Ung thư võng mạc là dạng ung thư mang tính di truyền, là dạng u ác tính thường gặp ở
trẻ em trên 7 tuổi với tần số khoảng 1/20.000. Các u mọc trong 2 mắt bệnh nhân không thể
phẫu thuật cắt bỏ nên bệnh nhân chịu nhiều tổn thương nặng. Cũng giống nhưđa số các ung thư khác, các gen đột biến gây ung thư vừa mang tính gia đình (khoảng 40%- do bố mẹ di truyền lại) vừa mang tính tự phát (xuất hiện mới trong đời sống cá thể). Người ta đã xác định
được gen có liên quan đến bệnh ung thư võng mạc là gen RB1 là một gen ức chế ung thư. Trong các ca bệnh mang tính di truyền, người ta thấy bệnh nhân chỉ mang một alen đột biến của gen RB1 đã gây nên ung thư, như vậy đột biến là ôtôxôm trội, nhưng trong trường hợp ung thư tự phát thì đột biến xảy ra ở một alen hoặc cả 2 alen. Trong một số trường hợp bệnh phát triển thành ung thư xương (osteosarcome), ung thư bóng đái, ung thư phổi, ung thư tụy và cả ung thư vú ở phụ nữ.
Người ta đã xác định được gen RB1 nằm trong vế q của thể nhiễm sắc số 13. Gen có độ
lớn 180.000 cặp nucleotit, mã hóa cho protein RB1 là một protein của nhân tế bào đóng vai trò đa chức năng rất quan trọng. Một trong các chức năng của protein RB1 là điều chỉnh các nhân tố phiên mã của các gen có vai trò chuyển từ pha G1 sang pha S của chu kỳ tế bào, như
vậy chúng có vai trò ức chế sự phân bào và tăng sinh tế bàọ Ngoài ra người ta còn cho rằng gen RB1 ức chế hoạt động của các gen gây ung thư. Từđây ta thấy rõ là nếu người nào mang gen RB1 đột biến sẽ dẫn đến sự tăng sinh tế bào trong các mô và hoạt hóa các gen gây ung thư
và như vậy phát sinh ung thư. Có điều người chưa hiểu tại sao chỉ có ung thư võng mạc phát triển mạnh nhất? Có thể là gen RB1 hoạt động đặc trưng cho các tế bào võng mạc của mắt.