Nghiên cứu tình hình thiếu g6pd ở trẻ sơ sinh và kết quả tư vấn di truyền bằng quy trình sàng lọc tại bệnh viện phụ sản thành phố cần thơ năm 2021 2022

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ HUỲNH VĂN QUỐC VŨ NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH THIẾU G6PD Ở TRẺ SƠ SINH VÀ KẾT QUẢ TƯ VẤN DI TRUYỀN BẰNG QUY TRÌNH SÀNG LỌC TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2021-2022 LUẬN VĂN THẠC SĨ Cần Thơ, 2022 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ HUỲNH VĂN QUỐC VŨ NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH THIẾU G6PD Ở TRẺ SƠ SINH VÀ KẾT QUẢ TƯ VẤN DI TRUYỀN BẰNG QUY TRÌNH SÀNG LỌC TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2021-2022 Chuyên ngành: KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM Y HỌC Mã số: 8.72.06.01 LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS TRẦN NGỌC DUNG Cần Thơ – Năm 2022 LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan đề tài: “Nghiên cứu tình hình thiếu G6PD trẻ sơ sinh kết tư vấn di truyền quy trình sàng lọc Bệnh viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ năm 2021-2022” cơng trình nghiên cứu cá nhân tơi, kết nghiên cứu trình bày luận án trung thực, khách quan chưa công bố nơi Cần Thơ, ngày 12 tháng 10 năm 2022 Tác giả luận văn Huỳnh Văn Quốc Vũ LỜI CẢM ƠN Xin chân thành cảm ơn Thầy/Cô Trường Đại học Y Dược Cần Thơ nhiệt tình truyền đạt kiến thức, kinh nghiệm tinh thông, sâu sắc quý báu, tạo điều kiện thuận lợi q trình tơi học tập Xin bày tỏ lời cảm ơn sâu sắc đến Cô: PGS.TS Trần Ngọc Dung, người tận tình hướng dẫn, giúp đỡ, động viên, đồng thời tạo điều kiện tốt để tơi hồn thành luận văn tốt nghiệp Xin gửi lời cảm ơn tới Anh, Chị, Em công tác Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ nhiệt tình tạo điều kiện thuận lợi q trình tơi thực luận văn tốt nghiệp Xin chân thành cảm ơn đến bạn học viên cao học, sinh viên đại học chia sẻ, trao đổi kiến thức đóng góp ý kiến quý báu, nhằm giúp đỡ động viên Tôi xin cảm ơn cha mẹ, gia đình, vợ người thân yêu chỗ dựa tinh thần vững chắc, khuyến khích động viên Cuối cùng, xin gửi đến tất bạn bè thân thuộc, người giúp đỡ động viên tơi nhiều sống, q trình học tập thực luận văn tốt nghiệp Cần Thơ, ngày 12 tháng 10 năm 2022 Tác giả luận văn Huỳnh Văn Quốc Vũ MỤC LỤC Trang Lời cam đoan Lời cảm ơn Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục hình Danh mục sơ đồ, hình MỞ ĐẦU Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU .3 1.1 Men Glucose-6-phosphatdehydrogenase (G6PD) 1.2 Bệnh thiếu hụt men G6PD 1.3 Các phương pháp chẩn đoán thiếu G6PD 12 1.4 Một số yếu tố liên quan đến thiếu men G6PD trẻ sơ sinh 14 1.5 Các biện pháp tư vấn di truyền dự phòng tán huyết cho trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu G6PD .17 1.6 Các nghiên cứu có liên quan thiếu G6PD giới Việt Nam 18 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 21 2.1 Đối tượng nghiên cứu 21 2.2 Phương pháp nghiên cứu 21 2.3 Đạo đức nghiên cứu 33 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 34 3.2 Tỷ lệ thiếu G6PD trẻ sơ sinh 36 3.3 Một số yếu tố liên quan với tỷ lệ thiếu men G6PD trẻ sơ sinh 38 3.4 Kết tư vấn di truyền cho trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD 43 Chương BÀN LUẬN 47 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 47 4.2 Tỷ lệ thiếu G6PD trẻ sơ sinh 49 4.3 Các yếu tố liên quan với thiếu men G6PD 52 4.4 Kết tư vấn di truyền dự phòng tán huyết cho trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD .57 KẾT LUẬN 61 KIẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ASA Allele specific amplification (Khuếch đại allele đặc hiệu ) BVPSCT Bệnh Viện Phụ Sản Cần Thơ DNA Deoxyribonucleic acid EDTA Ethylen diamin tetraacetic acid G6P Glucose – - phosphat G6PD Glucose - - phosphatase dehydrogenase GSP Genetic Screening Processor Hb Hemoglobin HMR High Melting Resolution (Phương pháp phân tích đường cong nóng chảy) MPTP PCR using Mutliplex Tandem forward Primer NADP+ Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (Dạng oxy hóa) NADPH Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (Dạng khử) PCR Polymerase chain reaction (Phản ứng khuếch đại gen) TP Thành phố THPT Trung học phổ thông XN Xét nghiệm WHO World Health Organization (Tổ chức Y tế Thế giới) DANH SÁCH BẢNG Trang Bảng 1.1 Đặc điểm lâm sàng G6PD Bảng 1.2 Một số đột biến gen G6PD tìm thấy Đơng Nam Á 19 Bảng 3.1 Đặc điểm giới tính, dân tộc nơi cư trú trẻ 34 Bảng 3.2 Đặc điểm độ tuổi mẹ 35 Bảng 3.3 Đặc điểm trình độ học vấn nghề nghiệp cha/mẹ trẻ 36 Bảng 3.4 Tỷ lệ trẻ có nguy thiếu G6PD qua xét nghiệm sàng lọc 36 Bảng 3.5 Nồng độ G6PD trẻ thiếu không thiếu G6PD 37 Bảng 3.6 Liên quan thiếu men G6PD với giới tính trẻ 38 Bảng 3.7 Liên quan tỷ lệ thiếu men G6PD với nơi cư trú trẻ 38 Bảng 3.8 Liên quan thiếu men G6PD với cân nặng lúc sinh trẻ 39 Bảng 3.9 Liên quan thiếu men G6PD với phương pháp sinh trẻ 39 Bảng 3.10 Liên quan thiếu men G6PD với thứ tự gia đình trẻ 40 Bảng 3.11 Liên quan hàm lượng G6PD với nhóm tuổi mẹ 40 Bảng 3.12 Liên quan thiếu men G6PD với trình độ học vấn cha 41 Bảng 3.13 Liên quan thiếu men G6PD với trình độ học vấn mẹ 41 Bảng 3.14 Liên quan thiếu men G6PD với nghề nghiệp cha 42 Bảng 3.15 Liên quan thiếu men G6PD với nghề nghiệp mẹ 43 Bảng 3.16 Tỷ lệ kiến thức cha/mẹ trẻ trước sau tư vấn 44 Bảng 3.17 Tỷ lệ thái độ cha/mẹ trẻ trước sau tư vấn 45 Bảng 3.18 Tỷ lệ cha/mẹ trẻ có thực hành bệnh thiếu G6PD trước sau tư vấn 46 DANH MỤC SƠ ĐỒ/HÌNH Trang Hình 1.1 Cấu trúc G6PD Hình 1.2 Sơ đồ hoạt động G6PD Hình 1.3 Vị trí gen G6PD nhiễm sắc thể X Hình 1.4 Đậu fava loại đậu khác Việt Nam 10 Hình 1.5 Phân bố thiếu hụt G6PD giới 18 Sơ đồ 2.1 Hướng dẫn lựa chọn thời điểm lấy mẫu máu khô sàng lọc sơ sinh 17 DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 1: Một số đặc điểm tiền sử lúc sinh, phương pháp sinh thứ tự gia đình trẻ 35 Biểu đồ 2: Tỷ lệ trẻ thiếu men G6PD theo xét nghiệm khẳng định 37 ... tài: ? ?Nghiên cứu tình hình thiếu G6PD trẻ sơ sinh kết tư vấn di truyền quy trình sàng lọc Bệnh viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ năm 2021- 2022? ?? cơng trình nghiên cứu cá nhân tơi, kết nghiên cứu trình. .. chưa nghiên cứu, từ sở đó, chúng tơi tiến hành đề tài: ? ?Nghiên cứu tình hình thiếu G6PD trẻ sơ sinh kết tư vấn di truyền quy trình sàng lọc Bệnh viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ năm 2021- 2022? ??... DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ HUỲNH VĂN QUỐC VŨ NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH THIẾU G6PD Ở TRẺ SƠ SINH VÀ KẾT QUẢ TƯ VẤN DI TRUYỀN BẰNG QUY TRÌNH SÀNG LỌC TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH