ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ cd11 MÔN DI TRUYỀN

4ỊỉÁ)-ì tytoOt Bộ mơn Di truyền Y học - ĐHYD Huể cươn8 ôn thỉ Bảc SĨN0i trủ t 2o2] Bộ mơn Di truyền ỉ Câu Trình bày đặc điềm bản|và nguy CO’ tái phátỊcủa kiêu di truyền ge^ trội nhiễm sắc thề thng Chomột ví dụ (ve bệnh/tật di truyen theo kiểu phả hệ điển hình < đV Câu Trình bày lặn nhiễm sỉ • Đặc điểm • Độc điểm —Các bệnh di truyền gen trội NST thường gặp với tần suất khoảng 1/200 cá thể, nhiên xét riêng lẻ bệnh di truyền gene trộitrên NST thường thì^ gặp quần thể Bệnh di truyền phổ biến thuộc^Sì)này gặp với tan - Các bệnh di người mang gene I hợp tử (aa) gen -r Bố mẹ n tử gene bệnlrá suất 1/1000 ^-Trè mắc bệnh thường sinh rã từ hôn nhẫn người hồn tồn bình thường người mắc bệnh dị hgp tử (Aa X aa) Hôn nhân hai ngườiđều mắc bệnh di truyền gene ưộ^ộtbỉẻnỊưên NST thường • Các đặc điỉ - Bệnh thi I - Nam - Trung b - Các đặc điểm bệnh di truyền gene trội NST thường: - Cà hai giới có tỷ lệ mắc xấp xỉ - Khơng có gián đoạn hệ - Nếu bố mẹ khơng mắc bệnh họ khơng có mắc bệnh trừ Tình trạ ditruyề xuất đột biến - O0L NgubirfnangVene bệnh trạng thái dị hợp (Aa) kết với người bình thường (aa) pẽ truyen bệnh cho khoảng nửa số họ tính số lượng íớĩì cặp vỢíChồng thuộc kiểu ’ • Nguy tái - Kiểu hôn nh gene bệnh Nguy tính tn • Nguy tái phát — Khi hai bô mẹ bị ànự hường bời bệnh di truyền gene trội NST thường trạng thái dị hợp (người hồn tồn bình thượng) Nguy xảy nguy tái phát 1/2 Điều quan trọng cần ghi nhớ moi lan sinh kiện độc lập Vì vậy, cho dù cặp bố mẹ ^aTo^on bị bệnh nguy tái phât V2, chí CQ nhiều — Thinh thoải tử allele này.ợ