Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh dày sừng nang lông

Nhóm chúng tôi nhận thấy được sự quan trọng trong việc cập nhật các hướng dẫn và nghiên cứu mới liên quan đến bệnh nên tiến hành chuyên đề “Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh dày sừng nang lông” với 2 mục tiêu cụ thể như sau: 1. Trình bày đặc điểm dịch tễ học, triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng liên quan đến bệnh dày sừng nang lông. 2. Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh dày sừng nang lông.

TỔNG QUAN

Định nghĩa

Dày sừng nang lông (Keratosis pilaris) là một bệnh da lành tính,thường gặp, có đặc điểm là dày sừng ở phễu và miệng nang lông, hình thành các sẩn nhô lên khỏi mặt da tạo cảm giác thô ráp, xù xì khi sờ Vị trí thương tổn hay gặp ở mặt ngoài (mặt duỗi) tay và đùi Bệnh có thể do di truyền hoặc mắc phải Biểu hiện có thể chỉ dày sừng nang lông đơn thuần hoặc là một trong những triệu chứng của một số bệnh da khác như bệnh vẩy cá thông thường, bệnh vẩy phấn hồng, viêm da cơ địa.

Dịch tễ học

Bệnh thay đổi theo mùa, cải thiện về mùa hè, nặng về mùa đông, có xu hướng cải thiện theo tuổi, cũng có khi tồn tại kéo dài với những đợt thuyên giảm và bùng phát xen kẽ Nhiều trường hợp thương tổn lan rộng mất thẩm mỹ ảnh hưởng đến tâm lý người bệnh.

Bệnh gặp ở tất cả các lứa tuổi, chủng tộc, nữ chiếm tỷ lệ cao hơn so với nam giới Tuổi khởi phát của bệnh thường trong 10 năm đầu của cuộc đời, triệu chứng có thể nặng lên ở tuổi dậy thì Tỷ lệ bệnh gặp 50 - 80% thanh thiếu niên và khoảng 40% ở người lớn

Bệnh cũng thường gặp ở những trẻ em bị viêm da cơ địa, chủ yếu ảnh hưởng đến những trẻ nhỏ dưới 2 tuổi và tuổi thanh thiếu niên, ít gặp ở người cao tuổi Bệnh thường ảnh hưởng đến 1/2 đến 3/4 số trẻ em mà có bệnh da vẩy cá thông thường (một tình trạng da khô do đột biến gen mã hóa các filaggrin) và viêm da cơ địa.

Những đối tượng dễ mắc bệnh dày sừng nang lông: bệnh do di truyền nên nếu như có người thân cùng huyết thống mắc bệnh thì thường nguy cơ mắc bệnh cao hơn Ở người có thể trạng yếu, mắc phải bệnh lý suy giảm miễn dịch, chấn thương, sống trong môi trường vệ sinh kém cũng rất dễ mắc phải chứng dày sừng nang lông Ngoài ra, những người có cơ địa da khô, viêm da cơ địa, mày đay, thừa cân, béo phì cũng rất dễ mắc phải dày sừng nang lông.

Căn nguyên và sinh bệnh học

Nguyên nhân của dày sừng nang lông chưa được biết một cách đầy đủ Bệnh có thể do di truyền hoặc mắc phải Người ta thấy có khoảng 30 - 50% bệnh nhân dày sừng nang lông có yếu tố di truyền Những rối loạn liên quan thường gặp là bệnh vẩy cá, đặc biệt vẩy cá thông thường và viêm da cơ địa Bệnh phổ biến hơn ở cặp sinh đôi hoặc anh chị em ruột. Với những bệnh nhân thương tổn lan tỏa thấy có sự thiếu hụt trên nhiễm sắc thể 18p [16] Có yếu tố về di truyền liên quan đến dày sừng nang lông với đặc điểm di truyền đột biến trội nhiễm sắc thể thường Điều này có nghĩa rằng có đến một nửa số trẻ em của những bố mẹ mang gen bệnh có thể xuất hiện những dấu hiệu của dày sừng nang lông ở nhiều mức độ khác nhau [2]

Các nhà nghiên cứu vẫn chưa hiểu đầy đủ về nguyên nhân của dày sừng nang lông, giả thuyết rằng sự tích tụ của keratin hình thành các lỗ cắm trong các lỗ mở của nang lông Keratin là một protein cấu trúc sợi được tìm thấy trong tóc, móng tay và các tế bào biểu mô tạo nên lớp ngoài cùng của da bạn Đó là một khối xây dựng thiết yếu cho làn da của bạn, cần thiết cho làn da để tiếp tục tái tạo.

Thông thường các tế bào da chết có chứa keratin sẽ bong ra khỏi da Nhưng đối với một số người, keratin tích tụ trong nang lông và gây ra lỗ chân lông bị tắc Điều này dẫn đến các vết sưng nhỏ, thô ráp liên quan đến dày sừng nang lông Bên trong các nang tóc cắm, cũng có thể có một hoặc nhiều sợi tóc xoắn Trên thực tế, một số nhà khoa học tin rằng dày sừng nang lông thực sự gây ra bởi những sợi lông dày tạo thành cuộn lớn dưới lớp biểu bì bề mặt, hoặc các lớp ngoài của da Các nghiên cứu phân tích lý thuyết này cho thấy rằng trục tóc tròn làm vỡ các tế bào nang, dẫn đến viêm và giải phóng keratin bất thường.

Bởi vì da chết, khô làm dày sừng nang lông trở nên tồi tệ hơn trong những tháng mùa đông hoặc khi da khô trong thời tiết độ ẩm thấp Khi các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Đa khoa Amersham ở Anh thực hiện một cuộc khảo sát với 49 bệnh nhân, 80% trong số họ đã báo cáo sự thay đổi theo mùa về mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng dày sừng nang lông Bốn mươi chín phần trăm bệnh nhân trải qua các triệu chứng được cải thiện trong những tháng mùa hè và 47% báo cáo các triệu chứng xấu đi trong mùa đông.

Nghiên cứu cho thấy dày sừng nang lông là bệnh di truyền và nó có thể liên quan đến tình trạng da di truyền, như viêm da dị ứng, một loại bệnh chàm Trong một nghiên cứu năm 2015 liên quan đến 50 bệnh nhân, 67% trong số họ có tiền sử gia đình bị dày sừng nang lông.

Tuổi là một yếu tố nguy cơ chính cho tình trạng da này Bệnh thường xuất hiện thường xuyên trong thời thơ ấu, đạt đến mức phổ biến cao nhất ở tuổi thiếu niên và biến mất khi đến tuổi trưởng thành Một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Da liễu Anh cho thấy các triệu chứng dày sừng nang lông được cải thiện theo tuổi ở 35% số người tham gia Tuổi trung bình của cải thiện là 16 tuổi

Bệnh thường xuất hiện ở những người có cơ địa da khô Bệnh có thể liên quan đến thiếu vitamin A, thiếu vitamin C, thiểu năng tuyến giáp,nghề nghiệp có phơi nhiễm với hóa chất, có liên quan đến thể tạng dị ứng.

Những tổn thương tương tự như dày sừng nang lông có thể xuất phát như là những tác dụng phụ của thuốc điều trị ung thư.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc dày sừng nang lông:

- Bệnh lý miễn dịch dị ứng (hen phế quản, viêm da cơ địa, mày đay mạn tính).

- Da khô hay bệnh da vẩy cá thông thường.

- Vệ sinh kém, môi trường ô nhiễm.

- U tế bào hắc tố và đang điều trị với vemurafenib (một liệu pháp nhắm đích được chấp nhận trong điều trị ngăn chặn sự lây lan các tế bào ác tính của u hắc tố).

Cơ chế bệnh sinh do sự hình thành quá mức và/hoặc sự tích tụ của keratin ở cổ nang lông tạo nên các sẩn sừng gờ cao lên mặt da trông như da gà Các nút sừng này có thể làm cho sợi lông không nhô lên khỏi bề mặt da cuộn lại, và nằm ở phần dưới với các mảnh sừng, có thể gây ra phản ứng viêm nhẹ Keratin là loại protein tự nhiên của da, bình thường keratin được tạo ra một cách tự nhiên, khi tắm và kỳ cọ mạnh sẽ bị bong tróc ra Trong bệnh dày sừng nang lông thì keratin tăng sản một cách bất thường làm bít lỗ chân lông, khiến sợi lông không mọc ra ngoài được.

Thông thường các tế bào da chết có chứa keratin sẽ bong ra khỏi da Nhưng đối với một số người, keratin tích tụ trong nang lông và gây ra lỗ chân lông bị tắc Điều này dẫn đến các vết sưng nhỏ, thô ráp liên quan đến dày sừng nang lông sừng Bên trong các nang tóc cắm, cũng có thể có

Hình 11 Đăc điểm giải phẫu học của dày sừng nang lông. một hoặc nhiều sợi tóc xoắn Trên thực tế, một số nhà khoa học tin rằng dày sừng nang lông thực sự gây ra bởi những sợi lông dày tạo thành cuộn lớn dưới lớp biểu bì bề mặt, hoặc các lớp ngoài của da Các nghiên cứu phân tích lý thuyết này cho thấy rằng trục tóc tròn làm vỡ các tế bào nang,dẫn đến viêm và giải phóng keratin bất thường.

Các thể lâm sàng dày sừng nang lông

1.4.1 Dày sừng nang lông đơn thuần

Dày sừng nang lông biểu hiện điển hình trong thời kỳ trẻ em và thanh thiếu niên Tuy nhiên, vẫn có thể gặp ở trẻ nhỏ

Bệnh đặc trưng bởi các sẩn sừng màu da hoặc đỏ đôi khi tăng sắc tố ở trung tâm nang lông với kích thước 1-2mm tạo nên hình ảnh da sần sùi, thô ráp giống như da gà, phía trên là đầu sừng nhỏ có màu sắc màu trắng hay màu xám, khi sờ thấy giống như sờ vào giấy nhám, xung quanh tổn thương có thể thấy quầng đỏ do viêm phía trên là đầu sừng nhỏ có màu sắc khác thường là màu trắng hay màu xám Một số trường hợp có đi kèm dấu hiệu bị viêm da gây tấy đỏ và da bị ngứa [1]

Quan sát kỹ hoặc khi cậy sẩn sừng có thể cuộn lông nhỏ phía dưới bên trong do sợi lông không mọc được qua các sẩn sừng Sẩn sừng (Keratin plug) là biểu hiện quan trọng quyết định bệnh dày sừng nang lông có điều trị được hay không Nếu như các phương pháp điều trị không loại bỏ biểu hiện này thì quá trình điều trị coi như thất bại.

Tổn thương dày sừng nang lông thông thường có thể riêng rẽ hoặc tập trung thành đám Dày sừng nang lông có thể xuất hiện bất cứ vùng da nào trên cơ thể ngoại trừ lòng bàn tay và bàn chân Bệnh thường ảnh hưởng đến mặt ngoài hai bên cánh tay Dày sừng nang lông cũng xuất hiện ở vùng đùi, mông (thường gặp ở trẻ lớn và người lớn), phía 2 bên má(thường gặp ở trẻ em) và ít gặp ở vùng cẳng tay và lưng trên Tóm lại, v ị trí thương tổn điển hình của dày sừng nang lông là ở mặt ngoài cánh tay, đùi, mông, thân mình, mặt, trường hợp nặng có thể lan tỏa toàn thân và phân bố đối xứng.

Bệnh thường nặng vào mùa đông do tình trạng khô da kèm các chà xát quần áo Nếu người bệnh sống ở vùng có khí hậu khô lạnh sẽ tạo điều kiện cho dày sừng nang lông biểu hiện quanh năm.

Một số trường hợp thấy bệnh nặng hơn trong thai kỳ Bệnh cải thiện dần theo tuổi, một số có thể tự giới hạn, ngược lại, một số tồn tại dai dẳng gây những phiền toái về thẩm mỹ.

Dày sừng nang lông có liên quan rõ rệt với vẩy cá thông thường và viêm da cơ địa Ngoài ra, một số tình trạng bệnh lý khác cũng có liên quan như đái tháo đường type 1, béo phì và hội chứng Down.

Hình 12 Dày sừng nang lông phân bố đặc trưng ở mặt ngoài cánh tay ở trẻ nhỏ (trái) và các sẩn sừng nang lông trên nền hồng ban quanh nang lông vị trí ở má (phải).

1.4.2 Dày sừng nang lông đỏ (Keratosis pilaris rubra)

Dày sừng nang lông đỏ là một biến thể phổ biến của dày sừng nang lông ít được chú ý với biểu hiện đặc trưng là các sẩn sừng nang lông với dát đỏ quanh nang lông chiếm ưu thế Vị trí điển hình ở má, trán và cổ.

Bệnh nhân có biểu hiện ở mặt, gây mất thẩm mỹ khi xuất hiện của các tổn thương Mặc dù KPR thường không biểu hiện tăng sắc tố hoặc teo da liên quan đến như các biến thể khác, nhưng nó có vẻ phổ biến hơn được ghi nhận từ một nghiên cứu báo cáo KPR ở 25% bệnh nhân mắc dày sừng nang lông Một nghiên cứu đã báo cáo tỷ lệ nữ so với nam là 2: 1, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở người lớn

Sinh lý bệnh của KPR chưa được hiểu rõ Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng ban đỏ của KPR có thể là do đỏ bừng do bất thường tự miễn

Hình 13 Dày sừng nang lông đỏ với biểu hiện đặc trưng là các sẩn sừng nang lông với dát đỏ quanh nang lông ở mặt trên bệnh nhân nam, trẻ tuổi (trái) Dày sừng nang lông cung mày ở trẻ mắc hội chứng Noonan với biểu hiện lông mày rụng gần như hoàn toàn (phải).

1.4.3 Dày sừng tăng sắc tố nang lông ở mặt và cổ (Erythromelanosis follicularis faciei et colli)

Dày sừng tăng sắc tố nang lông ở mặt và cổ thường gặp ở thanh thiếu niên và người trẻ tuổi Vị trí hay gặp là ở má, thái dương, có thể lan rộng ra vùng trước tai và cổ Ngoài ra, vẫn có các tổn thương dày sừng nang lông điển hình ở mặt duỗi cánh tay

Hình 14 Sang thương là các sẩn nang lông trên nền hồng ban tăng sắc tố ở trán, vùng má và xung quanh kèm theo rụng lông mày.[]

Hình 15.Sang thương là các sẩn tăng sừng nang lông kéo dài đến khu vực trước tai,cổ và cánh tay.[]

1.4.4 Dày sừng nang lông thể xơ teo (Keratosis pilaris atrophicans)

Dày sừng nang lông thể xơ teo dạng hiếm gặp của dày sừng nang lông, biểu hiện với những tổn thương phễu nang lông tạo sẹo có thể kèm theo rụng lông và tóc, hay gặp ở mặt và hai bên cung mày Dày sừng nang lông thể xơ teo có nhiều đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học gồm một số biến thể lâm sàng như dày sừng nang lông thể xơ teo ở mặt (Keratosis pilaris atrophicans faciei: KPAF), dày sừng nang lông sẹo đỏ dạng lưới (Atrophoderma vermiculatum: AV) [7]

Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng sinh lý bệnh học của KPA liên quan đến sự đột biến của protein liên quan đến thụ thể lipoprotein (LDL: low density lipoprotein) khiến tế bào sừng giải phóng các cytokine trong phản ứng với các tế bào nang lông gây xơ hóa, rụng tóc, teo và co rút. Nhiễm trùng da với papillomavirus ở người có thể làm trầm trọng bệnh thêm Bởi vì KPA chia sẻ nhiều đặc điểm lâm sàng và mô học, bao gồm sẩn nang lông, rụng tóc và thay đổi không bào nang lông.

KPA và các phân nhóm có biểu hiện dày sừng nang lông biến đổi dẫn đến sẹo teo, thường bắt đầu ở mặt khi còn nhỏ Sẹo tiến triển và phá hủy các nang trứng, theo thời gian biểu hiện là rụng tóc từ các sẩn nang biểu hiện ở da đầu, viêm mãn tính và lắng đọng các mảnh vỡ tế bào, làm tiêu biến các nang lông.

1.4.5 Dày sừng nang lông thể gai hóa toàn thể da đầu (Keratosis pilaris spinulosa decalvans)

Cận lâm sàng

Mô bệnh học dày sừng nang lông có 3 đặc điểm là dày sừng, tăng tế bào hạt và nút sừng ở nang lông Trung bì nông có thể có xâm nhập viêm nhẹ quanh mạch của bạch cầu lympho.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dày sừng nang lông dựa vào biểu hiện lâm sàng đặc trưng là các sẩn sừng màu da ở nang lông, phân bố điển hình ở mặt ngoài cánh tay, đùi Khai thác tiền sử gia đình giúp hỗ trợ chẩn đoán

Những trường hợp không điển hình có thể sinh thiết Tuy nhiên, chú ý loại trừ những tình trạng bệnh lý khác giống với dày sừng nang lông.

Trong thực hành lâm sàng, dày sừng nang lông có thể chẩn đoán nhầm với các bệnh lý da niêm có sang thương tương tự, đặc biệt trên bệnh nhân có cơ địa hoặc bệnh lý nền mạn tính như lao, đái tháo đường, nhiễm HIV/AIDS, đang điều trị thuốc ung thư, thuốc chống thải ghép cơ quan.

Hay gặp ở trẻ em với thương tổn là các sẩn nhỏ nang lông giống như gai, liên kết với nhau thành mảng, phân bố đối xứng ở chi và thân mình, bệnh thường tự giảm.

Thương tổn đặc trưng là dày sừng ở nang lông với các sẩn ở mặt duỗi chi, vai và mông Nguyên nhân do tình trạng thiếu hụt vitamin A hoặc suy dinh dưỡng nói chung.

1.6.2.3 Một số chẩn đoán phân biệt khác

- Mụn trứng cá thông thường (Acne vulgaris).

- Nang lông tóc bùng phát (Eruptive vellus hair cysts).

- Chàm hóa ở nang lông (Follicular eczema).

- Viêm nang lông vẩy cá (Ichthyosis follicularis).

- Bệnh vẩy phấn đỏ nang lông (Pityriasis rubra pilaris).

Biến chứng

Nguy cơ bệnh tái phát cao, nếu không có biện pháp kiểm soát và khống chế thường xuyên trên da.

Ngứa, kích thích gây khó chịu nên sẽ ảnh hưởng đến sinh hoạt và giao tiếp, công việc.

Dày sừng nang lông có thể hình thành các vết thâm, sẹo lớn trên da sau khi điều trị, thậm chí lan rộng do bội nhiễm vi khuẩn.

Xuất hiện nhọt, cụm nhọt, đinh râu tại vị trí những mụn nước dưới da, ban đầu nhọt sưng đỏ như những vết mụn thông thường, nhưng sau đó kích thước của nhọt sẽ to dần và mưng mủ trắng bên trong tạo ra cảm giác đau cho bệnh nhân.

Tiên lượng

Những tổn thương khởi phát sớm từ nhỏ có thể ít dần và biến mất vào cuối giai đoạn trẻ nhỏ hoặc thiếu niên Tuy nhiên, những ảnh hưởng của hormon trong giai đoạn dậy thì hoặc trong giai đoạn mang thai hoặc sau sinh thì có thể gây bùng phát lên bệnh trở lại Khi dày sừng nang lông xuất hiện đầu tiên ở giai đoạn thiếu niên, chúng thường biến mất vào độ tuổi giữa những năm 20-30 tuổi.

CẬP NHẬT ĐIỀU TRỊ

Các phương pháp điều trị

Tẩy tế bào chết là loại bỏ tế bào da chết trên bề mặt da Dày sừng nang lông nên sử dụng các sản phẩm chăm sóc da có chứa chất tiêu sừng (tẩy tế bào chết hóa học) giúp loại bỏ sự tích tụ quá mức của các tế bào da chết

Sản phẩm tẩy tế bào chết có thể chứa một trong các thành phần như: alpha hydroxyl acid (acid glycolic, acid lactic), acid salicylic, urê, retinoid (adapalene, retinol, tazarotene, tretinoin) Ngoài ra có thể nhẹ nhàng loại bỏ da chết bằng xơ mướp, khăn hoặc dụng cụ tẩy tế bào chết tại nhà Tránh chà xát mạnh lên da vì có thể gây kích ứng da và làm nặng thêm bệnh.

Các sản phẩm tiêu sừng có chứa acid lactic, acid salicylic và ure bôi tại chỗ có tác dụng làm mềm, bạt sừng làm phẳng tổn thương Tuy nhiên, triệu chứng viêm đỏ thì không có tác dụng.

Sử dụng lượng vừa đủ, không nên quá lạm dụng Vì khi sử dụng lượng quá nhiều hoặc sử dụng thường xuyên hơn chỉ định có thể gây dị ứng, kích thích da Ngừng sử dụng thuốc trong vài ngày nếu da bị khô hoặc bị kích thích.Các acid có thể gây đỏ da hay bỏng da nhẹ, vì thế không được khuyến cáo các sản phẩm này trên bệnh nhi.

Sử dụng các chất tiêu sừng có thể làm khô da, vì vậy dùng kem dưỡng ẩm sau đó có thể cải thiện tình trạng này Nên sử dụng dạng cream hoặc dạng mỡ không chứa dầu (oil free) để ngăn ngừa bít tắc lỗ chân lông.

Có thể dùng kem dưỡng ẩm sau khi tắm hay khi da bạn cảm thấy khô và ít nhất 2 hoặc 3 lần một ngày Sản phẩm tẩy da chết cũng có thể chứa một loại kem dưỡng ẩm, nên giúp giảm ngứa và khô.

AHA là những acid carbocylic hữu cơ, trong công thức hóa học có chứa một nhóm acid carbocylic (COOH) và một nhóm hydroxyl (OH) ở vị trí carbon alpha. Đa số chất AHA có trong trái cây (chính vì thế chúng còn được gọi bằng cái tên thân thiện là những acid trái cây), rau tươi, một ít trong tế bào cơ thể người Chúng bao gồm acid lactic (trong sữa chua), acid tartaric (trong rượu vang), acid malic (trong nho), acid glycolic (trong mía), acid citric (trong cam, chanh), acid phytic (từ gạo).

AHA có công dụng tiêu sừng, giảm mụn, giảm tổn thương da do ánh sáng, giảm sắc tố da, giữ ẩm, chống oxy hóa, giảm dấu hiệu lão hóa, làm da mượt mà và đồng đều hơn.

Các cơ chế tác động bao gồm bong vẩy, điều hòa sừng hóa thượng bì, tiêu nhân mụn tăng sự tan rã của melanin ở màng đáy nên giúp cải thiện tăng sắc tố sau viêm, tăng mucopolysaccharide nên giúp giữ ẩm da.

Trên thị trường, có thể chia thành ba nhóm nồng độ AHA:

− Nồng độ thấp (