- Các định luật:
2.3. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
2.3.1. Lí thuyết cần nắm.
2.3.1.1. Cấu trúc di truyền của quần thể.
Nắm các về vấn đề:
- Khái niệm quần thể về mặt sinh học, về mặt di truyền học, về mặt lịch sử. - Tần số tương đối của các alen và kiểu gen
- Quần thể tự phối, đặc điểm di truyền của quần thể tự phối.
2.3.1.2. Trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên.
Nắm các về vấn đề:
- Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối), đặc điểm di truyền của quần thể giao phối.
- Định luật Hacđi – Vanbec: phát biểu, chứng minh, điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa về mặt thực tiễn và lý luận của định luật.
2.3.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập:
2.3.2.1. Phương pháp giải, công thức và bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể. thể.
Các bài tập về cấu trúc di truyền của quần thể chủ yếu xoay quanh vấn đề tính tần số tương đối của các alen.
- Giả sử đề cho số lượng từng nhóm cá thể (đồng hợp trội; di hợp; đồng hợp lặn) của quần thể và yêu cầu xác định tần số tương đối của các alen cần làm theo các bước:
+ Tính tổng số cá thể.
+ Tính tỉ lệ cá thể và thiết lập cấu trúc: d AA; h Aa; r aa + Tính tần số tương đối của các alen:
Tần số tương đối của alen A: pA = d + 2
h
Tần số tương đối của alen a: qa = r + 2
h
- Nếu đề cho quần thể tự phối gồm 2 alen A và a và cho cấu trúc di truyền của quần thể, yêu cầu xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau n lần tự phối liên tiếp thì áp dụng công thức: + Tỉ lệ cá thể dị hợp sau n lần tự phối = × n 2 1 tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu.
+ Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = tỉ lệ đồng hợp trội ban đầu + 2 2 1 1 n − × tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu. + Tỉ lệ cá thể đồng hợp lặn = tỉ lệ đồng hợp lặn ban đầu + 2 2 1 1 n − × tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu. Bài tập ví dụ:
Ở cà chua, alen trội A quy định quả đỏ, alen lặn a quy định quả vàng. Một vườn cà chua gồm 500 cây kiểu gen AA, 400 cây kiểu gen Aa, 100 cây kiểu gen aa. Cho rằng sự thụ phấn ngẫu nhiên và tự do, chọn lọc tự nhiên không đáng kể.
a. Tính tần số tương đối của alen A và a.
b. Khi thu hoạch sẽ được bao nhiêu phần trăm mỗi loại quả.
Hướng dẫn:
- Tính tổng số cây cà chua, chia tỉ lệ mỗi loại kiểu gen, tính được tần số alen. - Viết sơ đồ lai, xác định tỉ lệ kiểu gen và kiểu hình, tính được phần trăm mỗi loại quả.
a. Tính tần số alen A và a:
Tổng số cây cà chua: 500 + 400 + 100 = 100 cây. Chia tỉ lệ ta được: 0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa
Tần số tương đối của alen A: pA = 0,5 + 2
4 , 0
= 0,7
Tần số tương đối của alen a: qa = 0,1 +
2 4 , 0
= 0,3 b. Tính phần trăm mỗi loại quả:
P: (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa) x (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa)
G/P: (0,7A ; 0,3a) (0,7A ; 0,3a)
F1: Kiểu gen: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa
Kiểu hình: 0,91 quả đỏ : 0,09 quả vàng
Vậy sau khi thu hoạch, ta được 91% số quả có màu đỏ và 9% số quả có màu vàng.
2.3.2.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập về trạng thái cân bằng của quần thể giao phối ngẫu nhiên. quần thể giao phối ngẫu nhiên.
Phương pháp giải và công thức
Ở dạng bài tập này:
- Giả sử quần thể ban đầu P có thành phần kiểu gen cụ thể (d AA; h Aa; r aa) và đề yêu cầu xác định quần thể đã cân bằng về thành phần kiểu gen hay chưa cân bằng thì cần xác định tần số tương đối của các alen A và a theo công thức:
+ Tần số tương đối của alen A: pA = d + 2
h
+ Tần số tương đối của alen a: qa = r + 2
h
Sau đó cho quần thể giao phối tự do. Nếu P thỏa đúng công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 thì quần thể đã cho cân bằng về thành phần kiểu gen.
Nếu P chưa thỏa đúng công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối, quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen.
- Nếu đề cho tỉ lệ hoặc số lượng cá thể đồng hợp lặn (ví dụ 0,16aa hoặc 16%aa…) trong quần thể và yêu cầu xác định tỉ lệ hoặc số lượng các cá thể còn lại thì vận dụng công thức:
q2 = 0,16 → q = 0,16 = 0,4. Sau đó dùng công thức p + q = 1 để tính p. Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = p2 (hoặc số lượng cá thể đồng hợp trội = p2
x số lượng cá thể của quần thể).
Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể của quần thể).
- Nếu đề cho tỉ lệ hoặc số lượng cá thể đồng hợp trội (ví dụ 0,36AA hoặc 36%AA…) trong quần thể và yêu cầu xác định tỉ lệ hoặc số lượng các cá thể còn lại thì vận dụng công thức:
p2 = 0,36 → p = 0,36 = 0,6. Sau đó dùng công thức p + q = 1 để tính q. Tỉ lệ cá thể đồng lặn = q2 (hoặc số lượng cá thể đồng hợp lặn = q2x số lượng cá thể của quần thể)
Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể của quần thể).
Bài tập ví dụ:
Xét cấu trúc di truyền của các quần thể sau đây: P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa
P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa
Quần thể nào đã cân bằng di truyền, quần thể nào chưa cân bằng? Phải mất bao nhiêu thế hệ nữa thì quần thể chưa cân bằng mới cân bằng?
Hướng dẫn:
- Tìm tần số tương đối của các alen.
- Dựa vào công thức của định luật Hắcđi – Vanbec xem quần thể có cân bằng hay không.
- Nếu quần thể chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối (trong điều kiện nhiệm đúng của định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể sẽ đạt được trạng thái cân bằng di truyền.
Bài giải:
- Xét quần thể P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,25 +
2 5 , 0
= 0,5 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,25 +
2 5 , 0
= 0,5
Cấu trúc di truyền của quần thể đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec:
P1 = p2AA : 2pqAa : q2aa
= (0,5)2AA : 2x(0,5)x(0,5)Aa : (0,5)2aa = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa
- Xét quần thể P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,36 +
2 48 , 0
= 0,6 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,16 +
2 48 , 0
= 0,4
Cấu trúc di truyền của quần thể đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec:
P2 = p2AA : 2pqAa : q2aa
= (0,6)2AA : 2x(0,6)x(0,4)Aa : (0,4)2aa = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa
- Xét quần thể P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa Tần số tương đối của alen A: pA = 0,7 +
2 2 , 0
= 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,1 +
2 2 , 0
= 0,2
Cấu trúc di truyền của quần thể chưa cân bằng vì chưa nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec:
P1 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa ≠ p2AA : 2pqAa : q2aa
= (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa
Ta có: Tần số tương đối của alen A: pA = 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,2
Cấu trúc di truyền của quần thể P3 ở thế hệ F1 sau khi tính toán là: 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa
Ở F1: Tần số tương đối của alen A: pA = 0,64 +
2
24 , 0
= 0,8 Tần số tương đối của alen a: qa = 0,04 +
2 24 , 0
= 0,2
Cấu trúc di truyền của quần thể F1 đã cân bằng vì nghiệm đúng công thức của định luật Hắcđi – Vanbec:
F1 = p2AA : 2pqAa : q2aa
= (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa
Vậy chỉ sau 1 thế hệ ngẫu phối (trong điều kiện nghiệm đúng của định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể đã đạt được trạng thái cân bằng.
2.4. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH2.4.1. Lí thuyết cần nắm: 2.4.1. Lí thuyết cần nắm:
2.4.1.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền học người.
Cần nắm về các vấn đề:
- Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người.
- Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: mục đích, nội dung, kết quả.
- Tóm tắt thành tựu nghiên cứu di truyền học người.
2.4.1.2. Di truyền y học.
Cần nắm về các vấn đề:
- Khái niệm về di truyền y học, bệnh và tật di truyền ở người. - Bệnh và tật ở người do đột biến gen và do đột biến nhiễm sắc thể.
- Hướng nghiên cứu ứng dụng của di truyền y học hiện đại. - Di truyền y học tư vấn.
- Liệu pháp gen: mục đích, nội dung, ứng dụng - Chỉ số ADN, ứng dụng sử dụng chỉ số ADN.
2.4.1.3. Bảo vệ vốn gen của người.
Cần nắm về các vấn đề: - Gánh nặng về di truyền.
- Di truyền y học đối với bệnh ung thư. - Di truyền y học đối với bệnh AIDS. - Sự di truyền trí năng.
- Bảo vệ di truyền của loài người và của người Việt Nam
2.4.2. Phương pháp giải, công thức và bài tập:
Dạng bài tập này cần nắm được các đặc điểm di truyền của các tính trạng nắm trên NST thường NST giới tính X và NST giới tính Y.
- Di truyền của tính trạng trên NST thường: di truyền tuân theo các định luật phân li; phân li độc lập; hoán vị gen; liên kết gen hoàn toàn,….
- Di truyền của tính trạng trên NST giới tính X: di truyền chéo (mẹ truyền gen bệnh cho con trai (có cả con gái), bố truyền gen bệnh cho con gái); nam biểu hiện nhiều hơn nữ.
- Di truyền của tính trạng trên NST giới tính Y: di truyền thẳng (bố truyền gen bệnh cho con trai), 100% nam đều biểu hiện.
Các bài tập này thường cho dạng sơ đồ phả hệ và yêu cầu tìm kiểu gen của các đối tượng trong phả hệ, tính xác suất biểu hiện bệnh ở đời con.
Dựa trên cơ sở các kiến thức các phần trước để biện luận.
Bài tập ví dụ:
Ở người, tính trạng tóc quăn do gen A quy định, tóc thẳng do gen a quy định nằm trên NST thường quy định; còn bệnh mù màu đỏ, lục do gen lặn m nằm trên NST giới tính X gây nên.
a. Bố và mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh ra được một người con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục. Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ.
b. Với hai gen quy định tính trạng nói trên, tối đa có thể tạo nên tối đa bao nhiêu loại kiểu gen khác nhau trong quần thể người?
Bài giải:
a. Xác định kiểu gen của bố mẹ.
Kiểu gen của đứa con trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục có thể là: hoặc AAXmY. Vậy kiểu gen của mẹ phải có chứa Xm.
→ Mẹ có thể có 2 kiểu gen sau: AAXMXm hoặc AaXMXm.
Kiểu gen của bố tóc quăn, mắt bình thường có thể là: AaXMY hoặc AAXMY. b. Xác định số kiểu gen tối đa có thể có.
- Với tính trạng tóc quăn, có 3 kiểu gen (AA; Aa; aa).
- Với tính trạng mắt bình thường hay mù màu thì có 4 kiểu gen (XMXM; XMXm; XmY; XMY)
→ Vậy với 2 gen quy định 2 tính trạng nói trên, có tối đa 3x4 = 12 kiểu gen có thể có.
Nhìn chung, bài tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 tương đối khó. Tuy nhiên, nếu biết rõ các công thức và vận dụng linh hoạt các công thức vào từng dạng bài tập cụ thể; mỗi dạng bài tập đều có một phương pháp giải khác nhau, nắm được dạng chung nhất để áp dụng cho các dạng tương tự thì việc giải bài tập Di truyền học sẽ dễ dàng hơn.
PHẦN BA: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ
Những vấn đề khó khăn mà học sinh gặp phải khi giải bài tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC chủ yếu là thiếu công thức và phương pháp giải. Đối với giáo viên, do phải đảm bảo theo phân phối chương trình nên rất khó để cung cấp thêm cho học sinh nhiều công thức và các phương pháp giải nhanh các bài tập này.
Sau thời gian tiến hành nghiên cứu từ các nguồn tham khảo khác nhau, chúng tôi đã hoàn thành đề tài “Hệ thống công thức và bài tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 Nâng cao”.
Đề tài đã hệ thống tương đối đầy đủ các công thức và bài tập phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao. Các công thức và bài tập đều được trình bày theo từng chương giúp người đọc vận dụng ngay được công thức vào việc giải các bài tập tương ứng.
Đây là một tài liệu tham khảo có giá trị trong việc học tập của học sinh và giảng dạy phần di truyền học trong chương trình Sinh học 12 nâng cao cuẩ giáo viên.
Để việc học tập và giảng dạy phần Di truyền học trong chương trình Sinh học 12 đạt kết quả cao, chúng tôi một số đề xuất sau:
Thứ nhất: Giảm tải một số bài trong chương trình và đưa các bài đó vào phần đọc thêm để học sinh tự nghiên cứu dưới sự hướng dẫn của giáo viên. Như vậy sẽ có nhiều tiết dành cho phần Di truyền học.
Thứ hai: Tăng cường các tiết bài tập, bổ sung các công thức vào sách giáo khoa phần di tuyền học trong chương trình Sinh học 12 để làm tài liệu nghiên cứu cho học sinh và giáo viên.
Do khả năng và thời gian có hạn nên đề tài chỉ hệ thống công thức và bài tập phần Di truyền học, chưa thể hệ thống công thức và bài tập Sinh học phổ thông.
Hy vọng các đề tài nghiên cứu tiếp sau sẽ hệ thống công thức và bài tập Sinh học phổ thông một cách hoàn chỉnh để việc học tập và giảng dạy chương trình Sinh học phổ thông đạt kết quả cao nhất.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Ban từ điển Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật (2003), Từ điển Bách khoa Sinh học,
Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật, Hà Nội.
2. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2008), Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh.
3. Bộ Giáo dục và Đào tạo (2008), Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 – 2008 môn Sinh học, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh.
4. Bộ Giáo dục và Đào tạo (1998), Tài liệu chuẩn kiến thức Sinh học 12, Nhà xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh.
5. Bộ Giáo dục và Đào tạo – Cục Khảo thí và Kiểm định chất lượng giáo dục (2008), Trắc
nghiệm Sinh học, Nhà xuất bản Giáo dục, Hà Nội.
6. Trần Văn Kiên, Phạm Văn Lập (2006), Giới thiệu đề thi học sinh giởi Quốc gia và Quốc tế môn sinh học 2004 – 2005, Nhà Xuất bản Giáo dục, Tp. Hồ Chí Minh. 7. Trần Đức Lợi (2005), Câu hỏi trắc Sinh học, Nhà xuất bản Thanh niên, Tp Hồ Chí
Minh.
8. Lê Duy Thành (chủ biên), Tạ Đoàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Hoàng Long (2006), Di truyền học, Nhà xuất bản Khoa học và Kĩ thuật, Hà Nội.
9. Huỳnh Quốc Thành (2005), Lí thuyết và bài tập Sinh học, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, Tp. Hồ Chí Minh.
10. Lê Thị Thảo (1998), Giải đề thi tuyển sinh Đại học môn sinh học – Bài tập di truyền và biến dị, tập một, tập hai, Nhà xuất bản Trẻ, Tp. Hồ Chí Minh
11. Lê Thị Thảo (2002), Sinh học 12 – Giải bài tập và câu hỏi giáo khoa, Nhà xuất bản
