Lec15 s2 1 đai cương di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền

Đại cương di truyền lâm sàng tư vấn di truyền Lec15.S2.1 TS.BS Vũ Thị Hà BM Y Sinh học – Di truyền Mục tiêu học tập Trình bày nguyên lý thực hành di truyền lâm sàng Giải thích định nghĩa, nguyên lý, quy trình tư vấn di truyền Phân tích bước tư vấn di truyền Case study Vợ chồng chị Nguyễn Thị A 30 tuổi anh Nguyễn Văn B 38 tuổi, sinh bé trai tháng tuổi chưa biết lẫy, chưa biết hóng chuyện, đồng thời vợ chồng chị nhận thấy bé có khn mặt khác thường so với đứa trẻ khác Bé bác sỹ thăm khám ban đầu nghi ngờ mắc hội chứng Down, chuyển khám chuyên khoa di truyền 1 Hãy đưa tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định hội chứng Down cho em bé? Áp dụng quy trình tư vấn di truyền, em nêu bước cần làm để tư vấn di truyền cho gia đình chị A Chị A muốn tư vấn để sinh em bé thứ khỏe mạnh Em tính tốn nguy tái mắc đưa lời khuyên tư vấn cho gia đình chị A? Các chuyên ngành Di truyền lâm sàng DT Sản khoa DT miễn dịch DT ung thư DT vô sinh nam DT dược lý DT tim mạch, tâm thần DT huyết học DT Nhi khoa Nguyên lý thực hành di tuyền lâm sàng Chẩn đoán xác định bệnh/tật di truyền?     Hội chứng Down Hội chứng Turner Hội chứng Klinerfelter Hội chứng Fragil-X Chẩn đoán phân biệt với bệnh lý thông thường khác?  Chậm PTTT có tính chất GĐ?  Bệnh mụn nước? Ly thượng bì bẩm sinh Tư vấn di truyền Tư vấn di truyền trình giúp người hiểu thích nghi với ảnh hưởng y học, tâm lý gia đình yếu tố di truyền bệnh gây nên Q trình tích hợp nội dung sau:  Phân tích tiền sử gia đình tiền sử y khoa để đánh giá khả xuất tái mắc bệnh  Giáo dục di truyền, xét nghiệm, quản lý, phòng ngừa, nguồn hỗ trợ nghiên cứu  Tư vấn để thúc đẩy lựa chọn hiểu biết thích ứng với nguy bệnh Đối tượng cần tư vấn di truyền Người bị bênh/tật di truyền Sảy thai, thai lưu nhiều lần Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, tinh dịch đồ bất thường… Vô sinh Hỗ trợ sinh sản (IVF, IUI) thất bại Bất thường giới tính, bất thường quan sinh dục Tiền sử gia đình có bất thường di truyền Chậm phát triển Tâm thần vận động Đối tượng cần tư vấn di truyền Sàng lọc double/triple test nguy cao NIPT nguy cao Tiền sử sản khoa nặng nề Tiền sử sinh bất thường di truyền Nguy cao Mẹ (trên 35 t) và/hoặc Bố lớn tuổi Tiền sử gia đình có bất thường di truyền Các bước tư vấn di truyền Khai thác tiền sử gia đình - thăm khám lâm sàng  Thu thập thông tin  Thăm khám lâm sàng Tư vấn xét nghiệm  Các xét nghiệm di truyền tế bào  Các xét nghiệm sinh hóa phân tử protein phân tử DNA Tính nguy di truyền  Thu thập thông tin  Thăm khám lâm sàng Tư vấn sau kiểm tra Quyền tự người tư vấn Theo dõi đánh giá kết Đối tượng tư vấn di truyền Xác định đánh giá đối tượng nhóm bệnh cần tư vấn di truyền Thu thập hồ sơ bệnh án Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm sàng Xác định quy luật di truyền (nếu có) Chẩn đốn xác định Xác định xác nguyên nhân DT DI Chỉ định xét nghiệm* & Có kết xét nghiệm Phối hợp chuyên khoa TƯ VẤN DI TRUYỀN Yếu tố xã hội, mơi trường Bệnh nhân gia đình định Theo dõi sau tư vấn** TƯ VẤN Tư vấn trước xét nghiệm Phân tích mối liên quan di truyền lâm sàng Đánh giá nguy QUY TRÌNH Yếu tố gia đình TRUYỀN MỘT SỐ QUY LUẬT DI TRUYỀN - Di truyền đơn gen NST thường/NST giới tính -Di truyền đa gen, đa nhân tố - Bất thường NST - Di truyền ty thể * Để thực có hiệu tư vấn di truyền cần kết hợp với chẩn đốn trước sinh PHỊNG BỆNH, TẬT DI TRUYỀN  Trước hôn nhân  Trước thụ thai  Trước sinh ĐIỀU TRỊ BỆNH, TẬT DI TRUYỀN  Điều trị đặc hiệu  Điều trị không đặc hiệu  Liệu pháp gen ... đánh giá kết Đối tư? ??ng tư vấn di truyền Xác định đánh giá đối tư? ??ng nhóm bệnh cần tư vấn di truyền Thu thập hồ sơ bệnh án Xây dựng gia hệ Thăm khám lâm sàng Xác định quy luật di truyền (nếu có)... 35 t) và/ hoặc Bố lớn tuổi Tiền sử gia đình có bất thường di truyền Các bước tư vấn di truyền Khai thác tiền sử gia đình - thăm khám lâm sàng  Thu thập thông tin  Thăm khám lâm sàng Tư vấn xét... khoa di truyền 1 Hãy đưa tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định hội chứng Down cho em bé? Áp dụng quy trình tư vấn di truyền, em nêu bước cần làm để tư vấn di truyền cho gia đình chị A Chị A muốn tư vấn