Đề cương ôn thỉ Bác sĩ Nội trú - 202] Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huể Bộ mô, Câu 13 Nêu cách xác định, phân loại nhiễm sắc thề đặc điểm nhóm nhiều sắc thề lập karyotype thường quy @Viộc xảc định cốc NST lập karyotype thường quy |dựa ưên đặc điểm sau (ỉ) kích thước (các nhiễm sắc thẻ từ ỉ -22 có kích thước từ lớn đến nhỏ dần), (2) theo vị trí tâm, (3) theo đặc điểm băng NST (S)Mỗi nhiễm sắc thể có tâm (centromere) chia NST làm hai nhánh gọi nhánh ngắn (ký hiệu p) nhánh dài (ký hiệu q) Tùy theo vị trí tâm mà NST chia thành ba loại: • NST tâm giữa: tâm nhiễm sắc thể nằm giữa, hai nhánh p q tương đối • NST tâm lệch: tâm nằm lệch, khác biệt nhánh P q rõ • NST tâm đầu: NST nằm đầu NST Các NST tâm đầu thường có mang vệ tinh nối với tâm động nhiễm sắc thể cuống (ĩ) Với kỹ thuật nhuộm thơng thường (khơng có băng) 22 cặp NST thường chia thành(7rihóm)được ký hiệu chữ la tinh A, B, c, D, E, F, G Mỗi nhóm gồm NST có kích thước gần giống dễ nhầm lẫn với phân loại • Nhóm A: gồm cặp số 1,2, ị cặp lớn NST có tâm giữa, cịn NST có tâm lệch • Nhóm B: gồm cặp số 5, cặp NST lớn có tâm lệch • Nhóm C: gồm cặp số 6, 7, 8, 10, 11, 12 với chiều dài trung bình tâm lệch • Nhóm D: gồm cặp số 13,14,15 có chiều dài trung bình tâm đầu • Nhóm E: gồm cặp số 16,17,18 cổ chiều jàj bé, NST có tâm lệch tâm I • Nhóm F: gồm cặp so 19 20 có chiều dài bé tâm lệch • Nhóm G: gồm NST 21 22 có chiều dai bé tâm đầu • NST X giống NST nhóm c NST Y giống NST nhóm G nên thường xếp chung vào nhóm Ngày nay, việc lập karyotype thường quy thực dựa kỹ thuật nhuộm băng, phổ biến bâng G Dựa phân bố băng, moimhanW nhiễm sắc thể chia thànl^ác^n^ược đánh số thứ tự theo hướng từ taincfen đầu mứt Mỗi vùng gồm nhiềi^ăn^, đánh số thứ tự theo hướng từ tâm đến đầu mút Ngoài ra, tùy độ phângĩai cùa kỹ thuật nhuộm mà băng chia thành băng 20 phụ V để lập