ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ sm29 MÔN DI TRUYỀN

Đẻ cương ôn thỉ Bác sĩ Nội trú - 202] Bộ môn Di truyền Y học - ĐHYD Hui Câu 21 Trình bày tần suất, triệu chửng lâm sàng, bát thường nhiễm sắc thể nguy tái phát hội chửng mèo kêu (Cri du Chat) Tần suất Hội chứng mèo kêu (Cri du chat) gặp với tần sựât 1/15.000 số trẻ sinh sống Triệu chứng lâm sàng - Hội chứng đặt tên “mèo kêu” tiếng khóc trẻ mắc bệnh yếu ớt, âm sắc cao the thé nghe tiếng mèo kêu Á, • • Khn mặt khác biệt với đặc điểm như{đầu nhó, nai mắt xa nhau, khe mắt xuốngỊ nếp quạt góc mắt,Ịtai bám thấp, có cục thịt thừa trước tai phận sinh dục nhỏ - Chậm phát triển tẩm thầnỊvới mức đọỊthường liên quan với kíchthước đoạn ụ/ Bất thường nhiễm sắc thể ■ * - Hội chứng mèo kêu gây nên đoạn phần nhiễm sắc thệ 5, đoạn đầu mút đoạn kẽ ^^Su h^ trường hợp hội chứng mèo kêu tản phát Các điểm gãy kích thước đoạn thay đổi bệnh nhân Tuy nhiên, cố vùng quan trọng bị ởttất ca)các bệnh nhân mẳc hộichứng này, 5pl5 (vùng 1, băng thuộc nhánh nềắn nhiêm sắc thể 5) —Những trường hợp đoạn lớn co thể phát dễ dàng lập karyotype thường quy, với nhuộm băng G Những trườrgèiất đoạn nhỏỊphải cần phân tích kỹ thũật lai choỊhuỳnh quang (FISH), microarray giài trình tự hệ kể tiếp (NGS) Nguy sinh mắc hội chứng mèo kêu Hầu hết cácftre)mắc hội chứng mèo kêu de MỡVỡ, nghĩa bố mẹ có karyotype bình thường, việc sinh bất thường chi kiện hgẫu nhiên —Tuy nhiên, có khoảng 10-15% hội chứng mèo kêu phững ẹăp vợ chồng có mang chuyển đoạn cân bằng, ví dụ chuyển đoạn tương hỗỊgịữa nhánh ngắn nhiễm sắc thể phần nhiễm sắc thể khác Những cặp vợ chồng sể có nguy sinh thêm mắc bôi chứng mèo kêujcác^2^chưng^)ất thường nhiễm sắc thể chuyển đoạn với nhiễm sắc thể 5, lần sây thai, thai lưu 30 h tỉ