ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ ly01 MÔN DI TRUYỀN

Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 2021 Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Bộ mô, Câu 1: Vẽ sơ đồ cấu trúc gene người Mơ tả trình bày đặc điểm chức chỉnh thành phần gene • Sơ đồ cẩu trúc gene người không dịch mã không dịch mã VÙNG ĐƯỢC PHIÊN MÃ Cấu trúc gene gồm hai phần vùng phiên mã vùng khởi động - Vùng khởi động Vùng khởi động nằm đầu ’ gene, dài nhiềiíkb^ nhiên vùng quan - trọng promoter lõi, dài khoảng 100-200 bp Đây vị trí tương tác với yếu tố phiên mã RNA polymerase Hau hết gene eukaryote nói chung hay gene người nói riêng biểu ^Ỗe)sản xuất polypeptide|băng cách sử dụng RNA polymerasell Các promoter • nhận biết bời RNA polymerase II thường baọgồm thành phần sau: + Hộp TATA: trình tự vài nucleotide gồm T A, nằm cách vị trí khởi đầu phiên mã khống 25 nucleotide, thường gặp TATAAA (từ vị trí -25 + Hộp CAAT (hoặc CAATT): thường nằm từ vị trí - 80, yếu tố mang tính quyết, định mạnh nhấtỊvề hiệu promoter + Hộp GC: biến thể trình tự GGGCCC, thường tìm thấy nhiều gene, số có nhiều gene thiếu hộp TATA Ví dụ, gene quản gia (housekeeping gene) mà thực chức frong tất cà tg bào (như gene mã hóa DNA polymerase, RNA polymerase, histone, protein ribosome ) • M