ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ bu13 MÔN DI TRUYỀN

Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Đe cương ôn thi Bác sĩ Nội trú — 2021 Câu Trình bày cốc yếu tố ảnh hưởng đến kiểu di truyền đom gene nhiễm sắc thể thường sau: đột biến mới, tình trạng khảm tế bào dịng sinh dục, khời bệnh muộn, khởi bệnh sớm tâng mức biểu hệ sau Bộ môn Di truyền Câu 10 Trình I sắc thễ thường! locus • Đột biển — Neu đưa trẻ sinh với bệnh di truyền gia đình trẻ chưa có dền sử bệnh trẻ kết đột biến (new mutation), đieu đặc biệt đủng bệnh di truyền gene ưội NST thường —Trong trường hợp nguy tái phát lần sinh cặp bố mẹ không cao mức chung quần thể Các nghiên cứu cho tỷ lệ lớn bệnh di truyền gen ưội NST thường kết đột biến Đặc điểm cho thấy bệnh có xu hướng giới hạn tiềm sinh sản cá thể mắc bệnh • Tình trạng khảm tế bào dịng sinh dục (germline mosaicism) —Đơi gia đình người ta thấy số bố mẹ có tới nhiều hơnỊmắc loạĩỊbệnh di truyền trội NST thường tiền sử gia đình chưa có mắc bệnh Vì đột biến kiện gặp nên việc xảy nhiều lần loại đột bienjtrong gia đình khó xảy V —Cơ chế giải thích cho tượng tượng khám tế bào dịng sinh dục (germline mosaicism) Trong q trình phát triển phôi haf bô mẹ, đột biến xảy ảnh hưởpg lên tất phần ơâg tế bào dịng tinh khơng ảnh hưởng ảnh hường đến vài tế bào soma phôi.ịNhư bố mẹ mang đôt biến tể bào dịng sinh dục,.cùa họ họ hồn tồn khơng có biểu.hiện bệnh kiểu hinh.fKet là;họ cỏ thề truyền gen đột biến cho nhiều người cpn: Hiện tượng tương đổi7hiếm gặp ảnh hưởng lớn đến ụguy.cơ tái phát bệnh • Khởi bệnh muộn (delayed age of onset) -Trong số bệnh di truyền biểu từ sinh chkmột thời gian ngắn sau nhiều bệnh di truyền phái đợi thể tới giai đoạn trưởng thành biểu Hiện tượng gọi tượng khởi bệnh muộn -*• -Tình ưạng biểu muộn-dẫn đến hậu người bệnh thường có trước họ nhận thức_được tình trạng mang gene bệnh • Khởi bệnh sớm gia tăng mức biểu hệ sau giai đóạn đầu kỷ XX người ta quan sát thấy vài bệnh di truyền dường cho thấy có tuổi khởi bệnh sớm có mức độ biểu hiegjbdnh nặng thể hai tượng thể hệ sau củalmỗpgia tộc Kiểu biểu gọi tượng khởi bệnh sớm (anticipation) 14 (•) Tính thẩm " Một đặc giâm tượ kiều hình, n Q) Biểu I —Một tình ti tính thấm hồn Ví dụ: Tn bệnh Von Reckỉ nghĩ mi biểu bệnh ì —Giống nhx bệnh mi sổ cao ưong qu| (•) Tính đa(h Một gen c (pleiofropy) Ví dụ: Tì thường với xuất phát từ tìỉ chứng Marfarh phần mơ ỉ\ Ế) Tính dị n Khi(mọ dác gia Ịìình heterogemty); phân biệt đượ<