Thực trạng hoạt động sàng lọc và tư vấn di truyền trước sinh bệnh thalassemia tại bệnh viện sản nhi lào cai năm 2020 2021

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG - PHẠM THU HÀ THỰC TRẠNG HOẠT ĐỘNG SÀNG LỌC VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI LÀO CAI NĂM 2020-2021 LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN Hà Nội - 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC THĂNG LONG - PHẠM THU HÀ THỰC TRẠNG HOẠT ĐỘNG SÀNG LỌC VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI LÀO CAI NĂM 2020-2021 Chuyên ngành: Quản lý bệnh viện Mã số: 872.08.02 LUẬN VĂN THẠC SĨ QUẢN LÝ BỆNH VIỆN HƯỚNG DẪN KHOA HỌC : TIẾN SĨ: TRẦN VĂN TIẾN Hà Nội - 2022 Thang Long University Library LỜI CẢM ƠN Sau trình dài học tập, làm việc nghiên cứu, hôm nay, với kết luận văn này, kết có khơng từ riêng cá nhân mình, tơi xin trân trọng cảm ơn tất Lời đầu tiên, xin trân trọng cảm ơn thai phụ, nhân viên y tế tham gia vào nghiên cứu Xin trân trọng cảm ơn Tiến sỹ: TRẦN VĂN TIẾN, người THẦY khơi dậy ý tưởng, hướng dẫn tận tình từ ngày đầu bắt tay làm nghiên cứu em hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn quý THẦY CÔ Trường Đại Học Thăng Long nơi em học tập, đặc biệt khoa Sau Đại học giúp đỡ em hoàn thành nhiệm vụ Xin cảm ơn quý vị LÃNH ĐẠO, quý ĐỒNG NGHIỆP Bệnh Viện Sản Nhi Tỉnh Lào Cai, nơi công tác Cuối cùng, xin cảm ơn GIA ĐÌNH, BẠN BÈ bên ủng hộ, động lực cho học tập làm việc Phạm Thu Hà LỜI CAM ĐOAN Tôi Phạm Thu Hà, học viên quản lý bệnh viện khóa 8.2 -Trường Đại học Thăng Long, xin cam đoan: Đây luận án thân trực tiếp thực hướng dẫn Thầy Trần Văn Tiến Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 30 tháng 02 năm 2022 Người viết cam đoan Phạm Thu Hà Thang Long University Library MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm 1.2 Triệu chứng thể bệnh lâm sàng: 1.2.1 Bệnh alpha thalassemia 1.2.2 Bệnh Beta thalassemia 1.3 Điều trị 1.4 Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia 1.4.1.Tại phải sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia 1.4.2 Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia 1.4.3 Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh β-thalassemia 1.5 Các nghiên cứu sàng lọc tư vấn trước sinh bệnh thalassemia 11 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1 Đối tượng, địa điểm, thời gian nghiên cứu 23 2.1.1 Thời gian và điạ điể m nghiên cứu: 23 2.1.2 Đố i tươṇ g nghiên cứu 23 2.2 Phương pháp nghiên cứu: 24 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu: 24 2.2.2 Cỡ mẫu kỹ thuật chọn mẫu 24 2.3 Nội dung nghiên cứu 25 2.4 Các biế n số và chỉ số nghiên cứu 25 2.5 Tiến trình nghiên cứu 29 2.5.1 Sơ đồ nghiên cứu 29 2.5.2 Các bước tiến hành nghiên cứu 30 2.6 Phương pháp thu thập và xử lý số liệu 33 2.7 Sai số và cách khắ c phu ̣c sai số 33 2.8 Đa ̣o đức nghiên cứu 34 CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35 3.1 Kết thai phụ tham gia thực sàng lọc tư vấn trước sinh bệnh Thalassemia Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai 35 3.1.1 Tuổi thai phụ sàng lọc bệnh thalassemia 36 3.1.2 Tuổi thai làm xét nghiệm sàng lọc 37 3.1.3 Dân tộc thai phụ sàng lọc bệnh thalassemia 38 3.1.4 Tỷ lệ hồng cầu nhỏ (MCV