bệnh lý do loạn sản hệ xương

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDICĐại cương Lý do phát hiện: – Rối loạn tăng trưởng xương chậm phát triển – Biến dạng xương + chậm phát triển tâm thần-vận động psychomotor.. • BN loãng xươn

Trang 2

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC

Đại cương

Lý do phát hiện:

– Rối loạn tăng trưởng xương (chậm phát triển)

– Biến dạng xương + chậm phát triển tâm thần-vận động

(psychomotor).

Chẩn đoán: nhờ XQ & lâm sàng + xét nghiệm :

– Tỷ lệ chiều dài các phần thân thể: chi so với thân, phần

chi gần (rhizomelic) – giữa (mesomelic) – xa (acromelic) – Kích thước & dạng các xương.

– Đậm độ & cấu trúc xương.

– Vị trí các tổn thương.

– Tuổi xuất hiện & biến mất dấu bệnh

Trang 3

Phân loại.

Rất nhiều nhưng chia làm 5 loại lớn:

1 Loạn sản sụn xương (Osteochondrodysplasia)

2 Loạn sản 1 số xương riêng (dysostosis)

3 Tiêu xương vô căn (Idiopathic osteolysis)

4 Bệnh lý do sai lạc nhiễm sắc thể (chromosomic

abberration)

5 Rối loạn biến dưỡng nguyên phát:

• Calcium/phosphorus: hypophosphatasia

• Complex carbohydrate:mucopolysaccharidosis.

Trang 4

Một số định nghĩa

• Dysplasia (LS) từ thay cho dwarfism (lùn) khi có thay

đổi toàn thân

• Dwarfism (lùn) giảm chiều cao hơn 10% Chia ra lùn

cân đối (midget) và mất cân đối: ngắn thân hoặc ngắn

chi (short trunk or limb)

• Dysostosis khi chỉ LS ảnh hưởng 1 hay ít xương

• Malformation khi có phát triển bất thường nguyên phát

• Deformity là sự biến dạng 1 xương bình thường

Trang 5

Ý nghĩa một số từ

• Micromelia: chi nhỏ toàn bộ.

• Rhizomelia: chi ngắn đoạn gần (cánh tay).

• Mesomelia: chi ngắn đoạn giữa (cẳng

tay).

• Acromelia: ngắn đầu chi (bàn tay)

• Acheiria: không có bàn tay.

• Apodia: không bàn chân.

Trang 6

Vài thí dụ

• BN có đậm độ xương tăng, loe rộng hành

xương, nên nghĩ đến bệnh xương đá

(Osteopetrosis)

• BN loãng xương nhiều, biến dạng xương,

xẹp dẹt đốt sống, nên nghĩ đến Sinh

xương bất toàn (Osteogenesis imperfecta).

• BN có chân tay ngắn thông thường nhất là

bệnh Bất sản sụn (Achondroplasia)

Trang 7

Siêu âm tiền sản

Thấy xương đùi thai nhi ngắn, các bệnh

chính phải nghĩ đến:

- Bất sản sụn

- Ngắn chi, ngắn xương sườn.

- Sinh xương bất toàn.

- Lùn thanatophore (thai nhi thường chết)

- Hypophosphatasia

Trang 8

Vài bệnh lý khác

• Bệnh lý gây ngắn thân:

– Loạn sản đầu xương-cột sống

(spondylo-epiphyseal dysplasia)

– HC Kniest

• Bệnh lý gây ngắn chi:

– Bệnh đầu xương lấm chấm (Stippled epiphysis)

– Loạn sản xương sọ-đòn (Cleidocranial dysostosis)

Trang 9

XQ là căn bản chẩn đoán

Đứng trước 1 bé chậm phát triển xương, các

phim chủ yếu phải có:

– Cột sống thẳng/nghiêng.

– Khung chậu.

– Khảo sát các hành xương ½ thân

Trang 10

– Loạn dưỡng lồng ngực gây ngộp.

– Loạn sản xương-móng tay

– Loạn sản đầu chi kèm viêm võng mạc sắc tố

Trang 11

– Loạn sản xương cánh tay-cột sống.

– HC Ellis Van Creveld– Bệnh Hurler

Trang 12

Trang 14

Multiple hereditary exostosis

Trang 15

Osteopikilosis

Osteopetrosis

Trang 17

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bất sản sụn xương Achondroplasia

• Vòm sọ to, đáy sọ hẹp

• Hẹp ống sống & khoảng gian chân cung

• Cánh chậu nhỏ

• Nóc ổ cối ngang

• Ngắn xương chi nhiều

• Phình hành xương

• Khuyết cùng-chậu

Trang 18

Achondroplasia

Trang 19

Lùn thanatophore: bé thường chết sớm, X

quang có sọ hình cánh chuồn ((clover leaf),

lồng ngực hẹp với xương sườn ngắn, đốt sống

dẹp (platyspondyly)

Trang 20

Chondrodysplasia punctata.

Trang 21

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC Bệnh xương đá (Osteopetrosis)

Trang 22

Osteogenesis imperfecta: sinh xương bất toàn.

Trang 23

Cleidocranial dysplasia

Trang 24

Còi xương (Rickets)

hành xương loe

rộng và te tua kèm

với loãng xương

nhiều

Trang 25

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDICRối loạn tăng trưởng do

sai loạn nhiễm sắc;

a)Bình thường

b) Rối loạn bất sản sinh

dục: ngón 2,3 ngắn

a) Bình thường b) bất sản sinh dục

Trang 27

Họ tên: CAO THANH TÀI

Nam 9 Tuổi Địa chỉ: Cái Bè Tiền Giang.

Bệnh sử:

Lùn từ bé, đến 4 tuổi yếu chi

tiến triển.

Đi học lớp 2 Mờ mắt tăng dần,

điều trị nhiều nơi không hiệu quả.

Trang 28

Lâm Sàng

Lùn, phát triển tâm thần bình

thường.

Thân người ngắn, chi dài tương

đối, 2 chi dưới thường bị cong

khoèo (genu valgus).

Đục giác mạc, bệnh lý van tim

kèm theo.

Phì đại hạch lympho, điếc.

Trang 29

Trang 30

X-QUANG XƯƠNG:

Xương sọ: dãn rộng vòm sọ và hố

yên dạng J

CS cổ: Luôn có thiểu sản mấu răng

C2, trật C1-C2 hoặc C1-chẩm.

Trang 31

Cột sống: Dẹt thân đốt sống (vertebra plana) toàn bộ cột sống với đặc điểm bờ trước nhọn phần trung tâm: central anterior vertebral body beaks (đặc trưng) Đĩa đệm rộng Gù, vẹo cột sống.

Trang 32

Achondroplasia Mucopolysaccharidosis Thân đốt sống dẹt với mỏ trước 1/3 dưới: bênh Hurler, Achondroplasia, Cretinism, Down’s, Neuromuscular

Trang 33

Khung chậu: Thiểu sản ổ cối và phần xương chậu quanh ổ cối.

Trang 34

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDICXương chi:

Biến dạng các xương dài do rối loạn sự tạo hình (disturbed modeling)

Rối loạn cấu trúc xương - Phồng thân xương- chếch 2

xương cẳng tay đầu xa- nhọn đầu gần các xương bàn- Xương đùi thường

bị coxa valga

Trang 35

Xương bàn tay:

Đặc trưng của MPS ( nói chung).

Bàn tay to bè, các ngón tay ở tư thế bán co.

Xương bàn tay ngón III-IV thuôn nhọn ở đầu gần.

II-Xương đốt gần và giữa:

ngắn, đầu gần lớn hơn đầu xa

-> hình “viên đạn”.

Đốt xa thiểu sản.

Trang 36

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDIC MUCOPOLYSACCHARIDOSIS(MPS)

AND MUCOLIPOSIS(ML)

-Nhóm bệnh lý di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc

thể thường (Autosomal Recessive)

-Do thiếu hụt 1 hay nhiều loại enzyme chuyển hóa ->

lắng đọng nhiều chất trong lysosomes của các loại tế

bào

-MPS thiếu 1 loại enzyme cho mỗi dạng bệnh, ngược lại thiếu hụt nhóm enzymes trong ML

-Hầu hết tất cả các loại tế bào đều bị tổn thương trong

MPS, trong ML ảnh hưởng chủ yếu tế bào mô liên kết

Trang 37

- Xuất hiện bất thường về loại/số lượng các

mucopolysaccharides trong nước tiểu có trong

MPS nhưng không có trong ML.

- Tất cả các dạng bệnh đều biểu hiện nét

mặt ở hệ xương bởi rối loạn xương đa dạng

(dysostosis multiplex) dưới dạng này hoặc

dạng khác.

- Hầu hết đều có giới hạn vận động các

khớp.

- Tổn thương đa cơ quan luôn có Chậm phát

triển tâm thần trừ ra bệnh Morquio

Trang 38

PHÂN LOẠI

Trang 39

Trang 40

Tóm lại: Bệnh Morquio

Trong các biến dạng xương thì tổn thương cột sống có giá trị đặc hiệu để chẩn đoán :dẹt thân sống dạng có mỏ trung

tâm và thiểu sản mấu răng C2.

Trên thực tiễn, một bịnh lùn, có MPS trong nước tiểu;

tổn thương cột sống đặc hiệu, tâm thần bình thường như trên

đủ để chẩn đoán bịnh Morquio

Trang 41

APERT’ S SYNDROME

ACROCEPHALY SYNDACTYLY

Trang 42

APERT’S SYNDROME

• Autosomal dominant, mentally retarded

• Skull:

– oxycephalic skull, flat occiput

– hypertelorism+bilateral exopthalmus due to

shallow orbit – paranasal sinuses hypoplasia

– prognatism, maxilla hypoplasia

– high arched palate

Trang 43

APERT’S SYNDROME

• Severe cutaneous & osseous syndactyly

(Mitten hands & feet)

• Abnormal thumb & hallux

Differential diagnosis:

• Carpenter syndrome

• Crouzon syndrome

Trang 44

Female 4 y.o, proptosis, syndactyly,mental retardation, high arched

palate, inverted mongoloid slant of the palpebral fissure, strabismus,

hypertelorism,nystagmus

Trang 45

Syndactyly of 1-2-3-4 toes

Syndactyly of all the fingers,

absence of middle finger

Trang 47

Trang 48

Trang 49

Trang 50

Radial aplasia

female 8 y.o with congenital forearm deformity

Trang 51

Deformity of forearm, absence of thumb

Trang 52

MEDICMEDICMEDICMEDICMEDICMEDICAbsence of radius,

carpal bone and thumb

Hypoplasia of ulna

Trang 53

Radial aplasia

• Aplasia or Hypoplasia of radius

• Absence of thumb or radial carpal bone

• Can be associated with VATER or TAR

syndrome:

–

Vertebral-Anal-Tracheal-Esophageal-Radial-Renal congenital malformation:

tracheoesophageal fistula, renal and anal anomalies

– Thrombocytopenia , Absent Radius

Trang 54

Kết luận

• Bệnh loạn sản hệ xương rất nhiều loại và

phức tạp, nên BS X quang chỉ cần xác

nhận các bất thường của hệ xương, độ dài

và sự mất cân xứng và phải tham khảo tài

liệu để có chẩn đoán đúng và tìm ra những

bệnh tạng phủ kết hợp.

• Chẩn đoán tiền sản bằng SA ngày nay rất

quan trọng để phát hiện ra bệnh lý này

Định dạng
Số trang	54
Dung lượng	7,74 MB