02J Bộ môn Di truyền Yhọc - ĐHYD Huế ỉễm Câu 20 Trình bày chế các/éạng)bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể người Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 2021 Cơ chế — Các bất thường cấu trúc NST cỏ thể ảnh hưởng đến 1, NST nhiều Các bất thường cấu trúc NST thường xảy bất thường trình tiếp hợp trao đồi chéo NST tương đồng trình giảm phân đứt gãy xảy NST ưong nguyên phân giảm phân Hầu one — Bình thường đứt gãy sửa chữa nhiên số trường hợp tổn thương không sửa chữa, ỉàm thay đổi cấu trúc NST truyền cho hệ sau Các dạng đột biến cấu trúc NST •Mat đoạn (deletion) prời anh nói í) Một đoạn NST bị mất, đoạn nằm đầu mộf đoạn kẻ nằm(ếôn^ nhánh ngắn nhánh dài NST Đôi đoạn xảy hai đau*4 cua NST, trường hợp thường dẫn đến việc tạo thành NST hình nhẫn (ring chromosome) Hiện tượng đoạn gọi với tên thể đơn nhiễm phần (partial monosomy) •Đảo đoạn (inversion) ờng guy ị Một đoạn NST bị đảo ngược VỊ trí, tùy.4hea-việc đoạn đảo có khơhgảnh hường đến tâm động mà chia hai loại: (1) Đảo đoạn quanh tâm (pericentric) với đoạn đảo bao gôm tâm động (2) đảo đoạn tâm (paracentric) với đoạn đào chi khu trú nhánh p q NST •Nhân đoạn (duplication) a có Ị XY lình^ Một đoạn NST bị lặp lại; đoạn lặp nằm cạnh xa nhau, chiều (tandem dup.) ngược chiều (mirror dup.) tNST (iso chromosome) I Xảy bất thường ữong jyiệc tách NST sau nhân đơi dẫn đến < hình thành NST, NST gồm nhánh p NST gồm nhánh q •Chèn đoạn (insertion) Một đoạn NST chuyển từ NST đến chèn vào NSTkhác •Chuyển đoạn tương hỗ (reciprocal trans.) _ Có trẩp đổi đoạn NST khơng tương đồng •Chuyển đoan Robertson (Robertsorịìan trans.) Cịn gọi chuyển đoạn hịa hợp tâm (centrifusion trans.) Chuyển-đoạn-xảy nhánh dài NST tâm đầu, phần vệ tinh bị 29