ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ ja08 MÔN DI TRUYỀN

Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Đề cương ôn thi Bác sĩNội trú - 2021 Câu Trình bày điều hịa biểu gene RNA M' Đặc điểm chung —Hoạt động phiên mã gene|trong tế bào thểịkhông giống nhau, chúng có genome giống 4các gene quản giaj(housekeeping gene) chịu trách nhiệm mã hóa sàn phẩm cần thiết cho tồn chuyển hỏa cùa tế bào Chúng phiên mã tất tế bào thể, chiếm tỉ lệ nhổ genome fỊcác gene đặc hiệu mgl chiếm đa số, hoạt động mô đặc hiệu ỵà những1 thời điểm định Do đó, tạo nên tính đặc thù cho loại tế bào, loại mô khác Là protein tham gia vào trình phiên mã, bao gồm: - t pM Yeu to phiên mã tổng quát (general transcription factors) Cẩn thiết cho trình phiên mã Giúp gắn RNA polymerase II vảo trình tự DNA đặc hiệu (rung khởi đọng^ihư hộp TATA đoạn khácịđể bắt đầu q trình phiên mã u tơ phiên mã đặc hiệu (specjj]£_transcription factors) Chỉ hoạt động số gen ất địrự](vào)những giai đoạnựúiất địnhJrong trình phát triển, bao gồm tác nhân hoặrhc activator) tác nhân đồngTioạthóa (co-activator) Các tác nhân gắn với phức hợp yếu tố phiên mã tổng quát nói Các yếu tó điều hịa trình tự nucleotide Các yếu tố điều hòa gồm: - Yeu tố thúc đẩy (erihancer) Cát trình tự điều hịa xa gene, phía ngược dịng xi dịng gene Sở dĩ tác động lên gene nhờ chế bẻ vịng DNA, từ tác động thông qua chuỗi tương tác yếu tố thúc đẩy đến tác nhân hoại hóa, tác nhân đồng hoạt hóa, đến phức hợp phiên mã tổng quát cuoi cung lả đến thân gene làm gia tăng tốc độ phiên mã gene đặc hiệu thời điểm định - - _ — ị-* Yếu tố kìm hãm (silencer) Có đặc điểm tương tự yếu tố thúc đẩy có tác dụng ức chế hoạt động phiên mã Các yếu tố kìm hãm thường nằm kế cận yếu tố thục đẩy, trùng lặp phân với yếu tố thúc đẩy ,1 - Yếu tố cách ly (insulator) Các yeuto cách ly nằm yếu tố thúc đẩy promoter, có nhiệm vụ ngăn cản hoạt hóa promo tei(hơ^ yếu tố thúc đẩy Vùng kiểm sốt locus (LCR: locus control region), Điều hịa biểu ’của gene liên kết vị xa (X r WW) •