ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ un14 MÔN DI TRUYỀN

■ Bộ môn Di truyền Y học - ĐHYD Huế Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 2021 Câu 10 Trình bày yếu tố ảnh hưởng denfiujudi trụ ịđơn gene nhiễm sắc thề thường sau: tỉnh thẳm giảm, biểu đa dạng, tính đa hiêu, tính dị ngun 1OCUS ytnrfscwGZ/ YqịỡUL r ' (Ị) Tính thấm giảm (reduced penetrance) •• Ji a ô Jã 1% f < ãã X Một đặc diêm quan trọng (jhiejrbệnh di truy en tính thâm giảm Tính tham 'giâm tượng người mang kiểu gen bệnh hoàn toàn khơng có biểu kiều hình, họ ỵẫn truyền gen bệnh cho the hệ sau @ Biểu đa dạng (variable expression) Ý —Một tình trạng phức tạp khác biểu đa dạng củỉ(bẹnh) Bệnh có tính thấm hồn tồn nhung mức độ nghiêm trọng cùa bệnh có thay đổi lớn Ví dụ: Trong bệnh u xơ thần kình (neurofibromatosis) type I (còn gọi ẹ g n lể bệnh Von Recklinghausen) Bố mẹ có bệnh nhẹ, nhẹ họ khơng nghĩ mắc bệnh, họ truyền gen bệnh cho đơi khỉ chủng có f biểu bệnh nặngi ih tẹ, ỉa họ ền ag —Giống tình trạng khởi bệnh muộn tính thấm giảm, biểu đa dạng bệnh chế tạo điều kiện cho gen bệnh không bị đào thải có mặt với tần sơ cao qn thê (£) Tính đa(^iẹ^(pL Một gen gây các^hiệừ) khác thể dược gọi gen đa hiệu (pleiotropy) Ví dụ: Trong hội chứng Marfan Đây bệnh di truyền genitrpi)tren NST thường với biểu mắt, xương, hệ tim mạch Tat bỉểuỉuện xuất phát từ tình trạng tổ chức liễn kết bị kẻo dấn khơng bình thường Gen gây hội chứng Marfan) định vị nhánh dài NST15 mã hóa cho fibrilin, mộbtHành phần mô liên kết Đột biến gen dẫn đến nhiều(hpu)quả khác thể an ểu ớc (•) Tính dị ngun locus (locus heterogenity) a KhiQnộtbẹnậ' có thê gây ra^ơi) đột biến locus khác gialdinh &C nhau, tình trạng hẳy gọi tính dị ngun locus (locus heterogemty): Tình trạng bệnh gây ra/ooij đột biến gen khác khơng phân biệt lâm sàng ■ ; ■ ■ i-u; - r ■ ■ ttSS KSBS ỊgBSẾ te di :HÍ> 5ia 15