ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ il03 MÔN DI TRUYỀN

Đề cương ôn thỉ Bác sĩ Nội trú - 2021 Bộ môn Di truyền Y học - ĐHYD Huế Bộ mơn Câu Trình bày loại DNA Căn vào đặc điếm cầu trúc phân bố người ta chia DNA thành loại sau: Q)DNA độc (single - copy DNA): Đây loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 45% genome Các đoạn DNA loại thấy lần (hoặc vài lần) genome Các gene mã hóa cho protein thuộc loại DNA này, nhiên phần mã hóa chiếm mơt phần nhô, khoảng 1-1,5% genome Hầu hết DNA độc intron đoạn DNA nằm xen gene, chưa biết rõ chức (*)dNA lặp (repetitive DNA): Chiểm 55% lại genome, đoạn DNA lặp lặp lại hàng ngàn lần genome DNA lặp gồm loại: - DNA lặp lại tiếp: Loại DNA tập trung số vùng định nhiễm sắc thể (NST), chúng xếp nối Chiếm khoảng 10% genome, chia thành loại nhỏ: + DNA vệ tinh (satellite DNA): Có chiều dài từ 100 kb đến nhiều Mb, phần lớn chưa được(gỊaptrình tự Một DNA vệ tinh biết rõ vệ tinh ạ: có kích thước^mđơn vị lặp 171 bp, lặp lai nhiều lần VỚỊ chiều dài hàng triệu bp Được thấy cạnh tâm NST, giúp NST gắn vào sợi thoi phân bào, đảm bảo phân ly NST Thường ứng dụng xác định tâm NST (vd: chẩn đoán NST hai tâm) + DNA tiểu vệ tinh (minisatellite DNA): có kích thước đom vị lặp từ 14 500 bp, lặp lặp lại với chiều dài khoảng vài ngàn bp Có hai/họ)là: DNA đầu mút có yai trị|đảm bảo tính tồn vẹn NST nhân đôi/ắược thêm vào NST telomerase; DNA sieu bien có tính đa hình caoịdo số lần lặp thay đổi, tạo nên “dấu vân tay” DNA ứng dụng pháp y + DNA vi vệ tinh (microsatellite DNA): có kích thước đơn vị lặp từ -13 bp (thường 2, bpl lặp lặp lại với tổng chiều dài không vài trăm bp Phân tán khắp cá^NSy, có tính đa hình cao^có thể gây nên tượng “trượt” nhân đôi < y T - DNA lặp lại rải rác: Chiếm khoảng^ó^ genome Phần lớn có nguồn gốc từ transposon (yếu tố động, yếu tố cỏ khả chuyển vị) Có phân nhóm transposon, chia thành nhóm: + RetrotransposonZerizyme) phiên mã ngượcltổng hợp cDNA từ RNA retrotransposbnTroi tích hợp vào genome Gồm SINEs, LINEs, yếu tố giống retrovirus + + Ha ch rối