Nghiên cứu kiểu đột biến gây bệnh và tư vấn di truyền cho bệnh nhân beta thalassemia đang điều trị tại bệnh viện nhu đồng thành phố cần thơ

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CÀN THƠ ĐÈ TÀI NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CÔNG NGHỆ CÁP TRƯỜNG NGHIÊN CUU KIEU DOT BIEN GAY BENH VA TU VAN DI TRUYEN CHO BENH NHAN BETA THALASSEMIA DANG DIEU TRI TAI BENH VIEN NHI DONG THANH PHO CAN THO Chủ tịch hội đồng a = Chủ nhiệm đề tài TN a ae PGS.TS.TRAN NGOC DUNG THS PHAM THI NGQC NGA CAN BO PHO! HOP: THS DOAN THI THUY TRAN ; CN CAO DANG TRINH MINH THIET Cần Thơ - năm 2016 LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu thân cán phối hợp Các số liệu, kết trình bày đề tài trung thực chưa công bồ nghiên cứu trước Chủ nhiệm đề tài “ )Ar”” La Van Phạm Thị Ngọc Nga MỤC LỤC LOI CAM DOAN MUC LUC PHAN TOM TAT DE TAI PHAN TOAN VAN CONG TRÌNH NGHIÊN CỨU DANH MUC TU VIET TAT DANH SACH BANG DANH SÁCH HÌNH Trang PHẢN MỞ ĐẦU 27.VIA1/ 062) 20008 .: MỤC TIỀU DE TAL ceccssssssssescssseccssecesssecessscsesseccessesessecssecesseeessseesessseesssseeesessss CHƯƠNG TỎNG QUAN TÀI LIỆU .-5-s T (12%), -28A > G (5,2%), view IVS1.1 G>T (1,7%), IVS2.654 C > T (5,2%), IVS1.5 G > C (5,2), Cd 71/72 +A (5,2%) 1,7% biến đổi IVS2.42 C>T - 100% tương đồng kiểu đột biến kết điện di Và dựa vào điện di ta bỏ sót 24% bệnh nhân thể nặng - Về liên quan kiểu đột biến vài số huyết học: 100% bệnh nhân bị thiếu máu cần truyền máu phụ thuộc với Hb trung bình: 62 + 10g/L 72% bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ MCV