hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học chương trình sinh 12 năng cao

Chương trình Sinh học phổ thông được chia thành 7 phần nhưsau: Sinh học 10 Phần một Giới thiệu chung về thế giới sốngPhần hai Sinh học tế bào Phần ba Sinh học vi sinh vậtSinh học 11 Phần

MỤC LỤC

Trang

Trang phụ bìa ………i

Lời cam đoan……… ………ii

Lời cảm ơn………iii

MỤC LỤC 1

PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU 1.1 LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI 3

1.2 MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI 4

1.3 NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU 4

1.4 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 4

1.5 PHẠM VI NGHIÊN CỨU 5

1.6 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU 5

1.7 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 5

PHẦN HAI: NỘI DUNG CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 1.1 CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI 6

1.2 CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 7

CHƯƠNG II: NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI 2.1 CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 9

2.1.1 Lí thuyết cần nắm 9

2.1.1.1 Gen, mã di truyền và cơ chế tự nhân đôi của ADN 9

2.1.1.2 Sinh tổng hợp prôtêin 9

2.1.1.3 Đột biến gen 9

2.1.1.4 Nhiễm sắc thể (NST) 9

2.1.1.5 Đột biến nhiễm sắc thể 10

2.1.2 Bài tập 10

2.1.2.1 Phương pháp, công thức và bài tập về gen và cơ chế tự nhân đôi của ADN 10

2.1.2.2 Phương pháp, công thức và bài tập về sinh tổng hợp Prôtêin 15

2.1.2.3 Phương pháp, công thức và bài tập về đột biến gen 17

2.1.2.4 Phương pháp, công thức và bài tập về nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc

thể 22

2.2 TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 28

2.2.1 Lý thuyết cần nắm 28

2.2.1.1 Các định luật Menđen 28

2.2.1.2 Tương tác giữa các gen không alen và tác động đa hiệu của gen 28

2.2.1.3 Liên kết gen 28

2.2.1.4 Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân 29

2.2.2 Bài tập 29

2.2.2.1 Phương pháp giải, công thức và bài tập về các quy luật Menđen 29

2.2.2.2 Phương pháp giải, công thức và bài tập tương tác giữa các gen không alen .34 2.2.2.3 Phương pháp giải, công thức và bài tập về liên kết gen: 38

2.3 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 42

2.3.1 Lí thuyết cần nắm 42

2.3.1.1 Cấu trúc di truyền của quần thể 42

2.3.1.2 Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên 42

2.3.2 Phương pháp giải, công thức và bài tập: 43

2.3.2.1 Phương pháp giải, công thức và bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể 43

2.3.2.2 Phương pháp giải, công thức và bài tập về trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên 44

2.4 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 47

2.4.1 Lí thuyết cần nắm: 47

2.4.1.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học người 47

2.4.1.2 Di truyền y học 48

2.4.1.3 Bảo vệ vốn gen của người 48

2.4.2 Phương pháp giải, công thức và bài tập 48

PHẦN BA: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ TÀI LIỆU THAM KHẢO 51

PHỤ LỤC

PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU 1.1 LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI

Loài người đang sống trong thế kỉ XXI, “Thế kỉ của Sinh học”, trong đócuộc cách mạng khoa học công nghệ đang có tác động to lớn đến đời sống conngười Trong Sinh học, đặc biệt là lĩnh vực Di truyền học đã đạt được những thànhtựu không chỉ có tầm quan trong về mặt lí luận mà còn có giá trị thực tiễn rất lớnlao

Chính điều đó, Bộ Giáo dục và Đào tạo đã có nhiều chủ trương đổi mới nội dung

và phương pháp dạy – học nhằm nâng cao hiệu quả trong giáo dục phổ thông ở toàn bộ cácmôn, trong đó có Sinh học Chương trình Sinh học phổ thông được chia thành 7 phần nhưsau:

Sinh học 10

Phần một Giới thiệu chung về thế giới sốngPhần hai Sinh học tế bào

Phần ba Sinh học vi sinh vậtSinh học 11 Phần bốn Sinh học cơ thể

Sinh học 12

Phần năm Di truyền họcPhần sáu Tiến hóaPhần bảy Sinh thái họcTrong chương trình học cũng như trong các đề thi tốt nghiệp Trung học phổthông (THPT) hay Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng dưới hình thức tự luận hay trắcnghiệm khách quan, phần di truyền học luôn chiếm tỉ lệ câu hỏi lớn nhất so với cácphần khác Sau đây là tỉ lệ cụ thể của phần Di truyền học trong các đề thi Tốtnghiệp và Tuyển sinh đại học, cao đẳng môn Sinh học dạng trắc nghiệm khách quannăm 2008:

Kì thi Chương trình

Số lượngcâu hỏicủa đề

Số lượngcâu hỏiphần di truyền học

Phân ban Khoa học

Bổ túc THPT 30 23 76,67%Tuyển sinh

Từ các số liệu trên cho thấy, phần Di truyền học là một phần quan trọng, với

số câu hỏi dao động từ 42,5% - 76,67% số câu hỏi của đề Tuy nhiên, các bài tậpcủa phần Di truyền học lại tương đối khó Điều này gây trở ngại cho học sinh trongkhi học tập và cũng đòi hỏi giáo viên phải đầu tư nhiều ở phần này

Từ đó chúng ta có thể thấy, việc hệ thống công thức và bài tập phần di truyềnhọc là một việc rất cần thiết Chính vì vậy, chúng tôi chọn đề tài khóa luận tốtnghiệp là “Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học chương trình Sinh 12năng cao” với hy vọng đây sẽ là một tài liệu bổ ích cho việc học tập của học sinh và

là một tài liệu tham khảo có giá trị đối với giáo viên giảng dạy môn Sinh học 12nâng cao

1.2 MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI

Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học trong chương trình Sinhhọc 12 nâng cao Từ đó biên soạn được tài liệu tham khảo về các mẫu bài tập vàphương pháp giải các dạng bài tập đó

1.3 NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu cơ sở lí luận và thực tiễn của việc hệ thống công thức và bài tậpphần di truyền học trong chương trình sinh học 12 nâng cao

Lựa chọn một số bài tập hay và các phương pháp giải nhanh các bài tập Ditruyền học

1.4 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU

Các công thức, các bài tập và phương pháp giải các bài tập di truyền họctrong chương trình Sinh học 12 nâng cao

1.5 PHẠM VI NGHIÊN CỨU

Đề tài nghiên cứu các công thức và bài tập Di truyền học ở chương trìnhSinh học 12 nâng cao

1.6 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU

Ở Trường Đại học Sư phạm Đồng Tháp đã từng có hai đề tài khóa luận tốtnghiệp về nội dung bài tập di truyền học từ khóa 25K về trước Hai đề tài này đượcđánh giá đạt nhưng còn một ít thiếu sót.

Đề tài “Hệ thống công thức và bài tập phần di truyền học trong chương trìnhSinh học 12 nâng cao” của chúng tôi là một hướng nghiên cứu không mới, tuynhiên độc lập với các đề tài trước

1.7 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

- Nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu sách giáo khoa, sách tham khảo, các tàiliệu hướng dẫn ôn tập chương trình Sinh học 12, từ đó lựa chọn các công thức vàphương pháp giải phù hợp các bài tập trong di truyền học trong chương trình Sinhhọc 12 NC

- Điều tra: Điều tra bằng phiếu để khảo sát những khó khăn mà học sinh gặpphải khi giải bài tập di truyền học để đề ra một số phương pháp giải tốt bài tập củaphần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC

PHẦN HAI: NỘI DUNG

CHƯƠNG I:

CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI

1.1 CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI

Từ thời cổ Hi Lạp, người ta đã cố gắng giải thích bản chất của hiện tượng ditruyền Người đầu tiên giải thích bản chất của hiện tượng di truyền là Hippocrate.Ông đã đề xuất một cách giải thích gọi là thuyết toàn sinh Theo thuyết này, mỗi bộ

phận của sơ thể sinh vật mang những tiểu phần gọi là các mần sinh “pangen” gom

được từ trứng hay tinh trùng, và sau đó truyền sang cho thế hệ sau

Đến đầu thế kỉ XIX, các nhà sinh học nhận thấy thuyết này có nhiều mặtkhông đúng Qua nghiên cứu các phương thức di truyền ở cây cảnh, các nhà sinhhọc đã xác nhận con cái thừa kế các tính trạng từ cả hai dòng bố mẹ Giải thíchđược chấp nhận rộng rãi lúc này gọi là thuyết pha trộn Thuyết này quan niệm rằngvật chất di truyền của bố mẹ được góp lại và trộn lẫn để tạo thành con cái Tuynhiên, thuyết pha trộn này cũng không giải thích được nhiều hiện tượng như tại sao

có những tính trạng đã biến mất trong một thế hệ lại có thể xuất hiện trong các thế

hệ tiếp sau đó

Di truyền học thật sự ra đời từ những năm 1860, khi Grêgo Menđen, mộtthầy tu người Áo, khám phá ra các định luật cơ bản của di truyền học bằng cáchtrồng và thí nghiệm các loại đậu tròn Ông đã chứng minh một cách chính xác là các

bố mẹ truyền lại cho con những tính trạng riêng rẽ gọi là các nhân tố di truyền(ngày nay ta gọi là gen) Menđen đã đưa ra định luật phân li và phân li độc lập đểgiải thích sự phân li và tổ hợp độc lập của các nhân tố di truyền Sau này, người ta

đã chứng minh tính đúng đắn của các định luật Menđen

Càng về sau, các nhà sinh học phát hiện thêm nhiều vấn đề bổ sung cho cácđịnh luật Menđen như gen đa hiện, di truyền đa gen, trội không hoàn toàn, tương tácgen, di truyền liên kết hoàn toàn, di truyền liên kết không hoàn toàn (hoán vị gen),

di truyền liên kết với giới tính… của các nhà sinh học William Bateson, ReginanPunnett, Thomas Hunt Morgan… Các nhà di truyền học cũng đã phát hiện sự di

truyền tính trạng ở thế hệ sau chịu ảnh hưởng của nhiều nhân tố như kiểu gen, môitrường bên trong, môi trường bên ngoài cơ thể sinh vật [1]….

Ngày nay, cùng với sự phát triển của các bộ môn khoa học khác, Sinh họccũng đã phát triển về nhiều mặt Lý thuyết Sinh học ngày càng được bổ sung vàhoàn thiện Khối lượng kiến thức và yêu cầu nắm vững kiến thức Sinh học ngàymột cao

Trong quá trình học tập môn Sinh học 12 NC, bên cạnh tiếp thu về mộtlượng kiến thức lớn và mới, học sinh còn phải vận dụng được kiến thức đã học vàotừng bài tập cụ thể Ở mỗi bài tập đều có các công thức và phương pháp giải riêng

Để giải các bài tập Sinh học, đặt biệt là bài tập Di truyền học, cần phải nắm vững vàliên hệ nhiều kiến thức với nhau Do đó, công thức Di truyền học phải được trìnhbày có hệ thống để thuận lợi cho việc học tập lí thuyết và vận dụng các công thứcnày để giải các bài tập liên quan

1.2 CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI

Chúng tôi đã tiến hành khảo sát bằng phiếu đối với học sinh 12 học chươngtrình Sinh học 12 NC và giáo viên giảng dạy Sinh học 12 NC ở trường THPT Lấp

Vò III và THPT Phạm Thành Trung thu được kết quả như sau:

Đối với giáo viên:

100% giáo viên được khảo sát đều đồng ý với ý kiến cho rằng Công thức vàbài tập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là quan trọng đối với họcsinh để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT và Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng

100 % giáo viên cho rằng số lượng công thức và bài tập phần Di truyền họctrong chương trình Sinh học 12 NC là ít so với nhu cầu học tập của học sinh

100% giáo viên cho rằng kiến thức Di truyền học trong chương trình Sinhhọc 12 NC là tương đối rộng và khó đối với học sinh

100% giáo viên cho rằng cần thiết phải có một tài liệu hệ thống công thức vàbài tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp học sinh ôn tập vànâng cao kiến thức Di truyền học

100% giáo viên cho rằng để giải tốt các bài tập Di truyền học trong chươngtrình Sinh học 12 NC thì học sinh cần nắm lý thuyết cơ bản, công thức chủ yếu vàphương pháp giải cho từng loại bài tập.

Đối với học sinh:

100% học sinh đều nhận thấy Công thức và bài tập Di truyền học trongchương trình Sinh học 12 NC là quan trọng để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT

và Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng

100% học sinh đều có nhu cầu muốn nâng cao kiến thức Di truyền học trongchương trình Sinh học 12 NC

100% học sinh nhận thấy SGK trình bày ít công thức cần thiết để giải bài tập

Từ những cơ sở đó chúng tôi nhận thấy rằng việc hệ thống công thức và bàitập Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 NC là rất cần thiết để nâng caokết quả học tập của học sinh và giúp cho việc giảng dạy phần Di truyền học trongchương trình Sinh học 12 NC của giáo viên được hiệu quả hơn

CHƯƠNG II:

NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI

Đề tài viết bám sát phần di truyền học chương trình Sinh học 12 NC

2.1 CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

- Đặc điểm cơ bản của mã di truyền

- Cơ chế tự nhân đôi của ADN

- Khái niệm về đột biến gen, các dạng của đột biến gen

- Nguyên nhân phát sinh đột biến gen

- Hậu quả của đột biến gen

- Sự biểu biện của đột biến gen

- Cấu trúc NST.

- Chức năng của NST

2.1.1.5 Đột biến nhiễm sắc thể.

Nắm về các về vấn đề:

- Khái niệm về đột biến NST, các dạng của đột biến NST

- Nguyên nhân phát sinh đột biến NST

- Hậu quả của đột biến NST

- Sự biểu biện của đột biến NST

Quy ước các kí hiệu:

H (LKH) Số liên kết hiđrô LK Liên kết

%rG, %rX

Phần trăm các loại rnu của mARN

A1, T1,

G1, X1

Các nu của mạch thứ nhất của gen

A2, T2,

G2, X2

Các nu của mạch thứ hai của gen

Các đơn vị dùng:

- 1A o = 10-4m = 10-7 mm = 10-10m

- Kích thước của 1 nu là 3,4A o

- Khối lượng của 1 nu là 300 đvC

- Khối lượng của 1 aa là 110 đvC

Công thức về cấu trúc của gen

Tổng số nu của gen

Chiều dài của gen Lgen = Lmạch đơn gen =

o A

N

4 , 3

2 

Số vòng xoắn của gen Lgen = Lmạch đơn gen = 10 C 3 , 4A o

Số nu của gen Khối lượng phân tử

của gen Mgen = N x 300 đvC

Chiều dài của gen Tổng số nu của gen N = o

A

L

4 , 3 2

Khối lượng phân tử

M

(nu)Tổng số nu trên một

3 2

?





(trong đó “?” là

và hiệu giữa hai loại

nu không bổ sung với

số lượng từng loại nu

của gen

Tỉ lệ phầm trămtừng loại nu của gen

Tỉ lệ phầm trăm từng

loại nu trên từng mạch

đơn của gen

Tỉ lệ phần trămtừng loại nu của gen

%A = %T =

2

%

% 2

%A1 = %T2 = 100%

2/

1 

N A

%T1 = %A2 = 100%

2/

1 

N T

%G1 = %X2 = 100%

2/

1 

N G

%X1 = %G2 = 100%

2/

1 

N X

Khi ADN nhân đôi hoàn toàn, các nu của ADN liên kết với các nu tự dotrong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung Các bài toán về cơ chế tự nhânđôi của ADN bao gồm:

- Tính số nu tự do của môi trường nội bào cung cấp cho qua trình nhân đôi

- Tính số LKH và số liên kết HT bị phá vỡ hoặc được hình thành trong quátrình nhân đôi của ADN

Để giải tốt các bài toán này ta cần nắm vững lí thuyết về cơ chế tự nhân đôi

và một số công thức chủ yếu liên quan

Công thức về cơ chế tự nhân đôi của AND

Tính số lượng nu tự do (Nmt) cần cung

cấp khi gen tự nhân đôi 1 lần

Nmt = Ngen

Tính số lượng mỗi loại nu tự do cần

cung cấp khi gen tự nhân đôi 1 lần

Amt = Tmt = Agen (hay Tgen)

Gmt = Xmt = Ggen (hay Xgen)Tính số gen con tạo thành khi gen nhân

đôi x lần

Số gen con = 2x

Tính số gen con được tạo thành hoàn

toàn từ nu tự do của môi trường

Số gen mới hoàn toàn = 2x – 2

Tính số lượng nu tự do (Nmt) cần cung

cấp khi gen tự nhân đôi x lần

Nmt = Ngen x (2x – 1) (vì trong số gen contạo ra có 2 gen con mà mỗi gen còn giữlại một mạch của gen mẹ)

Tính số lượng mỗi loại nu tự do cần

cung cấp khi gen tự nhân đôi x lần

Amt = Tmt = Agen x (2x – 1)

Gmt = Xmt = Ggen x (2x – 1)Tính số liên kết HT hình thành khi gen

tự nhân đôi x lần HT = (Ngen – 2) x (2

x – 1)Tính số LKH phá vỡ hay hình thành khi

gen tự nhân đôi x lần LKH = (2A + 3G) x (2

b Tính số lượng nu mỗi loại trong các gen con mà 2 mạch đơn tạo ra cónguyên liệu hoàn toàn mới?

c Tính số lượng liên kết HT được hình thành giữa các nu để cấu trúc nên cácmạch đơn của các gen con?

d Tính số LKH giữa các cặp bazơ nitric bị phá hủy sau các đợt nhân đôi củagen?

Bài giải:

a Số lượng nu của gen: 2 x 5100/3,4 = 3000 nu

- Dựa vào nguyên tắc bổ sung và theo giả thuyết ta có % mỗi loại nu như sau:

2.1.2.2 Phương pháp, công thức và bài tập về sinh tổng hợp Prôtêin.

Một ribôxôm có thể trượt nhiều lần trên một phân tử mARN, nhiều ribôxômcũng có thể trượt một lần hay nhiều lần trên cùng một phân tử mARN Bên cạnh đó,

đề thường yêu cầu tính một số đại lượng của mARN trước khi tính các đại lượngcủa prôtêin Do vậy, phải đọc kĩ yêu cầu của đề để xác định chính xác nội dung đềmuốn hỏi Cần nắm vững các công thức liên quan và chuyển đổi linh hoạt giữa cáccông thức:

Xác đinh số aa mà môi trường nội bào

cung cấp cho quá trình giải mã tạo

N

số chuỗi

pôlipeptit được tổng hợpXác đinh số aa mà môi trường nội bào

cung cấp cho quá trình giải mã tạo phân

N

số phân tử

prôtêin được tổng hợpThời gian tổng hợp 1 phân tử prôtêin

tiên đến ribôxôm cuối cùng (t2)

t2 = D v với D là khoảng cách về độ dài

từ ribôxôm đầu tiên đến ribôxôm cuốicùng

Thời gian cả quá trình tổng hợp prôtêin

Xác định vận tốc trượt của ribôxôm

Bài tập ví dụ

Một phân tử mARN có tỉ lệ các loại rnu: A : T : G : X bằng 1 : 2: 3: 4

a Tìm tỉ lệ % mỗi loại nu trên mỗi mạch đơn gen và của gen

b Nếu trong phân tử mARN có rA = 150 rnu, thì số lượng nu mỗi loại củagen là bao nhiêu?

c Nếu gen nói trên phiên mã 5 lần, tìm tỉ lệ % số lượng rnu mỗi loại cầncung cấp cho quá trình sao mã Trong quá trình đó cần hình thành bao nhiêu liên kết

c Khi gen phiên mã 5 lần tạo ra 5 mARN, % mỗi loại rnu cần cung cấp trong tổng

số rnu cung cấp đúng bằng % mỗi loại rnu trong phân tử mARN, nghĩa là:

rA = 10% ; rU = 20% ; rG = 30% ; rX = 40%

→ Số lượng từng loại rnu cần cung cấp để gen tổng hợp nên 5 phân tử mARN là:

rA = 150 x 5 = 750 rnu ; rU = 300 x 5 = 1500 rnu

2.1.2.3 Phương pháp, công thức và bài tập về đột biến gen.

Khi giải các bài tập về đột biến gen cần chú ý đền số liên kết hiđrô của cáccặp bazơ nitric A liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô; G liên kết với X bằng 3hiđrô

Các dạng đột biến gen thường gặp:

Mất một hoặc vài cặp nu

Thêm một hoặc vài cặp nu

Thay thế một hoặc vài cặp nu

Đảo vị trí một hoặc vài cặp nu

Có 2 trường hợp đột biến gen thường gặp là đột biến liên quan đến liên kếthiđrô và đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của gen

- Trường hợp đột biến liên quan đến LKH:

+ Nếu đột biến đảo cặp nu thì Hđb = Hgen (với Hgen là số liên kết hiđrô của gen banđầu và Hđb là số liên kết hiđrô của gen đột biến)

+ Nếu đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác thì có 2 dạng:

Dạng 1: nếu thay thế cặp A-T bằng cặp G-X thì Hđb = Hgen + 1

Dạng 2: nếu thay thế cặp G-X bằng cặp A-T thì Hđb = Hgen - 1

+ Nếu đột biến thêm một cặp nu thì có 2 trường hợp:

Dạng 1: nếu thay thêm một cặp A-T thì Hđb = Hgen + 2

Dạng 2: nếu thay thêm một cặp G-X thì Hđb = Hgen + 3

+ Nếu đột biến mất một cặp nu thì có 2 trường hợp:

Dạng 1: nếu mất một cặp A-T thì Hđb = Hgen - 2

Dạng 2: nếu mất một cặp G-X thì Hđb = Hgen - 3

- Trường hợp đột biến ảnh hưởng đến cấu trúc của prôtêin:

+ Đột biến mất hoặc thêm cặp nu là dạng đột biến dịch khung, tất cả các bộ ba từ vịtrí xảy ra đột biến trở về sau đều bị thay đổi, hậu quả bất lợi.

+ Đột biến thay thế hoặc đảo một cặp nu có 3 dạng:

Dạng 1: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã mở đầu làm biến đổi mã mở đầu thìphân tử prôtêin không được tổng hợp vì trong 64 bộ mã chỉ có bộ mã AUG là bộ mã

mở đầu quy định tổng hợp chuỗi pôlipeptit

Dạng 2: Nếu đột biến đảo một cặp nu xảy ra ở bộ mã kết thúc thì biến bộ mãkết thúc thành bộ mã có nghĩa, khi đó chuỗi pôlipeptit được kéo dài thêm Nếu độtbiến thay thế một cặp nu không làm bộ mã kết thúc trở nên có nghĩa thì chuỗipôlipeptit không thay đổi

Dạng 3: Nếu đột biến xảy ra ở bộ mã khác bộ mã mở đầu và bộ mã kết thúcthì có thể không làm thay đổi prôtêin hoặc chỉ thay đổi một aa của prôtêin

- Các dạng bài tập đột biến gen thường gặp:

Dạng bài tập Dữ kiện đề cho Trường hợp xác định

Cho biết cấu trúc

gen sau đột biến

- Ngen không thay đổi

- Tổng số LKH thay đổi

- Số lượng từng loại nu thay đổi.Cấu trúc prôtêin Prôtêin đột biến kém - Dạng đột biến: Mất 3 cặp nu của

cùng một bộ mã.

- Cấu trúc gen sau đột biến: Ngengiảm; LKH giảm

Prôtêin đột biến kém prôtêin bình thường một

- Dạng đột biến: Thêm cặp nu

- Cấu trúc gen sau đột biến: Ngentăng; LKH tăng

Prôtêin đột biến có số lượng aa không thay đổi

so với prôtêin bình thường

- Dạng đột biến: Thay thế cặp nu cùng loại hay khác loại hoặc đảo

vị trí các cặp nu (bộ mã ban đầu

và bộ mã đột biến cùng quy định một aa)

- Cấu trúc gen sau đột biến: Ngentăng; LKH có thể thay đổi hoặc không thay đổi

d Hậu quả của hiện tượng đột biến này như thế nào?

Bài giải:

a Số lượng từng loại nu của gen mới:

Số nu của gen ban đầu: 2 35100,4 = 3000 nu

là cùng loại (A-T thay cho T-A hoặc G-X thay cho X-G)

Vậy số lượng từng loại nu của gen mới bằng với số lượng từng loại nu củagen ban đầu và bằng:

A = T = 600 nu

G = X = 900 nu

b Đột biến làm thay đổi số LK H :

- Trường hợp thay cặp A-T bằng cặp G-X thì số LKH tăng 1 → gen đột biến có:

- Trường hợp số LKH của gen không thay đổi do đột biến thay thế cặp bazơ nitriccùng loại thì không làm thay đổi hoặc chỉ thay đổi 1 aa ngay vị trí xảy ra đột biếntrong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh.

- Trường hợp số LKH của gen bị thay đổi do đột biến thay thế cặp bazơ nitric khácloại:

+ Nếu đột biến xảy ra ở mã mở đầu hoặc mã kết thúc thì không làm thay đổi

số aa trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh

+ Sự thay thế cặp bazơ nitric khác loại xảy ra ở các bộ mã mã hóa aa thứnhất đến aa cuối cùng trong chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh sẽ làm thay đổi 1 aa tươngứng với bộ mã có cặp nu bị thay thế

d Đây là một dạng của đột biến gen Hậu quả của đột biến gen dạng thay thế như sau:

- Khi có sự thay đổi các nu khác loại sẽ làm thay đổi cấu trúc của gen tạo raalen mới

- Alen mới sao mã, giải mã tổng hợp nên phân tử prôtêin hoàn chỉnh bìnhthường khi đột biến xảy ra ở mã mở đầu hoặc mã kết thúc, hoặc tổng hợp nên phân

tử prôtêin không bình thường khi đột biến xảy ra ở các bộ mã mã hóa aa

- Nếu gen đột biến là gen trội thì kiểu hình đột biến có thể biểu hiện ngaytrong đời cá thể

- Nếu gen đột biến là gen lặn thì sẽ bị alen trội lấn át chưa biểu hiện ra kiểuhình, qua quá trình sinh sản, gen đột biến lặn phân li và tái tổ hợp thành đồng hợplặn, tương tác với điều kiện sống nếu phù hợp mới biểu hiện ra kiểu hình

- Đa số đột biến là có hại, một số ít có lợi, một số ít là trung tính, không cólợi cũng không có hại

- Đột biến gen là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên, có ýnghĩa quan trọng trong tiến hóa và chọn giống

2.1.2.4 Phương pháp, công thức và bài tập về NST và đột biến NST.

Phương pháp giải và công thức đối với bài tập về NST:

Các bài tập về NST thường kết hợp với nguyên phân

- Xác định số NST, số crômatit, số tâm động của tế bào qua các kì nguyên phân:Các kì

- Tính số tế bào con tạo thành sau k lần nguyên phân:

+ Từ 1 tế bào ban đầu: Số tế bào con = 2k

+ Từ nhiều tế bào ban đầu: Tổng số tế bào con = 2k1x + 2k2y + 2k3z + …

Trong đó: x là số tế bào trải qua k1 lần nguyên phân;

y là số tế bào trải qua k2 lần nguyên phân;

z là số tế bào trải qua k3 lần nguyên phân;…

- Tính số NST đơn trong các tế bào con qua k lần nguyên phân:

+ Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.2k

+ Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.2k

- Tính số NST mới tương đương môi trường nội bào cần cung cấp k lần nguyênphân:

+ Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.(2k – 1)

+ Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.(2k – 1)

- Tính số NST mới hoàn toàn tương đương môi trường nội bào cần cung cấp k lầnnguyên phân:

+ Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số NST = 2n.(2k – 2)

+ Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số NST = x.2n.(2k – 2)

- Tính số thoi vô sắc (TVS) hình thành hay bị phá vỡ sau k lần nguyên phân:

+ Từ 1 tế bào (2n) ban đầu: Số TVSht = số TVSpv = 2k – 1

+ Từ x tế bào (2n) ban đầu: Số TVSht = sô TVSpv = x.(2k – 1)

Phương pháp giải và công thức đối với bài tập về đột biến NST:

- Đột biến NST gồm đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST:

+ Đột biến cấu trúc NST có các dạng: Mất đoạn NST; lặp đoạn NST; đảo đoạnNST; chuyển đoạn NST

+ Đột biến số lượng NST có các dạng:

Đột biến lệch bội (dị bội): Thể 3 nhiễm (2n +1); thể 1 nhiễm (2n – 1); thể 4nhiễm (2n + 2); thể khuyết nhiễm (2n – 2)

Đột biến đa bội: đa bội chẵn (4n, 6n,…); đa bội lẽ (3n, 5n,…)

- Nếu bài toán yêu cầu dạng đột biến cấu trúc NST có thể phân thành các dạng liênquan đến số lượng NST tham gia đột biến:

+ Dạng đột biến liên quan đến 1 NST:

Nếu có sự đảo đoạn NST thì đoạn bị đảo có chứa hoặc không chứa tâm động.Khi đó, số lượng gen trên NST không đổi, kích thước NST không đổi, nhóm genliên kết không đổi mà chỉ thay đổi trật tự của các gen trên NST

Nếu xảy ra mất đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST giảm đi, số nhómgen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi

Nếu xảy ra lặp đoạn NST, khi đó số lượng gen trên NST tăng lên, số nhómgen liên kết thay đổi và kích thước NST thay đổi

Nếu xảy ra sự chuyển đoạn trên cùng một NST thì đột biến sẽ làm thay đổitrật tự của các gen mà không làm thay đổi số lượng gen trên NST, kích thước NST,nhóm gen liên kết trên NST

+ Dạng đột biến liên quan tới 2 hay nhiều NST:

Nếu xảy ra sự lặp đoạn do trao đổi chéo không đều giữa các crômatit của cácNST tương đồng thì số lượng gen trên NST tăng lên, số nhóm gen liên kết của cácNST thay đổi và kích thước NST thay đổi

Nếu chuyển đoạn không tương hỗ trên 2 NST thì sẽ làm thay đổi vị trí gentrên NST, kích thước NST thay đổi và số nhóm gen liên kêt trên NST thay đổi

- Nếu bài toán yêu cầu xác định đột biến số lượng NST thì có thể phân thành dạngđột biến lệch bội và đột biến đa bội Cần nắm vững về cơ chế phát sinh giao tử dẫnđến các dạng đột biến này Trong khi giải bài toán đột biến đa bội cần chú ý: cơ thể

đa bội lẽ hầu như bất thụ vì rất khó giảm phân tạo giao tử, cơ thể đa bội chẵn (điểnhình là thể tứ bội 4n) có thể tạo nhiều loại giao tử nhưng chỉ có giao tử 2n có khảnăng sống và thụ tinh

+ Xác định tỉ lệ giao tử của thể tứ bội có khả năng sống và thụ tinh:

Dạng AAAA tạo ra 100% giao tử AA

Dạng AAAa tạo ra 50% giao tử AA và 50% giao tử Aa

Dạng AAaa tạo ra 25% giao tử AA; 50% giao tử Aa; 25% giao tử aa haytheo tỉ lệ 14 AA:42 Aa:14 aa

Dạng Aaaa tạo ra 50% giao tử Aa và 50% giao tử aa

Dạng aaaa tạo ra 100% giao tử aa

+ Biết kiểu gen và kiểu hình của P, biết tính trội lặn, xác định kết quả của phép lai:

Bài làm thực hiện theo 3 bước:

Bước 1: Quy ước gen

Bước 2: Xác định kiểu gen của P

Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình

+ Biết kết quả phân tính ở F1, tìm kiểu gen, kiểu hình của P:

Bài làm thực hiện theo 3 bước:

Bước 1: Xác đinh tính trội, lặn Quy ước gen

Bước 2: Xác định tỉ lệ phân tính ở F1 dựa vào kiểu hình lặn của F1 để viếtkiểu gen của kiểu hình này từ đó tìm được kiểu gen và kiểu hình của P

Bước 3: Viết sơ đồ lai kiểm chứng

Bài tập ví dụ:

Câu 1:

Ở một loài sinh vật, một tế bào sinh dục đực (2n) thực hiện nguyên phân một

số lần liên tiếp đòi môi trường nội bào cung cấp nguyên liệu tương đương với

15300 NST đơn mới Các tế bào con sinh ra đều giảm phân và tạo ra 512 tinh trùng

Y Hãy tính số lần nguyên phân và số NST lưỡng bội trong bộ NST của loài đó

Ở chuột nhắt, gen W trội hoàn toàn làm cho chuột đi bình thường Cặp gen

Ww, do bị đột biến cấu trúc mất một đoạn NST chứa gen W làm cho chuột có kiểugen –w (dấu – chỉ gen đã mất), kiểu hình được biểu hiện là chuột đi đường vòng vànhảy múa (còn gọi là chuột nhảy van)

Cũng có hiện tượng đột biến, gen W thành gen w gây ra hiện tượng chuộtnhảy van

a Cho chuột bố mẹ có kiểu gen bình thường, không có hiện tượng đột biến,giao phối với nhau được F1 có kiểu hình: 75% chuột đi bình thường : 25% chuộtnhảy van Hãy viết sơ đồ lai

b Cho chuột bố mẹ có kiểu gen bình thường, giả thuyết có hiện tượng độtbiến các tế bào sinh dục cái trong giảm phân nên các chuột con F1 có: 50% chuột đibình thường : 50% chuột nhảy van Giải thích và viết sơ đồ lai

Hướng dẫn:

- Ở câu a, theo đề bài ta có sự di truyền tuân theo định luật phân li

- Ở câu b, cần chú ý có 2 trường hợp đều dẫn đến kết quả: đột biến mất đoạnNST chứa gen W và đột biến W → w

Bài giải:

a Viết sơ đồ lai:

F1 có 75% chuột đi bình thường : 25% chuột nhảy van tuân theo định luậtphân li 3 trội : 1 lặn Nên cặp chuột bố mẹ bình thường đều dị hợp Ww