Bài giảng nhi khoa bệnh thalassemia trẻ em

THALASSEMIA (phát hiện, chẩn đốn, điều trị phịng, chống, quản lý) Lịch sử • Năm 1925 Thomas B.Cooley bs nhi khoa người Mỹ, mô tả đặc điểm bệnh nhi gốc Ý thiếu máu nặng, lách to, bất thường xương => “Bệnh thiếu máu Cooley” • Wintrobe (Mỹ): bố mẹ bệnh nhân Cooley nặng có thiếu máu nhẹ • Năm 1932 George H.Whipple William L.Bradforf xuất sách mơ tả tồn bệnh lý với tên thalassic anemia, tiếng Hy Lạp thiếu máu vùng biển, phát phổ biến vùng Địa Trung Hải Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương Cấu trúc hemoglobin Cấu trúc gen chuỗi globin 96% HbA 2% HbA2 2% HbF Blood Cells, Molecules, and Diseases Volume 70, May 2018, P43-53 Thalassemia? A platform for educating parents regarding child Health !!! – Dr Rahul Varma – Pediatrician (Child Specialist), Vasundhara, Vaishali, Indirapuram, Ghaziabad Thalassemia? • Bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường • Sự sản xuất chuỗi globin bị giảm phần hay toàn bộ, gây hậu giảm hemoglobin hồng cầu thiếu máu • Các thể bệnh Thalassemia đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng: α- β–thalassemia.thalassemia • Lâm sàng chia làm thể: thalassemia phụ thuộc truyền máu (TDT) thalassemia không phụ thuộc truyền máu (NTDT) Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013 Alpha-thalasemia Manual of hematology and oncology 6th 2016 Beta-thalassemia Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013 TDT & NTDT • Thiếu máu xuất trước tuổi • Thiếu máu ảnh hưởng đến hoạt động bình thường hàng ngày • Nồng độ huyết sắc tố 5 cm so với bình thường) • Chậm phát triển thể chất dậy muộn • Thường xun bị nhiễm trùng => TDT ≥4/6 tiêu chuẩn, NTDT ≤3/6 tiêu chuẩn Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), Viện Huyết học TDT & NTDT Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassaemia (ntdt) 2nd edition, 2013