ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP BS NỘI TRÚ rg15 MÔN DI TRUYỀN

Đề cương ôn thi Bác sĩ Nội trú - 202ỉ Bộ môn Di truyền Y học — ĐHYD Huế Câu 11 Nêu đặc điểm nguy tái phát bệnh di truyền gene lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tỉnh X • Đặc điễm Bệnh di truyền lộn liên kết X thấy phổ biến người nam người nữ -t-Ngườì nữ có hai nhiễm sắc thể X, họ cỏ thể đồng hợp tử allele gây pệrih, dị hợp tử, đồng hợp tử allele bình thường locus đó^Đối với hầu hetlocuy liên kểt X, có tượng bẩt hoạt nhiễm sắc thể X nên chị có Ịmột bàn allelejtrong tế “bào sinh dưỡng hoạt độngl Điều cỏ nghĩa khoảng nửa sổ tể bào người nữ dị hợp tủlbiểu allele bệnh nửa biểu allele bình thường Vì vậy, kiểu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, người dị hợp tử tạo ra(^hoang)50% lượng sản phẩm gene Bình thường, lượng sản phẩm đủ tạo kiểu hình bình thường; y *tTình người nam lại khác Người nam bán hợp tử đối vợi nhiễm sac the X, thừa hưởng gene bệnh lặn(trei?)nhiễm sắc thể X bị bệnh nhiễm sắc thể Y khơng mang allele bình thưởng để bù cho hậu allele bệnh Khơng có kiểu truyền bệnh bổ-con trai f Vì người bố cỏ thể truyền nhiễm sắc thể Y cho traiỊnên gene liên kết X không truyền từ bố sang trai Ị ,; liìỊi rtổặố ■' ỉ * ý Đặc điểm trái với kiểu truyền bố-con trai quan sát thấy đối với, allele bệnh di truyền đơn gene nhiễm sắc thể thường Q Hiện tượng ngắt quãng mệt số hệ t Gene truyền từ người cha bị bệnh cho tất cắ cpn gái Những người gái trở thành người lành mang gene, truyền gene bệnh eno nửa số trai mình, người trai mang gene bệnh biểu bệnh f Như vậy, allele bệnh liên kết X truyền^qua)một loạt cẳc người nữ dị hợp tử có kiểu hình thường, tạo nên tượng ngắt quãng sô hệ (2) Người nữ dị hợp tử bị bệnh lặn liên kết X -t Thỉnh thoảng, người nư mà thừa hường bàn saoLúa bệnh lặn liên kết X bị bệnh f Một ví dụ điển hình bệnh máu khó đơng A đột bien gene mã hóa yếu tố vin nằm nhiễm sắc thể X Mặc dù hi&LÍỊỊợng bất hoạt nhiễm sắc theXjla ngẫu nhiên/nhưng khọảng 5% người nữ dị hợp tử xảy tình hầu hết (nhiễm sắc thể X hoạt động mang allele đột biến gây bệnh Vì hộ có tỷ lệ nhỏ nhiễm sac the X bình thường hoạt động nên bệnh biểu có xu hướng nhẹ • Nguy tái phát bệnh di truyền lặn liên kết X Nguy tái phát bệnh lặn liên kết X phức tạp cágbệnh di truyền đon gene nhiễm sắc thể thường nhiều Nguy thuộc vào kiêu gene ciiataoijbo mẹ giới tính cùa người 16 Bộ mơn Di truyền Y i •'■“Kiểu nhân mang gene bệnh (ca gene bệnh cho r gái ưở thành ngư* thường và(một nửa s —Một kiểu hônr Trong trường họp ni người lành mang ger Kiểu nôn nhân gẽne bệnh Con gái ( mang gene bệnh hồn tồn bình thườ bệnh bố-con hai nh từ bố