Đe cương ôn thi Bác sĩ Nội trú — 2021 n- _1 Bộ mó Câu 19 Trình bày tần suất, triệu chứng lâm sàng kiểu bất thường nhiễm sắc thể hội chứng Klinefelter Câu í Bộ mồn Di truyền Y học — ĐHYD Huế — (I Các b trao đ trêi Tần suất Hội chửng Klinefelter chiếm 1/500-1000 số trẻ nam Triệu chứng lâm sàng f -1 -ỳ Hội chứng Klinefelter nguyên nhân thường gặp thiểu sinh dục nam -V Bệnh nhân thường cao, không cân xứng tay chân (tay thường dài) Thăm khám bệnh nhân sạu tuổi dậy thấy có tinh hồn nhỏ, thể tích (TOcfrp) Hầu hết người đàn ông Klinefelter vô sinh, teo ống sinh tinh Nồng độ testosterone tré vị thành niên người lớn thấp , ,.P(J ựũỉ nr d r > Ngực phát triển thấy khoáng phần ba bệnh nhân Klinefelter Những người này(tăng)nguy ung thư vú, dự phòng cách cắt vú T Sau tuổi dậy thì, lơng thưa thớt, khơng phát triển bắp kiểu nam T Người Klinefelter thường có IQ bình thườn^nhưng giảm khoảng 10-15 điểm sc^với anh chị em ruột Ngoài ra, bệnh nhân gặp khó khăn học tập, thường giảm IQ lời nói (verbal IQ) t Do (dẫu chirnj* hội chứng Klinefelter khó nhận thấy nên jìội chứng thường chẩn đốn sau tuổi dậy thì, phịng khám vơ sinh Liệu pháp testosterone thúc đẩy phát triển đặc tính sinh dục thứ phát giảm nguy loãng xương Bất thường nhiễm sắc thể Cơ cl Karyotype người mắc hội chứng Klinefelter 47,XXY Nhiễm sắc thể X thừa có nguồn gốc từ mẹ 50%, từ bố 50% Khoảng(Ỹ5%) khảm, người tạo-tình trùng nhữnị cho th Các