TÀI LIỆU GIA SỬ SỨC KHỎE CHO MỌI NGƯỜI, TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN, LỰA CHỌN PHƯƠNG ÁN ĐIỀU TRỊ

Gia sử sức khỏe giúp bác sĩ nhận diện bệnh di truyền, sau bác sĩ giúp bạn tìm giải pháp giảm thiểu yếu tố nguy Viện Di truyền Y học 186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường quận 10, TP.HCM  Làm Gia sử sức khỏe truyền thống  Hãy để chút thời gian làm Gia sử sức khỏe cho gia đình GIA SỬ SỨC KHỎE CHO MỌI NGƯỜI TƯ VẤN DI TRUYỀN XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN LỰA CHỌN PHƯƠNG ÁN ĐIỀU TRỊ Xây dựng Gia sử sức khỏe nên trở thành truyền thống gia đình GIA SỬ SỨC KHỎE GIA SỬ SỨC KHỎE (FAMILY HEALTH HISTORY – FHH)  Gia đình đơn vị xã hội tảng gồm cá thể có huyết thống, chia sẻ gen Gia đình hạt nhân gồm bố mẹ, anh chị em ruột Gia đình mở rộng gia đình có nhiều ba hệ, tức gồm người thân thuộc bậc 1,  “Sức khỏe trạng thái hoàn toàn thoải mái thể chất, tâm thần, xã hội, khơng phải khơng có bệnh tật hay tàn phế.” (WHO)  Gia sử sức khỏe (GSSK) hồ sơ thông tin sức khỏe, bệnh tật yếu tố liên quan thành viên gia đình GSSK giúp xác định nguy bị bệnh thành viên khả truyền cho cháu  GSSK lát cắt đa tầng (nhiều hệ) chứa đựng thông tin sức khỏe, bệnh tật gia đình GSSK khác với gia phả (dịng tộc, tơng phả, …) mục đích, nội dung, kỹ thuật tạo dựng  GSSK công cụ lượng giá nguy (Family health history as a risk assessment tool – ACOG – Hội sản phụ khoa Hoa Kỳ)  Do thành viên gia đình chia sẻ gen có điều kiện sống giống nên sức khỏe bệnh tật họ có nhiều đặc điểm giống Xây dựng GSSK việc đáng làm, bạn gia đình nên dành chút thời gian cho việc này, biến thành truyền thống Tham khảo: Viện Di truyền Y học https://suckhoeditruyen.vn/tu-van-di-truyen/ CDC Office of Genomic and Disease Prevention www.cdc.gov/genomics U.S Surgeon General Family History Initiative www.hhs.gov/familyhistory National Society of Genetic Counselors www.nsgc.org TẠI SAO GSSK LẠI RẤT QUAN TRỌNG GSSK có tầm quan trọng thực tiễn chăm sóc sức khỏe, thời đại công nghệ hệ gen phát triển mạnh mẽ Là công cụ công nghệ thấp, giá trị cao  Là công cụ hiệu - rẻ tiền chẩn đoán lượng giá yếu tố nguy di truyền cho nhiều bệnh  Cho phép xác định kiểu di truyền bệnh  Giúp lựa chọn xét nghiệm di truyền  Hỗ trợ truyền thông, giáo dục bệnh nhân  Phân tích GSSK, bác sĩ tìm chiến lược điều trị, dự phịng làm giảm thiểu yếu tố nguy cho bạn gia đình bạn CẢNH BÁO BỆNH DI TRUYỀN TRONG GIA ĐÌNH THƠNG QUA GSSK  Có thành viên mắc bệnh di truyền chẩn đoán định danh rõ ràng  Nhiều thành viên mắc bệnh (hoặc bệnh có liên quan)  Bệnh khởi phát sớm bình thường  Bệnh xuất giới mắc phải  Ung thư xuất quan (cơ quan kép)  Đa dị dạng dị dạng bẩm sinh nặng  Phát triển thể chất, tâm thần, trí tuệ bất thường  Sẩy thai, thai chết lưu nhiều lần, chết sớm sau sinh  Mắc bệnh không rõ yếu tố nguy cơ, hay bị sau áp dụng giải pháp dự phòng  Hơn phối cận huyết  Có yếu tố tiền định chủng tộc bệnh di truyền HẠN CHẾ CỦA GSSK     Ít người, thông tin không đầy đủ Tác động môi trường, lối sống khó xác định Gen có độ thấm khơng đầy đủ Yếu tố chủng tộc tiềm ẩn BỆNH DI TRUYỀN   Bệnh di truyền (genetic disorder) bệnh có can dự yếu tố di truyền Yếu tố di truyền truyền từ bố, mẹ, đột biến q trình sống Ước tính lồi người có 15.000 bệnh di truyền  Các loại bệnh di truyền: bệnh đơn gen, bệnh nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố, bệnh đột biến tế bào soma (ung thư) bệnh di truyền ti thể  Khi xây dựng GSSK nên tập trung nhóm bệnh (trang 6)  Tỷ lệ “phần trăm” yếu tố di truyền/ môi trường Nguy bị bệnh di truyền/môi trường Môi trường Di truyền 50% Bệnh tim Đái tháo đường tip 26% Béo phì 84% Trọng số di truyền/mơi trường bệnh tật Di truyền Đột biến NST NST Bệnh đơn gen Môi trường Chấn thương Alzheimer Tim mạch Nhiễm trùng Đái tháo đường  Bệnh di truyền xảy quan  Yếu tố nguy đột biến gen tác động mơi trường xảy lứa tuổi Vì bác sĩ chuyên khoa cần phải tư với ngôn ngữ di truyền  Điều trị bệnh di truyền: Bệnh di truyền coi điều trị khỏi Thật có nhiều bệnh điều trị  Một số bệnh di truyền điều trị khỏi (Hội chứng Down, bệnh Alzheimer)  Rất nhiều bệnh di truyền điều trị theo phuong pháp truyền thống (bằng thuốc, chế độ ăn, ghép tủy, ghép quan, phẫu thuật, …)  Điều trị trúng đích, cá thể hóa ung thư  Liệu pháp gen, chỉnh sửa gen công nghệ CRISPR  Liệu pháp tế bào gốc THÀNH VIÊN NÀO CỦA GIA ĐÌNH CẦN CÓ TRONG GSSK? Tất thành viên gia đình hạt nhân, liên tiếp hệ (cha mẹ, anh chị em ruột, cái) Khuyến khích gia sử sức khỏe có 4, hệ (gia đình mở rộng: ơng bà nội ngoại, cháu nội ngoại, bác, dì, anh chị em họ), kể thành viên ngồi giá thú THƠNG TIN NÀO CẦN THU THẬP? Họ tên, giới, năm sinh (chết) bị bệnh (năm khởi phát), lối sống, nghề nghiệp môi trường lao động, hồ sơ bệnh án BỆNH NÀO CẦN ĐƯỢC QUAN TÂM? Cố gắng thu thập thông tin về:  Ung thư (vú, buồng trứng, đại trực tràng, tiền liệt tuyết, phổi, máu …)  Bệnh tim mạch, đột quỵ, cao huyết áp, cao cholesterol  Hen xuyễn, dị ứng  Alzheimer, bệnh thần kinh khác  Bệnh tâm thần  Đái tháo đường, béo phì  Cơ thể bất thường (quá lùn, cao)  Dị dạng bẩm sinh  Sẩy thai, thai chết lưu nhiều lần  Bệnh cơ, xương  Thalassemia  Ái nam nữ  “Bệnh hiếm” nhi khoa  Chậm phát triển trí tuệ AI LÀ NGƯỜI XÂY DỰNG GSSK?  Ai được, miễn người yêu gia đình mình, thấy việc làm cần thiết Tốt người gia đình có lo lắng / quan tâm đến vài vấn đề sức khỏe / bệnh tật  Là người thu thập thơng tin, ghi chép, vẽ gia hệ lưu giữ thơng báo cho người có trách nhiệm gia đình  Là người có kiến thức, kỹ THU THẬP THƠNG TIN NHƯ THẾ NÀO?  Hãy thơng báo, thuyết phục thành viên gia đình  Hỏi ghi chép thông tin chi tiết  Tận dụng buổi sum họp gia đình  Khai thác hồ sơ, ghi chép có liên quan KHĨ KHĂN CĨ THỂ GẶP TRONG THU THẬP THƠNG TIN LÀ GÌ ?  Có người gia đình khơng thích tham gia  Bản thân bạn khơng tin tưởng (thậm chí bị xa lánh)  Gia đình có người, thiếu thơng tin, khó liên lạc Khơng phải lúc có hồ sơ (như bệnh án) Lời khuyên:  Hãy làm đi, bổ sung, chỉnh sửa sau Không đầy đủ  Không nhà di truyền thơng thái ta làm GSSK cho gia đình CƠNG CỤ GSSK  GSSK xây dựng theo nhiều cách khác Có thể tạo giấy, máy vi tính  Lập danh sách : Họ tên Tơi Ơng Bà Cha Mẹ Anh …… …… …… …… …… …… …… …… Giới tính …… …… …… …… …… …… …… Năm sinh (mất) …… …… …… …… …… …… …… Dân tộc …… …… …… …… …… …… …… Bệnh …… …… …… …… …… …… …… Tuổi phát …… …… …… …… …… …… …… Lập liệu cá nhân, người ô, kiểu gia hệ : 10 Lối sống …… …… …… …… …… …… …… LƯU GIỮ VÀ PHÁT TRIỂN GSSK  GSSK hồ sơ sức khỏe, quan trọng quý giá gia đình, cần lưu giữ cẩn trọng, cho bạn gia đình, cho bác sĩ, cho nhà tư vấn di truyền cần đến  GSSK gia hệ cập nhật chỉnh sửa năm  GSSK khởi đầu GSSK tối thiểu với hệ GSSK bổ sung, thêm người, thêm thông tin, phát triển lên 4, hệ, tạo nên GSSK tối đa  Phát triển nhánh bên (con bác …)  Phát triển, nối dài hệ theo chiều dọc  Phát triển từ thân thuộc cấp 1, thân thuộc cấp 2, cấp 3, …  GSSK bạn hồ sơ riêng tư gia đình bạn thật có ích chia sẻ với bác sĩ, với nhà tư vấn di truyền  GSSK bạn giúp bác sĩ, nhà tư vấn di truyền nhận biết nguy di truyền bệnh, để họ giúp bạn tìm giải pháp giảm thiểu nguy 11 CÂY GIA HỆ (PEDIGREE) Cây gia hệ giản đồ song song minh họa cho GSSK, vẽ theo ký hiệu quốc tế chuẩn  Với gia hệ chuẩn xác, có thể:  Xác định yếu tố di truyền, kiểu di truyền bệnh  Ước tính nguy tái xuất  Quyết định chẩn đoán di truyền  Phân tích ảnh hưởng yếu tố mơi trường  Làm cho bệnh nhân gia đình hiểu rõ vấn đề mơ hồ, lo lắng Vẽ gia hệ vẽ chân dung sức khỏe gia đình 12 KÝ HIỆU GIA HỆ 13 KÝ HIỆU GIA HỆ Ký hiệu mối quan hệ: 14 MỘT SỐ KIỂU GIA HỆ Di truyền trội NST thường Di truyền lặn NST thường Di truyền trội NST giới tính X Di truyền lặn NST giới tính X Di truyền ti thể Di truyền NST giới tính Y 15 TƯ VẤN DI TRUYỀN  Tư vấn di truyền (genetic counseling) q trình truyền thơng, giáo dục sức khỏe giúp bệnh nhân gia đình hiểu có ứng xử thích hợp với vấn đề liên quan đến bệnh di truyền xảy gia đình  Nội dung tư vấn: giải thích, giáo dục, cho lời khuyên Giải thích Giáo dục Lời khuyên Tham khảo gia sử bệnh sử Về di truyền, xét nghiệm, quản lý, phịng ngừa, nguồn thơng tin nghiên cứu Về vấn đề liên quan, lựa chon đưa nguy mắc tái phát bệnh giúp bệnh nhân hiểu đưa định khuyến khích lựa chọn thích ứng với nguy bệnh Tư vấn di truyền khoa học, nhà tư vấn di truyền đào tạo di truyền y học kỹ tư vấn 16 CHUYÊN VIÊN TƯ VẤN DI TRUYỀN (GENETIC COUNSELOR)  Chuyên viên tư vấn di truyền (tư vấn viên) người đào tạo di truyền kỹ tư vấn, nhân lực hệ thống Chăm sóc sức khỏe  Chức tư vấn viên là: Phân tích tổng hợp thơng tin từ GSSK, gia hệ hồ sơ y khoa  Nhận biết tính di truyền bệnh, ước lượng nguy cơ, kiểu di truyền bệnh, khả tái mắc hệ sau  Giúp bệnh nhân hiểu vấn đề có liên quan  Biết xét nghiệm di truyền phù hợp để tư vấn cho bệnh nhân, thảo luận với bệnh nhân cần thiết (hoặc không cần thiết) làm xét nghiệm y học, ưu điểm nhược điểm có xét nghiệm lựa chọn  Phân tích kết xét nghiệm tư vấn sau xét nghiệm  Giúp bệnh nhân gia đình tự đưa định làm giảm nguy tái mắc, tìm giải pháp CSSK  Tổng kết tư vấn di truyền gửi cho bệnh nhân (bác sĩ,nếu cần)  Tư vấn di truyền không định thay cho bệnh nhân khía cạnh 17 NGƯỜI ĐƯỢC TƯ VẤN (GENETIC CONSULTAND / GENETIC COUNSELEE)  Là bệnh nhân người khỏe có quan tâm đến sức khỏe di truyền cho thân, cho người thân, đặc biệt hệ sau  Tư vấn thực theo giới thiệu / định bác sĩ  Nhu cầu tư vấn có chuyên khoa (nhi khoa, sản khoa, thần kinh, tâm thần, nội, ngoại khoa), thực bối cảnh tiền hôn nhân, tiền sản, sơ sinh, người trưởng thành, …  Các lý cần tư vấn di truyền:  Có người bị bệnh di truyền gia đình, có trẻ dị dạng khơng rõ nguyên nhân, sẩy thai liên tiếp, vô sinh, chết lưu, trẻ chết tuổi, bị bệnh đa yếu tố (tim mạch, đái tháo đường, sa sút trí tuệ, Alzheimer, tâm thần, tự kỷ), ung thư, …  Chuẩn bị trước cho tư vấn:  Thảo luận với người thân gia đình  Thu thập thơng tin để lập hồ sơ GSSK, vẽ gia hệ  Tập hợp hồ sơ y khoa (khám, chẩn đoán, điều trị)  Chuẩn bị câu hỏi muốn nhà tư vấn giải thích 18 19 NỘI DUNG TƯ VẤN Trong tư vấn di truyền, chuyên viên tư vấn bạn thảo luận đưa định cần thiết, theo bước:  Xác định cần thiết, mục tiêu buổi tư vấn  Nghiên cứu GSSK, gia hệ  Nghiên cứu hồ sơ bệnh án kết luận bác sĩ, nhận định thành tố di truyền bệnh  Lượng giá nguy di truyền bệnh, khả tái mắc hệ sau thành viên khác  Thảo luận tư vấn xét nghiệm di truyền (tính cần thiết, xét nghiệm gì, đâu, …)  Phân tích kết xét nghiệm  Thảo luận tư vấn chiến lược dự phịng, điều trị  Tìm hiểu hỗ trợ chuyên khoa khác Tư vấn di truyền hoạt động đưa định gián tiếp, phải đưa đến kết trực tiếp 20 TỪ GSSK, TƯ VẤN DI TRUYỀN, XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN ĐẾN ĐIỀU TRỊ, DỰ PHÒNG : Gửi bệnh : báo cáo kết Bệnh nhân Bác sĩ Xét nghiệm di truyền Khám, chẩn đoán lâm sàng, điều trị Tư vấn di truyền  Xác định biến đổi di truyền  Phân tích kết khả liên quan kiểu đột biến bệnh tật  Phân tích, cung cấp hiểu biết di truyền  Tư vấn xét nghiệm, tư vấn giảm thiểu nguy cơ, tư vấn hỗ trợ khác Một cho bệnh yếu tố di truyền, bạn gia đình thường nghĩ đến xét nghiệm DNA, xét nghiệm di truyền lúc cần thiết, cho Nên trước hết tư vấn với nhà TVDT bác sĩ bạn trước tìm kiếm xét nghiệm di tryền cần thiết 21 THAM VỌNG CỦA CHÚNG TÔI  Nâng cao nhận thức cộng đồng tầm quan trọng GSSK, gia hệ, tư vấn di truyền  Khuyến khích gia đình tự xây dựng GSSK, tự vẽ gia hệ  Tạo cơng cụ để phổ cập hóa, chuẩn hóa, để GSSK, gia hệ thật trở thành bước sàng lọc bệnh di truyền  Đến năm 2022, có 70% số người thấy tầm quan trọng cần thiết, 30% số bắt tay vào xây dựng GSSK vẽ gia hệ cho gia đình TỰ BẠN RÚT RA KẾT LUẬN  GSSK, gia hệ cần thiết quan trọng  Tơi làm GSSK được, tình u trách nhiệm với gia đình  GSSK chia sẻ với người thân gia đình  GSSK gia đình tơi giúp bác sĩ, nhà tư vấn hiểu đánh giá nguy di truyền bệnh, họ giúp gia đình tơi tìm giải pháp giảm thiểu nguy đó, giúp tìm hỗ trợ chuyên khoa khác  GSSK không tranh để ta ngắm nghía Đó dẫn ban đầu cho hành động tiếp theo: lựa chọn xét nghiệm di truyền, xây dựng lối sống phù hợp … 22  Theo mục đích: – – – – – – XN chẩn đoán XN sàng lọc XN dự báo XN tiền triệu chứng XN theo dõi điều trị XN nguồn gốc gia đình  Theo kỹ thuật: – – – XN di truyền tế bào XN di truyền sinh hóa phân tử XN DNA (đơn gen, nhiều gen, trọn exome trọn genome)  Theo chuyên khoa: – – – – – Sức khỏe sinh sản (NIPT, PGD/PGS, triple test) Ung thư Bệnh nhi khoa Bệnh mãn tính đa yếu tố Bất thường phát triển thể trí tuệ  Công nghệ làm cho xét nghiệm di truyền nhanh rẻ  Bác sĩ, nhà tư vấn di truyền giúp bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp 23 24 Tỉ suất mắc bệnh Tâm thần phân liệt thành viên khác gia đình cộng đồng