng Hb trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin) 𝐇𝐛 𝐌𝐂𝐇 = ∗ 𝟏𝟎 = 𝟐𝟕 − 𝟑𝟐 𝐇𝐂 Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc MCH < 27 pg MCH = 27 – 32 pg 4- MCHC – Nồng độ Hb trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin concentration) 𝐇𝐛 𝐌𝐂𝐇𝐂 = ∗ 𝟏𝟎𝟎 = 𝟑𝟎 − 𝟑𝟓𝐠/𝐝𝐋 𝐇𝐜𝐭 Thiếu máu hồng cầu lớn MCV > 105 fl Thiếu máu ưu sắc MCH > 32 pg Thiếu máu nhược sắc Thiếu máu đẳng sắc MCHC < 30 g/dl MCHC = 30 – 35 g/dl Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực C PHÂN LOẠI THIẾU MÁU 1- Thiếu máu chảy máu a Thiếu máu cấp chấn thương, xuất huyết tiêu hóa, … thiếu máu đẳng sắc đẳng bào Mất 30-40% thể tích máu sốc máu b Thiếu máu mãn 2- Mất máu kéo dài trỉ, rong kinh, rong huyết nhiễm giun móc thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ tủy ↑ sinh hồng cầu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, đa hình dạng, đa màu sắc, đa cỡ khổ hồng cầu nhân sắt huyết ↓ Thiếu máu vỡ hồng cầu – thiếu máu tán huyết – thiếu máu dung huyết a Do thân hồng cầu bị bệnh -i- Rối loạn màng hồng cầu một) Bệnh hồng cầu hình cầu Hồng cầu hình trái banh, thể tích bình thường đường kính nhỏ dễ vỡ Cơ chế: lớp phospholipid màng hồng cầu dễ thấm natri thiếu ATP hồng cầu phình ên vỡ màng hồng cầu nhám tác động qua lại cách bất thường protein màng với ATP calcium bệnh nhân cần cắt lách hai) Hemoglobin niệu đêm Đặc điểm: Thiếu máu vỡ hồng cầu kinh diễn Về đêm nước tiểu có hemoglobin Cơ chế: ↓ hô hấp đêm, pH máu thấp màng hồng cầu ↑ nhạy cảm với bổ thể ho ạt hóa theo đường tắt ly giải màng hồng cầu -ii- Rối loạn tạo hemoglobin một) Rối loạn gen điều hòa Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi Bệnh -Thalassémie HbF (2, 2): bào thai HbA (2, 2): sau sinh Có hai dạng bệnh 0-Thalassémie β+Thalassémie Hội chứng Mông Cổ: sọ lớn, gò má dô, mắt sếch, gan to xuất hồng cầu hình bia Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi Bệnh -Thalassémie Hb Bart (4): trẻ chết bào thai HbH (4): sống Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực hai) Rối loạn gen cấu trúc Do đột biến chép nhằm làm thay đổi vị trí acid amin cấu trúc bậc Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS): HbA (2, 2)-6 GAA-Glutamin HbS (2, 2)-6 GUA-Valin Hồng cầu môi trường thiếu oxy biến dạng hình liềm, dễ kết dính gây tắc mạch ba) Thiếu men Thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) Bình thường, người thiếu men không bị vỡ hồng cầu bị vỡ Khi hồng cầu tiếp xúc với chất oxy hóa mạnh (thuốc điều trị sốt rét, sulfamid, ) + không cung cấp đủ hệ thống khử NADPH2 Hb biến tính thành thể hème, không hòa tan gắn vào mặt hồng cầu Chất oxy hóa mạnh gây tổn thương trực tiếp màng hồng cầu Xảy tán huyết vừa nặng Gen mang mầm bệnh nằm NST X nam giới thường bị bệnh Thiếu men pyruvat kinase thiếu ATP hồng cầu thấm natri kéo theo nước gây vỡ hồng cầu Fe++ gan Heme Hb Nhân porphyrin bilirubin → vàng da Globin b Do yếu tố hồng cầu Nhiễm độc Nhiễm ký sinh trùng vi khuẩn Yếu tố học Van tim nhân tạo Đông máu nội mạch rải rác Bỏng nặng Truyền dịch với dung môi nhược trương Huyết tương có kháng thể kháng hồng cầu Từ đưa vào Kháng thể thể tự sinh Truyền nhầm nhóm máu Truyền nhóm máu O nguy hiểm Khác nhóm máu ABO mẹ Yếu tố Rhesus: mẹ Rh-, Rh+ Tự kháng thể nóng Từ kháng thể lạnh c Đặc điểm chung thiếu máu tán huyết Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào Tủy xương ↑ sinh với nhiều hồng cầu lưới, nhiều nguyên hồng cầu ưa acid đa sắc Tiểu Hb, bilirubin tự máu ↑, vàng da nhẹ sắt huyết ↑ Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực 3- Thiếu máu ↓ sinh sản hồng cầu Suy ↓ chất lượng ↓ tổng hợp ADN (↓ ↓ tổng hợp Hb phân bào) Đặc điểm Suy ↓ số lượng thiếu máu đẳng sắc, số lượng hồng cầu ↓, hồng cầu lưới ↓, tủy nghèo tế bào thiếu máu ưu sắc hồng cầu khổng lồ bệnh thiếu máu ác tính Biermer bệnh thiếu máu giả ác tính số lần phân bào ↓ tổng hợp Hb bình thường hồng cầu nhỏ thiếu máu nhược sắc Nguyên nhân Biểu phân bào bình suy tủy ↓ dòng thường (chuyển hóa, bạch cầu, tiểu tổng hợp Hb ↓ cầu) suy tủy ↓ dòng hồng cầu cốt hóa tủy xương, thiếu vitamin B12 thiếu protid, thiếu sắt di u ác tính, nhân porphyrin acid folic ngộ độc thuốc hóa chất, suy thận mạn, kháng thể chống tiền nguyên hồng cầu D NHỮNG BIỆN PHÁP THÍCH NGHI CỦA CƠ THỂ KHI BỊ THIẾU MÁU 1- Phân bố lại máu Co mạch ngoại vi, dồn máu về: não, tim, gan thận, phổi, … 2- ↑ cung lượng tim 3- ↑ hô hấp 4- ↓ lực Hb oxy mô thiếu oxy, chuyển hóa yếm khí tạo nhiều acid lactic làm cho lực Hb oxy ↓ thiếu oxy, kích thích hồng cầu ↑ chuyển hóa tạo 2,3 diphosphoglycerate gắn vào Hb làm Hb giải phóng oxy 5- ↑ tận dụng oxy mô 6- ↑ sinh tủy ↑ sản xuất gấp 7-8 lần erythropoietin → ↑ sinh + ↑ trưởng thành hồng cầu → ↑ hồng cầu lưới + hồng cầu đa sắc + kích thước lớn II- SINH LÝ BỆNH BẠCH CẦU A NHỮNG TRẠNG THÁI ↑ GIẢM BẠCH CẦU CÓ HỒI PHỤC 1 Chỉ số chuyển nhân (CSCN) Dùng để đánh giá bạch cầu hạt dòng tủy CSCN = %bạch cầu non %bạch cầu già CSCN = 0,03 - 0,08 : bình thường CSCN < 0,03 + công thức bạch cầu chuyển phải Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực + tủy đáp ứng xấu CSCN > 0,08 + công thức bạch cầu chuyển trái 2- + tủy đáp ứng tốt Những trạng thái ↑ ↓ bạch cầu có hồi phục GIẢM ↑ Bạch cầu ưa acid Bạch cầu trung tính viêm cấp nhiễm trùng Gr+ (abcès, viêm ruột thừa, nhiễm trùng huyết), thấp khớp cấp, viêm đa khớp, nhồi máu tim, viêm thận cấp, giai đoạn đầu bệnh bạch cầu, chảy máu cấp, tán huyết cấp, nhiễm độc nhiễm tia xạ liều ít, hút thuốc, sử dụng cortisol, … nhiễm ký sinh trùng (giai đoạn ấu trùng qua phổi), dị ứng, suyển, chàm, bệnh Hodgkin, … ho gà, quai bị, Lymphocyte sởi bệnh mãn tính lao, giang mai, thời kỳ lành bệnh nhiễm trùng mũ cấp nhiễm trùng mãn lao, thời kỳ hồi phục nhiễm trùng mũ cấp nhiễm trùng Gr- , nhiễm vi rút, suy dinh dưỡng, thiếu vitamin B12, acid folic, giai đoạn đầu nhiễm trùng mủ cấp sau dùng ACTH cortisol dùng ACTH nhiễm trùng huyết Monocyte Phân loại Đặc điểm B BỆNH BẠCH CẦU – UNG THƯ MÁU 1- Đặc điểm bệnh bạch cầu Quá sản Dị sản Loạn sản Tế bào sinh sản dòng sản sinh cách vô tổ chức, sản xuất tràn lan, lấn áp dòng khác không chịu kiểm soát chế điều hòa bệnh bạch cầu bạch cầu dòng tủy Sản sinh tế bào phát triển không bình thường Tế bào ác tính phát triển xâm lấn quan: gan, lách khối u nội tạng Dòng bạch cầu khác ↓, hồng cầu ↓, tiểu cầu ↓ hội chứng: hội chứng nhiễm trùng hội chứng thiếu máu hội chứng chảy máu Quá sản số lượng: số lượng bạch cầu ↑ hay ↓ Quá sản chất lượng: nguyên tủy bào máu ngoại vi Phát triển hài hòa nhân bào tương Nhân phát triển bất thường Nhân giai đoạn phân chia Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực 2- Định tên xếp loại bệnh a Tổ chức bạch cầu bị bệnh Bạch cầu dòng tủy Bạch cầu dòng lympho Bạch cầu dòng mono b Tiến triển bệnh CẤP TÍNH khoảng trống bạch huyết Quá sản tế bào non đầu dòng, biệt hóa, khả trưởng thành Bệnh bạch cầu dòng tủy: sản nguyên tủy bào (chiếm 60%), tiền tủy bào, tủy bào, hậu tủy bào, bạch cầu múi KINH – MẠN TÍNH khoảng trống bạch huyết Quá sản tất giai đoạn trình phát triển dòng tế bào máu tủy xương có đủ loại tế bào từ đầu dòng đến tế bào biệt hóa c Số lượng bạch cầu máu ngoại vi Bình thường ↓ Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho thể ↑ bạch cầu III- SINH LÝ BỆNH TIỂU CẦU ↑ nhiều (>50 000/mm3) ↑ vừa (10 000-50 000/mm3) 1Thay đổi số lượng =200 000-400 000 tiểu cầu/mm3 ↑ (> 400.000/mm3) phối hợp với ↑ fibrinogen gây đông máu, viêm tắc mạch ↓ (< 50.000/mm3): Gây ra: + máu khó đông, + thành mạch co thắt cầm máu, + cục máu không co, + thường có biến chứng chảy máu da niêm mạc Nguyên nhân: + suy tủy, + nhiễm độc nhiễm khuẩn nặng, + bệnh bạch cầu cấp, + nhiễm phóng xạ, 2Thay đổi chất lượng a.Đặc điểm số lượng tiểu cầu bình thường hình thái thay đổi nhiều tiểu cầu chưa hoàn chỉnh, nguyên sinh chất có lổ hỏng, có hạt bất thường cở khổ không xét nghiệm máu, số lượng tiểu cầu bình thường thời gian chảy máu kéo dài b Các bệnh liên quan bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann rối loạn tính bám dính tiểu cầu (bệnh Von Willebrand) khiếm khuyết chức tiểu cầu thuốc bệnh rối loạn chức tiểu cầu ↑ uré huyết Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực ... với bổ thể ho ạt hóa theo đường tắt ly giải màng hồng cầu -ii- Rối loạn tạo hemoglobin một) Rối loạn gen điều hòa Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi Bệnh -Thalassémie HbF (2, 2): bào... cầu hình bia Rối loạn gen điều hòa tổng hợp chuỗi Bệnh -Thalassémie Hb Bart (4): trẻ chết bào thai HbH (4): sống Sinh lý bệnh – miễn dịch Trần Trung Trực hai) Rối loạn gen cấu trúc... quan bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann rối loạn tính bám dính tiểu cầu (bệnh Von Willebrand) khiếm khuyết chức tiểu cầu thuốc bệnh rối loạn chức tiểu cầu ↑ uré huyết Sinh lý bệnh – miễn