Một số hội chứng nội tiết thường gặp

MỘT SỐ HỘI CHỨNG NỘI TIẾT THƯỜNG GẶP Nguyễn Văn Long MỤC TIÊU: 1.Trình bày nguyên nhân, triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng hội chứng cường giáp Trình bày nguyên nhân, triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng hội chứng suy giáp Trình bày nguyên nhân, triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng hạ canxi máu I HỘI CHỨNG CƯỜNG GIÁP Định nghĩa: Cường giáp hội chứng gây tình trạng tăng mức hormone tuyến giáp (T3, T4) máu dẫn đến thay đổi quan tổ chức Nguyên nhân: - Basedow - Bướu giáp đa nhân hoá độc - Nhân giáp độc ( K giáp) - Viêm tuyến giáp ( thoáng qua) - Cường giáp giả - Cường giáp tải Iod - Lo lắng, rối loạn thần kinh thực vật - U tuyến yên - U tuyến yên ( thai trứng, u quái buồng trứng) Triệu chứng lâm sàng: 3.1 Toàn thân: - Gầy sút - Da đỏ, ẩm mịn - Lơng tóc: mảnh dễ rụng - Móng mềm, dễ gãy - Tăng tiết nhiều mồ hôi - Sợ nóng, thích lạnh - Khát nước, uống nước nhiều - Phù có khơng liên quan đến suy tim ( tăng tính thấm mao mạch giảm đạm máu) 3.2 Bộ phận - Biểu thần kinh, cơ: biểu sớm dễ nhận biết, hay gặp người già Bệnh nhân bồn chồn, thay đổi tính tình, dễ nóng, giận Bệnh nhân thường mệt mỏi thể lực lẫn trí lực, khả lao động giảm sút Tổn thương thần kinh trung ương xem bệnh lý não nhiễm độc hormone tuyến giáp, bệnh nhân đau đầu, chóng mặt, sợ ánh sáng, rối loạn giấc ngủ, ngủ + Run tay: tần số cao, biên độ nhỏ, thường run đầu ngón, run lưỡi, mơi, đầu, chân Run không thuyên giảm tập trung làm việc khác, mức độ run phụ thuộc vào mức độ bệnh + Tổn thương mức độ khác nhau, hay gặp nam giới Có thể mỏi cơ, yếu cơ, nhược liệt Có thể có teo cơ, đặc biệt vùng gốc chi ( vai, đùi), tăng phản xạ gân xương, xuất phản xạ dị thường Basedow yếu cơ, chủ yếu tham gia vận động nhãn cầu, nhai, nuốt nói, nặng hô hấp nguyên nhân gây tử vong + Liệt chu kì nhiễm độc giáp thường gặp thể Basedow nặng, bệnh kéo dài - Biểu tim mạch: Rối loạn chức tim mạch thay đổi sớm, rõ nét, bị Basedow Cơ chế: + Hormon giáp tác động trực tiếp tế bào tim + Tương tác hormone giáp thần kinh giao cảm + Tác động gián tiếp lên tim thơng qua thay đổi tuần hồn ngoại vi tăng tiêu thụ oxi ngoại biên Hội chứng tim tăng động:  Hồi hộp, đánh trồng ngực  Nhịp tim nhanh, mạch nhanh mạnh  Mỏm tim đập mạnh, nhanh  Tiếng tim tăng cường độ + Huyết áp tâm thu tăng, tâm trương bình thường giảm + Nếu bệnh nặng kéo dài gây suy tim rung nhĩ Suy tim suy tim cung lượng cao ( – 16 lít/ phút) Cung lượng tim tăng làm dự trữ vành giảm gây đau thắt ngực - Biểu tiêu hoá: Tăng nhu động ruột, hay gặp tiêu chảy không kèm đau quặn bụng: – 10 lần/ ngày Nếu người bị táo bón thường xuyên tiết phân trở lại bình thường - Rối loạn sinh dục: Nữ bị thiểu kinh hay tắt kinh, nam giảm khả tình dục, giả nữ hoá (vú to) 3.3 Bướu tuyến giáp - Tuyến giáp to không to mức độ khác nhau, thường độ Ib II Bướu lan toả, có tính chất bướu mạch: sờ có rung miu, nghe có âm thổi tâm thu Cận lâm sàng: - Đo nồng độ hormone: T3, T4 tăng, TSH giảm ( TSH tăng nguyên nhân tuyến yên) - Xét nghiệm khảo sát ảnh hưởng hormone giáp: chuyển hoá tăng, Glucose máu tăng, cholesterol máu giảm, tăng canxi huyết, tăng canxi niệu, đa hồng cầu giả, hồng cầu nhỏ thiếu sắt thiếu máu hồng cầu to thiếu B12, acid folic Ngoài làm cận lâm sàng đặc hiệu cho nguyên nhân II HỘI CHỨNG SUY GIÁP Định nghĩa: Suy chức tuyến giáp hội chứng bệnh lý hậu thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp làm giảm chức tuyến giáp mà chủ yếu tượng giảm chuyển hoá Nguyên nhân: 2.1 Nguyên phát bệnh lý tuyến giáp gây giảm sản xuất hormone giáp: - Viêm giáp: Viêm giáp Hashimoto, viêm giáp xơ hoá Riedel, viêm giáp bán cấp… - Sau điều trị: thuốc kháng giáp, Iod phóng xạ, phẫu thuật giáp - Thiếu Iod kéo dài - Tai biến dùng thuốc điều trị bệnh lý tuyến giáp (iod, thuốc kháng giáp tổng hợp), thuốc gây ức chế tổng hợp hormone tuyến giáp - Thiếu hụt di truyền men tổng hợp hormone tuyến giáp - Bệnh tồn thân có thâm nhiễm tuyến giáp hemochromatosis, amyloidosis, cystinosis, sarcoidosis… 2.2 Thứ phát giảm tiết TSH: Tuyến giáp giảm thể tích giảm tổng hợp hormone giáp - U tuyến yên - Hội chứng Sheehan - Thâm nhiễm ( sarcoidosis) - Sau phẫu thuật tuyến yên - Suy yên đơn 2.3 Suy giáp đệ tam cấp - Do rối loạn chức vùng hạ đồi gây giảm TRH làm tuyến yên giảm tiết TSH => tuyến giáp giảm tổng hợp T3, T4 Do u, chấn thương, bệnh lý thâm nhiễm, vô căn… 2.4 Suy giáp nguyên nhân đặc biệt - Do đề kháng ngoại vi với tác dụng hormone giáp: có bất thường thụ thể T4 tế bào Triệu chứng lâm sàng: Đặc điểm: thay đổi, phụ thuộc vào nguyên nhân, thời gian mắc bệnh, mức độ bệnh Triệu chứng: - Giai đoạn đầu: mơ hồ không đặc hiệu phát chẩn đoán muộn - Giai đoạn sau: phù niêm đầy đủ triệu chứng điển hình 3.1 Tồn thân: - Cân nặng thường tăng ăn uống ít, có tình trạng giả phì đại - Da khơ, bong vẩy - Lơng tóc móng: khơ, dễ rụng, móng tay móng chân mủn, dễ gãy - Mi mắt phù, mi Phù niêm tồn thân - Mặt trịn mặt trăng, biểu lộ tình cảm Trán có nhiều nếp nhăn trơng già trước tuổi - Gị má tím có nhiều mao mạch dãn Mơi dày tím - Giảm tiết mồ - Sợ lạnh, thân nhiệt giảm, mặc áo ấm mùa hè - Rối loạn điều tiết nước uống: uống ít, tiểu ít, có tượng chậm niệu 3.2 Triệu chứng thần kinh – cơ: - Rối loạn tinh thần thần kinh: mệt mỏi, ngủ li bì, trạng thái vô cảm, thờ Suy giảm hoạt động thể, trí óc, sinh dục - Teo rối loạn chuyển hoá protein thường gặp, nhiên tượng thâm nhiễm dạng nhầy nên có tượng giả phì đại Cảm giác duỗi cứng cơ, giảm phản xạ gân xương Kéo dài thời gian phản xạ gân gót, hay bị vọp bẻ 3.3 Tim mạch: - Nhịp tim chậm < 60l/ phút - Huyết áp tâm thu giảm - Cơn đau thắt ngực - Khám thấy mỏm tim đập yếu, diện tim rộng, tiếng tim nghe mờ nhỏ - Có thể tràn dịch màng ngồi tim Triệu chứng khác - Rối loạn nhu động ruột: táo bón kéo dài - Bướu giáp to hay không to - Rối loạn kinh nguyệt: thiểu kinh hay vô kinh, kèm chảy sữa hội chứng kinh - Có thể biểu suy chức tuyến thượng thận Cận lâm sàng: 4.1 Định lượng hormone giáp lưu hành: - T3, T4, FT3, FT4 : giảm - TSH: tăng nguyên nhân tuyến giáp, giảm nguyên nhân tuyến yên 4.2 Xét nghiệm ảnh hưởng thiếu hụt hormone giáp ngoại vi: - Chuyển hoá giảm - Glucose máu giảm, cholesterol máu tăng - Thiếu máu đẳng sắc hay nhược sắc, canxi máu giảm 4.3 Xét nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân: - Nồng độ Iod nước tiểu 24h: tăng chứng tỏ suy giáp tải iod, giảm thường thiếu iod - Kháng thể kháng giáp - Siêu âm tuyến giáp - Xạ kí tuyến giáp - Sinh thiết tuyến giáp qua chọc hút kim nhỏ III HẠ CANXI MÁU Đại cương: Canxi có vai trị quan trọng sức khoẻ đời sống Nó khơng cần thiết cho sức khoẻ phát triển xương mà cịn có vai trị quan trọng việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh lên não, chức tế bào co Nồng độ canxi máu toàn phần 2.2 – 2.6 mmol/l, nồng độ canxi ion hoá 1.3 mmol/l Nồng độ canxi ngoại bào cao gấp 10.000 lần canxi nội bào Nguyên nhân: - Thiếu hụt vitamin D, canxi protein: chế độ ăn, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, thuốc chống co giật, hội chứng hấp thu… - Suy chức cận giáp: Suy tuyến cận giáp bẩm sinh hay mắc phải - Tăng giảm Magie máu, tăng phosphate máu - Bệnh lý thận: suy thận mạn, hội chứng thận hư… - Một vài nguyên nhân khác: viêm tuỵ cấp, lợi tiểu quai, nhiễm kiềm máu, truyền máu Triệu chứng lâm sàng: - Cơn têtani điển hình:  Cơn xuất với dấu hiệu báo trước như: loạn cảm giác đầu ngón, khó chịu tồn thân Sau xuất co cứng, thường đối xứng, biểu rõ rệt chi: tay, gấp khớp bàn ngón, duỗi khớp liên đốt, ngón khép vào lịng bàn tay, tạo thành bàn tay người đỡ đẻ; chân, duỗi cẳng chân, bàn chân Đôi co cứng vịng quanh miệng làm mơi dẩu mỏm cá, co thân làm thân có tư ưỡn cong Sự co cứng không gây đau đớn song làm cho bệnh nhân khó chịu, lo lắng, vã mồ Thời gian co thường không kéo dài, đặc biệt hết nhanh sau tiêm canxi vào tĩnh mạch  Ngồi cịn co trơn nội tạng với co vân nói thường thấy trẻ con, co thắt quản, hoành, dày làm đau vùng thượng vị - Phản xạ gân xương tăng khơng có dấu Babinski - Nghiệm pháp thở cố sâu: Bảo bệnh nhân thở sâu chậm khoảng 13 – 15 lần/phút, khoảng -3 phút đầu lên Têtani rõ rệt ( có giá trị – phút đầu sau 35 nhịp thở sâu) - Dấu hiệu Chvostek: gõ nhẹ vào đường nối nhân trung gò má, trường hợp bị têtani tiềm tàng, gây co cứng quanh mép, làm môi mép bên bị giật - Dấu hiệu Trousseau: Ít gặp dấu hiệu Chovostek Dùng dây cao su buộc cánh tay lại lấy máu tĩnh mạch (có thể lấy dùng băng quấn huyết áp bơm lên số tối đa), – phút đầu gây co cứng bàn tay têtani Cận lâm sàng: - Định lượng canxi máu: canxi máu giảm, giảm canxi ion hoá - Định lượng phospho máu: tăng 45mg/l (1,44mmol/l) tăng tái hấp thu ống thận - Định lượng hormone cận giáp thấp, có không đo - ECG: khoảng QT kéo dài TÀI LIỆU THAM KHẢO 1/ Nội tiết học – Bộ môn Nội ĐH Y dược TPHCM – GS TS Nguyễn Thy Khê 2/ Nội tiết học – Học viện quân Y – PGS –TS Hoàng Trung Vinh 3/ Nội tiết học thực hành lâm sàng – The Washington Manual 4/ Calcium Lab Tests Online Calcium: The Test Accessed May 13, 2011