Phenylketonuria là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng khuyết thiếu trí tuệ về nhận thức và hành vi

Với việc sàng lọc sớm và điều trị chế độ ăn uống, những người bị ảnh hưởng có thể không bao giờ biểu hiện các triệu chứng của PKU.. • Các triệu chứng thần kinh xuất hiện ở một số bệnh n

Trường Đại học Bách Khoa - Đại học Đà

Nẵng

PHENYLKETONURIA

GVHD: T.S NGÔ THÁI BÍCH

VÂN NHÓM THỰC HIỆN: NHÓM 3

HỌC PHẦN: SINH LÝ ĐỘNG

VẬT

1.Định nghĩa 2.Dấu hiệu, triệu chứng 3.Nguyên nhân

4.Phương Pháp Chẩn đoán 5.Phương pháp điều trị

6.Phòng ngừa triển vọng

ĐỊNH NGHĨA

chuyển hóa axit-amin gây ra hội chứng khuyết thiếu trí tuệ về nhận thức và hành vi

SỐ CA MẮC BỆNH

• Ở các nước phương Tây, tỷ lệ

mắc PKU trung bình là khoảng

• Trẻ sơ sinh mắc PKU thường có vẻ ngoài bình

thường khi sinh ra Với việc sàng lọc sớm và điều trị chế độ ăn uống, những người bị ảnh hưởng có thể không bao giờ biểu hiện các triệu chứng của PKU.

• Các triệu chứng khác có thể bao gồm nôn

mửa, cáu kỉnh và/hoặc phát ban da đỏ với các nốt mụn nhỏ Sự chậm phát triển có thể rõ ràng ở độ tuổi vài tháng Chỉ số IQ trung bình của trẻ em không được điều trị thường dưới 50.

• Nó cũng có thể gây ra chứng trầm cảm.

Dấu hiệu và Triệu chứng

Ở trẻ em

• Không được điều trị mà không được chẩn

đoán trong những ngày đầu đời có thể yếu và

ăn kém.

• Trẻ sơ sinh mắc PKU không được điều trị có

xu hướng có màu mắt, da và tóc sáng bất thường Trẻ cũng có thể có mùi cơ thể mốc hoặc "chuột".

• Các triệu chứng thần kinh xuất hiện ở một số

bệnh nhân PKU không được điều trị, bao gồm

co giật, cử động cơ bất thường, cơ cứng, tăng phản xạ, cử động không tự chủ hoặc run.

Dấu hiệu và Triệu chứng

Ở trẻ em

• Phụ nữ mắc PKU không được điều trị mà

mang thai có nguy cơ cao bị sảy thai hoặc sinh con không phát triển bình thường trong

tử cung

• Con của những phụ nữ mắc PKU không được

điều trị có thể có đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ), bệnh tim bẩm sinh, bất thường về phát triển hoặc khác biệt về khuôn mặt.

Dấu hiệu và Triệu chứng

Ở phụ nữ mang thai

Các đột biến trong gen PAH gây ra bệnh phenylketon niệu Loại gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, enzyme chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin Enzyme này chuyển đổi axit amin phenylalanin thành các hợp chất quan trọng khác trong cơ thể.

Nguyên Nhân

• Gen PAH cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phenylalanine

hydroxylase Enzyme này chịu trách nhiệm cho bước đầu tiên trong quá trình xử lý phenylalanin —axit amin của protein từ chế độ ăn Phenylalanin có mặt trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylketonuria

• Gen PAH cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phenylalanine

hydroxylase Enzyme này chịu trách nhiệm cho bước đầu tiên trong quá trình xử lý phenylalanin —axit amin của protein từ chế độ ăn Phenylalanin có mặt trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

• Phenylalanine hydroxylase ( PAH ) là một enzyme xúc tác quá trình hydroxyl hóa chuỗi bên thơm của phenylalanine để tạo ra tyrosine

Phenylketonuria

• Gen PAH cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phenylalanine

hydroxylase Enzyme này chịu trách nhiệm cho bước đầu tiên trong quá trình xử lý phenylalanin —axit amin của protein từ chế độ ăn Phenylalanin có mặt trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

• Phenylalanine hydroxylase ( PAH ) là một enzyme xúc tác quá trình hydroxyl hóa chuỗi bên thơm của phenylalanine để tạo ra tyrosine

• Phenylalanine là 1 axit amin thiết yếu, không thể tự tổng hợp bởi cơ thể Có vai trò gián tiếp trong việc hỗ trợ sức khỏe não bộ và tâm trạng thông qua các chất dẫn truyền thần kinh.

Phenylketonuria

• Gen PAH cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phenylalanine

hydroxylase Enzyme này chịu trách nhiệm cho bước đầu tiên trong quá trình xử lý phenylalanin —axit amin của protein từ chế độ ăn Phenylalanin có mặt trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

• Phenylalanine hydroxylase ( PAH ) là một enzyme xúc tác quá trình hydroxyl hóa chuỗi bên thơm của phenylalanine để tạo ra tyrosine

• Phenylalanine là 1 axit amin thiết yếu, không thể tự tổng hợp bởi cơ thể Có vai trò gián tiếp trong việc hỗ trợ sức khỏe não bộ và tâm trạng thông qua các chất dẫn truyền thần kinh.

• Tyrosine tham gia vào quá trình tổng hợp một số hormone và chất dẫn truyền thần kinh quan trọng như dopamine, norepinephrine và epinephrine Chất này đóng vai trò lớn trong việc điều chỉnh tâm trạng, phản ứng căng thẳng và chức năng thần kinh.

Phenylketonuria

Phương pháp chẩn đoán

• Phenylketone niệu (PKU) nên được sàng

lọc sớm khi trẻ 1 - 2 ngày tuổi.

Phương pháp chẩn đoán

• Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân

tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết

hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác

Nếu xét nghiệm tìm thấy bất thường, xét

nghiệm bổ sung khác sẽ được thực hiện để

chẩn đoán chính xác bệnh Nếu tìm thấy

gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và

thực hiện điều trị.

Phương pháp chẩn đoán

• Nếu trẻ không được xét nghiệm sàng lọc,

nhưng cha mẹ thấy trẻ có những triệu chứng của bệnh thì xét nghiệm máu tĩnh mạch sẽ được thực hiện để chẩn đoán Xét nghiệm tìm kiếm sự có mặt của enzyme gây phá vỡ phenylalanine.

LƯU Ý KHI LÀM

XÉT NGHIỆM

Ở trạng thái bình thường thì nồng độ Phenylalanine trong cơ thể không vượt quá 265 mcmol/L hay không vượt quá 3 mg/dL.

01

LƯU Ý KHI LÀM

XÉT NGHIỆM

S inh non , uống sữa trước đó không quá ngày, trẻ không ăn, không chịu ăn hoặc bị nôn mửa, trẻ đang sử dụng thuốc kháng sinh

02

LƯU Ý KHI LÀM

XÉT NGHIỆM Nếu kết quả xét nghiệm bệnh Phenylceton

niệu dương tính giả hoặc âm tính giả thì

bé nên được thực hiện xét nghiệm lại sau

đó từ 1 đến 2 ngày.

03

LƯU Ý KHI LÀM

XÉT NGHIỆM

Bé bị bệnh Phenylceton niệu thì có thể làm xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu thường xuyên mỗi 1 tuần/lần trong năm đầu và 1-2 tháng/lần trong độ tuổi trẻ em để kiểm tra và theo dõi nồng độ Phenylalanine trong máu.

04

THEO DÕI THƯỜNG XUYÊN

04.

CHĂM SÓC LÂU

DÀI

CHẾ ĐỘ ĂN KIÊNG

NGHIÊM NGẶT

• Tránh các thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa

và các sản phẩm từ sữa

• Dùng thực phẩm thay thế đã được xử lý đặc biệt để giảm lượng phenylalanin, chẳng hạn như bột protein đặc biệt.

• Tăng cường các thực phẩm chứa

ít phenylalanin như rau quả, ngũ cốc, và một số sản phẩm đặc biệt cho người bệnh PKU.

· Palynziq (pegvaliase): Một loại enzyme thay thế, giúp phân hủy phenylalanin và giảm nồng độ phenylalanin trong máu.

THEO DÕI THƯỜNG XUYÊN

• Người bệnh PKU cần kiểm tra nồng

độ phenylalanin trong máu thường xuyên, đặc biệt là trong những năm đầu đời, để điều chỉnh chế độ

ăn uống và đảm bảo rằng phenylalanin không vượt quá ngưỡng cho phép.

CHĂM SÓC LÂU

DÀI

• Vì bệnh PKU là một bệnh di truyền bẩm sinh, việc theo dõi và điều trị thường xuyên là rất quan trọng để người bệnh phát triển bình thường

về trí tuệ và thể chất Các bác sĩ chuyên khoa sẽ điều chỉnh chế độ

ăn và phương pháp điều trị dựa trên kết quả xét nghiệm và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân.

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Nếu trong gia đình có người mắc bệnh PKU,

các cặp vợ chồng nên tham khảo ý kiến của

bác sĩ di truyền trước khi quyết định sinh con

để được tư vấn về nguy cơ mắc bệnh của con

cái và các biện pháp phòng ngừa

XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen gây bệnh

PKU, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trước

sinh để biết thai nhi có bị mắc bệnh hay không

THỤ TINH NHÂN TẠO

Với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con

mắc bệnh PKU, có thể áp dụng phương pháp thụ

tinh nhân tạo kết hợp với sàng lọc phôi để lựa chọn

những phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử

cung

Thank you for your

attention